Harvinainen äänisairaus eristää

YLE Akuutti

Video: harvinainen äänisairaus eristää

Noin 300 suomalaista sairastaa harvinaista neurologista puhesairautta, jonka nimi on spasmodinen dysfonia. Siinä äänihuulten kiristyminen ja krampit saavat äänen pätkimään.

Koska sairaus on niin harvinainen, sen tunnistaminen on hankalaa, ja siksi voi kestää pitkiäkin aikoja ennen kuin potilaat pääsevät oikeaan hoitoon.

Pää täynnä lausumattomia ajatuksia

Pauliina Heng sairastaa spasmodista dysfoniaa, jossa äänihuulten kiristyminen vaikeuttaa puhumista.

YLE Akuutti- Silloin kun ääni on huonoimmillaan, sitä jännittää niitä tilanteita, joissa joutuu puhumaan. Silloin sitä on aika omissa oloissaan ja vähäsanainen. Tapaan töissä paljon ihmisiä ja puhun puhelimessa. Silloin varsinkin jännittää, kun tietää, että ääni temppuilee, ja pelottaa, mitä sieltä suusta tulee ulos, Heng kuvailee.

Spasmodista dysfoniaa sairastavat tuntuvat kaipaavan keskusteluja, joissa voisi vapaasti sanoa mielipiteitään ja höpötellä niitä näitä miettimättä sitä, kestääkö ääni vai ei. Tai miettimättä sitä, että koetaanko yksitavuisesti ja lyhyesti vastaileva ihminen hiljaiseksi, töykeäksi tai vetäytyväksi.

Diagnosoitu fyysinen sairaus

- Jotkut ihmiset aina välillä yrittävät auttaa ja kehottaa rentoutumaan ja relaamaan ja olemaan stressaamatta. Ei se relaaminen kyllä ole ainakaan minua auttanut, Heng toteaa.

Spasmodinen dysfonia on kuitenkin fyysinen sairaus, jonka syynä pidetään häiriötä sentraalisessa puhemotoriikan säätelyssä.

YLE Akuutti- Kyse on liikehäiriöihin kuuluvasta toiminnan häiriöstä tai sairaudesta. Tavallisin tällainen liikehäiriö ihmisellä on vapina, eikä sitä vapinaa saa loppumaan, vaikka kuinka käskisi kättä, että älä vapise, muistuttaa kliinisen neurofysiologian dosentti Tapani Salmi HUS:n kliinisen neurofysiologian yksiköstä.

- Nämä ihmiset ymmärtävät edelleen puheen ja osaavat puhua, mutta se puheen motoriikka, aivojen etuosien alueella säädelty alue ei toimi automaattisesti. Tämä saa aikaan sen, että kun ihmisen pitäisi pystyä hienosäätämään sitä liikettä äänihuulissa, niin se ei onnistukaan, vaan se liike tapahtuu sellaisena massaliikkeenä, kramppina, Tapani Salmi jatkaa.

Huonosti tunnettu sairaus

Pauliina Heng löysi oikean diagnoosin parissa kuukaudessa, mutta kaikki samasta sairaudesta kärsivät eivät valitettavasti ole yhtä onnekkaita.

- Tämä on niin harvinainen sairaus, että lääkärit eivät tunnista sitä. Siksi edelleenkin käy niin, että ehtii kulua valitettavan pitkä aika ongelmien alkamisesta siihen, että potilas pääsee hoitoon, sanoo ylilääkäri ja foniatrian professori Erkki Vilkman HUS:n foniatrian yksiköstä.

- Ensin hain apua terveyskeskuksesta, sitten astma- ja allergialääkäreiltä, sen jälkeen neurologilta ja välillä minut passitettiin psykiatrillekin, kun ajateltiin, että hulluhan se on, selittää köyliöläinen Leena Järnfors omaa taivaltaan kohti oikeaa diagnoosia.

YLE Akuutti- Minunkin ääniongelmaani haettiin apua monesta paikasta: puheterapeuteilta, voice massagesta, erilaisista vesipiipuista ja öljyistä, ja niin edelleen. Siinä meni neljä, viisi vuotta ennen kuin oikea diagnoosi löytyi, muistelee helsinkiläinen Hannu Metsola.

- Totta kai sitä pelästyy, että siellä kurkussa saattaa olla jotain pahempaakin, niin kuin esimerkiksi syöpää. Sitten huokaa helpotuksesta, kun löytyy oikea diagnoosi ja hoito, josta on todella paljon apua, toteaa helsinkiläinen Taina Rintala.

- Silläkin on suuri merkitys, että täällä foniatrian yksikössä on tämä porukka, jonka kanssa jutellaan. Se on ollut iso tuki, ettei ole aivan yksin tällaisen käsittämättömän vaivan kanssa, Leena Järnfors kiittelee.

ÄänihuuIiin annetaan botox-ruiskeita

- Spasmodisen äänihäiriön tyypillinen piirre on se, että ääni katkeilee ja pätkii, ja se on tosi tiukka ja kireä, selittää puheterapeutti Kaarina Ruusuvirta HUS:n foniatrian yksiköstä.

- Kuulen aika hurjiakin tarinoita siitä, kuinka ihmiset vetäytyvät sosiaalisista tilanteista tämän sairauden takia. Sosiaalinen haitta on todella suuri ja ahdistus potilailla on usein käsin kosketeltava, Ruusuvirta jatkaa.

YLE AkuuttiSpasmodista dysfoniaa hoidetaan äänihuuliin annettavalla botox-ruiskeella, joka laukaisee äänihuulten kramppia. Botox-ruiske lamauttaa lihasten kouristelua, ja sen teho riittää noin neljäksi kuukaudeksi kerrallaan. Sen jälkeen hoito on uusittava. Muita hoitokeinoja lääketiede ei vielä tunne, mutta tutkimuksia tehdään kaiken aikaa.

- Jonkun verran harmia on siitä, että potilaat käheytyvät pistoksen jälkeen. Se käheys voi joskus kestää ihan viikkojakin. Silloin sitä ääntä on tietysti hankala käyttää varsinkin taustamelussa, Vilkman sanoo.

Muita haittavaikutuksia hoidosta ei ole, vaikka kyseessä onkin tunnettu, vaarallinen hermomyrkky, sillä hoidossa annettava botuliinitoksidi-annos on todella pieni.

Hoidon jälkeen oireettomana joitakin kuukausia

- Nyt on kulunut kuukausi siitä, kun olen viimeksi saanut piikin. Ääni kulkee ihan hienosti eikä se pätki, mutta vähän se on käheä vielä. Sitten kun tämä käheys on ohi, niin kaikki palautuu ihan normaaliksi ja silloin voi todella unohtaa joksikin aikaa koko sairauden, hymyilee Pauliina Heng.

Heng on kyllästynyt olemaan hiljaa ja lyhytsanainen, ja nauttii täysin rinnoin voidessaan taas lukea satuja pienelle pojalleen.

- Tämä hyvä vaihe kestää vaihtelevasti joitakin kuukausia. Ehkä neljä kuukautta piikin saamisen jälkeen ääni alkaa taas vähän töksähdellä. Sitten minä sinnittelen sen kanssa vielä pari kuukautta ja otan sitten seuraavan piikin.

YLE AkuuttiBotox-ruiskeet tunnetaan ennen kaikkea kosmeettisista hoidoista, ja siksi on pakko kysyä Hengiltä, pystyykö hän kääntämään sen huumoriksi, että on nuori kaunis nainen, joka käyttää säännöllisesti botoxia.

- Niin, sitähän laitetaan vielä huuliin, tosin äänihuuliin. Kyllä siitä on vitsailtu aika paljon. Eikä se haittaisi, vaikka se piikki joskus menisikin vähän ohi vaikka silmäkulmiin tai otsaan – ei vaiskaan, Heng vitsailee.

Asiantuntijat:

ERKKI VILKMAN, ylilääkäri, foniatrian professori, HUS, foniatrian yksikkö, korvaklinikka

TAPANI SALMI, kliinisen neurofysiologian dosentti, kliinisen neurofysiologian yksikkö, HUSLAB

KAARINA RUUSUVIRTA, puheterapeutti, HUS, foniatrian yksikkö, korvaklinikka

Toimittaja: TIIA VÄRE

Julkaistu . Päivitetty