Vastasyntyneiden seulontatutkimukset ovat laahanneet muiden Pohjoismaiden perässä – voivat pelastaa vammautumiselta tai kuolemalta

Vuoden loppuun mennessä kaikki vauvat saavat todennäköisesti saman kohtelun riippumatta sairaanhoitopiiristä.

tiede
vastasyntynyt, Länsi-Pohjan keskussairaala, synnytys
Laura Holappa / Yle

Vakavia synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia sairastavat lapset saattavat vastasyntyneinä vaikuttaa täysin terveiltä. Oireet ilmenevät yleensä imeväisiässä, mutta seulonnoilla etsitään ensimmäisiä merkkejä sairauksista, jotta hoito voidaan aloittaa ajoissa. Vastasyntyneen kantapäästä otettavasta verinäytteestä tehtävä seulonta saattaa estää kehitysvammaisuuden tai jopa kuoleman. Näin on esimerkiksi B12-vitamiinin puutoksen kohdalla.

Terveydenhuollon menetelmien arviointiyksikkö Finohtan raportissa on arvioitu, että seulomalla näitä tauteja Suomessa saataisiin vuosittain 5−10 lasta ajoissa hoitoon, vältettäisiin 1−5 vaikeaa vammautumista ja 1−3 kuolemaa. Vain seulontatutkimuksilla sairaudet voidaan tunnistaa riittävän varhain.

Pitkään luultiin, että Suomessa näitä tauteja ei ole

Suomessa aloitettiin ensimmäisenä maailmassa vastasyntyneiden kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonta 1980-luvun alussa. Sittemmin vastasyntyneiden vauvojen aineenvaihduntasairauksien seulonnat jäivät pahasti jälkeen muista Pohjoismaista.

Tautiperimämme takia luultiin, että Suomessa näitä tauteja ei olisi. Siksi täällä on lähdetty myöhemmin seulomaan.

Ilkka Mononen

Vielä reilu vuosi sitten vastasyntyneiltä tutkittiin edelleenkin vain kilpirauhasen vajaatoimintaa. Muissa Pohjoismaissa seulottiin jo 25–27 synnynnäistä aineenvaihduntasairautta.

Historiallinen on tausta myös sille, miksi harvinaisia sairauksia ei ole Suomessa seulottu kuten muualla.

– Tautiperimämme takia on arveltu, että Suomessa näitä tauteja ei olisi. Tutkimuksemme ja seulonta ovat osoittaneet, että meillä on samoja tauteja kuin muualla. Se on syy, että Suomessa on myöhemmin lähdetty seulomaan, sanoo Tykslabin professori Ilkka Mononen.

Turun yliopiston ja yliopistosairaalan pilottitutkimuksissa 2000-luvun alussa löydettiin suomalaisistakin 7-8 tautia, jotka ovat nyt pian koko maan kattavan seulonnan piirissä. Turkuun perustettiin seulontakeskus vuonna 2015. Keskus on tällä hetkellä ainoa laboratorio Suomessa, jossa voidaan testata kaikki sosiaali- ja terveysministeriön suosituksen mukaiset sairaudet.

Seulonnat yhdenmukaistuvat tänä vuonna

Sosiaali- ja terveysministeriö suosittelee nykyään, että vastasyntyneiltä seulottaisiin kilpirauhasen vajaatoiminnan lisäksi neljä synnynnäistä aineenvaihduntasairautta: synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH), rasvahappo-oksidaatiohäiriöt (MCAD ja LCHAD), glutaarihappovirtsaisuus-tyyppi I (GA 1) ja fenyyliketonuria (PKU). Lainsäädäntöä asiasta ei ole, joten asia on sairaanhoitopiireittäin päätettävissä. Kyseessä ovat erittäin harvinaiset, periytyvät sairaudet, joita arvioidaan löytyvän yhdellä kahdestatuhannesta suomalaislapsesta.

Paikoitellen Suomessa tutkitaan vastasyntyneiltä jo parikymmentä sairautta. Näin on esimerkiksi Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä (siirryt toiseen palveluun). Myös Turun sairaanhoitopiirissä seulotaan 22 harvinaista aineenvaihduntasairautta. Seulonta on kuitenkin sairaanhoitopiirikohtaista, ja kiinni paikallisista päätöksistä. Sikäli suomalaiset vauvat eivät ole tasavertaisessa asemassa keskenään.

Tällä hetkellä neljästä viidestä sairaanhoitopiiristä lähetetään näytteet Turkuun, mutta tarkoitus on, että vuoden loppuun mennessä kaikki sairaanhoitopiirit olisivat mukana. Tällöin alueelliset erot seulottavien sairauksien määrässä katoaisivat.

– Nyt on saatu aikaan lumipalloefekti, että kukaan voi oikein enää voi olla seulomatta, kun on nähty miten kannattavaa se on, ja ihmiset suhtautuvat siihen myönteisesti, Lapatto sanoo.