Tiede |

Suomalainen tutkimusryhmä löysi uuden rintasyöpään altistavan geenin

Perinnöllinen rintasyöpä saattaa liittyä uuteen geenimutaatiolöytöön. Oululaistutkimuksessa on tunnistettu uusi perinnöllinen rintasyövälle altistava mutaatio MCPH1-geenissä.

Röntgenkuva kasvaimesta rinnassa
Rintasyöpäkasvain voidaan nähdä nähdään röntgenkuvassa. Kuva: YLE

Oululainen tutkijaryhmä kertoo havainneensa uuden rintasyövän alttiusgeenin.

Oulun yliopistossa tehdyssä tutkimushankkeessa on todettu, että MCPH1-geenissä havaittu mutaatio oli selvästi yleisempi niissä perheissä, joissa on sairastuttu rintasyöpään kuin muussa väestössä.

Rintasyöpäperheissä geenimutaatiota on 3,4 prosentilla, kun samalta alueelta tutkitussa terveessä väestössä geenimutaatioiden määrä jää alle puoleen prosenttiin.

Sama geenivirhe esiintyi myös suvun syöpätaustan ja sairastumisiän suhteen valikoimattomassa rintasyöpäaineistossa, jossa ilmeni, että 1,4 prosenttia potilaista osoittautui mutaation kantajiksi. Useilla näistä henkilöistä esiintyi suvussaan myös muita syöpätapauksia.

Geenivirhettä esiintyy suomalaisilla

Tutkimuksen yhteydessä ilmeni, että nyt tunnistettu geenivirhe on rikastunut Suomen väestössä  ja sen esiintymisen perusteella tutkijat arvioivat, että kantajien riski sairastua rintasyöpään on noin kolminkertainen tai jopa korkeampi.

Dosentti Katri Pylkäksen ja professori Robert Winqvistin johtamassa tutkimushankkeessa hyödynnettiin modernia sekvensointiteknologiaa ja tehtiin massiivinen yhtäaikainen sekvensointi lähes 800 DNA-vauriovastegeenille pohjoissuomalaisilla rintasyöpäpotilailla, joilla oli havaittavissa voimakas perinnöllinen alttius sairastua syöpään. Uuden rintasyöpäalttiusgeenin tunnisti väitöskirjaa hankkeessa valmisteleva Tuomo Mantere.

Rintasyöpä naisten yleisin syöpä

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpäsairaus, ja arviolta 10 prosentilla tapauksista on vahva perinnöllinen tausta.

Tunnetut korkean tai keskikorkean riskin alttiusgeenit selittävät noin 30 prosenttia rintasyöpäperheistä ja viisi prosenttia kaikista rintasyöpätapauksista.

Uusien rintasyövälle altistavien perinnöllisten geenivirheiden ja niiden vaikutusmekanismien tunnistamisen ennakoidaan auttavan uusia kehittämään rintasyövän riskimalleja ja diagnostisia tutkimuksia. Sen avulla saadaan myös tietoa rintasyövän yksilöllistä hoitoa varten.

Oululaistutkimus on julkaistu kansainvälisessä PLOS Genetics -tiedelehdessä.

Tuoreimmat aiheesta: Tiede

Pääuutiset

Tuoreimmat

Muualla Yle.fi:ssä