Ensi viikolla tulee kuluneeksi 40 vuotta siitä, kun maailmaan syntyi ensimmäinen lapsi, joka oli saanut alkunsa laboratorion petrimaljassa. Tuo pieni brittityttö ja sittemmin arviolta yli viisi miljoonaa muuta niin sanottua koeputkilasta olivat syntyessään luomuvauvoja. He saivat perimänsä sellaisenaan biologisilta vanhemmiltaan.
Ensimmäinen oli 25-vuotias, kun ihmisperimän tutkijat kertoivat jymyuutisen: ihmisen kaikki geenit oli saatu luetuiksi – niin ne, jotka määräävät, kenestä tulee vaaleatukkainen ja kenestä ruskeasilmäinen, kuin ne, joissa piilee perinnöllinen sydänsairauden tai rintasyövän riski
Perimän selvittyä on mahdollista täsmäpuuttua sairauksia aiheuttaviin geeneihin, kun lasta ei vielä olekaan, vaan hän on vasta alkio. Joidenkin tutkijoiden mielestä se on puhtaasti mahtava mahdollisuus: geenisaksien nipsautuksella leikataan paha pois.
Toiset kuitenkin varoittavat, että parantamisesta on perin helppoa luiskahtaa parantelun puolelle. Tuloksena voivat silloin olla maksukykyisten vanhempien designlapset, joiden pituus, silmien väri ja muut ulkoiset ominaisuudet ovat vanhempien ennakkotoiveiden mukaisia.
Eettistä keskustelua peräävien mukaan se jakaisi ihmisiä entistä enemmän niihin, joilla kaikkea, ja niihin, joilla ei ole mitään. Yhteiskunnalliset vaikutukset voisivat olla suuria, etenkin niillä muutoksilla, jotka siirtyvät eteenpäin perimässä.
Yllättävä raportti raottaa eettistä ovea
Yhteiskunnallisen näkökulman myöntää myös erittäin arvostettu brittiläinen Nuffieldin bioeettinen neuvosto tuoreessa raportissaan. Samalla se kuitenkin raottaa ovea, joka on Euroopassa ollut kiinni: neuvoston mukaan ihmisen alkion DNA:n muokkaaminen "voi olla moraalisesti sallittua, jos se on lapsen edun mukaista".
Tampereen ja Lapin yliopistojen bioetiikan tutkija Heikki Saxén kertoo yllättyneensä raportin sisällöstä. Hänestä tuntuu, ettei sitä ollut mietitty aivan loppuun saakka.
Saxén näkee siinä kaikuja keskustelusta, joka käytiin vuosi sitten. Tuolloin Nature-lehdessä julkaistiin yhdysvaltalaisjohtoinen kansainvälinen tutkimus, jossa oli kokeiltu geenimuokkausteknologiaa ihmisalkioilla.
– Se herätti suurta kummastusta, koska Yhdysvalloissa oli juuri viime vuoden alkupuolella julkaistu tiedeyhteisön iso yhteinen julkilausuma, jossa sanottiin, että varsinkin periytyvissä geenimuokkauksissa pitäisi pikkaisen laittaa jäitä hattuun.
"Miksi ei voitaisi vain mennä ja tehdä?"
Tutkijaryhmä korosti tehneensä vain perustutkimusta, ei ihmisiin sovellettua kliinistä tutkimusta. Saxénin mielestä selityksessä oli saivartelua. Tutkimuksessa hän näki myös uhmakkuutta, joka kertoo nykytilanteesta.
– Joissakin tutkijapiireissä on ollut turhautumista. "No, miten tästä nyt sitten päästään ikinä eteenpäin? Milloin käydään sitä peräänkuulutettua keskustelua? Miksi ei voitaisi vain mennä ja tehdä? Siitähän se keskustelu sitten syntyy ja asiat etenevät.”
Paineille periksi?
Nuffieldin raportissa ehkä annettiin hieman periksi paineille, arvioi Saxén, joka tutkijantehtäviensä lisäksi johtaa Bioetiikan instituutin hallitusta.
– Bioetiikan ihmisiä on syytetty paljon siitä, että he haluavat vain keskustella ja tehdä asioista kauhean monimutkaisia. Raportti yritti ehkä tarjota jotenkin konkreettista tiekarttaa sille, miten päästäisiin eteenpäin.
Saxénin mukaan raportissa oli tehty selvä ja iso valinta korostamalla sitä, että geenimuokkausta pitäisi arvioida ennen kaikkea yksilötasolla – siis siitä näkökulmasta, onko siitä kulloisellekin lapselle enemmän hyötyä kuin haittaa.
Vaikka raportissa todettiin, että päätökset liittyvät laajempiin yhteiskunnallisiin kysymyksiin, ne työnnettiin käytännössä sivuun ja pyrittiin viemään näkökulma yksilökeskeiseen riskiarvointiin, hän arvostelee.
Sairauksien parantamisen ja siitä pidemmälle menevän parantelun välisen jakolinjan ylittäminen on hänen mukaansa todella aito riski, ja pinta on kalteva.
– Ymmärrän, että raportissa pyrittiin vastaamaan paineisiin ja tarjoamaan tiekarttaa, mutta kun aihe on monimutkainen, niin ei sitä oikeasti voi pelkistää näin yksinkertaiseksi. Siksi se oli mielestäni vähän valheellinen ratkaisu.
Ihmetyökalussa ilmeni ongelmia
Samaan aikaan, kun Nuffieldin bioeettinen neuvosto julkaisi oman raporttinsa, ilmestyi Nature Biotechnology -lehdessä tutkimus, joka kyseenalaistaa yleisesti käytetyn geenimuokkaustyökalun turvallisuuden.
CRISPR-Cas9:ää on pidetty tarkkoina ihmesaksina, mutta brittiläinen Wellcome Sanger -instituutti tuli hiirten ja ihmisten soluilla tekemässään tutkimuksessa toiseen tulokseen. Vaikka sakset sinänsä toimivat, kuten on ajateltukin, solu saattaa tehdä varsin isoja virheitä kuroessaan itseään kokoon leikkauksen jäljiltä.
Noista virheistä koituu isompia ja vaarallisempia geneettisiä muutoksia kuin on oletettu, tutkimus sanoo. Monet ovat niin kaukana leikkauskohdasta, etteivät ne ole näkyneet normaalimenetelmillä, joten ongelmat on tutkimuksen mukaan aliarvioitu pahasti.
Työkaluissa havaitut puutteet ovat toistaiseksi ilmeisin este ihmisten geenien muokkaamiselle, mutta bioetiikan tutkijana Heikki Saxén hän ei ole varsinaisesti tekniikasta huolissaan ja uskoo sen kyllä kehittyvän. Toisaalta samalla lisääntyvät halut kokeilla sitä, mitä on saatu aikaan.
– Jälleen kerran on helppo sanoa, että otetaanpas jäitä hattuun ja kokeillaan maltillisesti. Mutta jos ovea vähänkään raotetaan, niin soveltamisen paineet ovat kyllä isot ja parantamisen ja parantelun rajaa liikutetaan hiljalleen eteenpäin. Paine on yksinkertaisesti liian suuri, ja silloin riskitkin voivat unohtua.
Mitä on ihmisyys?
Nuffieldin bioeettisen komitean raportin näkökulma on klassisen lääketieteellinen. Kukapa ei haluaisi lasten syntyvän terveinä. Eettinen ja moraalinen näkökulma kuitenkin puuttuvat, Heikki Saxén sanoo.
– Haluammeko me lähteä tällaiseen muokkaukseen? Mitä se tekee ihmisyyden käsitykselle? Entä vammaisuuden käsitykselle? Entä eriarvoisuus? Nämä siinä raportissa aiheuttivat minulle syvintä murhetta.
Siitä, miten suuri määrä ihmisiä voisi päästä eroon vakavasta sairaudesta geenimuokkauksella, on vaikea antaa tarkkaa lukua, Saxén sanoo. Hän viittaa siihen, mitä Nuffieldin raportissakin sanotaan: keinoja on jo olemassa.
– On hyviä seulonta- ja muita mekanismeja, ja moniin perinnöllisiin sairauksiin on jo käytössä hoitokeinoja.
Luotaisiinko geenien muokkaamisella uusi ihmisstandardi?
Rajanveto parantamisen ja parantelun välillä voi kuitenkin olla vaikeaa. Saxén ottaa esimerkiksi pituuden.
– Ihmiset ovat ajan oloon tulleet aina vain pidemmiksi, kun ravinto ja elinolosuhteet ovat parantuneet. Ihminen, jota nyt pidetään lyhytkasvuisena, ei olisi välttämättä aiemmin ollut sitä. Lyhytkasvuisille annetaan hormonihoitoja, koska yhtäkkiä lyhyydestä on tullut sairaus eikä enää normaalivaihtelua. Onko se parantamista vai parantelua?
Jos se on parantamista, luotaisiinko geenien muokkaamisella siis jonkinlainen uusi ihmisstandardi, johon kaikkien tulisi pyrkiä?
– Aivan! Tällaista liikettähän meillä on tapahtunut yhteiskunnassa muutenkin. Kaikkialla kilpaillaan: olisi hyvä, jos tarvitsisi vähän vähemmän yöunta, tai olisi vähän pidempi. Monia sellaisia asioita.
Lapsen etu on monimutkainen kysymys
Jos geenimuuntelussa korostetaan lapsen parasta, kuka sen päättää, kun lasta ei vielä ole, on vain solumöykky? Heikki Saxénin mukaan on naivistista ajatella, että lapsen etu olisi jotenkin laskettavissa oleva asia.
– Sehän on hyvin subjektiivista. Näissä asioissa on toimittu niin, että vastasyntyneiden puolesta päättävät tietysti enimmäkseen vanhemmat, mutta varsin pian lapsillekin pyritään antamaan mahdollisuus päättää omista asioistaan.
Tietoisen suostumuksen periaate on lääketieteessä pohjimmainen lähtökohta: yksilö tekee päätökset oman terveytensä suhteen sen pohjalta, että hänelle on annettu tarpeeksi tietoja ja hän on ymmärtänyt ne.
– Se on pitkään ollut perusajatus. Sitä kautta ihmiset voivat määrittää, mitä hyvinvointi kullekin tarkoittaa. Tämä on tietysti vähän kärjistys, eihän se koskaan näin tyhjiössä tapahdu, mutta tämä on se ideaali, Saxén kertoo.
Muutokset periytyvät viime kädessä koko ihmiskuntaan.
Lapsen etu onkin Saxénin mukaan viime kädessä hyvin monimutkainen kysymys.
– Mutta jos siihen mennään, niin hyvä olisi, että kyseinen ihminen pystyisi päättämään itse, eikä tehtäisi ainakaan kovin suuria päätöksiä, ennen kuin hän voi tehdä ne itse omalla kohdallaan. Korostan, että moniin näihin sairauksiin on jo nyt ratkaisuja. Geenimuokkaus on silloin vähän kuin ampuisi tykillä kärpästä.
Perinnöllisten sairauksien geenimuokkauksessa muutokset siirtyvät myös tuleville sukupolville. Kyse ei siis ole vain yhden ihmisen ratkaisusta, joka voidaan tehdä kuin mikä tahansa terveydenhoidon rutiinitoimenpide. Nämä muutokset periytyvät viime kädessä koko ihmiskuntaan, Saxén painottaa.
Lainsäädäntö tulee jälkijunassa
Tuotantoeläinten ja -kasvien geenien muokkaaminen on jo vakiintunut käytäntöön, lakeihin ja kiistakysymykseksi eri linjoilla olevien maiden ulkomaankauppaan, mutta ihmisen geenien muokkaus on niin uusi asia, ettei lainsäädäntö ole ehtinyt mukaan.
Suomessa ja valtaosassa Länsi-Eurooppaa lakeja on tulkittu niin, että ihmisen perinnöllisten geenien muokkaus on toistaiseksi kiellettyä. Maailmassa on kuitenkin paljon maita, jossa laki ei sano siitä vielä mitään.
Alan kannalta isoimmissa ja kiinnostavimmissa maissa Yhdysvalloissa ja Kiinassa geenimuokkaus ei ole suoranaisesti laitonta, mutta sille on käytännön rajoitteita, kertoo Heikki Saxén.
– Esimerkiksi Yhdysvaltain tiedeyhteisön julkilausuma viime vuoden alkupuolella linjasi selvästi, että varsinkaan perinnöllisissä muutoksissa ei pitäisi tässä vaiheessa mennä kliinisiin kokeisiin.
Kiinassa sen sijaan on edetty ihmiskokeissa, Saxén kertoo. Hän ei osaa sanoa tarkalleen, missä mennään, sillä tilanne elää hänen mukaansa voimakkaasti.
– Varmasti ennen pitkää tulee myös kilpailua siitä, missä maassa on salliva lainsäädäntö, ja sinne sitten rikkaat hakeutuvat.
Mikä ilonpilaaja!
Rahalla saa, mutta kuka esimerkiksi Suomessa valitsisi ne syntymättömät lapset, joiden geenejä ryhdyttäisiin muokkaamaan yhteiskunnan varoilla, samassa mielessä kuin terveydenhoitojärjestelmä nyt toimii?
– Tuo onkin se arkijärki. Aihe on iso, ja sitä pitäisi pohtia yleisemmin, Saxén vastaa.
Palautteen perusteella kaikki eivät näe asiassa ongelmaa. Saxén kertoo, että häntä syytetään ilonpilaajaksi, jonka vastapuoli haluaisi parantaa ihmiskunnan ja kaikki sairaudet. Palautteen antajilla on mielessä myös talous.
– He sanovat, että pitää edetä nopeasti kansainvälisessä kilpajuoksussa, koska tästä voi tulla hyvää bisnestä vaikka Suomelle.
Palaute aiheuttaa paineita
Kun tällaista palautetta tulee päivästä toiseen, se vaikuttaa, Saxén myöntää. Hän uskoo, että myös Nuffieldin bioeettisellä neuvostolla on ollut samanlaisia paineita ja se näkyy neuvoston raportissa.
– Luulen heidän halunneen osoittaa, etteivät bioetiikan ihmiset jää vain nojatuoliin keskustelemaan ja ole vaikeita, vaan pystyvät luomaan konkreettisen sapluunan.
Saxén miettii, mahtoivatko raportin laatijat jopa ajatella, että jos nyt tehdään vähän kompromissia, niin se vaikuttaa enemmän kuin vastaan haraaminen. Silloinhan heidät ehkä sivuutettaisiin kokonaan.
Kansalainen voisi olla myös genomikansalainen
Heikki Saxénilla on pari konkreettista ehdotusta, joilla yhteiskunnallista keskustelua voitaisiin käynnistää ja asioita viedä eteenpäin. Yksi on genomikansalaisuuden käsite, joka koskisi kaikkea, mikä liittyy tietoon kunkin perimästä.
– Uusi teknologia muovaa yhteiskuntaamme voimakkaasti. Esimerkiksi geenitieto ei koske vain yksilöiden terveyttä, vaan myös sosiaalista asemaa. Jos geenitieto vaikka paljastaa, että sinulla on puhkeamassa vakavia sairauksia, ja tieto leviää, toki sillä on vaikutus sosiaaliseen asemaasi.
Saxénin mielestä näitä teemoja kannattaisi miettiä tutun demokraattisen kansalaisuuskäsitteen kautta.
– Mitä arvoja pidämme tärkeinä? Vaikka tasa-arvoa. Sen kautta voisimme tuoda geenikeskusteluun laajempaa perspektiiviä. Ja kun olemme päässeet eteenpäin siitä, mitä tasa-arvo geeniasioissa tarkoittaa, niin sitten näitä asioita pitäisi ajatella perustuslain ja vaikka kouluopetuksen tasolla.
Valtuutettu toisi uutta näkökulmaa
Toinen ajatus, jota Saxén kertoo ehdottaneensa viime aikoina, on geeniteknologiavaltuutetun viran perustaminen Suomeen. Idean hän sai seurattuaan, miten laajasti biopankkeihin kerätään tietoa ihmisistä ja miten sitä prosessoidaan.
– Ajatus tuntuu olevan, että tehdään tästä jonkinlainen uusi Nokia. Asiaa ajatellaan hyvin paljon yritysten ja tutkimuksen intressien kautta, vaikka ohimennen todetaankin, että tästä on hyötyä ihmisille terveydenhuollossa.
Jotta ihmisten ja yhteiskunnan etu toteutuisi, geeniteknologiaa tarkkailemassa voisi olla valtuutettu, kuten monella muullakin alalla, Saxén sanoo. Se hajaannuttaisi valtaa tuomalla toista näkökulmaa, hän perustelee.
– Geeniteeman ongelma on, että harva ihminen ymmärtää syvällisesti, mitä uusi tiede ja teknologia voivat tehdä ja minkälaisia yhteiskunnallisia avauksia ja lakeja ja hankkeita on meneillään. Siitä syntyy tiedollinen epätasa-arvo. Yleensä ihmiset, jotka ymmärtävät ja tuntevat alaa, saavat siitä ja sen edistämisestä palkkansa.
Kansanedustaja tarttui ideaan.
Hankkeet voivat olla sinänsä hyviä, mutta jos keskeinen rahoittaja on lääkeyritys, ei sillä välttämättä ole samat intressit kuin suomalaisilla tai Suomen yhteiskunnalla, Saxén täsmentää.
– Olisi hyvä, jos olisi ihmisiä, jotka eivät saa palkkaansa siitä, että nämä hankkeet etenevät maksimaalisen paljon. Geeniteknologiavaltuutettu voisi olla yksi uusi demokraattinen ratkaisu näiden asioiden ottamiseksi haltuun.
Viikko sitten SDP:n kansanedustaja Merja-Mäkisalo Ropponen tarttui Heikki Saxénin ajatukseen ja ehdotti eduskunnassa geeniteknologiavaltuutetun viran perustamista.