Löytyisikö ihmisten geeneistä selitys sille, miten vakava koronavirusinfektiosta eri ihmisillä tulee? Tätä ei vielä tiedetä. Tutkijat kuitenkin uskovat, että geneettiset tekijät voivat vaikuttaa taudin yksilölliseen etenemiseen.
Tilastollisen genetiikan ja epidemiologian tutkija Andrea Ganna Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMMistä kollegoineen on aloittanut kansainvälisen yhteistyöprojektin, jossa he etsivät koronaviruspotilaiden DNA-näytteistä yhteyksiä sairastumisalttiuteen ja taudin vaikeusasteeseen.
Suurimalla osalla ihmisistä taudin oireet ovat erittäin lieviä, ja vain jotkut viruksen saaneet sairastuvat vaikeaan keuhkokuumeeseen.
– Hypoteesimme on, että yksilöiden genetiikka voi selittää vaihtelua koronaoireissa. Me haluamme etsiä potilaiden DNA:sta mutaatioita, jotka voisivat selittää sitä, miten vakava taudista tulee, Ganna sanoo.
Tarkoitus on verrata vakavia oireita saaneiden, mutta ei riskiryhmiin kuuluvien potilaiden DNA:ta sellaisiin potilaisiin, joilla on vain vähäisiä tai ei lainkaan oireita.
– Vaihtelut ACE2-reseptorissa, jota koronavirus käyttää tunkeutuessaan solujen sisään, voi tehdä viruksen matkasta soluun joko vaikeamman tai helpomman, sanoo Science-lehdelle immunologi Philip Murphy, jonka laboratorio sai selville melko yleisen mutaation toisessa ihmisen solukalvon proteiinissa, joka tekee toisista ihmisistä erittäin vastustuskykyisiä HIVille.
Mahdollista löytää lääke koronaviruksen hoitoon
Projektin hyödyt näkyisivät niin lääkekehityksessä kuin potilaiden hoidon järjestämisessä.
– Tiedämme, että tietyt lääkkeet kohdistuvat tiettyihin geeneihin. Jos näissä geeneissä olevat mutaatiot liittyvät myös COVID-19-sairauden vaikeusasteeseen, on mahdollista, että tätä lääkettä voisi melko helposti ja nopeasti käyttää myös koronavirusinfektion hoitoon.
Jos taas ilmenee, että osalla ihmisistä on alhainen geneettinen riski saada vakavia oireita, tätä tietoa voitaisiin Gannan mukaan käyttää hoidon priorisointiin.
Dataa kerätään ympäri maailman
Ganna kollegoineen on pyytänyt biopankkeja, sairaaloita ja tutkimuslaitoksia ympäri maailman toimittamaan dataa koronaviruspotilaiden DNA-näytteistä. Kiinnostuneet laitokset voivat ilmoittautua mukaan aloitteen verkkosivuilla.
Gannan ryhmä ei käsittele DNA-näytteitä vaan näytteiden lähettäjien esikäsittelemää geneettistä informaatiota, josta voi etsiä tietoa datatieteen menetelmin.
FIMMin johtaja Mark Daly on puolestaan luvannut, että FIMM tekee DNA:n genotyypityksiä ja analyysejä, jos jollain laitoksella ei ole resursseja tehdä sitä itse. Gannan ryhmä muokkaa DNA-tiedot yhtenäiseen muotoon ja julkaisee ne tiedeyhteisön saataville.
Maaliskuussa alkanut aloite on kerännyt jo kymmenkunta kumppania, lähinnä Euroopassa ja Yhdysvalloissa. Mukana on myös FinnGen, jolla on dna-näytteet ja terveystiedot viideltä prosentilta Suomen väestöstä.
Merkittävää yhteistyötä tehdään italialaisen Sienan yliopiston kanssa. Sienassa tutkijat keräävät näytteitä 11 sairaalasta Pohjois-Italiasta. Ensimmäiset näytteet tulevat FIMMiin kuukauden kuluessa.
Tutkimuksella on pohjoisitalialaiselle Gannalle myös henkilökohtainen merkitys.
– Olen kotoisin Lombardiasta, jossa koronavirustartuntoja on ollut eniten Italiassa. Tunnen ihmisiä, jotka ovat sairastuneet vakavasti, joten kyllä tässä on myös henkilökohtainen komponentti, hän sanoo.
Myös Terveyden ja hyvinvoinnin laitos THL aloittaa oman kansallisen tutkimuksensa vakaville koronan oireille altistavista tekijöistä. Tutkimus osallistuu itsenäisenä tutkimuksena myös tähän kansainväliseen yhteistyöprojektiin.
Lue myös:
Ongelmana ylikierroksilla käyvä immuunijärjestelmä – näin koronavirus iskee sairastuneeseen