Jokainen eliö, myös ihminen, pudottelee kaiken aikaa ympäristöönsä mikroskooppisen pieniä käyntikortteja, DNA:taan. Se on otettavissa talteen ja tutkittavissa. Eläintutkimuksissa ympäristö- eli eDNA:ta on hyödynnetty jo parin vuosikymmenen ajan.
Sen avulla voidaan jäljittää harvinaisia ja vaarantuneita eläinlajeja ja ylipäätään tarkkailla biodiversiteettiä tavalla, johon perinteiset menetelmät eivät taivu ja joka ei aiheuta stressiä eläimille.
Näytteistä voidaan siivilöidä myös sairauksia aiheuttavia patogeenejä. Niiden etsintä on saanut puhtia COVID-19-pandemian jätevesiseurannasta, sillä SARS-CoV2-viruksen eRNA on haarukoitavissa siinä missä eliöiden eDNA:kin. Menetelmä on osoittanut tehonsa myös muun muassa tuberkuloosin ja polion jäljittämisessä.
Tiedemaailman ulkopuolista julkisuutta eDNA sai viitisen vuotta sitten, kun uusiseelantilainen tutkija päätti seuloa Loch Nessin järvestä Skotlannista merkkejä kuuluisasta hirviöstä, yhtäältä kieli poskessa, toisaalta tehdäkseen alaa tutuksi. Ylekin uutisoi hänen hankkeestaan.
Esihistoriallisen joutsenliskon jälkeläisen perimää järvessä ei kellunut, ja Nessien muista selityksistä jäljelle jäi vain jättiläisankerias. Ankeriaiden perimää löytyi runsaasti, mutta otusten kokoa eDNA ei kerro, joten skottijärven salaisuus elää edelleen.
Kukin meistä jättää koko ajan jälkeensä DNA-vanaa. Meistä karisee ihosoluja ja pirskahtelee hikeä ja sylkeä, vaikka emme sitä huomaisikaan. Niiden sisältämä tieto on sitä samaa, jota lääkäri saa veri- tai kudosnäytteestä.
Tuoreen yhdysvaltalaistutkimuksen mukaan ihmisen eDNA:ta on helppoa kerätä niin maasta kuin vedestä ja jopa ilmasta, eikä näytteiden avaaminenkaan tuottanut tutkimuksessa pulmia.
Sekvensointiteknologian ja bioinformatiikan jatkuva kehittyminen tarkoittaa, että jatkossa satunnaissekvensoinnilla löydettäneen yhä enemmän sellaista, mitä ei ole määritelty tavoitteeksi.
Englanniksi menetelmää kutsutaankin kuvaavasti haulikkosekvensoinniksi: kun ampuu laajalle alueelle, aina osuu johonkin. Floridan yliopiston tutkimuksessa tulosten nimeksi annettiin geneettinen sivusaalis.
Koska eDNA:sta on luettavissa paljon yksilöllistä tietoa perimästä, Nature Ecology & Evolution -lehdessä julkaistun tutkimuksen tekijät kysyvät, mihin yksityisyyden raja vastaisuudessa piirretään.
Floridalaistutkimus alkoi merikilpikonnia vahingoittavien virusperäisten kasvainten jäljityksestä, jota eDNA-näytteet edistivät huomattavasti. Näytteitä otettiin Floridan rannikolla, myös syrjäisen Rattlesnaken saaren alueelta, jonne ihmisiltä on yleensä pääsy kielletty.
Tutkimuksen lajit olivat erittäin uhanalainen liemikilpikonna ja uhanalainen valekarettikilpikonna. Poluista, joita poikaset jättävät hiekkaan pönkiessään kohti vettä, etsittiin todisteita herpesviruksesta, joka aiheuttaa merikilpikonnille fibropapillomatoosia, sidekudoskasvaimia.
Perinteisissä eDNA-tutkimuksissa on tapana siivota näytteistä muu kuin kohdelajin DNA. Floridalaistutkijat päättivät ampua tällä kertaa haulikolla eli sekvensoida kaiken näytteisiin päätyneen, myös ihmisten jättämät geneettiset jäljet. Niitä paljastuikin kaikkialta Rattlesnaken autiorantaa lukuun ottamatta.
– Olimme koko projektin ajan yllättyneitä siitä, miten paljon ihmisten DNA:ta löysimme ja miten hyväkuntoista se oli, useimmiten lähestulkoon samanlaista kuin suoraan ihmisestä otetussa näytteessä, kertoo tutkimusta johtanut villieläingenetiikan professori David Duffy.
Sekvensoidusta DNA:sta kyettiin jäljittämään sairauksiin liittyviä mutaatioita ja määrittämään, mistä lähistön asukkaiden esivanhemmat olivat lähtöisin.
Tiedon tarkkuudesta kertovat seitsemän havaittua mitokondriaalista mutaatiota, joilla on yhteys muun muassa autismiin, diabetekseen ja sydänsairauksiin. Jonkun rannalla kävelleen eDNA:n mukaan hänen perimässään on taipumus neurologiseen sairauteen, joka voi johtaa kuolemaan.
Rehdisti hyödynnettyinä eDNA-tutkimukset lupaavat hyvää monelle tutkimuksen alalle – lääketieteestä ja ympäristöntutkimuksesta arkeologiaan, maataloudesta rikosten ratkaisemiseen.
Rikostutkijoille tarjoutuu tilaisuus haarukoida rikospaikalla jopa ilmasta mahdollisia jälkiä epäilemästään henkilöstä, ja arkeologit saattavat päästä kadonneen kulttuurin jäljille maaperän eDNA:n perusteella, kuvailee David Duffy.
Samalla hän kuitenkin varoittaa, että eDNA-tutkimus taipuu hyvien päämäärien lisäksi myös eettisesti arveluttaviin tarkoituksiin.
Tällä hetkellä ihmis-DNA on hyvin harvoin eDNA-tutkimusten kohde, eikä nykyisin tavallisilla menetelmillä juuri irtoakaan olennaista genomitietoa ihmisistä, tutkijat kertovat.
Niinpä alalla ei ole ollut tarvetta sääntelyyn tai eettisiin ohjeisiin. Jos haulikkosekvensointi yleistyy, tilanne mullistuu.
Duffy testasi menetelmää myös kotimaassaan Irlannissa ottamalla näytteitä Avocajoesta, joka virtaa Arklow'n pikkukaupungin halki Irlanninmereen. Vain joen alkulähteiltä korkealta vuoristosta ei löytynyt ihmisten eDNA:ta.
Nykyiset populaatiotason genomitietokannat ovat arvokkaita tieteellisen tutkimuksen lisäksi myös kaupallisesti. Yksityiset yritykset ovat keränneet niitä ripeästi ja käyvät käyttöoikeuksilla kauppaa. Ympäristö-DNA laajentaa tätä potentiaalia.
– Toimme havaintomme hyvissä ajoin puntaroitaviksi, jotta tietojen omistajuudesta ja tietosuojasta päästään keskustelemaan ja tekemään poliittisia päätöksiä, sanoo Duffy.
Tutkimukseen osallistuneet biologit Jenny Whilde ja Jessica Alice Farrell listaavat artikkelissaan The Conversation -lehdessä kysymyksiä, jotka kaipaavat vastauksia:
- Kenelle kuuluu pääsy ihmisen eDNA-sekvensseihin?
- Pannaanko tiedot julkisesti saataville?
- Tulisiko näytteiden ottamiseen olla lupa? Kenellä on valta päättää luvasta?
- Vai pitäisikö tutkijoiden kerta kaikkiaan poistaa ihmisen geneettiset tiedot näytteistä, jotka on kerätty muiden lajien tunnistamiseksi?
Kaupallistamiskysymysten lisäksi tutkijat muistuttavat, että DNA-tietokantoja käytetään vähemmistöryhmien ihmisoikeuksien rajoittamiseen. Kiinassa niiden perusteella jäljitetään muun muassa tiibetiläisiä.
Erityisen kylmäävänä tutkijat pitävät sitä mahdollisuutta, että eDNA-näytteiden haulikkosekvensoinnin avulla valtaväestön joukosta voitaisiin vastaisuudessa etsiä geneettisesti erilaisen ryhmän jäseniä jopa yksittäisen asunnon jätevesien tai ilmanvaihdon antamasta tiedosta.
Aiheesta Areenassa:
DNA-testien avulla jotkut ovat löytäneet sukulaisia tai saaneet tietää perinnöllisistä sairauksista, mutta mitä seurauksia DNA-tietokannoilla voi olla? Kikim Media/PBS, Yhdysvallat, 2020 (52 min.)