Hyppää pääsisältöön

Dystonia - monikasvoinen sairaus

Seija Hirvonen valmistautuu Rooman maratoniin täyttäessään keväällä 50 vuotta. Maratonin juokseminen sujuu häneltä kevyesti. Seijalla ei sivusta seuraten uskoisikaan olevan vaikeuksia liikkumisen kanssa. Kummastusta lähipiirissä sen sijaan aiheuttaa vaikkapa se, että sinänsä yksinkertainen motorinen toiminto, oman nimen allekirjoittaminen, ei noin vain onnistukaan. Myös auton tankkaaminen, haravoiminen, kauppakassien kantaminen, hampaiden ja hiusten pesu sekä monet muut arjen askareet ovat vaikeutuneet.

Syynä on Sijan sairastama dystonia ja sen myötä tietyt mahdottomiksi käyneet liiketoiminnot.

– Ensimmäinen mikä jäi oli kynällä kirjoittaminen. Nimen saan jotenkin raapustettua kaupan kassalla, mutta helpompi on maksaa rahalla, kertoo Seija Hirvonen arkipäivän pulmatilanteista.

Tahattomia silmäniskuja, pään vapinaa, lihasten kramppausta, hallitsemattomia nykäyksiä. Dystonia sairastavan kehon kieltä tulkitaan helposti väärin. Moni tuleekin sairauden vaikutusten myötä ärtyisäksi ja helposti eristäytyy neljän seinän sisään.

Häiriö aivojen liikkeiden säätelynkeskuksessa

Neurologian erikoislääkäri Hanna Erjanti, Pulssin Neurocenterin Botuliinikeskuksesta kertoo dystonian olevan aivojen tahdonalaisten liikkeiden säätelykeskuksen häiriö.

– Lihakset saavat aivoista vääriä käskyjä kiristyä. Aivojen liikkeiden säätelykeskus säätelee lihakset väärin eli sinänsä lihakset, nikamat ja hermojuuret on ihan terveitä ja normaaleja, vain se säätely on häiriintynyt.

– Häiriö saattaa kohdistua mihin tahansa lihakseen, yleisimmin niskan lihaksiin, aiheuttaen niskan lihasten kramppeja, virheasentoja ja vapinaa päähän. Se voi kohdistua myös käteen, jolloin syntyy esimerkiksi kirjoittaessa kramppi käteen. Sen lisäksi, että toiminta estyy, se muuttuu myös kivuliaaksi, lisää Erjanti.

Useimmiten dystoniaa sairastavan tunnistaa pään vinosta tai virheellisestä asennosta. Häiriö saattaa kohdistua kuitenkin myös silmiin aiheuttaen liiallista räpyttelyä tai luomien kouristusta ja sitä myötä pahimmillaan jopa toiminnallista sokeutta. Kyseessä voi olla myös suun ja nielun dystonia, jolloin vaikeutuvat puhuminen ja syöminen.

Dystonia on yleisempää naisilla

Dystoniaan sairastuva on tyypillisesti noin 40-vuotias ja nainen. Häiriö aivoissa on pysyvä, tarkkaa syytä sille ei tunneta, mutta todennäköisesti kyseessä on sähkökemiallinen häiriö. Tiedetään, että esimerkiksi tyvitumakealueen verenkiertohäiriöt, vammat tai tulehdukset voivat vaurioittaa tyvitumakkeita ja aiheuttaa dystoniaoireita. Oireiden syynä saattavat olla myös tietyt mielenterveyden tai pahoinvoinnin hoitoon käytetyt lääkkeet.

Häiriö kohdistuu aina vain lihasten toimintaa, se ei vaikuta esimerkiksi muistiin, aisteihin tai mielenterveyteen. Dystonian syy jää usein tuntemattomaksi. Pieni osa dystonioista on perinnöllisiä ja tunnetaan useita geenivirheitä, jotka voivat aiheuttaa dystoniaa.

Veitsi saattaa lentää

Seija kuvailee kiusallisia tilanteita, joihin saattaa joutua dystonian vuoksi.

– Veitsi saattaa lentää. Lasiakin kun nostan niin se saattaa ihan yhtäkkiä kipatakin vedet rinnuksille. Tulee tämmöisiä äkkinäisiä liikkeitä. Sosiaalisesti vähän outo sairaus.

Työnteko tietokoneen ääressä sujuu apulaitteiden avulla, tavallisen hiiren klikkaaminen on mahdotonta. Onneksi työpaikalla ymmärretään joskus oudoiltakin tuntuvat liikerajoitukset, niinpä Seija on pystynyt jatkamaan työssään huolinta-ajan yrityksen kehityspäällikkönä.

– Tämä on etenevä tauti. Pikku hiljaa toiminnot estyvät, jos niitä ärsyttää. Kesällä perhe joutuu levittämään pyykin. Pyykkipojan puristaminen on yksi näistä ylivoimaisista tehtävistä. Niin hullulta kuin kuulostaakin, jatkaa Seija.

Parasta kipulääkettä Seijalle on ollut parin tunnin lenkki. Juoksu on köpöttelyä ja Seija kutsuukin itseään elämysmaratoonariksi, vauhdilla ei niin väliä. Lisäksi Seija harrastaa kirkkovenesoutua, porukalla on hauskempi liikkua. Seija on ollut perustamassa Turkuun kirkkoveneellä soutavien naisten ryhmää Doriksia. Myös israelilainen itsepuolustuslaji Krav Maga on aiemmin tullut liikuntalajina tutuksi.

Uusia hoitoja botuliinilla

Aiemmin dystoniaan ei ollut tehokasta hoitoa. Vaikka tautia ei edelleenkään osata parantaa, pystytään oireita kuten kivuliaita kramppeja ja pään virheasentoja tällä hetkellä huomattavasti korjaamaan. Lääkkeenä on kosmeettisista hoidoista tutuksi tullut botuliini.

Kauneushoidoissa botuliinia käytetään lamauttamaan sinänsä normaalisti toimivaa mutta ilmejuonteita aiheuttavaa lihasta. Dystoniahoidossa periaate on juuri päinvastainen, kertoo Hanna Erjanti.

– Botuliinihoidollahan me ruiskuttamalla botuliinia tähän liiallisesti toimivaan lihakseen saadaan se lihas rentoutumaan. Tavallaan botuliini menee tähän lihakseen tulevan hermon ja lihaksen väliin ikään kuin eristeenä estäen näitä liiallisia käskyjä pääsemästä perille. Tällöin kyseinen lihas rentoutuu ja toiminta normalisoituu.

Botuliini on sinänsä lääkeaineena turvallinen, vakuuttaa Erjanti.

– Botuliini on siitä alkuperäisestä botuliinitoksiinista muunneltu sellaiseen muotoon että jos ruiskutamme sitä lihakseen, niin se ei lähde sieltä leviämään vaan vaikuttaa täsmällisesti juuri siinä paikassa mihin se ruiskutetaan. Sitä ei ole verenkierrossa, se ei leviä mihinkään elimistöön, se ei rasita maksaa, ei munuaisia, sillä ei ole mitään yhteisvaikutuksia eli lääkkeenä se on hyvin turvallinen.

Dystoniaa sairastavan toimintakyvyn kannalta Hanna Erjanti pitää sairauden mahdollisimman varhaista tunnistamista. Botuliinihoito on muuttanut dramaattisesti monen dystoniapotilaan elämää parempaan suuntaan, kertoo Erjanti.

– Botuliini-hoitoa suosittelisin kaikille potilaille ehdottomasti tällä hetkellä. Muuten kehotan viettämään normaalia elämää. Llihaksista täytyy pitää erityisen tarkkaa huolta. Usein on fysioterapeutin kanssa neuvoteltava, miten niitä lihaksia vahvistetaan rentoutetaan ja saadaan asentoja korjattua. Potilaan on itse huolehdittava niistä lihaksista, että tällainen virheasento ei pääse valtaan ja kipeyttämään lihaksia.

Lisätietoa:
www.dystoniayhdistys.com
www.parkinson.fi/dystoniaperus.html

Toimittaja: LEA FROLOFF