Hyppää pääsisältöön

Härkösen perheen kutsumaton vieras



Viisilapsisessa puumalalaisessa perheessä kaksi lapsista on sairastunut äärimmäisen harvinaiseen Alagillen oireyhtymään. Oireyhtymä tarkoittaa käytännössä ongelmia niin maksassa, silmissä kuin sydämessäkin tai kuten perheen äiti Kati Härkönen toteaa – se voi olla kaikkea päästä varpaisiin.

Oireyhtymään sairastuneita lapsia on Suomessa vain 14, joten kyse on hyvin harvinaisesta geneettisestä sairaudesta.

Kati Härkönen pohtii, että jos sairaudesta kertominen auttaa yhtään toista lasta saamaan oikean diagnoosin, se on jo hyvä syy kertoa heidän perheensä tarina.

Alagillen oireyhtymän asiantuntemus löytyy Helsingin yliopistollisesta keskussairaalasta. Lääkärireissuille tulee siis Saimaan rannalta Puumalasta satojen kilometrien matka.

YLE Akuutti- Jessica syntyi ja kaikki oli ihan hyvin, ainoa mihin rupesin kiinnittämään huomiota oli, että lapsi aamuyöllä kahden ja neljän välillä oksensi kaaressa. Iltapala saattoi tulla sulamattomana pois vatsasta, Kati Härkönen muistelee tilannetta nyt kuusivuotiaan Jessican syntyessä.

Perheessä oli tuolloin jo kaksi vanhempaa tervettä lasta. Näin äiti huomasi, että kyse oli poikkeavasta asiasta ja osasi olla huolissaan. Neuvolassa kuitenkin pohdittiin, että kyse on pulauttelusta. Viimein yksityislääkäri otti asian vakavissaan ja sanoi, että oireille on aina joku syy. Hän määräsi lapsen ensi alkuun verikokeisiin.

- Sitten huomattiin, että maksa-arvot ovat koholla ja sitä ruvettiin seuraamaan. Maksa-arvot kohosivat vähitellen.

Seitsemän kuukautta kaiken kaikkiaan mietittiin ja pohdittiin, ihmeteltiin ja tutkittiin. Sitten vuoden vanha Jessica laitettiin Helsinkiin tutkimuksiin.

- Kaksi tuntia oltiin siellä ja diagnoosi oli Alagillen oireyhtymä, Kati Härkönen kertoo.

Sydämen pallolaajennus yksivuotiaana

Jessican diagnoosi selvisi vuoden iässä. Yksi oireista oli sydämen ahtauma, jota helpotettiin pallolaajennuksella.

YLE AkuuttiAlagillen oireyhtymä on outo – myös useimmille lääkäreille. Mikkelin keskussairaalassa Jessica oli ensimmäinen Alagillen oireyhtymää sairastava lapsi. Äidille sairaus on tullut tutuksi.

- Se on aika täysvaltainen sairaus, Kati Härkönen kertoo. Se voi tarkoittaa eri lasten kohdalla eri juttuja. Perhosnikamat on sellainen aika tyypillinen oire, ja juuri tällainen aortta-ahtauma, imeytymishäiriöt, rasvaliukoisten vitamiinien imeytymishäiriöt ja rasvojen imeytymishäiriö. Joillakin oireet painottuvat enemmän sydämeen. Siinä voi olla kehitysvammaa ja siinä voi olla, päästä varpaisiin, lähestulkoon kaikkea mahdollista.

- Jessicalla Alagillen oireyhtymä oli lievänä, Härkönen arvioi. Jessican ongelmat olivat perhosnikamien ohella sydämessä.

Pikku hiljaa Jessican tarinaa kuunnellessa ”lievä sairaus” kuulostaa varmasti monen mielestä suhteelliselta käsitteeltä.

- Jessica on sellainen pienikokoinen ollut aina. Yksi oireista oli rasvojen imeytymishäiriö. Hän voi ruveta valikoimaan syömisiään ja liha ja kasvikset voivat tullakin ulos sulamattomina. Myös maksan sisäiset sappitiehyet ovat ahtaat ja harvat, äiti kuvailee.

Viimeisimpänä oireista ovat olleet myös epileptiset kohtaukset, jotka on lääkityksellä saatu kuriin.

YLE Akuutti- Päällisin puolin Jessicasta ei huomaa, että hän on sairas. Kasvonpiirteet ovat Alagillen oireyhtymälle tyypilliset, eli silmät ovat vähän kauempana toisistaan, ja silmissä on sitten näitä Alagillen tyypillisiä silmämuutoksia.

Jessica joutuu syömään lääkkeitä, että sapen virtaus olisi parempaa. Kun maksa-arvot ja edelleen sappihappoarvot nousevat, se tarkoittaa, että vereen nousee joku ainesosa ja se kutiaa.

- Ei oikeastaan tiedetä, mikä kutiaa ja Jessica raapii itseään. Tähän hän on tarvinnut antihistamiinilääkitystä.

”Lottovoitto Alagilleä todennäköisempi”

- Odotin Eemeliä silloin, kun Jessicalle tuli diagnoosi, heillä on ikäeroa vain vähän yli vuosi. Kysyin silloin Helsingissä, millä todennäköisyydellä tämä lapsi sairastuu tähän samaan sairauteen. Vastaus oli että lottovoittokin on todennäköisempi kuin saada samaa tautia sairastava lapsi.

Eemeli olikin terve poika. Mutta sitten tuli uusi raskaus.

YLE Akuutti- Sitten tuli Eerica, meidän lottovoitto.

Eerica syntyi pikkukeskosena, mikä ei sinänsä liittynyt sairauteen, vaan siihen että äidin istukka irtosi. Keskosvauva näytti voivan hyvin, mutta sitten paino alkoi tippua. Mikkelin keskussairaalassa sama isosisko Jessicaa hoitanut lääkäri huomasi röntgenkuvasta perhosnikamat ja nopeasti osattiin epäillä jälleen Alagillen oireyhtymää. Eerica lähetettiin Helsinkiin HYKSiin.

- Ja sitten alkoi tämä sairaalarumba.

Nuoremman tytön diagnoosi osattiin kuitenkin tehdä heti, kun oireet olivat tulleet tutuksi isosiskon kautta. Tämä saattoi jopa pelastaa pienen keskosvauvan hengen. Eericalla ensimmäiset vuodet ovat olleet sinnittelyä.

Jopa kuusi hengityskatkosta yössä

- Yöaikaan Eericalle tuli hengityskatkoksia. Niiden syytä ihmeteltiin ja todettiin, että äänihuuli on halvaantunut. Kun se painoi, hengittäminen oli vaikeaa, niin että kaula ja rintakehä menivät kuopalle, ja Eerica joutui todella paljon tekemään töitä hengittämisen kanssa.

Äiti kertoo, miten Eerica pitää tyypillistä ääntä nukkuessaan, yninää.

- Sitä oppi nukkumaan niin, että kun ääni kuului niin nukkui itsekin, mutta jossakin vaiheessa kun oli hiljaista, sitä rupesi laskemaan että yksi, kaksi, kolme ja kympin kohdalla ylös sängystä.

- Kaikki konstit käytettiin, miten hengittäminen saatiin käyntiin. Pidettiin sylissä, annettiin lämmintä maitoa. Perheen molemmat vanhemmat valvoivat osin vuorotellen ensimmäiset pari vuotta lapsensa yöunia, kunnes öiset hengityskatkokset alkoivat helpottaa.

YLE AkuuttiEericalle myös kaatuminen tai pään kopsahdus aiheutti vaikeuksia.

- Hän lakkasi hengittämästä ja alkoi nielaista kieltään. Usein ei tarvinnut muuta kuin sen, että nosti lapsen syliin ja kieli tuli ulos nielusta itsestään, mutta joskus se piti ihan kaivaa sieltä. Eka kerta oli ihan hirveää, mutta sen kanssa oppi elämään. Meillä lapsetkin tottuivat siihen aika nopeasti. Jos Eerica vaikka kaatui, lapset huusivat, että ”äiti, äiti, Eerica ei hengitä”, ja laittoivat hänet kylkiasentoon. Usein kun pääsin paikalle, hän jo hengitti.

Lääkärireissuja on ollut todella paljon. Eerican kohdalla on täytynyt käydä tutkimuksissa Helsingissä. Jessican kanssa on päästy hyvin pitkälle kontrolleilla Mikkelin keskussairaalassa.

Tulevaisuutta ei osannut ajatella

Kati Härkönen pohtii, miten hän suojeli itseään. Hän ajatteli ja toivoi aikaa, että Eerica olisi jo koululainen, kun alkuvaikeudet olisivat ehkä jo ohi. Hän ei osannut kuvitella lasta sellaisena kuin hän nyt on:

YLE Akuutti- En osannut kuvitella häntä kolmevuotiaana itsepäisenä Pikku Myynä joka on hyvin määrätietoinen ja kertoo hyvin tarkkaan, mitä hän haluaa ja mitä hän tarvitsee. Jännää ajatella, että se oli aika hullua aikaa, miten siitä kaikesta selvisikin kyllä siitä vaan. Sitä porskuttaa eteenpäin, kun on pakko.

- Jos jotain positiivista pitää etsiä, niin se, että kun Jessicalla oli jo sairaus, niin varmaan Eerican henki säilyi sillä. Ja onhan lapsilla nyt vertaistukea toisistaan. Aina pitää löytää jotain positiivista, että illalla he aina vertailevat, että minulla on samat lääkkeet ja minulla on tällaiset.

Lapsille sairaus on arkea

- Kun sairaus tulee perheeseen, niin sitä ensiksi miettii, että miten tämän kanssa pystyy elämään ja olemaan ja mitä tämä tarkoittaa. Se on uskomatonta, mutta aika nopeasti siitä tulee rutiinia ja se sopeutuu siihen arkeen.

- Sitä oppii ehkä arvostamaan pieniä hetkiä ihan toisella tavalla, turhat riidat jäävät pois parisuhteessa, ei ole enää aikaa sellaiseen. Sitä oppii nauttimaan niistä pienistä hymyistä. Ne asiat jotka ennen olivat itsestäänselvyyksiä, eivät ole enää.

Faktaa Alagillen oireyhtymästä:

- Alagillen oireyhtymällä tarkoitetaan sappitiehyiden harvalukuisuuden aiheuttamaa sapensalpausta yhdistyneenä sydän- ja verisuoni- sekä muihin epämuodostumiin. Oireyhtymä voi näkyä ulkoisesti, sen tunnusmerkkejä voivat olla otsan kohoutuminen, syvälle asettuneet ja etäällä toisistaan sijaitsevat silmät, suora nenä, suippo leuka sekä toisinaan myös käheä ääni.

-Oireyhtymään voi liittyä kehitysvammaisuutta ja hampaiden asento voi olla poikkeava. Silmien verkkokalvojen väriaine on usein epätasaisesti jakautunut. Oireina voi olla karsastus, näköhermon nystyn poikkeavuus ja pupillien virheellinen sijoittuminen.

- Oireyhtymään kuuluvat myös nikamankaaren vauriot ja niin sanotut perhosnikamat. Alagille voi ilmetä vartalon ja kasvojen ihon verisuoniston laajentumisen aiheuttamina läiskinä. Siihen voivat kuulua heikentyneet refleksit, sydämen sivuäänet, keuhkovaltimon ahtauma, sydämen väliseinävauriot ja kehittymätön aortta.

-Krooninen sapensalpaus ensimmäisinä elinkuukausina voi aiheuttaa lapsuuden keltatautia, maksa ja perna voivat olla suurentuneet. Oireyhtymään voi liittyä verenpainetauti sekä mahdollisesti maksakirroosi ja sukurauhasten sekä munuaisten ongelmia.

- Oireyhtymän syy on geneettinen. Se voi olla perinnöllinen – tai se voi olla geenimutaatioiden seuraus.

Lähde: Kehitysvammahuollon tietopankki
www.saunalahti.fi/kup/syndroma/alagille.htm


Toimittaja: SINI SILVÀN