Hyppää pääsisältöön

Albiinon värikäs elämä



Arttu Mäkinen nauraa joutuneensa lapsena viemään opettajalle todistuksen siitä, että on albiino. Vaaleahiuksinen poika ei juuri erottunut toisista kalpeista suomalaislapsista.

Albiinoja on useita erilaisia, vaikka diagnoosi onkin sama. Arttu Mäkiselle albinismi merkitsee käytännössä ihon huolellista suojaamista auringolta, ja näkövammaa – jonka hän on menestyneenä vammaisurheilijana kääntänyt voitokseen.

YLE Akuutti– Olin noin vuoden ikäinen ja vanhempieni kanssa tavallisessa perheen kesänvietossa. Ihon rasvaamisesta huolimatta poltin aurinkoisena päivänä itseni oikein pahasti punaiseksi, kai oikein vesirakkuloille. Siitä mentiin sitten lääkäriin tutkimuksiin, ja sitä kautta asia selvisi, hyvinkääläinen Mäkinen kertoo.

Arttu Mäkisen albiinotyypissä hiuksista ja ihosta puuttuu väriainetta, pigmenttiä.

– Minun diagnoosini on tyrosinaasipositiivinen okulokutaaninen albinismi. Tyrosinaasientsyymi muodostaa jonkinlaista korvaavaa väriainetta ihoon. Minulla on luomia, ja iho sietää jonkin verran aurinkoa. Iho ei ole ihan täysin valkoinen ja läpikuultava.

– Hiukset ovat iän myötä tummuneet. Lapsena minulla on ollut parivuotiaana ihan täysin vitivalkoiset hiukset.

Albiinotyyppi selviää hiusnystyistä

Albinismi todetaan hiusnystyistä otetuista näytteistä. Tyrosinaasipositiivinen okulokutaaninen albinismi merkitsee, että entsyymejä on sen verran, että iho ei ole aivan valkoinen, eivätkä silmät punaiset. Tyrosinaasinegatiivisessa albinismissa silmät ovat punertavat ja iho täysin valkoinen.

YLE Akuutti– En muista oliko se ala- vai yläasteella, kun opettaja ei meinannut uskoa, että olen albiino. Ei ollut sitä tietoa, että albiinoita on erilaisia. Taisin viedä lääkärintodistuksen opettajalle.

Albinismi on peittyvästi perinnöllistä, eli molemmilta vanhemmilta täytyy periä geeni, jotta vaaleus tulee näkyviin. Riippuu perityistä geeneistä, missä muodossa poikkeavuus tulee esiin.

Albinismi vaihtelee maantieteellisesti. Koska albinismin aiheuttaa geenivirhe, se on perinnöllinen ja siksi kerääntynyt tiettyihin sukuihin ja tietyille paikkakunnille.

– Meidän suvussamme äidin serkku on ollut vastaavanlainen kuin minä. Hänellä oli samanlainen diagnoosi.

Silmät ja iho herkät kohdat

Arttu Mäkinen kertoo, että albinismiin kuuluu myös se, että näköhermot eivät kulje ihan samalla tavalla kuin niitten pitäisi kulkea.

– Näen ilman laseja melkein samalla lailla kuin lasien kanssa. Lasit eivät tuo siihen paljon lisää.

– E-taulusta näen pari ylintä riviä.

Albinismissa silmistä voi puuttua pigmentti täysin myös värikehältä, jolloin silmät näyttävät punaisilta. Pigmentin puuttuminen merkitsee äärimmillään sitä, että aurinko paistaa silmiin esteettä.

YLE Akuutti– Ajokorttia ei saa, ja armeijaan ei tarvinnut mennä. Lapsena lääkäri sanoi, että tarkan kartan piirtäjää sinusta ei tule, eikä lentäjää. Se rajoittaa, mutta luo myös mahdollisuuksia. Ihoa pitää suojata kesällä auringolta, Mäkinen vetää yhteen albinismin vaikutuksia omaan elämäänsä.

Mäkinen on koulutukseltaan lähihoitaja. Hän työskentelee päiväkodissa lastenhoitajana alle kolmevuotiaiden ryhmässä.

– Pystyn työskentelemään aivan samoin kuin kaikki muutkin työkaverit. Joitakin asioita pitää vain katsoa lähempää ja tarkemmin.

Albiinot yllättivät lääkärikunnan

Albinismin luultiin jo hävinneen Suomesta. Lääkärienkin hämmästykseksi runsaat kymmenen vuotta sitten järjestetty kokoontuminen paljasti, että Suomesta löytyy albiinoja

YLE AkuuttiHeidän tarkkaa lukumäärää ei tiedetä. Omaa yhdistystä ei myöskään vielä ole perustettu.

Ylilääkäri ja professori Olli Simell Turun yliopistollisesta keskussairaalasta kertoo, että Suomessa on kolmisenkymmentä erittäin harvinaista sairautta. Yhdeksi näistä katsotaan albinismi.

Simell kannustaa suomalaisalbiinoja perustamaan yhdistyksen: vertaistuki on osoittautunut monille harvinaisia sairauksia sairastaville erittäin tärkeäksi.

Arttu Mäkinen tietää sekä ulkomailta että Suomesta pari ”kollegaa” eli albiinoa.

– He ovat täysin valkoisia hiuksiltaan ja iholtaan. Erilainen diagnoosi, mutta albiinoita kuitenkin olemme kaikki.

Simell suosittelee albiinolle säännöllistä seurantaa ihotautilääkärillä. Albiinous merkitsee kasvanutta ihosyöpäriskiä.

YLE Akuutti– Silmälääkärillä käyn säännöllisesti, Arttu Mäkinen sanoo.

– Jos aikoo Etelä-Espanjassa keskikesällä ajaa viiden tunnin pyörälenkin, pitää jo viisikymppistä rasvaa vetää pintaan.

Hänellä on käytössä apteekin aurinkovoiteita, joissa on suuret suojakertoimet. Urheilun lisäksi hänellä ei kuitenkaan ole tarvetta viettää aikaa auringossa.

Urheilu-ura starttasi maalipallosta

Mäkinen on kääntänyt albinismin omalla kohdallaan vahvuudeksi. Hänen urheilu-uransa hipoo ammattilaisuutta.

– Olin 12-vuotias, kun aloitin maalipallon pelaamisen, joka on näkövammaisten joukkuepeli. Parhaat saavutukset ovat maailmamestaruus vuodelta 1994 ja paralympiakulta vuodelta 1996 Atlantasta.

– Kyllähän se on hieno tunne siellä paralympialaisissa nousta korkeimmalle korokkeelle, kuulla Maamme-laulu ja tietää olevansa maailman parhaassa joukkueessa.

Hyvinkäälle muutto merkitsi kuitenkin uutta lajivalintaa.

YLE Akuutti– Tutustuin Hyvinkään pyöräilijöihin ja spinningohjaaja Tommi Halonen pyysi mukaan lenkille. Siitä kehkeytyi ajatus, että Tommi lähtisi minulle pilotiksi ajamaan tandemilla kilpaa. Niin se lähti käyntiin ja ajan tandemilla kilpaa, nykyään jo uuden pilotin kanssa.

– Tällä hetkellä meillä on seuraava päätavoite Lontoon 2012 paralympialaisissa. Siellä on tavoite olla korkeimmalla korokkeella. Sinne on vielä matkaa, ja pitää ensin saavuttaa paikka karsintakisojen myötä.

Taso maailmalla on erittäin kova. Viime syksynä Italiassa Arttu Mäkinen ja Aki Turunen olivat aika-ajossa sijalla 11.

– Kymmenen oli kovempia, siitä on sitten tähtäin ja tavoite ylöspäin. Voittajaan oli eroa kaksi ja puoli minuuttia, pronssimitaliin kaksi minuuttia.

Kova treeni tuotti urheilija-apurahan

Treenimäärät ovat hurjia. Arttu Mäkinen treenaa töiden ohessa noin 15 tuntia viikossa, kesäaikana ehkä vähän enemmän.

YLE Akuutti– 38 tuntia kun on viikossa töissä, niin saa taiteilla veitsenterällä, että on riittävästi aikaa palautumiseen, ja että treenit ovat kehittäviä. Kesällä pyöräily on se ykkösjuttu, ja talvella hiihto on hyvä kestävyystreenimuoto. Lisäksi on kaikkea oheistreeniä, kuten spinningiä, kuntosalia, juoksua ja kuntopyörällä ajoa näin talvisaikaan.

– Menestys on mahdollistanut sen, että saimme Turusen Akin kanssa puolikkaat urheilija-apurahat tälle vuodelle. Se helpottaa, ja mahdollistaa treenaamista ja keskittymistä enemmän urheiluun. Tänä vuonna päätavoite on maailmanmestaruuskisat Kolumbiassa syksyllä.

– Kuulun antidoping-toimikunnan testibooliin, eli joudun ilmoittamaan olinpaikkani ihan samalla tavalla kuin kuka tahansa huippu-urheilija. Jos ovikello soi, sieltä voi testaaja saapua paikalle. Kyllä vuosi vuodelta vammaisurheilu menee lähemmäs tavallista urheilua, ammattimaisemmaksi.

Asiantuntija: OLLI SIMELL, professori, ylilääkäri, TYKS

Toimittaja: SINI SILVÀN

Lisäys 26.8.2014. Suomen albinismiyhdistys ry perustettiin vuonna 2013. Arttu Mäkinen on yksi perustajajäsenistä. Yhdistyksen kotisivu: albinismiyhdistys.omasivu.fi