Hyppää pääsisältöön

Geenitesteillä karsitaan koirien ja kissojen sairauksia - osallistu tutkimukseen!

Lapinporokoira Mosku ja professori Hannes Lohi Helsingin yliopistosta
Lapinporokoira Mosku ja professori Hannes Lohi Helsingin yliopistosta Kuva: YLE/Pirjo Koskinen geenitutkimus

Professori Hannes Lohen tutkimusryhmässä Helsingin yliopistossa on selvitetty jo lukuisten sairauksien perinnöllinen mekanismi ja kehitetty niihin geenitestejä. Suomenajokoiralle ei synny enää pikkuaivorappeumasta kärsiviä pentuja eikä brasilianterrierille luustosairaita pentuja. Geenilöydöt ovat avanneet uusia tautimekanismeja ja uusia sairauksien ehdokasgeenejä myös ihmispuolelle. Samaan pyritään myös kissan avulla.

Geenitutkimus mahdollistaa myös perimän säilymisen mahdollisimman monimuotoisena. Lisäksi sen avulla päästään kiinni käyttäytymiseen aivan ainutlaatuisella tavalla.

Osallistu koirien geeni-tutkimukseen

Koiran geenitutkimuksiin tarvitaan sekä sairaita että terveitä koiria. Ilman terveitä yksilöitä ei löydetä poikkeavia perimän alueita. Poikkeavat perimän alueet voidaan saada selville jo parinkymmenen sairaan koiran avulla yksinkertaisemmin periytyvissä sairauksissa.

Geenitesteillä varmistetaan, etteivät molemmat vanhemmat ole kantajia

Geenitestejä pystytään kehittämään sairauksiin, jonka aiheuttaa virhe yhdessä geenissä ja joka periytyy peittyvästi eli resessiivisesti. Kun geenitesti on kehitetty, kantajat saadaan kiinni ja voidaan pitää jalostuksessa mukana. Tämä on tärkeää, jotta mahdollisimman suuri perinnöllinen monimuotoisuus säilyisi rodussa.

Sairauden kantajia voi olla huomattavan suuri osuus rotukoirista. Esimerkiksi suomenajokoiran kohdalla joka kymmenes koira kantoi ataksia-, lagotoilla joka kolmas epilepsia- ja brasilianterriereillä joka neljäs luustosairausgeenivirhettä.

Kantajakoirat eivät siis itse sairastu, mutta periyttävät geenivirheen osalle jälkeläisistään. Jos molemmat vanhemmat kantavat sairautta perimässään, osalle pennuista tulee virhe molemmilta vanhemmilta, ja sairaus puhkeaa. Tämä pystyvään ehkäisemään geenitestien avulla.

Suomenajokoirat eivät enää kärsi ataksiasta

Suomenajokoiran perinnöllinen pikkuaivosairauden eli ataksian ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä kahden kuukauden ikään mennessä. Sairaat pennut eivät pysyneet kunnolla pystyssä, niillä oli vaikeuksia tasapainossa ja liikkeiden hallitsemisessa. Lopulta syöminen kävi mahdottomaksi hallitsemattomien pään liikkeiden takia. Sairaat pennut jouduttiin lopettamaan, hoitokeinoja ei ollut.

Sairaiden ja terveiden koirien perimää vertaamalla tunnistettiin pikkuaivojen hermosoluja rappeuttavan sairauden syy: ataksiapentujen SEL1L geenistä löydettiin toimintahäiriö. Kyseinen geeni toimii syntyvien solujen laadun tarkkailijana. Kun mekanismi pettää, hermosolut "stressaantuvat" ja tuhoutuvat. Nyt sairauteen on kehitetty geenitesti, eikä sairaita pentuja enää synny.

SEL1L geeni on myös uusi ehdokasgeeni ihmisen vastaavissa ataksioissa. Geenilöytö paljasti myös uuden ataksiaan liittyvän aiemmin tuntemattoman tautimekanismin. Tämän tarkempi selvittämien auttaa ymmärtämään sairauden kehittymistä ja proteiininen laatutarkkailun vaiheita. Tämän toiminnan selvittämien auttaa ymmärtämään sairauden kehittymistä ja proteiininen laatutarkkailun vaiheita.

Brasilianterrierin luuston kehityshäiriö saatu karsittua

Brasilianterriereillä esiintyy hengenvaarallista, vakavia luustomuutoksia aiheuttavaa perinnöllistä sairautta. Sairailla pennuilla oli vakavia synnynnäisiä luuston epämuodostumia etenkin raajoissa, nivelten löysyyttä, poikkeava kallon muoto sekä kääpiökasvuisuutta. Sairastuneiden pentujen liikkumiskyky oli erittäin huono, ja ne jouduttiin lopettamaan muutaman viikon iässä.

Nyt taudinkuva ja sairautta aiheuttava geenivirhe on saatu selvitettyä. Sairauden aiheuttaa geenivirhe GUSB-geenissä, geenin toimintahäiriöt on liitetty samaan kertymäsairauteen myös ihmisellä. Sairauteen on nyt kehitetty geenitesti, jonka avulla voidaan estää sairaiden jälkeläisten syntyminen.

Läpimurto tryffelikuonojen epilepsiatutkimuksessa

Tryffelinetsinnästä tuttu rotu Lagotto kärsii pentuiän epilepsiasta. Sairaus puhkeaa noin viiden viikon ikäisissä pennuissa. Tärinäkohtaukset kestävät yleensä muutaman viikon, kunnes häipyvät itsestään pois. Kohtauksien määrä ja voimakkuus vaihtelee yksilöittäin ja kohtauksien välillä saattaa esiintyä myös koordinaation puutetta ja liikkumisvaikeuksia.

Syy tähän löytyi vertaamalla vain 11 terveen ja 11 tärisevän pennun perimää keskenään. Geenivirhe löytyi LGI2-geenistä. Geenivirhe johtaa geenistä tuotettavan valkuaisaineen rakennevikaan, mikä estää sen normaalin toiminnan hermosoluissa tärisevin seurauksin. Joka kolmas lagotoista kantaa geenivirhettä.Joka kolmas lagotoista kantaa geenivirhettä, mutta geenitestin avulla pentuiän epilepsia ollaan saamassa kuriin ja oireilevia koiria syntyy harvemmin..

Lagottojen lisäksi geenilöydöstä hyötyvät todennäköisesti myös ihmiset. Lagottojen epilepsia muistuttaa lapsuusiän epilepsioita, eikä kyseistä geeniä ei ole tunnistettu aiemmin ihmispotilaista. Geenin osuutta tutkitaankin nyt myös ihmisillä.

Tautimekanismin selvittämistä edistää merkittävästi koirista omistajien vapaehtoisella suostumuksella tutkimuskäyttöön saatava tuore kudosmateriaali esimerkiksi koiran lopetuksen yhteydessä. Kudosmateriaalista voidaan selvittää monenlaisia epilepsian syntyyn liittyviä asioita. Tutkimusryhmä selvittää LGI2 geenin toimintaa myös hiirimallien avulla. Tutkimus avaa kehittyvien aivojen rakentumiseen liittyviä mekansimeja.

Geenitutkimuksella päästään kiinni myös käyttäytymishäiriöihin - monenlaisia koiria tarvitaan!

Koirien käyttäytymispiirteitä ja –häiriöitä sekä niiden perinnöllistä taustaa tutkitaan monissa Lohen tutkimushankkeen projekteissa. Tavoitteena on löytää käyttäytymispiirteisiin liittyviä uusia geenejä ja selvittää pentuiän tapahtumien, kokemusten ja erilaisten ympäristötekijöiden merkitystä häiriökäyttäytymisen taustalla.

Perinnöllistä taustaa selvitetään mm. arkuuden, ääniarkuuden, stereotyyppisen käyttäytymisen, yliaktiivisuuden sekä metsästystaipumuksen osalta.

Pelkääkö koirasi vieraita ihmisiä tai voimakkaita ääniä?

Arkuus periytyy voimakkaasti vanhemmilta jälkeläisille. Siihen vaikuttavat myös huono sosiaalistaminen pentuaikana sekä huonot tai traumaattiset kokemukset esimerkiksi ihmisistä. Kovien äänten, kuten ukkosen, ilotulitusten tai laukausten pelkoa kutsutaan ääniarkuudeksi. Ääniarkuuskin periytyy voimakkaasti ja alustavia geeninpaikannuksia on tehty tutkimusryhmässä muun muassa saksanpaimenkoirista.

Monista koirien käyttäytymishäiriöistä löytyy yhdenmukaisia piirteitä vastaaviin ihmissairauksiin ja koirien geenitutkimus saattaa edistää näiden sairauksien ymmärtämistä ja hoitoa. Useimpia tutkimuksia tehdäänkin kansainvälisessä yhteistyössä psykiatrien kanssa ja niissä sovelletaan ihmispuolella kehitettyjä diagnostisia menetelmiä.

Käyttäytymistutkimuksiin voi osallistua vastaamalla projektikohtaiseen kyselyyn sekä luovuttamalla verinäyte koirasta tutkimusryhmälle.Kyselyvastauksia tarvitaan myös koirista, joilla ei ole erityisiä käyttäytymisongelmia.

Kaikkiin näihin projekteihin voivat osallistua kaikenrotuiset koirat. Lisätietoa käyttäytymisprojekteista löydät täältä:

Linkit käyttäytymiskyselyihin:
Arkuus, ääniarkuuskysely
Yliaktiivisuus, impulsiivisuus
Stereotyyppinen käyttäytyminen
Vastaathan kaikkiin kyselyihin!

Voit osallistua koirasi kanssa geenitutkimukseen lähettämällä koirastasi verinäytteen tutkimusryhmälle. Tutkimusryhmä ottaa vastaan näytteitä tutkimusryhmän verkkosivuille listatuista aktiivisista roduista ja projekteista. Kaikki tutkimusryhmälle annetut tiedot käsitellään luottamuksellisesti.

Ohjeet näytteen ottamiseen ja lähettämiseen löytyvät tutkimusryhmän sivuilta.

Myös kissojen geenitutkimus kaipaa näytteitä

Myös kissojen geenejä tutkitaan samassa tutkimusryhmässä. Rotu- ja maatiaiskissojen perinnöllisistä sairauksista on kerätty tietoa kattavan terveyskyselyn pohjalta. Sen on täyttänyt jo reilut 9000 kissanomistajaa. Alustavat tulokset osoittavat rotuspesifisiä tautiprofiileja.

Kissojen DNA-pankissa on nyt noin 4000 näytettä. Näytemäärän kasvaessa DNA-pankin avulla päästään käsiksi samoihin kysymyksiin kuin koiralla.

Kissojen perimän monimuotoisuus on keskimäärin paremmalla tolalla kuin koirilla, mutta rotujen välillä on merkittäviä eroja jalostuskäytäntöjen pohjalta. DNA-pankkia voi jatkossa hyödyntää sairauksien selvittämisessä ja entistä tarkempien monimuotoisuusprofiilien analysoimisessa.

Lohen tutkimusryhmällä on käynnissä geenin tunnistuksia mm. ragdollien munuaissairauteen ja persilaisten sekvesteri-silmäsairauteen. Muutamien kissojen kokonainen perimän luku ja geenikartta valmistuu myös osaksi kansainvälistä kissojen perimänkartoitushanketta.

Lisätietoa kissojen geenitutkimuksesta, rotujen näytemääristä, aktiivisista projekteista ja osallistumisohjeista saa tutkimusryhmän verkkosivulta.

Osallistu vastaamalla terveyskyselyyn ja luovuttamalla näyte tutkimukseen ohjeen mukaisesti eläinlääkärilläsi

Jos myös lemmikkien elekieli ja käyttäytyminen kiinnostavat sinua, käy tekemässä tämä testi.

Artikkeli liittyy tähän Prisma Studioon

Lue myös - yle.fi:stä poimittua

Tiede

  • GMO karkasi laboratoriosta - oranssien petunioiden joukkotuho alkoi Suomesta

    Muuntogeenisiä kasveja kasvoi Helsingin ytimessä vuosia.

    Monet kokevat geenimuunnellut (GM) kasvit pelottavina. Pahimmissa painajaisissa laboratoriosta karkaa GMO, joka aiheuttaa jotain hallitsematonta ja ennalta-arvaamatonta! Mitä jos kertoisin, että laboratorioista on oikeasti karannut GM-kasveja? Mitä jos kertoisin, että niitä kasvoi Helsingin ytimessä vuosien ajan?