Hyppää pääsisältöön

Genomitieto hyötykäyttöön

Testit-teksti hyllyssä
Testit-teksti hyllyssä Kuva: Yle, Akuutti geenitestit

Ihmisen koko geeniperimätieto eli genomi halutaan saada laajemmin hyötykäyttöön. Tällä hetkellä genomitietoa käytetään terveydenhuollossa melko harvoin – lähinnä tutkimuskäytössä ja esimerkiksi joissakin rintasyöpätapauksissa.

Tulevaisuudessa genomitiedon hyödyntäminen painottuu sairauksien löytämisen ja hoidon lisäksi yhä enemmän myös ennaltaehkäisyyn. Mihin genomitietoa voidaan hyödyntää ja millaisia vaikutuksia tiedolla on potilaan elämässä?

Yksittäiset geenitestit tuttuja

Geenit voivat arjessa pompata mieleen vaikkapa netistä tai apteekin hyllyltä. Geenitesteillä voi testata, löytyykö omasta perimästä jotain, joka voi altistaa jollekin sairaudelle. Tavallinen tallaaja voi kuitenkin olla tulosten kanssa melko ihmeissään.

Aino-Liisa Oukka haastattelukuvassa
Johtajaylilääkäri Aino-Liisa Oukka, Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiiri Aino-Liisa Oukka haastattelukuvassa Kuva: Yle, Akuutti aino-liisa oukka

– Minulle on jo kerrottu, että on tullut potilaita vastaanotolle ison paperipinon kanssa kysymään, että mitä tämä nyt tarkoittaa. Nämä todellakin tarvitsevat asiantuntevaa tulkintaa: jos joku geenivirhe on yksin, saattaa olla, että sillä ei ole mitään merkitystä. Jos se on yhdistyneenä johonkin toiseen tai kolmanteen, niin sitten sillä on suurikin merkitys. Asiantuntijuutta tarvitaan havaitsemaan nämä yhdistelmät, kuvailee johtajaylilääkäri Aino-Liisa Oukka Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiiristä.

Minulle on jo kerrottu, että on tullut potilaita vastaanotolle ison paperipinon kanssa kysymään, että mitä tämä nyt tarkoittaa.

Yksittäisillä geenitesteillä haarukoidaan terveydenhuollossakin sairauksia, kuten laktoosi-intoleranssia, mutta koko geeniperimätiedon eli genomin luotaaminen potilaiden hoidossa on harvinaisempaa.

– Hoidollisesti, säännönmukaisesti genomin selvittämistä käytetään esimerkiksi joissakin rintasyöpätapauksissa, mutta muutoin käyttö on suhteellisen vähäistä, Oukka sanoo.

Laajemmin hyötykäyttöön

Tulevaisuudessa genomitieto halutaan entistä laajemmin hyötykäyttöön. Sosiaali- ja terveysministeriö laatii parhaillaan yhdessä Suomen itsenäisyyden juhlarahaston (Sitra) kanssa genomistrategiaa eli pelisääntöjä, jotta genomitietoa voitaisiin kartoittaa väestöstä terveyden edistämiseksi.

Millaisia hyötyjä genomitiedosta voi olla terveydenhuollossa? Genomitieto voidaan esimerkiksi valjastaa kansantautien ennaltaehkäisyyn. Geeniperimästä nähdään, onko jollakulla tyypin 2 diabetekselle tai sydän- ja verisuonitaudeille altistavia geenimuunnoksia. Tieto voidaan hyödyntää tutkimuksiin, täsmällisempään hoitoon ja ehkäiseviin elintapoihin. Genomitieto on haluttua tavaraa myös lääkkeiden kehittämisessä.

Suomessa aika iso osa väestöstä syö erilaisia kolesterolilääkevalmisteita ja me tiedämme, että todellisuudessa niistä hyötyy vain murto-osa potilaista.

– Esimerkiksi tällä hetkellähän Suomessa aika iso osa väestöstä syö erilaisia kolesterolilääkevalmisteita ja me tiedämme, että todellisuudessa niistä hyötyy vain murto-osa potilaista. Jos me esimerkiksi tämän pystyisimme kohdentamaan tarkkaan, kysymyksessä olisi todella isot säästöt ja vähemmän haittavaikutuksia niille potilaille, jotka eivät lääkitystä oikeasti tarvitse, Oukka havainnollistaa.

Myös huolenaiheita

Terveydenhuollossa genomitiedon käyttö herättää kuitenkin myös huolia investoinneista ja henkilöstön koulutuksesta. Myös kunkin henkilökohtaisessa elämässä genomitieto voi olla varsin kinkkinen.

Geentestin ohjeet pakkauksen kääntöpuolella
Geentestin ohjeet pakkauksen kääntöpuolella Kuva: Yle, Akuutti geenitestit

– Jos ilmenee, että on mahdollisuus esimerkiksi sairastua alzheimerin tautiin, niin miten se sitten vaikuttaa ihmisen elämään, mitä ihminen silloin tekee? Tai jos ajatellaan, että on mahdollisuus saada perinnöllinen syöpä, mikä on se todellinen riski sen toteutumiseen? Tässä on paljon avoimia kysymyksiä, joita pitää ottaa huomioon, Oukka muistuttaa.

Teknologian kehityksen vanavedessä genomitestaus halpenee ja laajenee, mutta kuka tahansa ei voi jatkossakaan noin vain tepastella lääkärille vaatimaan omaa genomiselvitystä itselleen. Toisaalta, jos ihmiset testaavat geenejään kotona jo nyt, voisiko kokonainen genomikartoitus joskus tulevaisuudessa olla myös terveydenhuollon palvelu?

– Siitä pitää keskustella tietenkin, onko kysymyksessä palvelu vai onko kysymyksessä tutkimus joka tehdään tarvittaessa. Eli olisiko se silti myös jatkossa sellainen kohdistettu tutkimus, niin että väestön genomikartoitus tehtäisiin anonyymisti ja kohdennetusti tieto tulisi niin lääkärille kuin potilaalle, Oukka pohtii.

Asiantuntijat:
Aino-Liisa Oukka, johtajaylilääkäri, Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiiri
Tuula Tiihonen, johtava asiantuntija, Suomen itsenäisyyden juhlarahasto Sitra

Toimittaja: SUSANNA EKFORS

Lisää ohjelmasta

Hanna Leveelahti haastattelukuvassa.
Hanna Leveelahti haastattelukuvassa. Kuva: Yle, Akuutti hanna leveelahti
Niskaa hierotaan
Niskaa hierotaan Kuva: Yle, Akuutti niskan hieronta
Risto Laitila ja Mikko Penttilä katselevat kulhossa olevaa koivuntuhkasekoitusta.
Risto Laitila ja Mikko Penttilä katselevat kulhossa olevaa koivuntuhkasekoitusta. Kuva: Yle, Tero Kyllönen akuutin omalääkäri risto laitila ja toimittaja mikko penttilä
Lähikuva Azra Tayyebin kasvoista.
Lähikuva Azra Tayyebin kasvoista. Kuva: Tero Kyllönen / Yle Akuutti,sokeus,Azra Tayyebi