Hyppää pääsisältöön

Meretojan tauti sukurasitteena

Kasvohierontakin auttaa Meretojan taudissa
Rainer Pelkonen sairastaa Meretojan tautia Kasvohierontakin auttaa Meretojan taudissa Kuva: Yle/Atte Kaartinen akuutti

Nurmijärveläinen Rainer Pelkonen (69) yllättyi ensimmäisiä silmälaseja hankkiessaan. Silmälääkäri arveli Rainerin sairastavan harvinaista Meretojan tautia. Myöhemmin diagnoosi vahvistui ja suvuittain periytyvän sairauden luonne tuli Rainerille tutuksi. Alkuvaiheessa lääkäritkin arvioivat Rainerin tietävän taudista enemmän kuin he.

Ensioireita ja tiedon etsintää

-Minähän ensin ajattelin, että kyse on vain silmäsairaudesta. Vasta kun kaikenlaisia kasvo-oireitakin alkoi tulla ja neurologi vahvisti diagnoosin, kokonaiskuva taudista selkeni, Rainer Pelkonen muistelee.

Meretojan tauti on yksi noin 40:stä Suomelle ominaisesta tautiperinnöstä. Tautia sairastavia arvioidaan olevan noin tuhat. Nimensä tauti sai silmälääkäri Jouko Meretojalta, joka selvitti taudin luonteen vuonna 1969.

Meretojan tauti on perinnöllinen gelsoliiniproteiinin aineenvaihduntasairaus. Tautiin sairastuu jos saa viallisen tautigeenin toiselta vanhemmaltaan. Alun perin tautia on havaittu eniten Hämeen ja Kymenlaakson alueella, tosin tapauksia on raportoitu muualtakin kuin Suomesta.

Karjalan kannakselta lähteneen suvun kesken ei silloin aikanaan puhuttu sairauksista.

-Karjalan kannakselta lähteneen suvun kesken ei silloin aikanaan puhuttu sairauksista. Jälkeenpäin olen kyllä huomannut suvun vanhoista valokuvista, että taudin oireita on ollut nähtävissä, esimerkiksi isoäitini ja äitini kohdalla, Rainer Pelkonen kertoo.

Leikkauksia ja hoitokokeiluja

Meretojan taudin ensioireet havaitaan yleensä silmistä. Sarveiskalvo rappeutuu, näkö heikkenee ja silmät ovat tulehdusarat. Muut oireet ilmenevät hermo-, iho- ja suun alueilla. Yleensä oireilu alkaa vasta lähempänä eläkeikää.

Meretojan taudissa silmäoireet ovat yleisiä
Meretojan taudissa silmäoireet ovat yleisiä Meretojan taudissa silmäoireet ovat yleisiä Kuva: Yle/Atte Kaartinen akuutti

-Alkuvuosina lääkäritkään eivät tunteneet tautia juurikaan. Eräs neurologikin sanoi minun tietävän sairaudestani enemmän kuin hän, Rainer Pelkonen kertoo.

Rainer Pelkosen oireita on hoidettu sitä mukaa kun ne ovat ilmenneet. Kokonaishoitosuunnitelmaa on ollut vaikea laatia, koska oireiden ilmaantumista ei juuri voi ennustaa. Sitä mukaa tehdään korjausleikkauksia esimerkiksi silmä- ja ihoalueille, kun ne alkavat haitata normaalia elämää.

Eräs neurologikin sanoi minun tietävän sairaudestani enemmän kuin hän

-Minulla otsa valahti alas aika äkkinäisesti. Se leikattiin jo vuonna 1996 Kuopiossa. Sitten on ollut silmäleikkauksia, viimeksi silmäripset alkoivat kasvaa sisäänpäin kiinni sarveiskalvoon ja tätä sitten korjattiin, Rainer Pelkonen kertoo.

Rainer Pelkonen on tyytyväinen Suomessa saamiinsa plastiikkakirurgisiin hoitoihin. Hän otti kuitenkin selvää, mitä muita hoitotapoja Meretojan taudin aiheuttamiin ongelmiin on saatavilla. Hollannista löytyi Bell’s Palsy –niminen klinikka, jossa yhdistyvät länsi- ja itämainen hoitoperinne.

-Siellä olen käynyt joitakin kertoja ja saanut selvästi apua kasvojen alueen ongelmiin. Sähköisillä puikoilla tehty kasvohieronta auttaa hermoratojen toiminnassa, ja kasvojumppaohjeisto on erinomainen itsehoitomalli, Rainer Pelkonen kertoo.

Klinikan perushoitokerta maksaa noin 250 euroa. Kun päälle lasketaan lennot ja mahdollinen majoittuminen, kaikilla potilailla ei ole varaa tämän hoidon kokeiluun, etenkään koska hoidot eivät oikeuta Kela-korvauksiin.

Taudin kanssa pärjäten

Rainer Pelkonen arvelee, että sairauden aiheuttamat muutokset ulkonäössä harmittavat naisia vielä enemmän kuin miehiä. Rainer toimii aktiivisesti Meretojan tautia sairastavien yhdistyksessä ja pyrkii sitä kautta jakamaan tietoa saatavilla olevasta avusta.

-Julkinen terveydenhuolto hoitaa kyllä tarvittavat plastiikkakirurgiset toimenpiteet ja muutakin apua on saatavilla. Kannattaa olla itsekin hyvin aktiivinen kysymään, Rainer Pelkonen kannustaa.

Olen ryhtynyt lukemaan itsekseni ääneen, se on hyvää puheen treenausta

Syksyn 2015 aikana on potilasyhdistyksen kautta luvassa kasvojumppaopas. Omatoimista kasvojen ja suun alueen aktivoimista Rainer Pelkonen pitää erityisen hyödyllisenä.

-Minäkin olen yksin asuva, ja välillä päivittäinen puhuminen jää vähiin. Kasvojumpan lisäksi olen ryhtynyt lukemaan itsekseni ääneen, se on hyvää puheen treenausta, Rainer Pelkonen vinkkaa.

Rainer Pelkonen harjoituttaa suun lihaksia lukemalla ääneen
Rainer Pelkonen harjoituttaa suun lihaksia lukemalla ääneen Rainer Pelkonen harjoituttaa suun lihaksia lukemalla ääneen Kuva: Yle/Atte Kaartinen akuutti

Rainer Pelkosen elämään kuuluu myös kuoroharrastus. Laulaminen onnistuu edelleen, mikä ilahduttaa Raineria suuresti. Yhteisöllinen toiminta vie ajatukset pois sairastamisesta ja pitää mielen virkeänä.

Mielelläni minä nauraisinkin, mutta kasvot eivät anna periksi

-Ystävät tietävät rajoitteeni eivätkä niitä ihmettele. Mielelläni minä nauraisinkin, mutta kasvot eivät anna periksi, ilme menee irvistyksen puolelle, Rainer Pelkonen harmittelee.

Taudin eteneminen on hyvin yksilöllistä. Joillakin oireet voivat jäädä lieviksi, toisilla sairaus etenee nopeammin. Edellytys ennakoivalle geenitutkimukselle on, että suvun geenivirhe on tiedossa. Geenivirheen kantajuuskaan ei kuitenkaan selvitä sitä, minkälaisia oireita tarkalleen on odotettavissa tai missä iässä sairaus oletettavasti alkaa näkyä.

-Yhdistystoimintaan kannattaa lähteä mukaan ilman muuta. Ja mitä vähemmän elämässä stressaa, sitä parempi. Huumori auttaa tämänkin sairauden kanssa jaksamisessa, Rainer Pelkonen kannustaa.

Lisää Meretojan taudista

Lisää ohjelmasta

Risto Laitila sekoittaa ruokasoodaa ja perusvoidetta.
Risto Laitila sekoittaa ruokasoodaa ja perusvoidetta. Kuva: Yle, Tero Kyllönen akuutin omalääkäri risto laitila ja toimittaja mikko penttilä
Marika Mattila
Marika Mattila Kuva: Yle, Marko Väänänen marika mattila
Mies tekee puutöitä.
Mies tekee puutöitä. Kuva: Yle, Jussi Kallioinen puutyöt
Alina Tomnikov istuu kuvassa silmät kiinni, taustalla valoa ja lasiseinä.
Alina Tomnikov istuu kuvassa silmät kiinni, taustalla valoa ja lasiseinä. Kuva: Yle / Tero Kyllönen Akuutti,Alina Tomnikov,Näkövammaisten liitto ry