Hyppää pääsisältöön

Muokkaako geeniterapia perimäämme?

Geenirihmasto
Geenirihmasto Kuva: Yle, Akuutti geenit

Sairauksien tehokasta hoitoa varten kehitetään uusia ja entistä täsmällisempiä geeninmuokkauksen teknologioita. Menetelmiin liittyy monia eettisiä kysymyksiä. Yksi kipeimmistä sekä tieteelle, yhteiskunnalle ja viime kädessä koko ihmiskunnalle on, onko tulevaisuudessa hyväksyttävää muokata ihmisen perimää ja sukusoluja geenikirurgian avulla.

Geeni- ja soluhoidoilla pyritään parantamaan vaikeita sairauksia, joiden hoito ei tällä hetkellä muulla tavoin ole mahdollista. Lupaavia tuloksia on jo saatu sekä perinnöllisten että hankinnaisten sairauksien hoidossa.

Nopeasti kehittyvä ala herättää geenitutkijoiden piirissäkin vilkasta keskustelua. Huhtikuussa 2015 julkaisivat kiinalaiset geenitutkijat länsimaisia kollegoitaan kuohuttaneen tutkimuksen, jossa tiettävästi ensimmäistä kertaa käytettiin ihmisen varhaisia alkioita geenikirurgisissa kokeissa.

Tieteenalan eettisiä kysymyksiä kokoontuivat syyskuiseen Helsinkiin pohtimaan geeniterapian kansainväliset huiput. Kyseessä oli vuoden tärkein eurooppalainen geeni- ja soluterapian tieteellinen tapahtuma, jonka tänä vuonna järjesti Suomen Geeniterapiaseura yhdessä Euroopan Solu- ja Geeniterapiaseuran (European Society of Gene and Cell Therapy, ESGCT) kanssa.

Sukusolujen geeninsiirto on kielletty länsimaissa

Ehdoton länsimainen periaate on ollut, että geenihoidon tai geenimanipulaation tutkimukseen ei käytetä ihmisen sukusoluja. Sukusolujen geeninsiirto on kiellettyä Euroopassa, USA:ssa ja useissa muissa maissa, ja sitä valvotaan tiukasti lainsäädännöllä ja eettisissä toimikunnissa.

Siksi geeniterapiatutkijoiden kansainvälistä tiedeyhteisöä järisytti kiinalaistutkijoiden viimekeväinen työ, jossa he olivat käyttäneet ihmisen varhaisia alkioita testatessaan uutta geenikirurgista CRISPR/Cas9 -menetelmää.

Akatemiaprofessori Seppo Ylä-Herttuala Itä-Suomen yliopiston A.I. Virtanen -instituutista on yksi maailman arvostetuimmista geeniterapiatutkijoista. Kiinalaisten kokeet yllättivät myös kokeneen tiedemiehen, sillä tutkimuksessaan nämä olivat käyttäneet in vitro fertilisaatiohoidoista eli hedelmöityshoidoista ylijääneitä, elinkelvottomia varhaisia ihmisalkioita.

akatemiaprofessori Seppo Ylä-Herttuala
Akatemiaprofessori Seppo Ylä-Herttuala akatemiaprofessori Seppo Ylä-Herttuala Kuva: Yle, Samuli Holopainen seppo ylä-herttuala

– He testasivat tekniikkaa, jossa DNA:n pariutumiseen perustuvalla kohdentamisella yritettiin katkaista ja korjata hemoglobiinin geeniä. Heidän pitkänä tavoitteenaan on talassemiataudin hoito, joka on perinnöllinen vaikea hemoglobiinisairaus, taustoittaa professori Ylä-Herttuala kiinalaistutkijoiden koetta.

Geenikirurgialla yritetään korjata hyvin tarkkaan ihmisen perimässä yhdessä kohdassa oleva mutaatio eli kohta, jossa perintötekijä on viallinen.

– Koetetaan tavallaan leikata geeniveitsellä ’paha pois’ ja panna siihen uusi varaosa tilalle, selvittää Ylä-Herttuala.

Kiinalaistutkijat myönsivät, että heidän käyttämänsä tekniikka on vielä raakile ja virheitä tuli paljon.

– Se heidän geenivalmisteensa meni moneen muuhun paikkaan näiden alkioiden genomissa. He käyttivät 86 alkiota kokeisiin, joista ainoastaan 26:ssa onnistuttiin edes löytämään se kohteena oleva geeni. Sitten vielä sille geenille useimmiten tapahtui niin, että se inaktivoitui eli ei enää ollut ollenkaan toimintakykyinen, selvittää Ylä-Herttuala.

– Vaikka he itsekin vetivät johtopäätöksen, että tekniikka ei ole vielä kliiniseen käyttöön lähimainkaan kypsä, he ylittivät tämän rajan ihmisen sukusolujen ja sellaisen kudoksen manipulointiin, joka teoriassa voisi johtaa seuraavaan sukupolveen johtaviin muutoksiin, Ylä-Herttuala painottaa.

Perinteinen geenihoito ei muuta pysyvästi ihmisen perimää

Perinteinen, mutta tällä hetkellä siis vielä kokeellisessa vaiheessa oleva geenihoito ei kohdistu ihmisen sukusolulinjan soluihin eikä siis muokkaa ihmisen perimää siten, että se periytyisi jälkeläisille. Se on toisin sanoen vain yksittäisen potilaan taudin hoitoa tämän kehossa. Huoli ihmisen perimän pysyvästä muuntelusta geenihoidoissa on ollut tähän asti perusteetonta.

Uhkatekijöitä voi jokainen kuvitella rodunjalostuksesta urheiludopingiin, älykkyyden kasvattamiseen ja muiden haluttujen ominaisuuksien rikastamiseen

– Nyt perimän muuntelu antaisi teoriassa mahdollisuuden siihen, että nämä muunnokset sitten leviäisivät seuraaviin sukupolviin, huomauttaa professori Ylä-Herttuala.

Ihmisen alkioiden käyttö geenien muokkaamiseksi - vaikkakin puhtaasti kokeellisessa tutkimuksessa - ylitti tarkkaan vartioidun eettisen kynnyksen.

– Valtaosa meistä tutkijoista on kyllä ehdottomasti sitä mieltä, että ihmisen alkiot eivät tuo mitään lisäarvoa. Ne samat tekniikat voidaan testata kyllä kaikkien nisäkkäiden, esimerkiksi hiirten ja rottien soluilla aivan yhtä hyvin. Ei ole mitään syytä rikkoa tätä rajaa ja mennä ihmisen perimää muuntelemaan. Siinä ollaan hyvin lähellä näitä perimmäisiä kysymyksiä: mitä muuta he mahtavat tehdä ja onko sitten kyse perimän muokkauksesta, Ylä-Herttuala toteaa.

– Uhkatekijöitä voi jokainen kuvitella rodunjalostuksesta urheiludopingiin, älykkyyden kasvattamiseen ja muiden haluttujen ominaisuuksien rikastamiseen, jatkaa Ylä-Herttuala.

Geeninmuokkauksen eettiset pelisäännöt selviksi

Kiinalaistutkimus sai geeniterapiatutkijoiden huiput pohtimaan paneelikeskustelussa sukusolujen geneettistä muokkausta. Yksi panelisteista oli milanolaisen geeniterapiainstituutin tieteellinen johtaja, professori Luigi Naldini, joka on ollut kehittämässä toimivia geenityökaluja muun muassa vaikean harvinaisen immuunipuutostaudin hoitoon.

Kiinalaistutkijoiden kokeita ihmisen sukulinjan soluilla professori Naldini pitää aivan liian ennenaikaisina ja pohtii, miksi näin edes tulisi tehdä.

Professori Luigi Naldini
Professori, tieteellinen johtaja Luigi Naldini Professori Luigi Naldini Kuva: Yle, Samuli Holopainen luigi naldini

– Meillä on olemassa geenien muokkaamiseen työkaluja, joita opettelemme käyttämään turvallisemmin kehon soluilla, ja siihen tieteen pitäisi tänä päivänä pysähtyä.

Onko eettisesti hyväksyttyä ylipäätään koskea ihmisen perimään ja sukusolulinjan soluihin?

– On hyvin ohut raja siinä, mikä voisi olla eettisesti hyväksyttävää, useimmiten ei ole. Periaatteessa voi ajatella, että jos on perinnöllinen sairaus eikä sitä haluta siirtää jälkeläisille, voisi tämän estää muokkauksella. Silloin olisi mieltä harkita asiaa. Tänä päivänä on olemassa muita, turvallisempia ja vakiintuneempia tapoja tehdä tämä. Varmuudella voi sanoa, että ne työkalut, joita meillä tänään on, eivät ole riittävän turvallisia ihmisen sukusolulinjan solujen muokkaamiseen, painottaa professori Naldini.

Varmuudella voi sanoa, että ne työkalut, joita meillä tänään on, eivät ole riittävän turvallisia ihmisen sukusolulinjan solujen muokkaamiseen

– Pitkällä tähtäimellä, todettuamme näiden työkalujen olevan turvallisia ja tehokkaita, voimme harkita asiaa uudelleen. Mutta oman käsitykseni mukaan ainoastaan estääksemme tautia aiheuttavan geenin siirtämisen jälkeläisille. Mielestäni monet muut sovellukset joista joskus puhutaan, kuten sen suunnittelu mitä geenejä välitetään ja mahdollisesti lisätään siirrettäväksi eteenpäin jälkeläisille, ovat eettisesti hyvin kyseenalaisia elleivät peräti kokonaan kiellettäviä, Naldini jatkaa.

On viime kädessä yhteiskunnan tehtävä määritellä, mikä geenihoitoihin liittyen on hyväksyttävää ja mikä ei, koskevathan vaikutukset koko ihmiskuntaa. Myös geeniterapian tutkijat vaativat tieteenalalleen yhteisiä pelisääntöjä.

Tiedemiesten pyrkimys luonnollisesti on kehittää itselleen yhä parempia geenityökaluja, mutta tutkijoiden yhteisö haluaa pitää samalla alan tutkimuksen suurelle yleisölle läpinäkyvänä.

– Kaikkia näitä työkaluja voidaan kehittää vielä hiiren ja rotan soluilla, ei tarvita ihmisen alkioita. Edelleen korostan, että sukusolut ovat niin erikoinen, erilainen ja kallisarvoinen solulinja ihmisessä, että on yleisesti sovittu ettei niitä manipuloida, summaa Ylä-Herttuala.

Asiantuntijat:
SEPPO YLÄ-HERTTUALA, akatemiaprofessori, Itä-Suomen yliopisto, A.I.Virtanen –instituutti,
LUIGI NALDINI, professori, tieteellinen johtaja, The San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (TIGET), Milano, Italia

Lisää ohjelmasta

mikko ylimäki,
mikko ylimäki, Kuva: Yle, Marko Väänänen mikko ylimäki
Veikko Olavi Saloranta
Veikko Olavi Saloranta Kuva: Yle, Akuutti veikko olavi saloranta
Risto Laitila ja Mikko Penttilä pitelevät käsissään lonkkamallia.
Risto Laitila ja Mikko Penttilä pitelevät käsissään lonkkamallia. Kuva: Yle, Tero Kyllönen akuutin omalääkäri risto laitila ja toimittaja mikko penttilä
Petra Ranta-Rezzakuzzaman ja Anm Rezzakuzzaman halaavat toisiaan ja katsovat kameraan.
Petra Ranta-Rezzakuzzaman ja Anm Rezzakuzzaman halaavat toisiaan ja katsovat kameraan. Kuva: Akseli Muraja rakkaus,etäsuhteet,lapsiperheet,kaukorakkaus