Hyppää pääsisältöön

Albiino välttelee aurinkoa, lunta ja häikäisyä

Edla Bamberg
Edla Bamberg tykkää eläimistä ja haaveilee lääkärin tai eläinlääkärin ammatista. Edla Bamberg Kuva: Yle, Harri Lehtikevari edla bamberg

12-vuotias Edla Bamberg tykkää eläimistä ja haaveilee lääkärin tai eläinlääkärin urasta. Urheilullinen tyttö käy koulua ja nauttii Lumi-koiransa kanssa lenkkeilystä. Aurinkoa ja lunta Edla kuitenkin välttelee. Hänellä on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, okulokutaaninen albinismi.

Albiinoksi syntyminen on hyvin harvinaista. Tarkkoja tilastoja ei ole, mutta arviolta Suomessa syntyy korkeintaan kolme albiinoa vuodessa. Edlan sairaus todettiin puolen vuoden iässä, kun hänen katsekontaktinsa puuttumattomuuteen alettiin etsiä syitä kolmen kuukauden iässä muun muassa neurologiasta.

Runsaan kymmenen vuoden aikana geenitestit ovat kehittyneet ja diagnoosi on helpompi tehdä. Albinismi johtuu geenivirheestä, jonka vuoksi ihossa on tavallista vähemmän auringon vahingollisilta UV-säteiltä suojaavaa pigmenttiä. Pigmentin puutos lisää palamisalttiutta auringossa ja vaikuttaa haitallisesti silmien kehitykseen. Albiinon näkö on yleensä heikko ja kirkkaat valot häikäisevät. Edla on perinyt albiinogeenin molemmilta vanhemmiltaan.

Albinismiin johtava geenimuutos aiheuttaa sen, että yksilöllä ei muodostu tyrosinaasi-entsyymiä, jota tarvitaan melaniinipigmentin tuottamiseen. Melaniinilla on myös yhteyttä silmän kehitykseen, joka ei tapahdu kunnolla ilman riittävää määrää pigmenttiä.

Edlan sairaus ei pahemmin enää haittaa tätä urheilullista Vesilahden Kirkonkylän koulun ala-asteen kuudennen luokan oppilasta. Koulussa pahin puute on heikko näkö, jonka haitta-aste on luokiteltu 85-prosenttiseksi. Erilaisten apuvälineiden, tietokoneiden, kameran sekä koulunkäyntiavustajan avulla koulu sujuu kuitenkin mallikkaasti. Normaalielämää haittaa myös häikäisy.

Just satanut lumi on kaikkein pahin, kun se on niin kirkasta. Vaikkei paistais aurinko, se on tosi kirkas. Ja lumen ja auringon yhdistelmä, se ei oo hirveen kiva. Mun ei ole pakko koulussa hiihtää ja mää saan olla sisällä, jos multa siltä tuntuu. Ja sit se tietysti väsyttää jonkun verran.

– Jo pienestä pitäen Edlasta aisti, ettei hän pystynyt liikkumaan kirkkaiden valojen paistaessa tai auringon paisteessa tuli itkuisuutta, väsymystä. Vastasataneen lumen aikana ei voitu mennä puistoon leikkiin, Edla pysähtyi kuin seinään, että sisällä oli sitten taas ihan normaali tyttö, Edlan äiti Sirpa Bamberg muistelee, kuinka Edla reagoi pikkulapsena häikäisyyn ja lumeen.

Auringon vuoksi Edlan elämä on ollut ahkeraa ihon suojausta jopa 50-kertoimella varustetulla aurinkorasvalla.

Palamisalttiuden vuoksi Edlalla on käytössään UV-suojattuja vaatteita. Niin niihin, kuin esimerkiksi kotiin laitettuun häikäisemättömään valaistukseen, vapaa-ajan avustajaan ja kuljetuspalveluihin, Edla on saanut tukea.

– Edlalla on hyvin järjestynyt tuet täältä meidän kunnasta, toteaa äiti Sirpa.

Häikäisyn estämiseksi perhe hankki asunnonkin mäntyjen varjostamalta alueelta Vesilahdelta.

Mää oon ite palanut, kaks, kolme kertaa vaan. En pysty oleen niin vähissä vaatteissa kuin muut. Mutta kyllä kesällä kunnon rasvauksella pystyy olemaan shortseilla niin kuin muutkin.

Vaikka Edla karttaa lunta, on hänen paras kaverinsa Lumi-koira, jonka kanssa hän tekee pitkiä lenkkejä. Ainakaan urheilullisen tytön kuntoon ei albinismi ole vaikuttanut. Edla on kääntänyt harvinaisuutensa voitokseen.

– Maalipallokisoista mulla on hopeaa ja kultaa ja sitten kaikki juoksu ja pituushyppy, kolmiottelu, johon kuuluu pituushyppy, juoksu, pallon heitto, niin niistä on kultaa ja hopeeta.

Koska vuosittain Suomessa syntyy vain muutama albiinovauva, on heidän kohtaamisensa ennen ollut sattumanvaraista. Edlakin törmäsi ikäisiinsä albiinoihin vasta teini-iän kynnyksellä.

– Kun Edla oli 9-vuotias ja näkövammaisten koululla Jyväskylässä kolmannelle luokalle valmistavalla kurssilla, niin siellä sattui samalle kurssille neljä lasta, joilla oli albinismi. Siinä kohti hieman suututti, kun näitä nuoria ei ollut tavannut aiemmin. Olisi ollut kiva viettää lapsuus yhdessä ja miettiä näitä asioita, toteaa Sirpa.

Terveydenhuoltoalalla toimiva äiti ryhtyikin sanoista tekoihin ja oli mukana perustamassa Suomeen albinismiyhdistystä viime vuonna.

– Olen myös tavannut tämän yhdistyksen kautta 64-vuotiaan rouvan, joka on luullut olevansa ainoa Suomessa. Että kyllä tälle tarvetta on, että vertaiset tapaa toisiaan, korostaa Sirpa.

Nykyään Edla ei vertaistukea varsinaisesti enää tarvitse. Hänet on hyväksytty täysin rinnoin niin sanottujen normaalien joukkoon eikä hän erotu ominaisuutensa vuoksi.

– Mulla on tosi hyvä luokka. Kaikki luokkakaverit ovat tosi ihania ja me ollaan kaikki tosi hyviä ystäviä keskenämme, Edla myhäilee.

Edla ei enää vajavaisuuttaan juurikaan huomaa, mutta yksi asia tulevaisuudessa harmittaa.

Mulla on näkö niin huono, että en pysty ajamaan luultavasti koskaan. En saa ajokorttia.

12-vuotiaan Edlan elämä on vielä edessä, mutta tulevaisuuden haaveitakin on.

– Mää haluaisin olla lääkäri tai eläinlääkäri. Mää tykkään tosi paljon eläimistä!

Suomen albinismiyhdistys ry

Toimittaja: LASSE TUORILA

Lisää ohjelmasta

Ihmiset jumppaavat kauppakeskuksessa
Ihmiset jumppaavat kauppakeskuksessa Kuva: Yle, Hans-Peter Dhuy espoo liikkuu
Risto Laitila ja Mikko Penttilä miettivät olkapäävaivoja.
Risto Laitila ja Mikko Penttilä miettivät olkapäävaivoja. Kuva: Yle, Tero Kyllönen akuutin omalääkäri risto laitila ja toimittaja mikko penttilä
Angelica Amaya Sandoval
Angelica Amaya Sandoval Kuva: Yle, Marko Väänänen angelica amaya sandoval