Hyppää pääsisältöön

Nobel-tarinoita 2 Barbara McClintock teki yllättävän löydön: geenit hyppivät

Barbara McClintock Nobel-luento
Barbara McClintock Nobel-luento Kuva: NIH Wikimedia Commons barbara mcclintock nobel-luento

Geenitkö muka hyppivät? Ei voi olla mahdollista, monet tutkijat tuolloin ajattelivat. McClintock oli kuitenkin oikeassa ja palkittiin Nobel-palkinnolla vuonna 1983.

Barbara McClintock oli amerikkalainen sytogeneetikko, joka tutkiessaan maissia löysi hyppivät geenit 1940-luvun loppupuolella. Tieteellinen artikkeli julkaistiin arvostetussa Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) -tiedejulkaisussa vuonna 1950. Joidenkin tutkijoiden oli vaikea sulattaa merkillistä uutta löytöä.

”Luonnollisesti tuohon aikaan oli vielä paljon perinteisesti ajattelevia tutkijoita ja jos heille sanoi, että geeni lähtee hyppäämään niin äkkiä tuli tenä vastaan. Ajateltiin, että eiväthän geenit voi hyppiä kun ne ovat kiinni kromosomeissa”, professori Harri Savilahti Turun yliopistosta selvittää.

McClintockilla oli vahva ja pitävä todistusaineisto, mutta artikkeli itsessään oli melko vaikeaselkoinen, mikä ei helpottanut sen sisäistämistä.
”Osa geneetikoista ei ollenkaan pystynyt seuraamaan hänen argumenttejaan mutta oli niitäkin, jotka olivat McClintockin kanssa samalla tietotasolla ja ymmärsivät asian”, Savilahti selventää.

Eräskin johtava genetiikan tutkija lohkaisi, että McClintock on joko pähkähullu tai oikea nero. ”Se oli kuitenkin vain yhden henkilön toteamus”, Savilahti muistuttaa.

McClintock oli hyvin keskittynyt tutkimuksiinsa ja ehkä siksikin kirjoitti risteytyskokeistaan vaativaa tekstiä, joka avautui vain harvoille. ”Ymmärtääkseen tekstiä piti osata melkoinen liuta maissin geneettistä sanastoa, ja moni putosi jo tästä syystä kärryiltä”, Savilahti pohtii.
Havainnollistavia kuviakaan McClintock ei liittänyt artikkeliinsa.”Kuvien käyttäminen olisi selventänyt asiaa, ja jotkut kommentaattorit ovat jälkikäteen todenneet, että myös kirjallisessa ilmaisussa hänellä olisi ollut parannettavaa”.

Ymmärtämistä ei edistänyt sekään, että geeni oli tuohon aikaan käsitteenä melkoisen abstrakti. DNA:n ja siis myös geenien tarkka kemiallinen rakenne ratkaistiin vasta muutamaa vuotta myöhemmin vuonna 1953, kun Watson ja Crick julkaisivat DNA:n kaksoiskierrerakenteen Nature-lehdessä.

Nobel-palkinto myönnettiin vasta vuonna 1983

McClintock oli selkeästi edellä aikaansa, ja ehti kulua vuosikymmeniä ennenkuin hyppivät geenit osoitettiin todeksi molekyylitasolla ja niitä löydettiin muistakin eliöistä.
”Ne voitiin todentaa vasta molekyylibiologian kehittymisen myötä, ja niitä löydettiin sekä bakteereista että banaanikärpäsestä 1970-luvun alkupuolella”, Harri Savilahti muistelee.

Niinpä 1970-luvun puolivälissä viimeistenkin epäuskoisten tutkijoiden oli annettava periksi ja myönnettävä, että McClintock oli sittenkin oikeassa. Samoihin aikoihin alettiin ymmärtää myös, etteivät genomit olekaan jäykkiä rakenteita vaan varsin dynaamisia, jatkuvan muutoksen tilassa olevia kokonaisuuksia.
Hyppivien geenien toimintamekanismi molekyylitasolla selvisi vasta 1980- ja 1990 –luvulla tehdyissä tutkimuksissa. Selvittämistyötä Harri Savilahti kuvaa vaativaksi. ”Siihen osallistui kymmeniä laboratorioita ympäri maailman”, hän kertoo.

Vuonna 1983 Barbara Mc Clintockille myönnettiin liikkuvien geneettisten elementtien löydöstä Nobelin fysiologian palkinto. Hän sai palkinnon ensimmäisenä naisena siten, ettei palkintosummaa jaettu usean tutkijan kesken.
Tätä ennen hänet oli tosin palkittu jo monilla muilla palkinnoilla, muun muassa varsin arvostetuilla Wolf- ja Lasker –palkinnoilla. Hyppivien geenien lisäksi hänen työpöydällään oli syntynyt muitakin löytöjä, joista hänet palkittiin.
”Häntä pidettiin jo 1940-luvulle tultaessa yhtenä Amerikan ja jopa koko maailman johtavista sytogeneetikoista ”.

Rillipää istui syventyneenä mikroskooppinsa ääressä

Alun alkaen McClintock opiskeli kasvitiedettä ja joutui geenien pariin osallistuttuaan genetiikan kurssille 1920-luvun alkupuolella. Genetiikasta tuli hänen sivuaineensa. Tuohon aikaan genetiikka oli vielä nuori tieteenala ja vasta kehityksensä alussa eikä alan kursseja edes Yhdysvalloissa ollut runsaasti tarjolla.
”Gregor Mendel oli julkaissut perinnöllisyyden lait vuonna 1865, mutta ne jäivät täysin huomiotta, kunnes vuonna 1900 kolme eri tutkijaa julkaisi ne uudestaan. Kun McClintock osallistui ensimmäiselle genetiikan kurssilleen, tieteenala oli vasta parikymmentä vuotta vanha”.

McClintockin tutkimuskohteeksi valikoitui luontevasti tuon ajan tärkeä mallikasvi maissi. ”Maissista oli olemassa jo eri variaatioita ja värimutaatioita, joiden ansiosta sen perinnöllisiä ilmiöitä oli helppo seurata risteytyskokeissa. Maissia oli myös helppo viljellä ja risteytyskokeiden tulokset näkyivät selkeästi tähkässä”, Savilahti kertoo.

Lukuisissa säilyneissä valokuvissa McClintock istuu laboratoriossa silmälasit päässään varsin keskittyneen oloisena mikroskooppinsa ääressä. Hän oli varsin työteliäs ja kehitti ahkerasti myös menetelmiä kromosomien tutkimiseen.

Barbara McClintock
Barbara McClintock ja mikroskooppi Barbara McClintock Kuva: Carnegie Institutions barbara mcclintock

”Hän teki risteytyskokeita ja tutki mikroskoopissa kokeiden aiheuttamia muutoksia kromosomeissa, mikä oli täysin uutta tuohon aikaan”, Savilahti toteaa.
”Hän kertoi myös katselevansa kromosomeja mikroskoopissa kuin olisi sukeltanut näytepreparaatin sisään ja katsellut niitä sisältä käsin. Mielikuvituksessaan hän loi kolmiulotteisen kuvan näytteestä ja otti siihen mukaan myös ajan eli loi päässään kuin filmin tapahtumien kulusta”.
”Barbara McClintock oivalsi myös ensimmäisenä, että kromosomeissa on kohtia, joissa risteytyskokeiden aiheuttamat ominaisuuksien muutokset näkyivät ja todisti ensimmäisenä, että geenit ovat jotakin materiaalista”, Savilahti kertoo. ”Jo pelkästään tämä tulos toi hänelle valtavasti mainetta”.
McClintock pystyi myös ensimmäisenä erottelemaan maissin kromosomit toisistaan niiden ulkonäön perusteella. ”Sekin oli suuri saavutus, maissin kromosomit ovat varsin pieniä ja niiden erot kovin vähäisiä”.

Barbara McClintockilla oli kromosomitutkimus hyppysissään niin hyvin, että hänet kutsuttiin apuun myös silloin kun toisen tärkeän genetiikan koeorganismin Neurospora crassa -leipähomeen kromosomistoa selvitettiin. Leipähomeelle ei ollut vielä sytogeneettisiä menetelmiä, sen kromosomeja ei pystytty erottelemaan eikä niiden määrää ratkaisemaan. Kun McClintock pyydettiin apuun, hän suunnilleen puolen vuoden työllä selvitti sen kaiken”, Harri Savilahti ihastelee.

Entä oliko hän väärinymmärretty ja eristyvä?

Barbara Mcclintockista kirjoitettu ensimmäinen elämäkerta on kuvannut hänet väärinymmärretyksi, omissa oloissaan viihtyväksi ja eristyneeksi persoonaksi. Harri Savilahden mukaan tällainen luonnehdinta antaa väärän kuvan McClintockin persoonasta.

”Ensinnäkin Cornellin yliopistossa ollessaan hän oli läheisessä yhteistyössä Cornellin maissikoulukunnan jäsenten kanssa. Myöhemmin eristyneisyyttä oli kenties enemmän Missourin yliopistossa vietetyn lyhyen jakson aikana, mutta sekin saattoi johtua siitä, että hänelle ei löytynyt sieltä samalla aaltopituudella olevia kollegoja. Viimeisessä vaiheessa ja pisimpään hän työskenteli Cold Spring Harborin laboratoriossa, jossa hyviä kollegoja taas riitti. Siellä pidettiin kesäisin kursseja, joille maailman parhaat geneetikot osallistuivat ja hän oli jatkuvassa yhteydessä heidän kanssaan. Kuva, jossa McClintock esitetään meille yksinäisenä ja hyvin eristäytyneenä, on selkeästi väärä”.

Tieteellisiä artikkeleitaan hän kuitenkin kirjoitti yksin, mutta siihenkin on luonteva syy. ”Erityisesti näin tapahtui, kun hän tutki hyppääviä geenielementtejä, ja syy oli se, että hän oli paljon edellä aikaansa ja tiesi siitä aiheesta kaikkein eniten. Suorasta yhteistyöstä muiden kanssa ei olisi ollut välttämättä hyötyäkään. Enemmänkin hän hyötyi keskusteluista samalla alalla olevien mutta eri aihetta tutkivien kollegojen kanssa. Esimerkiksi hän oli yhteydessä ranskalaisten Jacques Monod´n ja François Jacobin kanssa, jotka tutkivat geenisäätelyä bakteerien avulla ja saivat töistään myös Nobelin palkinnon. Hänellä oli paljon yhteistä ajattelutavassa näiden ranskalaisten kanssa”, Savilahti arvioi.

Geenit hyppivät jopa eliöstä toiseen

Nykyisin tiedetään, että hyppäävä geeni voi siirtyä suhteellisen satunnaisesti eri kohtiin genomia. Hyppäämisen mekanismikin tunnetaan jo melko hyvin. ”Geenihypyn koneisto välittää geenihypyn. Kaksoisjuoste katkaistaan geenin ympäriltä ja geeni irtoaa. Kohdatessaan mitä tahansa DNA:ta, mukana siirtyvä koneisto liittää geenin tähän uuteen paikkaan genomissa”, Savilahti kertoo.
”Hyppäävät geenit muodostavat geeniperheitä, joiden välillä voi olla hieman eroa geenihypyn hienomekaniikassa. Eroa voi olla myös niiden taipumuksessa hypätä erilaisiin kohtiin genomissa”.
Geeni voi hypätä jopa eliöstä toiseen. ”Esimerkiksi bakteerien antibioottiresistenssit leviävät usein juuri hyppäävien geenien mekanismien kautta”.

Artikkeli perustuu Turun yliopiston professorin Harri Savilahden haastatteluun Tiedeykkösessä.

Kommentit
  • Euroopan tärkeimmän ravintokasvin, vehnän, ilmastokestävyys on heikentynyt

    Vehnän monimuotoiset lajikkeet - vastaus ilmastonmuutokseen.

    Juuri julkaistun tutkimuksen mukaan eurooppalaisen vehnän kyky sietää erilaisia ilmasto-olosuhteita on heikentynyt. Ravintokasvin ilmastokestävyys on tärkeä asia, koska ilmastonmuutos voimistaa sään vaihtelua ja ilmaston ääri-ilmiöitä. Vehnän pärjääminen ilmaston muutoksissa vaikuttaa mm. Euroopan ruokaturvaan sekä huoltovarmuuteen eri maissa. Mikä on suomalaisen vehnän kyky sietää erilaisia säitä?

  • Ihminen haluaa levittäytyä avaruuteen

    Menemmekö Marsiin vai asteroideille, kun Maassa ei voi elää?

    Astrobiologia on kiinnostunut meidän kaltaisen elämän löytämisestä avaruudesta. Mutta voisiko Maan elämä siirtyä avaruuteen ja pärjätä siellä? Tarjoavatko Mars ja asteroidit olosuhteet, joihin ihminen levittäytyy? Mitä elämä vaatii jatkuakseen avaruudessa? Tästä puhuvat dosentti Kirsi Lehto ja tutkimuspäällikkö Pekka Janhunen astrobiologiaa-sarjassa.

Lue myös - yle.fi:stä poimittua

Uusimmat sisällöt - Tiede