Hyppää pääsisältöön

Suvussa on syöpää, mikä on minun riskini?

Verinäytepulloja
Syöpien perinnöllisyyttä on selvitetty kaksostutkimuksen avulla. Verinäytepulloja Kuva: Yle, Tero Kyllönen verikokeet,verikoe

Kun omassa suvussa alkaa ilmetä syöpätapauksia, moni huolestuu. Mikä on minun perimäni, onko tämä sukurasite? Arvioidaan, että noin joka kymmenenteen syöpään liittyy jonkinasteinen perinnöllinen alttius. Laaja pohjoismainen kaksostutkimus auttaa tutkijoita eteenpäin syöpien periytyvyyttä selvitettäessä.

Tutkimus perustui Suomessa, Ruotsissa, Tanskassa ja Norjassa toteutettuun kaksosparien vuosikymmenten mittaiseen seurantaan. Kaikkiaan tutkimuksessa oli mukana yli 200 000 pohjoismaissa asuvaa kaksosta. Aikuisikäisten kaksosten syöpäsairastumiset tilastoitiin ja analysoitiin.

Kaksosten sairastumisriski kaikkiaan oli samaa luokkaa kuin muullakin väestöllä, 32 prosenttia. Sen sijaan syöpään sairastuneen kaksosen kaksossisaruksen sairastumisriski oli tätä suurempi. Epäidenttisellä kaksossisaruksella se oli 37 prosenttia ja identtisellä 46 prosenttia.

Geenien kertomaa

– Kaksospareista, joista molemmille tuli seurannan aikana syöpä, havaittiin, että useammin he sairastuivat eri syöpiin. Tämä on mielenkiintoinen tulos siitä, onko joku yleinen syöpäalttius, joka periytyy, kertoo tutkimusta johtanut akatemiaprofessori ja Suomen molekyylilääketieteen instituutin johtaja Jaakko Kaprio.

Kaprio arvioi, että tulevaisuudessa syöpiä saatetaan luokitella ja hoitaa yhä enemmän kasvaimen paikan lisäksi niiden molekyylitason ominaisuuksien suhteen. Samoja solutyyppejä löytyy eri elimistä. Tietyt geenimuutokset saattavat altistaa kasvainten synnylle monissa eri kudoksissa.

Akatemiaprofessori Jaakko Kaprio
Akatemiaprofessori Jaakko Kaprio Akatemiaprofessori Jaakko Kaprio Kuva: Yle / Henrik Leppälä akuutti

Epäidenttiset kaksoset vastaavat perimältään keitä tahansa täyssisaruksia. Identtisten kaksosten tulokset olivat erityisen kiinnostavia.

– Identtisillä on täysin sama genominen sekvenssi, yleensä samanlaiset elinolosuhteet lapsuudessa ja kuitenkin heillä oli sitten erilainen syöpäprofiili. Tässä on eräänlainen testi genomitiedon rajallisuudesta, eli vaikka kaikki geenit olisi mitattu, emme silti voi täysin ennustaa mitä tulee tapahtumaan, akatemiaprofessori Jaakko Kaprio selvittää.

Kohonneita riskejä

Tutkimus osoitti kaksossisaruksen sairastumisen lisäävän erityisesti melanooman, eturauhas-, kives-, rinta-, munasarja- ja kohtusyövän riskiä.

– Eturauhassyöpä on yleisin kohonneen riskin syövistä, eli siinä on todettu perimällä olevan ehkä kaikkein suurin merkitys, kun puhutaan yleisistä syövistä, akatemiaprofessori Jaakko Kaprio kertoo.

Toisen sisaruksista sairastuessa rintasyöpään, toisen sisaruksen sairastumisriski tutkimusaineiston perusteella oli epäidenttisillä sisaruksilla noin kaksin- ja identtisillä noin kolminkertainen yleiseen väestöriskiin verrattuna.

Eturauhassyöpä on yleisin kohonneen riskin syövistä.

Kaksostutkimuksella haettiin kansanterveystieteellistä, koko väestöä koskevaa keskimääräistä riskiarviointia. Harvinaisten syöpätyyppien perinnöllistä sairastumisriskiä ei aiemmin ole pystytty selvittämään riittämättömän aineiston vuoksi.

– On harvinaisempia syöpiä, kuten kivessyöpä, jossa periytyvyys on huomattavan paljon keskivertoa suurempi. Silloin sukurasite on vahvempi, ja onkin syytä hyvissä ajoin kartoittaa veljesten osalta, Jaakko Kaprio huomauttaa.

Molekyylilääketieteen instituutin teknologiakeskus koostaa tutkimustuloksia
Molekyylilääketieteen instituutin teknologiakeskuksessa koostetaan tutkimustietoa Molekyylilääketieteen instituutin teknologiakeskus koostaa tutkimustuloksia Kuva: Yle / Henrik Leppälä akuutti

Huomio myös elintapoihin

Tutkimustuloksia tullaan analysoimaan tarkemmin yksittäisten syöpätyyppien osalta. Tarkoitus on kartoittaa miten perimäosuuteen vaikuttavat esimerkiksi ikä, ulkoiset olosuhteet ja kunkin yksilölliset elintavat.

Omaa sairastumisriskiä on mahdollista vähentää noudattamalla terveellisiä elintapoja. Tupakoimattomuus, alkoholin kohtuukäyttö, painonhallinta ja monipuolinen ruokavalio korostuvat jälleen kerran.

– Kun jatkotutkimukseen otetaan mukaan näitä elintapatekijöitä saadaan lisää selvyyttä siihen, mikä on perimän osuus syövän synnyssä ja miten suuri on muiden tekijöiden osuus, akatemiaprofessori Jaakko Kaprio kertoo.

Esimerkiksi osassa rintasyövistä tiedetään, että elinaikainen hormonialtistus, raskauksien lukumäärä ja niiden ajoittuminen ovat vaikuttavia tekijöitä.

– Nyt meillä on kasvavaa tietoa siitä, että vaikka perinnöllinen alttius olisi olemassa, sitä voidaan muokata elintavoilla ja olosuhteilla, mutta kaikkia näitä asiaan vaikuttavia tekijöitä ole tiedossa, Jaakko Kaprio selventää.

Vaikka perinnöllinen alttius olisi olemassa, sitä voidaan muokata elintavoilla ja olosuhteilla.

Jos oma syöpään sairastumisalttius huolestuttaa, asia kannattaa ottaa puheeksi lääkärikäynnin yhteydessä.

– Jos syöpää ei lähisuvussa aivan erityisen paljon ole, kannattaa muistaa, että noin joka kolmas suomalainen sairastuu syöpään elinaikanaan. Syövät ovat siis aika tavanomaisia sairauksia, akatemiaprofessori Jaakko Kaprio muistuttaa.

Tulevaisuudessa pystytään toivottavasti tekemään yhä yksilöllisempiä sairastumisriskikartoituksia.

– Ehkä jatkossa räätälöidään, ei niinkään radikaalitoimenpiteitä vaan enemmänkin elintapahoitoja. Tai lasketaan riskiä esimerkiksi rintasyövässä antamalla kohonneen riskiryhmän jäsenille antiestrogeeni- tai vastaava ennakoiva lääkitys, Jaakko Kaprio arvioi.

– Syövän synty on niin mutkikas ja monivaiheinen prosessi, että perimä ei yksin riitä sitä selittämään. Vaikka meillä olisi kaikki geenit mitattu ja tieto niiden vaikutuksista, emme silti voi täysin ennustaa mitä tulee tapahtumaan, akatemiaprofessori Jaakko Kaprio huomauttaa.

Asiantuntija: JAAKKO KAPRIO, akatemiaprofessori, Helsingin yliopisto / johtaja, Suomen molekyylilääketieteen instituutti