Hyppää pääsisältöön

Harvinaisen sairauden paras asiantuntija on potilas itse

Anne-Marie Vartti, Helsinki
Anne-Marie Vartti sairastaa kohtauksellista ataksiaa. Anne-Marie Vartti, Helsinki Kuva: Yle/Marjo Lundvall yletv1

Ensin tulivat kivut ja yhä pahenevat selkä- ja lonkkavaivat. Lapsuuden kasvukipuja, arveltiin kouluterveydenhuollossa. Vasta 18-vuoden iässä helsinkiläisen Anne-Marie Vartin vaivat tunnistettiin neurofibromatoosin oireiksi. Tämän sairauden lisäksi Anne-Marien elämää hankaloittaa harvinainen kohtauksellinen ataksia.

Vuosittain aina helmikuun viimeisenä päivänä vietetään maailmanlaajuista harvinaisten sairauksien päivää (Rare Disease Day). Suomi noudattaa yleiseurooppalaista määritelmää, jonka mukaan sairaus on harvinainen kun sitä on korkeintaan viidellä 10 000 ihmistä kohden. Harvinaisia sairauksia arvellaan olevan jopa 6000 - 8000 erilaista. Arvio on, että noin 300 000 suomalaisella on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.

Oireita ja diagnooseja

Anne-Marie Vartin (47) sairastama neurofibromatoosi , von Reclinghausenin tauti, aiheuttaa muun muassa hermorungon alueelle neurofibroomakasvaimia. Anne-Marieltakin hyvänlaatuisia kasvaimia on leikattu useista paikoista.

Anne-Marie Vartti kotonaan koirien kanssa
Anne-Marie Vartti saa voimaa koirien kanssa puuhailusta. Anne-Marie Vartti kotonaan koirien kanssa Kuva: Yle/Hannu Kettunen yletv1

Anne-Marie sairasta myös epilepsiaa, mutta sen oireet ovat pysyneet hyvin hallinnassa lääkkeillä.

Eniten Anne-Marien arkea hankaloittaa harvinaisiin neurologisiin sairauksiin luokiteltava kohtauksellinen ataksia.

– Kun kohtaus iskee, lihakseni nykivät tahdottomasti ja puhe menee mongerrukseksi. Olen ikään kuin läsnä, mutta en pysty hallitsemaan itseäni. Pisimmillään kohtaus saattaa kestää kahdeksankin tuntia, eli siinä kyllä voimat hupenevat, Anne-Marie kuvailee.

Kun kohtaus iskee, lihakseni nykivät tahdottomasti ja puhe menee mongerrukseksi

Sitkeäksi sissiksi itseään kuvaileva Anne-Marie kiittelee neurologia, joka osasi diagnosoida kohtauksellisen ataksian. Nyt Anne-Marie on työkyvyttömyyseläkkeellä, eikä sairauksien laatua ja määrää tarvitse käydä jatkuvasti erikseen vahvistuttamassa lääkäreillä ja virastoissa.

Harvinaisia sairauksia potevat kohtaavatkin usein monia ongelmia. Diagnoosit viivästyvät, koska sairauksia ei tunnisteta. Asiantuntijoiden ja tiedon löytäminenkin on vaikeaa.

Diagnoosit viivästyvät, koska sairauksia ei tunnisteta

Sairastuneen itsensäkin voi ensi alkuun olla vaikea hyväksyä oireittensa pysyvyyttä.

– Joskus minuakin on pidetty luulosairaana, kun tautini eteni vähitellen eikä aina näkynyt päälle päin, Anne-Marie muistelee.

Luopumisia ja uusia alkuja

Ennen kuin ataksia-kohtaukset alkoivat ottaa vallan Anne-Marie Vartin elämässä, hän pärjäsi kivuista huolimatta niin opinnoissaan kuin työelämässäkin.

Anne-Marie opiskeli kansanterveystiedettä. Erityisen kiinnostunut hän oli muun muassa tartuntataudeista, ja toiminta kansainvälisissäkin tehtävissä olisi kiinnostanut. Väitöskirjakin oli suunnitteilla.

– Sitten huomasin, ettei lyhyen tiivistelmänkään kirjoittaminen enää luonnistunut. Matikkapääkin minulla oli aina ollut hyvä, mutta sekin alkoi reistailla. Oli luovuttava tästä projektista, Anne-Marie Vartti muistelee.

Anne-Marie Vartti, Helsinki
Anne-Marie Vartti iloitsee kohtauksettomista päivistä. Anne-Marie Vartti, Helsinki Kuva: Yle/Hannu Kettunen yletv1

Anne-Marie ei silti ole haudannut kokonaan tutkimustyöhön liittyviä haaveitaan. Jos lääketieteen kehityksen tuloksena löytyisi etenkin ataksian pysyvästi kuriin saavia hoitoja, hän osallistuisi ilomielin jonkin tutkimusryhmän toimintaan.

Anne-Marie on usein saanut kuulla olevansa luova tyyppi.

– Toivottavasti se luovuus kantaa sen tilalla, mitä ehkä niin sanotussa älykkyyspistemäärässä olen menettänyt, Anne-Marie toteaa.

Ystävien ja vertaisryhmien tuella

Anne-Marie Vartti on miettinyt, että hänestä ei ole perinteisen perheen perustajaksi. Hän ei halua, että hankalat sairaudet mahdollisesti periytyisivät seuraavalle sukupolvelle. Sinkkuus on ainakin tämän hetken valinta.

Ystävyyksiä ja aktiivista seuraelämää sairaudet eivät kuitenkaan rajoita.

– Olen niin tunnollisesti sitoutuva ihminen, että koiran ottamistakin harkitsin pitkään. Olen tosi iloinen, että uskalsin Ester-koirani ottaa, niin paljon iloa se on tuonut elämääni, Anne-Marie kertoo.

Anne-Marie Vartti ulkoiluttaa koiria
Anne-Marie Vartti nauttii koirien ulkoiluttamisesta. Anne-Marie Vartti ulkoiluttaa koiria Kuva: Yle/Hannu Kettunen yletv1

Anne-Marien tuttavatkin tuovat välillä koiriaan hänelle hoitoon. Tästäkin luottamuksen osoituksesta Anne-Marie on hyvillään.

Ulospäin suuntautunut Anne-Marie osallistuu aktiivisesti potilasyhdistysten ja vertaiskerhojen toimintaan. Joka toinen tiistai kokoontuva Harnes-kerho kokoaa yhteen harvinaisten neurologisten sairauksien kanssa eläviä kohtalotovereita.

Anne-Marie Vartti Harnes-kerhon kokoontumisessa
Harnes-kerho kokoontuu Anne-Marie Vartti Harnes-kerhon kokoontumisessa Kuva: Yle/Hannu Kettunen yletv1

– Siellä meillä on aika räväkkääkin menoa, mitään ei tarvitse peitellä eikä hävetä. Jos satun putoamaan tuolilta, kuten eräälläkin kerralla, sille nauramme yhdessä, Anne-Marie Vartti kuvailee.

Virallisluonteisten kerhojen lisäksi Anne-Marie on innostunut itsekin järjestämään pienimuotoista kerhotoimintaa.

– "Keppikaakit" on meille ikuisesti hevoshulluille. "Leidit lauteilla" puolestaan on naisten saunakerho. Kun näissä porukoissa on saanut viettää muutaman rentouttavan tunnin, kyllä sitten taas jaksaa monta päivää, Anne-Marie Vartti kuvailee.

Harnes-tietopaketti

Lisää ohjelmasta

Akuutin omalääkäri Risto Laitila ja toimittaja Mikko Penttilä.
Akuutin omalääkäri Risto Laitila ja toimittaja Mikko Penttilä. Kuva: Yle, Tero Kyllönen akuutin omalääkäri risto laitila ja toimittaja mikko penttilä,tennispallo
Silmä lähikuvassa
Silmä lähikuvassa Kuva: Yle, Tero Kyllönen silmät,akuutti,Verkkokalvon irtauma
Happimaski influenssapotilaan suulla.
Happimaski influenssapotilaan suulla. Kuva: Yle, Akuutti influenssa,akuutti
Rakastavaiset haistelevat toisiaan
Rakastavaiset haistelevat toisiaan Kuva: Pexels / Ketut Subiyanto hajuaisti,nenä
Kommentit