Meillä kaikilla on jonkinlaisia anatomisia tai fysiologisia poikkeamia. Joskus ne ovat hyvin ilmeisiä ja joskus niitä ei huomaa. Kuvantamisteknologioiden ja perimän sekvensoinnin kehittyessä mutantit kuitenkin huomataan yhä useammin. Rajanvedosta normaalin ja poikkeavan välillä tulee kokoajan hankalampaa. Millainen mutantti sinä olet, kysyy Lauri Reuter blogissaan.
Pelkäsin niiden jo hävinneen, mutta siellä se vielä oli: kuusisorminen messinkikäsi ravintolavaunun ovessa! Jäin juomaan kahvia, katselemaan ohi juoksevaa Savoa ja hymyilemään suunnittelijan nerokkuutta. Vanhojen InterCity-junien ravintolavaunut suunnitteli 80-luvun lopulla sisustusarkkitehti Arto Kukkasniemi. Hänen käsialaansa ovat myös ovien kahvat. Niiden tarkoitus on kertoa mihin käsi laitetaan niin, ettei lasiin tule tahroja. Kuudes sormi lisättiin ilmeisesti pilke silmäkulmassa. Toimiihan se! Nopealla silmäyksellä saattaa olla vaikea hahmottaa sormien lukumäärä. Lasista työntämisen sijaan tulee houkutus laittaa oma käsi messinkikäden päälle ja verrata. Käsi on varmasti antanut puheenaiheen monille ravintolavaunuissa aikaa tappaville.
Toisilla meistä on enemmän sormia kuin toisilla.
Käsi herättää huomiota, koska useimmilla on kymmenen sormea, ei kuitenkaan kaikilla. Baseball-pelaaja Antonio Alfonseca tunnetaan myös nimellä El Pulpo, mustekala. El Pulpolla on kaksitoista sormea ja varvasta. Monisormisuus, polydaktylia on anatominen poikkeavuus, jossa sormia tai varpaita on vähän tavallista enemmän. Usein ylimääräinen sormi on vain pieni pala pehmytkudosta, joka poistetaan heti syntymän jälkeen. Joskus ylimääräisessä sormessa on myös luut ja se haarautuu normaalista sormesta. Joskus harvoin kuudes sormi alkaa jo ranteesta ja toimii aivan normaalisti.
Jonkinlaisia ylimääräisiä ulokkeita on noin 2% vastasyntyneistä. Niistä 90% on jaloissa. Polydaktyliaa aiheuttavia mutaatioita, poikkeamia perimässä, tunnetaan melkein 40. Joskus monisormisuus liittyy muihin geneettisiin häiriöihin, joskus ei. Tekivätkö ylimääräiset sormet El Pulposta sitten paremman pelaajan? Tuskin, mutta ne varmasti auttoivat rakentamaan legendaa.
Paina pikkurillin ja peukalon päät vastakkain. Nouseeko ranteen jänne selvästi näkyviin?
Toinen, paljon yleisempi poikkeama on helppo huomata, kun tietää mistä etsiä. Paina pikkurillin ja peukalon päät vastakkain. Nouseeko ranteen kohdalla selvästi näkyviin jänne? Pitkä kämmenlihas, palmaris longus, ja siihen liittyvä jänne puuttuvat noin 15 % ihmisistä. Myös minulta. Lihaksen puuttuminen ei vaikuta elämään millään tavalla. Tosin siihen liittyvää jännettä käytetään usein varaosana, jos jostain muualta poksahtaa jänne rikki. Minulta puuttuu siis varaosa.
Olen piilomutantti ja sen ansiosta säästyn ikäviltä vatsataudeilta.
Ylimääräinen sormi pistää silmään. Mutta monet ovat piilomutantteja. Minulla on FUT2-geenissä mutaatio, joka haittaa sen toimintaa. Normaalisti geeni koodaisi proteiinia, joka muokkaa suoliston solujen pinnalla olevia rakenteita. Mutaatio on sinänsä näkymätön ja harmiton. Hieno juttu tässä on kuitenkin se, että nyt yleisimmät norovirukset eivät pääse niin helposti elimistööni. Säästyn ikäviltä vatsataudeilta! Olen piilomutantti ja minulla on yliluonnollinen kyky selvitä risteilyistä!
Reddit-keskustelufoorumilla käytiin alkuvuodesta kiehtovaa keskustelua oudoista poikkeamista. Yhdellä oli neljä munuaista, toisella vain yksi. Yksi kertoi peniksensä naksuvan ja toinen pystyvänsä hengittämään korviensa kautta. Monet rakenteelliset poikkeamat toki hankaloittavat elämää, mutta monet eivät aiheuta minkäänlaista haittaa ja paljastuvat vasta ruumiinavauksessa, jos silloinkaan. Pienistä elimistön fysiologiaan vaikuttavista poikkeamista, kuten FUT2-geenin mutaatiosta, harva itse tietää. Tilanne kuitenkin muuttuu nopeasti. Ihmisen koko perimän selvittäminen maksoi vielä kymmenen vuotta sitten noin 10 miljoonaa dollaria, mutta nyt enää reilun tuhat dollaria. Paranevien kuvantamisteknologioiden ja kehittyvän genominsekvensoinnin ansiosta mutantit paljastuvat!
Poikkeama vai ominaisuus? Tauti vai supervoima? Rajanveto on hankalaa.
Rajanveto poikkeaman, ominaisuuden, taudin ja supervoiman välillä on hankalaa. Jotkin poikkeamat toki haittaavat elämää merkittävästi. Ne on hoidettava, jos mahdollista. Silloin kun poikkeamaa ei tarvitse tai voi hoitaa, on se kohdattava ilman suurempia huolia monimuotoisuutena. Kasvoin kodissa, jossa oli itsestään selvää, että laajennettuun perheeseen kuului myös monella tapaa poikkeavia ihmisiä. Enoni oli Down ja meitä hoiti lapsena milloin skitsofreenikko, milloin CP-vammainen. Leikkeihin mahtui koko autismin kirjo. Muut lapset puhuivat vähäisistä viikkorahoista ja meillä puhuttiin olemattomasta normaaliudesta.
Ehkä kuudes sormi oli suunnittelijan leikkimielisyyttä, mutta itse haluan nähdä ravintolavaunun messinkikäden myös hyväntahtoisena muistutuksena siitä, että toisilla meistä on enemmän sormia kuin toisilla. Me ollaan kaikki mutantteja, toiset näkyvämmin kuin toiset. Millainen mutantti sinä olet?
Kirjoittaja: Lauri Reuter
Prisma Studion oma biotekniikan tutkija Lauri Reuter viettää arkipäivänsä solutehtaalla. Reuter visioi, että rokotteet ja lääkkeet kasvatetaan tulevaisuudessa pelloilla ja kasvihuoneissa. Laurin intohimoina ovat geenien ja kasvisolujen lisäksi ruoka, kiipeily sekä Oopperan mehiläiset.
Prisma Studion asiantuntijat bloggaavat itselleen tärkeistä tiedeaiheista..
