Anu-Maija Kärjä
Yle
Arvioiden mukaan pian syntyy suomalainen numero 5 512 717. Painoa hänellä on noin 3400 grammaa ja pituutta tarkalleen puoli metriä. Päänympärys on hieman yli 34 senttimetriä. Sukupuolikin tiedetään ennalta ja silmien väri on valittu kuvastosta. Geenit luettiin jo alkiovaiheessa, joten perinnöllisiä sairauksia ei ole odotettavissa. Koripalloilija olisi toiveissa. Siis mitä?
Näin syntyy mittatilausvauva. Tarvitaan vain ripaus geenitiedettä ja science fiction muuttuu todeksi. Kuinka pitkälle vauvatehtailussa voitaisiin todellisuudessa nykytietämyksen ja tekniikan avulla mennä?
– Yllä kuvattu ominaisuuksien valinta ei ole nykymenetelmin mahdollista, mutta tietoa alkion ja sikiön genomista voidaan jo nykymenetelmillä saada. Tärkeä kysymys kuuluu, miten pitkälle halutaan mennä, pohtii perinnöllisyyslääketieteen sekä synnytysten ja naistentautien erikoislääkäri Kristiina Aittomäki ja jatkaa:
– Alkiodiagnostiikka on jo hyvin kehittynyttä. Ja sitä voidaan käyttää, jos perimän perusteella tiedetään, että raskaudesta syntyvällä lapsella on riski esimerkiksi vaikeaan sairauteen.
Perimän tutkiminen on siis jo mahdollista erityistilanteissa, joissa vaikkapa toistuvien keskenmenojen tai aiemmin syntyneen lapsen kuoleman taustalla on vaikea perinnöllinen sairaus. Tällaisiin tutkimuksiin on perusteltu syy.
– Näihin ei liity suuria eettisiä ongelmia. Mutta kyllä lehdissä kirjoitetaan tällaisesta designer baby -ajatuksesta, jossa vaikutetaan lasten ominaisuuksiin jo alkiovaiheessa.
Vaikka kaikki geenit voidaan jo tutkia ennalta, niin räätälöityihin yksilöihin on vielä matkaa.
– Ominaisuuksista suurin osa, kuten vaikkapa älykkyys ja pituus, tulevat monien geenien toiminnan tuloksena. Tällaisten ominaisuuksien periytyminen on monimutkaista. Vaikka koko perimä olisi läpiluettu, ei yksittäisiä ominaisuuksia pystytä vielä kovin hyvin ennustamaan.
Sairauksien hoidosta niiden ennaltaehkäisyyn
Tällä hetkellä raskausaikana tehtävistä seulonnoista on Suomessa säädetty seulonta-asetuksessa, ja raskaana oleva voi päättää itse, osallistuuko niihin.
– Varhaisraskauden seulonnassa tutkitaan kromosomien 21,18 ja 13 ylimäärää. Ultraäänessä mitatusta sikiön niskaturvotuksesta ja äidiltä otetusta verikokeesta saadaan tietty riskitieto.
Saatujen tietojen perusteella voidaan tarvittaessa ottaa istukka- tai lapsivesinäyte, joiden avulla voidaan varmasti sanoa, onko lapsella poikkeava määrä kromosomeja. Tosin näihin näytteenottoihin liittyy aina pieni keskenmenonriski.
– Parempikin keino seulonnan järjestämiseksi on jo olemassa. Äidin verestä voitaisiin nämä samat asiat tutkia turvallisesti ja luotettavasti jo nyt, mutta testi on vielä kallis. Samalla testillä voitaisiin tulevaisuudessa todennäköisesti selvittää myös monia perinnöllisiä sairauksia.
Suomessa on käytössä vastasyntyneille tehtävä seulonta. Siinä jalkapohjasta otettavan verinäytteen perusteella tutkitaan aineenvaihduntasairauksia, jotka hoitamattomina voivat olla lapselle kohtalokkaita.
– Lääketiede on muuttumassa reaktiivisesta proaktiiviseksi. Eli toivomme että painopiste siirtyisi nykyistä enemmän olemassa olevan sairauden hoitamisesta ehkäisyyn. Tässä genetiikka tulee olemaan keskeistä. Toki sairauksia tullaan aina hoitamaan, sillä ihmiset tulevat aina sairastumaan.
Riskitieto – uhka vai mahdollisuus?
Myös aikuisväestöä tutkitaan. Parhaillaan käynnissä olevalla GeneRISK-tutkimuksella määritetään sydän- ja verisuonitautien riskiä.
– Tutkimukseen osallistuneet saavat tietoa geenitutkimuksen avulla omista tulevista riskeistään. Ja jos on kohonnut riski, heille kerrotaan, mitä he voivat tehdä itse ehkäistäkseen omaa sairastumista.
Ihmisen oma aktiivisuus on koko ajan tärkeämpää. Ja elämäntapavalmennus löytää uusia muotoja.
– Tällä hetkellä on personal trainereita, mutta meillä voisi olla terveystrainereita, jotka tukevat ja auttavat tutkimuksissa saadun riskitiedon kanssa.
Riskitieto ei kuulosta kivalta elämänkumppanilta. Millainen taakka on tieto sairauden riskistä? Lisääkö tieto tuskaa vai auttaako se tekemään viisaita valintoja? Aittomäen mukaan on tärkeä ymmärtää, että geenitietoa on hyvin monenlaista. Näin myös siihen liittyvä mahdollinen psyykkinen kuormituskin vaihtelee.
– Väestössä yleiset ja hoidettavissa olevat sairaudet ovat ryhmä, johon kuuluvat vaikkapa tyypin 2 diabetes ja verenpainetauti. Riskitieto on näissä ikään kuin lisätieto, jota voi käyttää elämässään hyväksi. Samaan tapaan kuin esimerkiksi tieto, että tupakointi on vaarallista.
Tarkemmin huomioitava ryhmä on puolestaan perinnölliset vakavat sairaudet.
– Kun vakavia sairauksia tutkitaan geenitesteillä, tulee kysyä, mitä tämä tieto minulle merkitsee ja mitä se merkitsee esimerkiksi lapsilleni. Tämän tiedon käsittelyyn tarvitaankin sitten jo perinnöllisyyslääkärin tietoa ja tukea.
Nettitestejä moneen lähtöön
Markkinoilla on jo jonkin aikaa ollut myös omakustanteisia terveystestejä, joita Aittomäki pitää sinänsä luotettavina. Yksi ‘mutta’ niihin kuitenkin liittyy.
– Netistä tilattavissa testeissä sylkinäytteestä analysoidaan melkein minkä tahansa sairauden riskiä. Uskon, että testit ovat itsessään luotettavia niiden tekijöiden osalta, mitä testillä mitataan. Mutta en usko, että niissä on voitu tutkia kaikki ne tekijät ihmisen perimästä, jotka vaikuttavat taudin puhkeamiseen. Monien sairauksien geneettisestä taustasta ja ennustamisesta tiedetään vielä liian vähän.
Toistaiseksi tulokset voivat olla puutteellisia puutteellisen tiedon vuoksi. Siitä huolimatta tulevaisuuden näkymille ei edes mielikuvitus aseta rajoja. Vaikka mittatilausvauvoja ennalta toivottuine ominaisuuksineen ei vielä ole luvassa, tarjoaa genetiikka varsin käyttökelpoisia sovelluksia myös vaikkapa lääkitysten räätälöinnin osalta.
– Tulevaisuudessa voisi olla käytössä järjestelmä, joka pohjautuu jokaisen yksilön lääkeaineenvaihduntaan. Kun lääkettä määrätään, järjestelmä ilmoittaa, että tämän lääkkeen vaikutus tällä henkilöllä on hitaampaa. Ja näin voidaan valita sopivampi lääke tai muuttaa sen annostusta, arvioi Aittomäki.
