Hyppää pääsisältöön

"Ottakaa tää sairaus pois minusta": käsikirjoitus

Käsikirjoitus
Käsikirjoitus MOT


Oliver Vihtonen:
"Täällä on kuva minusta pienenä. Se on otettu Paraisilla."

MOT:
"Näytähän. Kuinka vanha olet siinä? "

Oliver Vihtonen:
"Kaksi vuotta. Olin mummin ja ukin luona maalla Paraisilla."

MOT:
"Mitä teet siinä kuvassa?"

Oliver Vihtonen:
"Leikin hiekkalaatikossa."

Mika Vihtonen, Oliverin isä:
"Kun aggressiivisuutta oli enemmän, hän pyysi välillä: "Ottakaa tää sairaus pois minusta. Miks mun täytyy olla sairas?" Siihen on vaikea vastata."

Pia von Weymarn-Vihtonen, Oliverin äiti:
"Äitinä on todella surullista tietää,että sikäli kun lääke nyt toimii, se on suunnilleen yhtä vanha kuin Oliverin diagnoosi ja hän itse."

Mikko Seppänen, osastonylilääkäri, harvinaissairauksien yksikkö, HYKS:
"Rahoituksessa ei ole erikoisasemaa sille, että tutkittaisiin tauteja, jotka on rikastuneet Suomeen. Tieteen rahoitusmekanismit eivät tue kansallista vastuuta omien tautiemme tutkimukselle ja hoidolle."

Kun nyt 14-vuotias Oliver syntyi, hän oli kymmenen pisteen vauva ja tulevaisuus näytti valoisalta. Vauva-aika oli raskasta. Oliver nukkui huonosti, harvoin enemmän kuin muutaman tunnin pätkiä. Vanhemmat eivät kuitenkaan osanneet epäillä mitään.

Pia von Weymarn-Vihtonen, Oliverin äiti:
"En huomannut mitään kummallista. Jos minulla olisi jo ollut muita terveitä lapsia, olisin varmasti huomannut ongelmat paljon aiemmin. Vauva-aika oli vain raskasta. Tuntui,että epäonnistuimme kaikessa. Kaikki oli todella vaikeaa. Muilla tuntui olevan helpompaa. Toki kaikilla muillakin oli samoja ongelmia, että lapset eivät nukkuneet ja valvominen oli raskasta. Mielestäni meillä oli aina kuitenkin asteen raskaampaa. Oliver oli todella kömpelö. Kesti kauan, ennen kuin hän oppi kävelemään kunnolla. Oliver oppi kävelemään ihan kohtalaisessa ajassa, mutta ikää oli siinä vaiheessa jo vuosi ja neljä kuukautta. On todella vaikea sanoa, miten huomasimme sairauden. Emme tienneet, että meillä oli näin sairas lapsi."

Lääkärien mukaan Oliverin hidastunut kehitys johtui useista sairastetuista
korvatulehduksista. Ne vaikuttivat puheeseen ja motoriseen kehitykseen.
Oliver laitettiin terapiaan. Se ei kuitenkaan auttanut, ja hänet lähetettiin lisätutkimuksiin.

Kun Oliver oli 5,5-vuotias, Pia ja Mika kutsuttiin sairaalaan.

Pia von Weymarn-Vihtonen, Oliverin äiti:
"Ymmärsin puhetavasta, että kyse oli jostain vakavasta, ennen kuin edes kerrottiin, mikä sairaus Oliverilla on. Oli se varmaankin mainittu, mutten tiennyt, mistä oli kyse. Menin aivan lukkoon. En vain kestänyt enää.
Menin Lastenlinnan vessaan enkä tullut enää ulos vaan lyyhistyin lattialle. Ovi murrettiin, jotta minut saatiin ulos kuuntelemaan. Se oli tarpeetonta, koska kehoni tai pääni ei kestänyt enempää."

Mika Vihtonen, Oliverin isä:
"Se, mitä he sanoi, on täysin hämärän peitossa. Muistan selvästi vain kaksi asiaa. Kerrottiin, että oletettu elinikä on noin 30 vuotta, - ja sitten he jakoi meille paperin, missä oli tietoa sairaudesta. Kannessa oli valokuva erittäin kehitysvammaisesta pojasta. Ja silloin tota… En muista muuta. Muistan vaan, että me poistuttiin huoneesta. Jollakin keinolla olen päässyt sieltä kotiin. Seuraava viikko meni niin, että ainoa ajatukseni oli, että tulen hautaamaan oman lapseni."

Oliver sai AGU-diagnoosin. AGU eli aspartyyliglukosaminuria on vakava perinnöllinen sairaus. Siinä lapsen kehitys on normaalia noin kouluikään saakka mutta pysähtyy sitten.

Suomessa syntyy vuosittain 1 - 4 AGU-lasta. Yhteensä AGU-diagnoosin saaneita on elossa tällä hetkellä 270.

Pia von Weymarn-Vihtonen, Oliverin äiti:
"En tiedä, ymmärsinkö tilanteen vakavuuden heti. Järkytyin vain siitä,mitä sairaalassa oli sanottu. Meille oli kerrottu, että Oliver jäisi lyhytikäiseksi. Hän kehittyisi vain kuusivuotiaan henkiselle tasolle, taantuisi kaksivuotiaan tasolle ja kuolisi kehitysvammaisena suunnilleen 40-vuotiaana. Nämä sanat kaikuivat päässäni loputtomiin. Sellainen kohtalo odotti suloista viisivuotiasta lastani. Esikoistani joka… Se oli… Olihan se kamalaa. En missään tapauksessa toivo samaa kenellekään."

Mika:
"Ajatus oli, että tehdään joka arkipäivästä Oliverille paras mahdollinen. Kun on kyse erityislapsesta, hyvän päivän tekeminen vaatii todella paljon voimavaroja. Se oli jatkuvaa tappelua. Mikään asia ei kelvannut, vaan siitä tuli aggressio. Silloin oli pakko miettiä omat voimavarat. Omat ajatukset meni siihen, että miten kauan tämä lapsi voi olla kotona. Tää tuhoaa koko muun perheen. Meillä ei voimavarat riitä."

Oliver Vihtonen:
"Täällä on kuva minusta pienenä. Se on otettu Paraisilla."

MOT:
"Näytähän. Kuinka vanha olet siinä?"

Oliver Vihtonen:
"Kaksi vuotta. Olin mummin ja ukin luona maalla Paraisilla."

MOT:
"Mitä teet siinä kuvassa?"

Oliver Vihtonen:
"Leikin hiekkalaatikossa."

Mika Vihtonen:
"Kun aggressiivisuutta oli enemmän, hän pyysi välillä: "Ottakaa tää sairaus pois minusta. Miks mun täytyy olla sairas?" Siihen oli vaikea vastata. Aloitan täältä ja muussaan sinut."

Perhe pelaa Afrikan tähteä:
-Minulla on valkoinen nappula.

Minäkin aloitan Kairosta.
-Cairosta.

Saanko tulla syliin, äiti?
-Ei nyt.

-Oliverin vuoro.

Neljä.
-Yksi, kaksi, kolme...

AGU on periytyvä sairaus. Pia ja Mika ovat terveitä, mutta he kantavat sairauden aiheuttavaa geeniä. Nyt meillä on enemmän rahaa. Jos lapsi perii geenin molemmilta vanhemmiltaan, hän sairastuu. Sama geenivirhe on lähes 70 000:lla suomalaisella, paljon useammalla kuin muualla maailmassa. Suomessa on useita geneettisiä sairauksia, joita esiintyy vain täällä.

Juha Kere on genetiikan professori, joka on ollut mukana kartoittamassa näitä sairauksia.

Juha Kere, genetiikan professori:
"Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu vähän yli 30 harvinaista tautia, joista useimmat periytyy peittyvästi. Se tarkoittaa sitä, että molemmilta vanhemmilta täytyy tulla geeni. Vanhemmat on itse oireettomia. Hyvin usein taustana on se, että jollain paikkakunnalla ihmisillä on sitä geeniä. Ollaan hyvin kaukaisia sukulaisia, mutta jos kummallekin vanhemmista se geeni osuu, on neljänneksen riski, että lapsi sairastuu."

Juha Kere, genetiikan professori:
"Suomalaisen tautiperinnön ja tautien syntyhistoria liittyy Suomen asutushistoriaan. Meillä on ollut asutusta etelä- ja
länsirannikolla jääkauden jälkeen. Kustaa Vaasan aikana verohelpotusten myötä - väestöä siirtyi ns. "uuden asutuksen alueelle" keskiseen Itä-Suomeen. Kun samalta pieneltä paikkakunnalta haetaan puolisoa, on suurempi riski kuin muualla maailmassa, että molemmilla on sama geeni. Silloin peittyvästi periytyvä tauti voi tulla näkyviin."

Niin sanottujen suomalaisten sairauksien tutkimuksessa tehtiin läpimurtoja 90-luvulle asti. Sen jälkeen on ollut hiljaisempaa. Yleinen käsitys on ollut, ettei niihin löydy parannuskeinoja.

Juha Kere, genetiikan professori:
"Kun mutaatiot on selvitetty, kiinnostus moneen tautiin on lopahtanut. Ajatellaan, että ei ole niin tärkeää tutkia tarkkaan niiden mekanismeja. Ja koska ne on niin harvinaisia, niin sairauksien hoitoon tähtäävä tutkimus on myös jäänyt taka-alalle."


Pia ja Mika eivät ole sukua keskenään eivätkä kotoisin samalta paikkakunnalta.

Oliverin pienenä saama diagnoosi tuntui vanhemmista tuomiolta. Lääkärien mukaan mitään ei ollut tehtävissä.

Puoli vuotta sitten Pia ja Mika saivat uutisia, joita he eivät olisi ikinä uskoneet kuulevansa. Olikin yllättäen olemassa lääke, joka voisi auttaa Oliveria.

Mika Vihtonen:
"Haluatko ottaa lääkkeesi nyt?"

Oliver:
"En, menen käymään Kallella."

Mika Vihtonen:
"Mene myöhemmin."

Helmikuusta lähtien hän on saanut sitä joka aamu ja ilta.

Mika-isän työn vuoksi perhe asuu Lidingössä, Ruotsissa. Täältä he matkustavat säännöllisesti Suomeen laboratorioon ja lääkärille.

Lääkäri:
"Mitä se nyt mahtais olla?"

Oliver Vihtonen:
"Puoli yhdeksän."

Lääkäri:
"Hyvä!"

Peijaksen sairaalassa Vantaalla Oliver ja 20 AGU-lasta osallistuvat lääketieteelliseen tutkimukseen. Sen avulla sairautta yritetään jarruttaa ja jopa parantaa. Veri- ja virtsanäytteet lähetetään Giessenin yliopistoon Saksaan.

Ne ottaa vastaan suomalainen tutkija Ritva Tikkanen.

Ritva Tikkanen, biokemian professori:
"Näytteet tulee meille.Niistä tutkitaan entsyymiaktiivisuus. Se mitataan seerumista. Virtsasta mitataan, väheneekö kertymätuote lääkityksen ansiosta."

Se, että Ritva Tikkanen tutkii nyt AGU-tautia, on aivan sattumaa. Hän teki väitöskirjansa AGUsta 20 vuotta sitten, muutti sen jälkeen Saksaan
ja tutki aivan muita sairauksia, kunnes muutama vuosi sitten
sai sähköpostia.

Viesti tuli Julia Taravellalta, amerikkalaiselta äidiltä, jolla on suomalaiset sukujuuret ja kaksi AGU-lasta.

Julia Taravella:
"En ole itse tutkija. Esitin vain pyynnön. Kerroin ensimmäisessä viestissä, että minulla on kaksi AGU-lasta."

Julia on Suomessa tapaamassa toisia AGU-perheitä. Yhdysvalloissa ei ole muita AGU-tapauksia, ja Julia diagnosoi lapsensa itse, netistä ostetulla testillä.

Julia Taravella:
"Järkytyin todella pahasti nähtyäni testin tulokset. Mutta… Itkin todella paljon. Kaikki jotka tuntevat AGU-lapsia, tietävät, että he ovat todella herttaisia. Nuorin poikani ei ymmärtänyt, miksi olin täysin alamaissa. Hän yritti piristää ja houkutteli katsomaan elokuvaa. Poikani halusi nähdä Spider-Man-elokuvan. Varmaankin suurin osa lapsista pitää supersankareista. Spider-Man-elokuva päättyy sanoihin: "Suuri valta tuo suuren vastuun." Muistatko sen? Poikani itse asiassa kysyi, mistä se johtuu. Koska tieto on valtaa ja tiesin
vihdoin, mikä poikiani vaivasi, minulla oli velvollisuus tehdä asialle jotain."

Julia oli vakaasti päättänyt, että parannuskeino on löydyttävä. Jotta asiaa tutkittaisiin, hän kirjoitti kaikille, jotka joskus olivat sairauteen perehtyneet. Yksi harvoista, jotka vastasivat, oli professori Ritva Tikkanen.

Ritva Tikkanen, biokemian professori:
"Kävin kirjallisuutta läpi. Tutkin, mitä on tapahtunut 20 vuoden aikana, kun en itse ole ollut aktiivinen AGU-tutkimuksessa. Huomasin, että ei ollut mitään uutta. Mistään ei ole ollut suoraa hyötyä potilaille. Sanoin, että mulla olis pari ideaa, joita voisi kokeilla. 20 vuoden aikana on kuitenkin tullut uusia mahdollisuuksia muiden tautien suhteen. Siitä se sitten lähti, ja me alettiin tutkia."

Ritva Tikkanen ja hänen tutkimusryhmänsä löysivät lääkkeen, joka oli ollut markkinoilla jo kymmenen vuotta, aivan toisen sairauden hoitoa varten.

Ritva Tikkanen, biokemian professori:
"Uskon, että tää terapia toimii, mutta me ei tiedetä, miten hyvin se menee veriaivoesteen läpi. Siksi sitä täytyy testata potilaassa. Tässä taudissa suurimmat ongelmat on aivoissa, ja lääke täytyy saada menemään aivoihin, jotta kehitysvammaisuuden eteneminen saadaan pysähtymään. 2

Julia Taravellan lapsilla on sairauden hieman erilainen muoto. He ovat saaneet lääkettä jo muutaman vuoden ajan. Tulokset ovat vaikuttavia. Jo menetettyjä taitoja on tullut takaisin. Lääke ei ole vain pysäyttänyt tautia, vaan alkanut myös hitaasti parantaa Julian poikia.

Julia Taravella:
"Hyviä tuloksia alkaa näkyä vasta vuoden tai kahden kuluttua. Noin vuosi lääkityksen aloittamisen jälkeen lasteni keilaustulokset paranivat huimasti 30:stä suunnilleen 120:een tai 150:een. Aikuisilla normaali tulos on 90 -100. Yhtäkkiä pojilla toimi silmän ja käden yhteistyö niin hyvin, että tuli hyviä tuloksia. Opettajien mukaan poikani pystyvät nyt oppimaan. He suoriutuvat kaikesta, mitä opettajat pyytävät tekemään."

Pia von Weymarn-Vihtonen, Oliverin äiti:
"Hoitokeino olisi voitu löytää jo kauan sitten. Äitinä on todella surullista tietää, että sikäli kun lääke nyt toimii, se on suunnilleen yhtä vanha kuin Oliverin diagnoosi ja hän itse. Oliver sai diagnoosin noin kymmenen vuotta sitten. Jos lääke olisi saatu alun alkaen, tilanne voisi olla aivan toinen. Mikäli hoitokeino on nyt löydetty, Suomen valtio säästää vuosittain suuria summia, joita nyt käytetään AGU-lasten tarvitsemaan tukeen."

Tutkimus ja lääketestaus rahoitetaan täysin yksityisesti. Julia Taravella on kerännyt projektille satojatuhansia euroja. AGU-perheiden mielestä Suomen valtio olisi voinut ottaa enemmän vastuuta tutkimuksesta.

Pia von Weymarn-Vihtonen, Oliverin äiti:
"Onhan se vähän kummallista. AGU on suomalainen geenimutaatiosairaus, jota tavataan pääasiassa Suomessa. Sairauteen liittyvä tuore tutkimus on käynnistynyt amerikkalaisen äidin ansiosta. Suuri osa rahoituksesta ja resursseista tulee Yhdysvalloista. Tautia tutkiva professori on kyllä suomalainen mutta asuu Saksassa. Hanketta edistävä työ tehdään Yhdysvalloissa. Tuntuu vähän kummalliselta, ettei Suomen valtio kanna korttaan kekoon."

Mahdollinen lääke on kehitetty vanhempien aloitteesta, Se on hieno juttu, mutta osoittaa myös, kuinka heikossa asemassa harvinaisista sairauksista kärsivät ovat.
Näin sanoo Mikko Seppänen, Helsingin yliopiston harvinaisten sairauksien yksikön osastonylilääkäri.

Mikko Seppänen, osastonylilääkäri, harvinaissairauksien yksikkö, HYKS:
"Lääketiede menee hurjaa vauhtia eteenpäin. Me pystytään hoitamaan myös perinnöllisiä sairauksia, mikä on täysin uutta. Sen lisäksi se kertoo yleisesti tieteen rahoituksesta Suomessa. Suomessa on supistettu todella rajusti sekä perus- että kliinisent utkimuksen rahoitusta. Tilanne on surullinen. Rahoituksessa ei ole erikoisasemaa sille, että tutkittaisiin tauteja, jotka on rikastuneet Suomeen. Tieteen rahoitusmekanismit eivät tue kansallista vastuuta omien tautiemme tutkimukselle ja hoidolle. Jos multa kysytään, niin se on väärin. Tätä vastuuta ei tulisi paeta. Se on kansalaisen perusoikeus.

Valtion tuki terveyden tutkimukselle on viimeisten 20 vuoden aikana pudonnut viidesosaan: 90 miljoonasta vuodessa 20 miljoonaan vuodessa. Tästä rahasta noin 8 prosenttia ohjataan harvinaisille sairauksille. Yksittäinen tutkimusprojekti, joka pureutuu harvinaisiin suomalaisiin sairauksiin, saa rahoitusta silloin tällöin, mutta ei joka vuosi.

Seppänen pelkää, että jos näitä sairauksia ei tutkita Suomessa, ei niitä tutkita missään muuallakaan.

Mikko Seppänen, osastonylilääkäri, harvinaissairauksien yksikkö, HYKS:
"Jos on kyse suomalaisesta tautiperinnöstä tai Suomeen rikastuneesta taudista, sitä ei todenäköisesti tutkita missään muualla. Siksi meidän täytyisi tutkia sitä."

Harvinaiset sairaudet kuuluvat toki painopistealueisiin, mutta suomalaisilla sairauksilla ei ole erityisasemaa. Näin toteaa sosiaali- ja terveysministeriö.

Tuija Ikonen, ylilääkäri, STM:
"Harvinaissairauksia on paljon, määritelmästä riippuen 6 000 - 8 000. Niiden tutkiminen yksityiskohtaisesti on todella iso haaste. Julkista tutkimusrahaa jaetaan tietyllä tavalla. Jakoperusteet ovat määrämuotoisia. Niissä käytetään
erilaisia laatukriteereitä, joilla priorisoidaan ja valitaan parhaat tutkimukset, joihin tutkimusrahaa kohdennetaan. Siihen vaikuttaa, kuinka merkittävä sairausryhmä kansanterveydellisesti ja millaista hyötyä tutkimuksesta saadaan yksilön ja yhteiskunnan tasolla."

Sattuma ja omaisten ja potilasjärjestöjen aktiivisuus ratkaisevat, tutkitaanko näitä suomalaisten omia sairauksia ollenkaan.

Pia von Weymarn-Vihtonen, Oliverin äiti:
"On Julian kaltaisia aloitekykyisiä ihmisiä, joilla on palava halu tehdä lapsiensa hyväksi kaikkensa. Suurin osa meistä käy töissä ja elää normaalia elämää. Yritämme vain selvitä tilanteesta, johon olemme joutuneet. Emme ole edes kyseenalaistaneet hoitokeinon puuttumista. En ole ajatellut, että lääkkeen löytyminen olisi minun vastuullani. On korkeasti koulutettuja asiantuntijoita, joiden tehtävänä on selvittää, voiko AGU-tautiin löytyä lääke. Nyt tutkimuksen on saanut käyntiin amerikkalainen äiti. Olemme ikuisesti kiitollisia siitä, että hän on olemassa ja että hänellä on intoa ajaa asiaa."

Vielä on liian aikaista tehdä johtopäätöksiä, mutta näyttää siltä, että Oliverin saama lääke on toiminut. Jos tulokset ensi vuoden alussa ovat samansuuntaiset, -
lääketutkimusta jatketaan kolme vuotta. Sen jälkeen jatko on avoinna.

Näin hienoa kesää ja yhtä levännyttä oloa Pia ja Mika eivät ole kokeneet
pitkään aikaan.

Mika Vihtonen, Oliverin isä:
"Nyt me ollaan nähty eroa Oliverin käyttäytymisessä. Se on mennyt parempaan suuntaan. Me saadaan parempi kontakti häneen. Kun tulee aggressioita, me saadaan ne loppumaan nopeammin. Kun lasketaan leikkiä siitä, mistä hän tuli aggressiiviseksi, hänestä tulee se vanha Oliver, joka hän oli pienenä. Huumori tulee taas läpi. Jokainen vanhempi toivoo, että oma lapsi paranisi täydellisesti. Omia ajatuksia on yhä vaikea viedä siihen malliin, että hän olisi täysin terve. Omat toiveet on siinä, että mitä
tahansa lääkekokeilusta tulee, niin hänellä olisi onnellinen elämä. Että hän kokee tyytyväisyyttä itseensä ja saa tehdä niitä asioita, mitä hän tekee."

Pia von Weymarn-Vihtonen, Oliverin äiti:
"Emme uskoneet, että näkisimme tällaisen käänteen. Tämä on aivan uskomatonta. Koko perheelle avautuu nyt uusi tulevaisuus. Etenkin Oliverille, jonka tulevaisuus näytti menetetyltä. Onhan se huikeaa. Samaan aikaan emme uskalla vielä kovin paljon toivoa emmekä uskoa."

Haastatellut henkilöt:

Pia von Weymarn-Vihtonen

Mika Vihtonen

Juha Kere, genetiikan professori

Ritva Tikkanen, biokemian professori

Julia Taravella

Mikko Seppänen, osastonylilääkäri, harvinaissairauksien yksikkö, HYKS

Tuija Ikonen, ylilääkäri, STM