Hyppää pääsisältöön

Uusimmat artikkelit

Janita kuntoutuslaitoksen aulassa.

Janita Ruuskasella on yksi Suomen harvinaisimmista sairauksista – uutena hoitomuotona on kokeiltu kävelyrobottia

25-vuotiaalla Janita Ruuskasella on synnynnäinen niveljäykistymäsairaus. Kävelyrobotin avulla tehty kuntoutus helpottaa kipuja.

Lapsena Jaakko Pesosen kallo puristi hänen aivonsa kasaan, mutta nyt hän on Euroopan huippuja amatööriskeittauksessa.

Lapsena Jaakko Pesosen kallo puristi hänen aivonsa kasaan – nyt hän on 24-vuotias eläkeläinen, mutta myös Euroopan huippuja amatööriskeittauksessa

Jaakko Pesosen päätä on leikattu kahdesti jo pikkupoikana. Hänen kallonsa saumat olivat luutuneet yhteen, eivätkä aivot kehittyneet normaalisti. Hoidon saaminen kesti pitkään. Harvinaisten sairauksien diagnosointia yritetään parantaa koko maassa, jotta apu ei viivästyisi.

Riskiryhmäläisiä ja iäkkäitä rokotettiin 14. huhtikuuta Helsingissä Jätkäsaaren rokotuspisteellä.

Astra Zenecan koronarokotetta epäillään yhteydestä ääreishermoston sairauteen – Fimean ylilääkärin mukaan mahdollinen haitta on hyvin harvinainen

EMA on vahvistanut myös, että Johnson&Johnson -yhtiön rokote saattaa aiheuttaa saman harvinaisen veren hyytymishäiriön kuin Astra Zenecan rokote.

Mielenosoitus Iso-Britanniassa

Suuria summia ja taistelua elämästä – teollisuus ja valtiot vääntävät kättä harvinaislääkkeiden katteista, mutta miten käy potilaan?

Professori Miia Turpeisen mukaan nykyjärjestelmässä potilaan pitää olla tarpeeksi rikas tai riittävän köyhä saadakseen varmuudella tarvitsemansa lääkehoidon.

Anne Christiansen nukkuu olohuoneen sohvalla.

Ensin Anne Christiansenillä alkoivat päänsäryt, pian hän ei voinut edes peseytyä itse – olo helpottui, kun sopiva lääke paljasti harvinaissairauden

Tarina saattaisi olla toisenlainen, jos Kuopiossa olisi ollut jo kuusi vuotta sitten harvinaissairauksien yksikkö.

harvinaisten sairauksien yksikön johtaja, Tays

Lääkäri Pasi Nevalainen hakee niin harvinaista sairautta, että potilaita on Suomessa ehkä vain viisi – vakavat oireet voivat jopa parantua

Euroopassa on nyt hyväksytty lääke, joka voi auttaa sairastuneita, jos he vain tietäisivät diagnoosista.

Erilaisia lääkkeitä kourassa.

Diabeteslääkettä lihavuuteen ja reumalääkettä koronaan – lääkkeiden off-label-käyttö voi auttaa, mutta myös tuoda haittoja ilman hyötyä

Joskus laatikon ulkopuolelta löydetty hoito pelastaa potilaan, mutta maailmalta löytyy myös varoittavia esimerkkejä.

Teemu Puurunen istuu sairaalasängyssä.

Teemu Puurusta, 27, valmennetaan kuolemaan – siihen voi mennä vielä vuosia, vaikka keväällä näytti, että kyse olisi vain hetkistä

Teemu Puurunen saa palliatiivista hoitoa eli kipuja lääkitään ja henkistä tukea tarjotaan. Muu hoito on karsittu pois.

lähikuva hymyilevästä Anne Leskelästä

Osalle ihmisistä sokeri aiheuttaa vakavan myrkytyksen ja nyt heidät halutaan löytää – Anne Leskelä sai 57-vuotiaana tietää, miksi inhoaa makeaa

Fruktoosi-intoleranssista kärsiviä arvioidaan olevan Suomessa kymmeniä, mutta heistä vain harva on saanut diagnoosin.

Sanna Ksokiluhta hevosen selässä

Sanna Koskiluhta korvaa puuttuvan voiman taidolla – pararatsastuksen suomenmestari ei piittaa fyysisistä rajoitteista

Menestyminen pararatsastuksessa vaatii kovia satsauksia ja periksiantamatonta asennetta.

Poika ottaa silmälasit päästään

Jasu Jääskeläinen, 8, syntyi ilman nenää ja sokeana, eikä lääkäri ollut koskaan nähnyt vastaavaa – harvinainen diagnoosi löytyi nopeasti, mutta kaikilla ei käy yhtä hyvä tuuri

300 000 suomalaista kärsii harvinaiseksi luokitellusta sairaudesta. Osa heistä on sairautensa tai vammansa kanssa yksin paitsi Suomessa, myös koko maailmassa.

Leikattu rinta

Pitäisikö miehenkin tutkia rintansa? Markku Syrénin rutiiniterveystarkastus johti harvinaiseen rintasyöpädiagnoosiin

Miesten rintasyöpä on äärimmäisen harvinainen sairaus. Yksittäisen syöpälääkärin vastaanotolle ei satu välttämättä yhtään tapausta koko uran aikana.

Käsikirjoitus

"Ottakaa tää sairaus pois minusta": käsikirjoitus

"Ottakaa tää sairaus pois minusta" -ohjelman käsikirjoitus

Tiistilän koulu.

IS: Liikuntatestin jälkeen kuollut poika sairasti tietämättään harvinaista sairautta

Pojan kuolinsyyksi kirjattiin sepelsuonien synnynnäinen epämuodostuma, Ilta-Sanomat kertoo.

Siiri Alamäki nyrpistelee karkkikipolle

Lapsen harvinaista sairautta ei tunnistettu vuosiin – Siiri Alamäki, 9, inhoaa kaikkea makeaa, ja nyt hän tietää miksi

Moni elää koko elämänsä tietämättä sairaudestaan. Harvinaisesta, periytyvästä sairaudesta on vaikea löytää tietoa.

vastasyntyneen varpaat

Melkein 10 000 vauvalta tutkittu harvinaisia sairauksia Pohjois-Pohjanmaalla

Sairauksia tutkitaan, koska ajoissa aloitettu hoito voi pelastaa jopa kuolemalta.

Hannes Lohi

Tutkija: Amerikkalaispojan sairaus tunnistettiin koirien suomalaisen geenipankin avulla

Suomessa koottu koirien geenipankki on yksi maailman suurimmista geenipankeista.

lääkkeitä, ruiskuja ja rahaa

Miksi lapsen lääkeannos maksaa 100 867 euroa? – Lääkemenojen kasvu kuriin salaisilla sopimuksilla uutuuslääkkeiden hinnoista

Markkinoille tulee jatkuvasti yhä kalliimpia lääkkeitä. Mitä vähemmän lääkkeellä on käyttäjiä, sitä korkeammaksi sen hinta nousee.

Mira Svahn-Airos ja poika Samu

11-vuotiaan pojan yksi lääkeannos maksaa 100 000 euroa – Kuka päättää, mihin yhteiskunnalla on varaa?

Samu Kananen sairastaa harvinaista tautia, johon on juuri kehitelty lääke. Parhaillaan mietitään, tulisiko useiden satojen tuhansien eurojen hoito kuulua julkiseen terveydenhuoltoon.

Muutaman päivän ikäinen vauva äidin rintaa vasten.

Pohjois-Karjalassa löydetty 2 vauvalta harvinaisia sairauksia uusissa seulonnoissa

Uusissa seuloinnoissa etsitään harvinaisia aineenvaihduntasairauksia, joihin on olemassa hoitokeinoja.

vastasyntyneen varpaat

Taysissa löydetty harvinaisia sairauksia 4 vauvalta uusissa seulonnoissa

Synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia sairastavat lapset saattavat vaikuttaa vastasyntyneinä täysin terveiltä.

Nainen makaa sairaalan sängyssä.

"Hyvin harvoin potilas on ymmärtänyt riskit"– Potilasvahinkoja ilmoitetaan enemmän, mutta valtaosa saa hylkäävän päätöksen

Potilasvakuutuskeskuksen korvauskäsittely on ruuhkautunut tänä vuonna. Hylkäävän päätöksen saa peräti kaksi kolmasosaa.

Jukka Vornanen ja Elina Rantanen Vihreidein vaalivalvojaisissa Turussa.

Vihreiden Elina Rantanen nousemassa Turun kaupunginvaltuuston puheenjohtajaksi

38-vuotias Elina Rantanen olisi ensimmäinen nainen, joka johtaa puhetta Turun kaupunginvaltuustossa. Vihreät esittää Rantasta tehtävään.

Petri Lampinen valkotaulun äärellä

Muistisairas keksi yllättävän yksinkertaisen ratkaisun avukseen – eteisen muistitaulu kiinnostaa ulkomaita myöten

Petri Lampinen oli vasta 49-vuotias, kun hän sairastui parantumattomaan muistisairauteen. Muistivaikeuksiensa tueksi hän on ideoinut yksinkertaisia apukeinoja, joilla hän varmistaa oman arkensa sujumista.

Magda Hueckel ja Leo elokuvassa Kirous

Kirous

Vanhemmat valvovat, kun lapsi on vakavasti sairas

Geeni molekyyli laboratorio.

Tilasitko halvan geenitestin kotiisi? Tuloksiin kannattaa suhtautua varauksella – "Yksinkertaistetaan asioita huomattavasti"

Ylilääkärin Jukka Moilasen mukaan itse tehtyjen testien tulokset ovat rajalliset. Jo tavallisten tautien riskien selvittäminen on hyvin monimutkaista puuhaa, hän kertoo.

Verikoe.

Jonna odotti diagnoosia hajuihinsa 30 vuotta – perinnölliset aineenvaihduntasairaudet vaikea todeta

Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat lähes poikkeuksetta ultraharvinaisia ja aikuisen diagnosointi on haastavaa. Vastasyntyneiltä sairauksia seulotaan kattavasti.

Chiari-potilaan leikkaus HYKS.ssä joulukuussa 2016.

Kivulias ja huonosti tunnettu aivosairaus yleistyy Suomessa

Tuskalliseen aivosairauteen on vaikeaa saada hoitoa

Eeva-Liisa Peltonen neljän griffon-rotuisen koiransa kanssa

Elämä usean vakavan sairauden kanssa on asenteesta kiinni: "Jos ei vanhene, on kuollut"

Eeva-Liisa Peltosen ei oikeastaan pitäisi enää olla elossa. Mutta hän on – ja tekee sen täysillä, vaikka harvinaiset sairaudet runnovat ja sormiakin on jäänyt matkan varrelle.

Tuntematon nainen kuvattuna selkäpuolelta istuu ikkunan takana penkillä.

Harvinaisen sairauden diagnoosi voi viedä jopa 50 vuotta – vertaistuki auttaa oikeille jäljille

Harvinaisten ja erittäin harvinaisten sairauksien vertaistukiryhmä voi auttaa vakavista oireista kärsivää potilasta jo ennen kuin tämä on saanut diagnoosin.

Sanna-Kaisa Patjas ja avustajakoira

Kuonon verran edellä – avustajakoira Orvokki tietää milloin emäntä on pulassa

Avustajakoira helpottaa liikuntavammaisen elämää

Urheilujuttuja: Suomalaiset mitalien metsästyksessä Rion pararatsastuksessa

Video: Suomalaiset mitalien metsästyksessä Rion pararatsastuksessa

Jaana Kivimäki ja Bellilene tavoittelevat Rion paralympialaisissa kouluratsastuksen käynti-raviluokassa mitalisijoja. Toinen Rioon matkaava ratsastaja Katja Karjalainen on saanut ratsastuksesta paljon apua harvinaiseen sairauteensa. Toimittaja: Maija Kautto, kuvaus: Jussi Koivunoro, editointi: Paula Pyysalo.

Parin päivän ikäinen tyttövauva Taysissa

Vauvat tarkkaan syyniin Pirkanmaalla – seulontatutkimus voi paljastaa harvinaisen sairauden

Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta on saatu käyntiin Tampereen yliopistollisessa sairaalassa. Harvinaisen sairauden löytyminen voi pelastaa vauvan elämän. Helsingistä ja Turusta saadut kokemukset ovat positiivisia.

Naiselta otetaan verikoetta lääkärissä.

Moni sairaus onkin määritelmän mukaan harvinainen

Harvinaista sairautta esiintyy korkeintaan viidellä ihmisellä kymmenestä tuhannesta. Tämän määritelmän mukaan melko moni sairaus on itse asiassa poikkeuksellinen.

valokuvia naisista seeprakuosissa

Harvinaisesta sairaudesta vaikea puhua: Hyvä muistaa, että sairas ei aina ole heikko

Moni suomalainen sairastaa näkymättömästi. Terveennäköisenkin elämä voi täyttyä tuskasta. Ulkopuolisen on vaikea ymmärtää sellaista, josta ei tiedä. Siksi Ehlers-Danlos yhdistys haluaa kertoa, mitä kulissin takana piilee.

Anne-Marie Vartti, Helsinki

Harvinaisen sairauden paras asiantuntija on potilas itse

Harvinainen sairaus muutti Anne-Marie Vartin elämän

Stetoskooppi.

Harvinaisten sairauksien yksiköt parantavat tautien hoitoa ja diagnosointia

Nopea diagnoosi ja tiedon saaminen omalla kielellä ovat tärkeitä asioita harvinaisten sairauksien hoidossa. Tällä hetkellä harvinaisten sairauksien yksikkö löytyy jo kaikista yliopistollisista keskussairaaloista. Harvinaisia sairauksia sairastaa Suomessa kaikkiaan noin 300 000 henkilöä.

Auto ajaa lumisateessa ja tuulessa.

Lauantai 2.1.2016

Hallitus miettii listavaalia. Saudi-Arabia teloitti kymmeniä ihmisiä. Tupakkasyöpä vähentynyt rajusti. Ajokeli on paha maanantaiaamuna.

Biotien laboratoriossa kehitetään lääkkeitä.

Harvinaisia tauteja sairastavat jäävät helposti paitsioon – Biotie kehittää hoitoa fataaliin maksasairauteen

Sairaus, johon Biotien lääkkeen toivotaan tehoavan, arpeuttaa maksan kohtalokkaasti. Biotien lääke-ehdokkaalle suositellaan harvinaislääkestatusta. Sellainen muun muassa alentaa rekisteröintimaksuja, minkä toivotaan innostavan lääkeyhtiöitä kehittämään hoitoja harvoille potilaille.

Lääkäripäivillä pohditaan unta ja ikäihmisiä

Myös harvinaisten sairauksien uudet hoidot ovat tällä viikolla esillä Helsingin Messukeskuksessa.

Nainen lukee uutista mobiililaitteesta.

Selviytymistarinat nettikärjessä – näitä Yle Lahden uutisia luettiin eniten

Tavallisten ihmisten tarinat valloittivat Yle Lahden lukijat vuonna 2014. Kärkeä pitää tarina vanhuksesta, joka selvisi vuosien huijauskierteestä ohilkulkijan avulla.

Tyksin T-sairaala

Harvinaisten sairauksien tutkimus sai apurahan Invalidiliitolta

Invalidiliitto myönsi 20 000 euron tutkimusrahan Tyks-säätiölle. Rahalla on tarkoitus edistää sellaista tutkimusta, jota tehdään lääkeyhtiössä vähän, koska potilasmäärätkin ovat pieniä.

Kirsti Kuronen studiossa

Kirjailija sairastui parantumattomaan syöpään – "Tekemällä tylsiä asioita aika tuntuu pidemmältä"

Sairastuminen krooniseen verisyöpään toi Kirsti Kuroselle tilaisuuden toteuttaa unelmansa ja ryhtyä vapaaksi kirjailijaksi. Kuusi vuotta diagnoosin jälkeen Kuronen haluaa elää mahdollisimman hidasta elämää, koska silloin aika tuntuu pidemmältä.

Kolmen päivän ikäinen poikavauva Leinonen äitinsä Tuulia Leinosen sylissä.

Vauvat tutkitaan entistä tarkemmin – seulonnat laajenevat ensi vuonna pohjoiseen

Sosiaali- ja terveysministeriö suosittaa, että vastasyntyneet tutkitaan tulevaisuudessa entistä tarkemmin harvinaisten sairauksien varalta. Nyt tutkittavan kilpirauhasen vajaatoiminnan lisäksi jatkossa esimerkiksi Pohjois-Pohjanmaalla seulotaan ainakin viisi muuta sairautta. Vastasyntyneen seulonta saattaa estää kehitysvammaisuuden tai jopa kuoleman.

Iida Rauhalammi

Näkökulma: Ihminen ei jaksa ajatella

Näkövammaisen miehen tapaaminen muutti toimittaja Iida Rauhalammin ajattelun, mutta vain hetkeksi. Onneksi löytyi filosofi, joka paljasti vielä suuremman ongelman.

Näytä lisää Olet sivulla 1, siirry seuraavalle sivulle