Hyppää sisältöön

Tiedätkö mikä on taktiili? Sadat suomalaiset viestivät kosketuksella, koska sairastavat perimäämme kuuluvaa harvinaista Usherin tautia

Usher voi viedä sekä kuulon että näön, eikä kokonaan parantavaa hoitoa ole. ”Näköä parantavia hoitoja tutkitaan, mutta vielä pitää olla kärsivällinen”, sanoo tutkija.

geenit18.7.

CNN: Amerikkalaissairaala haastoi saudiprinssin oikeuteen – jätti maksamatta 3,5 miljoonan dollarin laskun kaksivuotiaan hoidosta

Prinssi lupasi maksaa kokonaisuudessaan harvinaisesta geneettisestä sairaudesta kärsivän lapsen hoidon, mutta sairaalalaskua ei ole lyhennetty lähes puoleentoista vuoteen.

Saudi-Arabian kuninkaalliset12.4.

Niina Pihlajalla on geenivirhe, joka altistaa syöville: "Ajattelen sitä joka päivä, mutta ei se ole mitenkään lamauttava ajatus"

Syöpätutkijan mukaan Suomessa on varovastikin arvioiden yli 10 000 ihmistä, joilla on suurentuneelle syöpäriskille altistava Lynchin syndrooma. Valtaosa heistä ei tiedä kantavansa geenivirhettä.

syövät2018

Jaakko Rantanen, 25, eli unelmaansa ammattijalkapalloilijana, kunnes yhtenä päivänä lääkärin ilmoitus muutti kaiken

Kapteeni joutui lopettamaan uransa tänä kesänä. Joka sadas suomalainen kantaa samaa geenivirhettä.

jalkapallo2018

Aavikon avaruusolento osoittautui geenivirheiden runtelemaksi tytöksi

Lapsen geenivirheiden lukuisuus saattaa auttaa tämän päivän potilaiden harvinaisten oireiden tulkinnassa.

perinnölliset taudit2018

Stephen Hawking antoi taudille kasvot – Suomalaisprofessori: "ALS on yksi pahimpia diagnooseja, joita ihminen voi saada"

Taudin tutkimuksessa on tehty läpimurto muun muassa suomalaisen kantasolutukimuksen avulla.

Stephen Hawking2018

Fyysikko Stephen Hawking on kuollut

Hawking kuoli 76-vuotiaana. Hän sairasti liikehermoja rappeuttavaa ALS-tautia.

Stephen Hawking2018

Ruotsalaisen kirjakustantajan pidätysdraama jatkuu Kiinassa: "Ei halua tavata ruotsalaista lääkäriä"

Kiinan mukaan mahdollisesti ALS-tautia sairastava Gui Minhai on kunnossa.

Ulkomaat2018

Tutkimus: Sportti, ruoka ja muistiharjoittelu ehkäisevät muistin heikkenemistä huonogeenisilläkin

Monia huolestuttaa, onko elämäntapamuutoksista aitoa hyötyä, jos dementiaan on geneettinen alttius.

muistisairaudet2018

Perinnöllisyyslääkäri: Geenitestien hyötyjä puntaroitava tarkkaan

Kalliit geenitestit eivät ole aina perusteltuja, sillä moni sairaus voidaan todeta myös raskauden ultraäänitutkimuksessa.

perinnölliset taudit2018

Uusi geenitesti selvittää pariskunnan tautiperimää ennen raskautta – THL:n lääkäri toivoo ennakoivaa seulontaa myös julkiseen terveydenhoitoon

Yksityinen lapsettomuusklinikka alkaa ensimmäistä kertaa Suomessa tarjota lasta suunnitteleville mahdollisuuden selvittää, kantavatko he tietämättään perinnöllistä vakavan sairauden aiheuttavaa geenivirhettä.

perinnölliset taudit2018

Sukupuu auttaa selvittämään riskin sairastua syöpään – "Syöpä sinänsä ei periydy, mutta alttius sairastua voi periytyä"

Kun suvussa esiintyy syöpää, on mahdollista selvittää oma riski sairastua. Tutkimuksiin hakeutuu nykyisin yhä useampi. Syy syöpään löytyy perimästä kuitenkin melko harvoin.

perinnölliset taudit2017

11-vuotias poika odottaa Lahdessa harvinaista lääkettä, jota Turussa annetaan – "Se on epätasa-arvoista"

Kallis lihassairauslääke ei ole saanut valtakunnallista käyttölinjausta, mutta joissakin sairaaloissa potilaita on lääkitty. Se lisää eriarvoisuutta, että päätöksiä tehdään salassa, sanoo lääkettä odottavan pojan äiti.

Lääkkeet harvinaisiin sairauksiin2017

Hengitystieinfektiot mahdollisesti keliakian laukaisijoita

Varhaislapsuuden infektiot on aiemmin yhdistetty nuoruustyypin diabetekseen.

terveys2017

11-vuotiaan pojan yksi lääkeannos maksaa 100 000 euroa – Kuka päättää, mihin yhteiskunnalla on varaa?

Samu Kananen sairastaa harvinaista tautia, johon on juuri kehitelty lääke. Parhaillaan mietitään, tulisiko useiden satojen tuhansien eurojen hoito kuulua julkiseen terveydenhuoltoon.

Lääkkeet harvinaisiin sairauksiin2017

Uudisasukkaat veivät geeninsä syrjäseuduille 1500-luvulla – syntyi 40 vaikeaa tautia, joita esiintyy nyt eri puolilla Suomea

Hannu Haimin sairastaman Meretojan taudin juuret ovat pienissä kylissä, joita Ruotsin kuningas Kustaa Vaasa perusti Suomeen 1500-luvulla.

perinnölliset taudit2017

247-senttinen Kainuun mies jätti jäljet: Hollannissa ooppera, Suomessa baari

Kymmenen maailman pisimmän ihmisen joukkoon kuuluu kolme suomalaismiestä, joiden sukujuuret johtavat Kainuuseen, jättiläisten maahan.

historia2017

Suomen säntilliset kirkonkirjat avaavat lukittuja ovia geenitutkijoille – "Jossakin vaiheessa mutaatiot aina poksahtavat esille"

Geenitestit ovat tulossa kaikille lääketieteen aloille. Niiden pohjalta voidaan antaa myös elintapasuosituksia.

terveys2017

Vauvoilta aletaan Kymenlaaksossa tutkia aineenvaihduntasairauksien riski

Seulonnalla voidaan todeta varhaisessa vaiheessa sairaus, joka hoitamattomana saattaisi myöhemmällä iällä vammauttaa tai aiheuttaa vakavia aineenvaihdunnan häiriöitä.

Kymenlaakso2016

Tutkijat: Aivosairauksien hoidossa harpotaan pitkin askelin – tulevaisuudelta lupa odottaa paljon

Professorin mukaan esimerkiksi lihaksia surkastuttavan ALS-taudin tutkimus on kehittynyt hurjasti kymmenessä vuodessa.

Kotimaa2016

Ensimmäinen kolmen vanhemman poika on viiden kuukauden ikäinen – uusi menetelmä

Poikavauvalla kaksi biologista äitiä ja yksi isä. Tosin vain 0,1 prosenttia perimästä on peräisin mitokondrion lahjoittajalta.

Ulkomaat2016

Koirien veritestin odotetaan mullistavan lemmikkien hoidon

Suomessa kehitetään uutta koirien verinäytetutkimusta, jolla pystyttäisiin ennakoimaan eri sairaudet. Samasta verinäytteestä pystyttäisiin analysoimaan samalla kertaa jopa satoja eri tekijöitä eli biomarkkereita.

tiede2016

Muistatko vielä jäävesihaasteen? Kampanjan poikima rahoitus tuotti tärkeän tutkimustuloksen

Haasteen tuottaman tutkimusrahoituksen avulla on löydetty uusi tautiin vaikuttava geeni. Asiantuntijoiden mukaan geenin löytäminen saattaa mahdollistaa uudenlaiset hoitomuodot.

terveys2016

JP:n on pakko sanoa ruma sana – elämä Touretten kanssa on jatkuvaa kipua

Pää nykii ja pallea pumppaa. Välillä pääsee äänekäs “apua”-huuto. Ticsit saattavat näyttää huvittavilta, mutta ne tuottavat JP Kurville kipua koko valveillaoloajan.

Perjantai2016

Moni sairaus onkin määritelmän mukaan harvinainen

Harvinaista sairautta esiintyy korkeintaan viidellä ihmisellä kymmenestä tuhannesta. Tämän määritelmän mukaan melko moni sairaus on itse asiassa poikkeuksellinen.

terveys2016

Harvinaisesta sairaudesta vaikea puhua: Hyvä muistaa, että sairas ei aina ole heikko

Moni suomalainen sairastaa näkymättömästi. Terveennäköisenkin elämä voi täyttyä tuskasta. Ulkopuolisen on vaikea ymmärtää sellaista, josta ei tiedä. Siksi Ehlers-Danlos yhdistys haluaa kertoa, mitä kulissin takana piilee.

terveys2016

Tutkimus: Kananmuna päivässä ei lisää sydäninfarktin riskiä edes kolesteroliherkillä

Aiemmin ei ole tutkittu sitä, miten runsas kolesterolin saanti ruokavaliosta vaikuttaa sydän- ja verisuonitautien riskiin kolesteroliherkillä ihmisillä. Heitä on Suomessa poikkeuksellisen paljon.

terveys2016

Valkoinen sorsa hämmästyttää Helsingissä – geenivirhe hyvä suoja talvella, tukala kesällä

Täysin poikkeuksellinen Tokoinrannassa viihtyvä "albiinosorsa" ei ole, mutta harvinainen, arvioi Birdlife Suomi. Talvella luonnon oma lumipuku toimii, mutta kesän tullen poikkeava asu voi kääntyä petojen parhaaksi.

Kotimaa2016

Kiusaamista, kipuja, häpeää – ja hyväksyntä: tätäkin on elämä Touretten kanssa

Valtteri Vuorio kirjoittaa Touretten syndroomastaan, joka kouluaikana altisti kiusaamiselle ja hankaloittaa elämää vielä aikuisenakin. Hankalista, hallitsemattomista liikkeistä ja äännähdyksistä kärsineelle nuorelle diagnoosi oli iso helpotus, vaikka se tulikin vasta täysi-ikäisenä.

terveys2016

Tuomas, 9, haluaa tehdä oireyhtymäänsä tunnetuksi: “Tourette on hauska kipu eikä sitä tarvitse pelätä”

Kolmasluokkalainen Tuomas Leinonen puhuu mielellään Touretten oireyhtymästään, joka on antanut hänelle erityisiä kykyjä. Facebookiin ladatussa, räjähdysmäiseen suosioon nousseessa videossa hän kertoo syndroomastaan hyvänä asiana ja haluaa puhua asiasta lisääkin, jotta ihmiset ymmärtäisivät.

Kotimaa2016

Britannia antoi luvan ihmisalkioiden geenimuokkaukseen

Lupa koskee perustutkimusta, ei varsinaisia lapsettomuushoitoja, vaikka ne ovatkin perimmäinen tavoite. Tutkimuksessa käytetylllä menetelmällä voi puuttua yksittäisten geenien toimintaan.

Ulkomaat2016

Suomalainen tutkimusryhmä löysi uuden rintasyöpään altistavan geenin

Perinnöllinen rintasyöpä saattaa liittyä uuteen geenimutaatiolöytöön. Oululaistutkimuksessa on tunnistettu uusi perinnöllinen rintasyövälle altistava mutaatio MCPH1-geenissä.

tiede2016

Laaja suomalaistutkimus: rintaruokinta ei suojaa lasta diabetekselta

Tutkimuksessa on saatu näyttöä virusten yhteydestä sairastumiseen. Lääke tai rokote kuitenkin antavat vielä odottaa itseään.

terveys2016

Suomalainen menetelmä löytää syövän verinäytteestä

Keski-Suomessa on kehitetty syövän hoitoon ja tunnistamiseen ainutlaatuisia menetelmiä. Kehitystyö jatkuu molekyylipatologian keinoin. Tutkijaryhmä on löytänyt keinon tunnistaa syöpä suoraan verinäytteestä. Myös yksilölliset hoitokeinot kehittyvät lupaavasti.

Kotimaa2016

Suomesta löydetty uusi parantumaton tauti – erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa

Turun yliopiston neurologian alaan kuuluvassa väitöstutkimuksessa on paljastettu uudenlainen, selkäytimen alempia liikehermosoluja vaurioittava sairaus. Tautia esiintyy vain Suomessa, ja se on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa. Hitaasti etenevä ja parantumaton tauti ei lyhennä elinikää.

Kotimaa2015

Professori: Tehtaillaanko Suomessa liikaa väitöskirjoja?

Helsingin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan professori suhtautuu periaatteessa myönteisesti hallituksen suunnitelmiin luoda laatumittareita tieteelliseen perustutkimukseen. Tienari muistuttaa kuitenkin, että laatua mitataan jo nyt.

tiede2015

Vanhan sanonnan korjattu versio: Perheen ruskea lammas

Suomenlampaalla on monipuolinen luonnollinen värikirjo. Musta lammaskaan ei ole katraassa mikään luonnonoikku toisin kuin yleisesti voisi luulla. Eniten on toki valkoisia lampaita, mutta vielä mustaakin harvinaisempi on ruskea lammas.

luonto2015

KSML: Viitasaaren geenivirhe jäljitetty 1600-luvulle

Helsingin yliopistollinen keskussairaala jäljitti "tappajageeniksi" kutsutun virheen Viitasaarella tuolloin eläneeseen pariskuntaan.

perinnölliset taudit2015

Uusi hedelmöityshoito tunnistaa alkioiden geenivirheet – brittivauva vältti perinnöllisen sairauden

Lapsen vanhemmat valittiin uuteen koeputkihedelmöityshoitoon ensimmäisinä Britanniassa.

Ulkomaat2015

Tšekin entinen pääministeri kuoli 45-vuotiaana

Stanislav Gross oli tšekkiläinen sosiaalidemokraattinen poliitikko, joka toimi sisäministerinä vuosina 2000–2004 ja pääministerinä vuosina 2004–2005.

Ulkomaat2015

"Pohjanpystykorvan pitää saada metsää"

Pohjanpystykorvan suosi on kasvanut kovaa vauhtia viime vuosina. Pohjanpystykorva on seurallinen ja ystävällinen kaveri, mutta se on ennen kaikkea käyttökoira. Pian kaksi vuotta täyttävän Liemun isäntä Jari Murto sanoo, että sohvakin on välillä hyvä, mutta pohjanpystykorvan pitää saada metsää.

luonto2015

Tuhannet tappavat geenit syynätään jo nyt – himo testaamiseen kasvaa

Geenitestit ovat Suomessa arkea sekä arkisille että tappaville taudeille altistavien geenivirheiden selvittämisessä. Valtaosa tehdään julkisella puolella, mutta yhä useampi on kiinnostunut yksityisen puolen geenitesteistä. HYKS:n dosentin mukaan kiinnostus on kasvanut niin, että henkilökohtainen geenineuvonta korvaa pian personal trainerin.

terveys2015

Britannia laillisti kiistellyn hedelmöityshoidon: Lapsella saa olla kolme biologista vanhempaa

Britannia on ensimmäinen maa, joka sallii kolmen henkilön DNA:ta yhdistävän koeputkihedelmöityksen. Tarkoituksena on estää vakavien sairauksien periytymistä lapselle.

Ulkomaat2015

Työteliäs leipuri lahjoitti lottovoittonsa tieteelle ja taiteelle

Perinnöllisten sairauksien tutkijat ja nuoret muusikot saavat vielä tänäkin päivänä nauttia siitä, että riihimäkeläistä eläkkeellä olevaa leipuri Ida Kongaa potkaisi onni ja hän voitti lottovoiton.

Kotimaa2015

Kitaristilegenda oli kuolla – "Kun lopulta menen pois haluan, että ihmiset juhlivat"

Super Bowl -sunnuntaista oli muodostua kohtalokas pitkään ALS-lihasrappeumatautia sairastaneelle Jason Beckerille. Liikunta- ja puhekyvytön Becker ehti menettää hapenpuutteen vuoksi jo tajuntansa ennen sairaanhoitajien saapumista.

internet2015

Periytyvän syövän tutkijalle arvostettu palkinto

Keski-Suomen keskussairaalan kirurgian professori Jukka-Pekka Mecklin saa merkittävän tunnustuksen vuosikymmenten ansiokkaasta paksusuolensyövän tutkimuksesta. Mecklin on maailmalla tunnettu ja arvostettu tutkija.

Kotimaa2015

Brittiparlamentti äänestää: Lapsella voisi olla kolme biologista vanhempaa

Lakimuutos sallisi antaa lapselle hiven lahjoittajan perimää koeputkihedelmöityksessä. Tavoitteena on estää vakavien sairauksien periytymistä. Arvostelijat näkevät polun päässä design-pienokaisen.

Ulkomaat2015

Nimiluettelot eivät enää riitä – sukututkijat kaipaavat tarinoita

Sukulaisuussuhteiden selvittäminen voi hyvin onnistua jopa 1600-luvulle saakka. Viitasaarella kirkonkirjoista etsitään tappajageenin alkuperää, mutta moni tavallinen ihminen haluaa selvittää elossa olevia, kaukaisia sukulaisiaan.

tiede2015

Viitasaarella metsästetään tappajageeniä

Helsingin yliopistollinen keskussairaala HYKS on tehnyt Viitasaaren kirkkoherranvirastolle 300 sukuselvityspyyntöä. Normaalisti viraston 500:stä vuosittaisesta sukuselvityksestä vain noin kymmenen on lääketieteellisiä. Sukuselvityksellä HYKS haluaa löytää harvinaista perinnöllistä rytmihäiriötä aiheuttavan geenin kantajat.

terveys2015

Huntingtonin tauti Suomessa aiemmin luultua yleisempi

Tyksin ja Oulun yliopiston tekemästä tuoreesta tutkimuksesta selviää, että perinnöllistä hermoston rappeumasairautta esiintyy Suomessa reilulla kahdella henkilöllä sataa tuhatta kohden.

terveys2014

Näytä lisää

Perinnölliset taudit: tuoreimmat

Tiedätkö mikä on taktiili? Sadat suomalaiset viestivät kosketuksella, koska sairastavat perimäämme kuuluvaa harvinaista Usherin tautia

CNN: Amerikkalaissairaala haastoi saudiprinssin oikeuteen – jätti maksamatta 3,5 miljoonan dollarin laskun kaksivuotiaan hoidosta

Niina Pihlajalla on geenivirhe, joka altistaa syöville: "Ajattelen sitä joka päivä, mutta ei se ole mitenkään lamauttava ajatus"

Jaakko Rantanen, 25, eli unelmaansa ammattijalkapalloilijana, kunnes yhtenä päivänä lääkärin ilmoitus muutti kaiken

Aavikon avaruusolento osoittautui geenivirheiden runtelemaksi tytöksi

Stephen Hawking antoi taudille kasvot – Suomalaisprofessori: "ALS on yksi pahimpia diagnooseja, joita ihminen voi saada"

Fyysikko Stephen Hawking on kuollut

Ruotsalaisen kirjakustantajan pidätysdraama jatkuu Kiinassa: "Ei halua tavata ruotsalaista lääkäriä"

Tutkimus: Sportti, ruoka ja muistiharjoittelu ehkäisevät muistin heikkenemistä huonogeenisilläkin

Perinnöllisyyslääkäri: Geenitestien hyötyjä puntaroitava tarkkaan

Uusi geenitesti selvittää pariskunnan tautiperimää ennen raskautta – THL:n lääkäri toivoo ennakoivaa seulontaa myös julkiseen terveydenhoitoon

Sukupuu auttaa selvittämään riskin sairastua syöpään – "Syöpä sinänsä ei periydy, mutta alttius sairastua voi periytyä"

11-vuotias poika odottaa Lahdessa harvinaista lääkettä, jota Turussa annetaan – "Se on epätasa-arvoista"

Hengitystieinfektiot mahdollisesti keliakian laukaisijoita

11-vuotiaan pojan yksi lääkeannos maksaa 100 000 euroa – Kuka päättää, mihin yhteiskunnalla on varaa?

Uudisasukkaat veivät geeninsä syrjäseuduille 1500-luvulla – syntyi 40 vaikeaa tautia, joita esiintyy nyt eri puolilla Suomea

247-senttinen Kainuun mies jätti jäljet: Hollannissa ooppera, Suomessa baari

Suomen säntilliset kirkonkirjat avaavat lukittuja ovia geenitutkijoille – "Jossakin vaiheessa mutaatiot aina poksahtavat esille"

Vauvoilta aletaan Kymenlaaksossa tutkia aineenvaihduntasairauksien riski

Tutkijat: Aivosairauksien hoidossa harpotaan pitkin askelin – tulevaisuudelta lupa odottaa paljon

Ensimmäinen kolmen vanhemman poika on viiden kuukauden ikäinen – uusi menetelmä

Koirien veritestin odotetaan mullistavan lemmikkien hoidon

Muistatko vielä jäävesihaasteen? Kampanjan poikima rahoitus tuotti tärkeän tutkimustuloksen

JP:n on pakko sanoa ruma sana – elämä Touretten kanssa on jatkuvaa kipua

Moni sairaus onkin määritelmän mukaan harvinainen

Harvinaisesta sairaudesta vaikea puhua: Hyvä muistaa, että sairas ei aina ole heikko

Tutkimus: Kananmuna päivässä ei lisää sydäninfarktin riskiä edes kolesteroliherkillä

Valkoinen sorsa hämmästyttää Helsingissä – geenivirhe hyvä suoja talvella, tukala kesällä

Kiusaamista, kipuja, häpeää – ja hyväksyntä: tätäkin on elämä Touretten kanssa

Tuomas, 9, haluaa tehdä oireyhtymäänsä tunnetuksi: “Tourette on hauska kipu eikä sitä tarvitse pelätä”

Britannia antoi luvan ihmisalkioiden geenimuokkaukseen

Suomalainen tutkimusryhmä löysi uuden rintasyöpään altistavan geenin

Laaja suomalaistutkimus: rintaruokinta ei suojaa lasta diabetekselta

Suomalainen menetelmä löytää syövän verinäytteestä

Suomesta löydetty uusi parantumaton tauti – erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa

Professori: Tehtaillaanko Suomessa liikaa väitöskirjoja?

Vanhan sanonnan korjattu versio: Perheen ruskea lammas

KSML: Viitasaaren geenivirhe jäljitetty 1600-luvulle

Uusi hedelmöityshoito tunnistaa alkioiden geenivirheet – brittivauva vältti perinnöllisen sairauden

Tšekin entinen pääministeri kuoli 45-vuotiaana

"Pohjanpystykorvan pitää saada metsää"

Tuhannet tappavat geenit syynätään jo nyt – himo testaamiseen kasvaa

Britannia laillisti kiistellyn hedelmöityshoidon: Lapsella saa olla kolme biologista vanhempaa

Työteliäs leipuri lahjoitti lottovoittonsa tieteelle ja taiteelle

Kitaristilegenda oli kuolla – "Kun lopulta menen pois haluan, että ihmiset juhlivat"

Periytyvän syövän tutkijalle arvostettu palkinto

Brittiparlamentti äänestää: Lapsella voisi olla kolme biologista vanhempaa

Nimiluettelot eivät enää riitä – sukututkijat kaipaavat tarinoita

Viitasaarella metsästetään tappajageeniä

Huntingtonin tauti Suomessa aiemmin luultua yleisempi

Pääuutiset

Iranin presidentti varoittaa ulkomaisten joukkojen lisäävän ongelmia Persianlahdella – esittelee rauhansuunnitelmansa YK:lle lähipäivinä

Suomi joutui vaikeuksiin taistelussa nuuskaa vastaan – ja siksi moni nuuskaa vastustanut kansanedustaja haluaisi nyt laillistaa sen

Työministeri Harakka ei lämpene minimipalkkalaille: "Työntekijöiden suoja on Pohjoismaissa parhaalla tasolla"