Hyppää sisältöön

Jasu Jääskeläinen, 8, syntyi ilman nenää ja sokeana, eikä lääkäri ollut koskaan nähnyt vastaavaa – harvinainen diagnoosi löytyi nopeasti, mutta kaikilla ei käy yhtä hyvä tuuri

300 000 suomalaista kärsii harvinaiseksi luokitellusta sairaudesta. Osa heistä on sairautensa tai vammansa kanssa yksin paitsi Suomessa, myös koko maailmassa.

Synnynnäiset sairaudet ja häiriöt4.10.

Pitäisikö miehenkin tutkia rintansa? Markku Syrénin rutiiniterveystarkastus johti harvinaiseen rintasyöpädiagnoosiin

Miesten rintasyöpä on äärimmäisen harvinainen sairaus. Yksittäisen syöpälääkärin vastaanotolle ei satu välttämättä yhtään tapausta koko uran aikana.

rintasyöpä2018

IS: Liikuntatestin jälkeen kuollut poika sairasti tietämättään harvinaista sairautta

Pojan kuolinsyyksi kirjattiin sepelsuonien synnynnäinen epämuodostuma, Ilta-Sanomat kertoo.

kuolemansyyt2018

Lapsen harvinaista sairautta ei tunnistettu vuosiin – Siiri Alamäki, 9, inhoaa kaikkea makeaa, ja nyt hän tietää miksi

Moni elää koko elämänsä tietämättä sairaudestaan. Harvinaisesta, periytyvästä sairaudesta on vaikea löytää tietoa.

harvinaiset taudit2018

Tutkija: Amerikkalaispojan sairaus tunnistettiin koirien suomalaisen geenipankin avulla

Suomessa koottu koirien geenipankki on yksi maailman suurimmista geenipankeista.

geenipankki2018

Miksi lapsen lääkeannos maksaa 100 867 euroa? – Lääkemenojen kasvu kuriin salaisilla sopimuksilla uutuuslääkkeiden hinnoista

Markkinoille tulee jatkuvasti yhä kalliimpia lääkkeitä. Mitä vähemmän lääkkeellä on käyttäjiä, sitä korkeammaksi sen hinta nousee.

Lääkkeiden hinnat2017

11-vuotiaan pojan yksi lääkeannos maksaa 100 000 euroa – Kuka päättää, mihin yhteiskunnalla on varaa?

Samu Kananen sairastaa harvinaista tautia, johon on juuri kehitelty lääke. Parhaillaan mietitään, tulisiko useiden satojen tuhansien eurojen hoito kuulua julkiseen terveydenhuoltoon.

Lääkkeet harvinaisiin sairauksiin2017

Pohjois-Karjalassa löydetty 2 vauvalta harvinaisia sairauksia uusissa seulonnoissa

Uusissa seuloinnoissa etsitään harvinaisia aineenvaihduntasairauksia, joihin on olemassa hoitokeinoja.

harvinaiset taudit2017

Harvinaisia sairauksia seulottiin viime vuonna jo 43 000 vauvalta – vain yhdessä sairaanhoitopiirissä ei tarjota tutkimusta

Seulonnan ulkopuolella ovat enää Hämeenlinnassa syntyvät lapset.

harvinaiset taudit2017

Taysissa löydetty harvinaisia sairauksia 4 vauvalta uusissa seulonnoissa

Synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia sairastavat lapset saattavat vaikuttaa vastasyntyneinä täysin terveiltä.

harvinaiset taudit2017

"Hyvin harvoin potilas on ymmärtänyt riskit"– Potilasvahinkoja ilmoitetaan enemmän, mutta valtaosa saa hylkäävän päätöksen

Potilasvakuutuskeskuksen korvauskäsittely on ruuhkautunut tänä vuonna. Hylkäävän päätöksen saa peräti kaksi kolmasosaa.

hoitovirheet2017

Vihreiden Elina Rantanen nousemassa Turun kaupunginvaltuuston puheenjohtajaksi

38-vuotias Elina Rantanen olisi ensimmäinen nainen, joka johtaa puhetta Turun kaupunginvaltuustossa. Vihreät esittää Rantasta tehtävään.

Turku2017

Muistisairas keksi yllättävän yksinkertaisen ratkaisun avukseen – eteisen muistitaulu kiinnostaa ulkomaita myöten

Petri Lampinen oli vasta 49-vuotias, kun hän sairastui parantumattomaan muistisairauteen. Muistivaikeuksiensa tueksi hän on ideoinut yksinkertaisia apukeinoja, joilla hän varmistaa oman arkensa sujumista.

muistisairaudet2017

Tilasitko halvan geenitestin kotiisi? Tuloksiin kannattaa suhtautua varauksella – "Yksinkertaistetaan asioita huomattavasti"

Ylilääkärin Jukka Moilasen mukaan itse tehtyjen testien tulokset ovat rajalliset. Jo tavallisten tautien riskien selvittäminen on hyvin monimutkaista puuhaa, hän kertoo.

geenit2017

Jonna odotti diagnoosia hajuihinsa 30 vuotta – perinnölliset aineenvaihduntasairaudet vaikea todeta

Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat lähes poikkeuksetta ultraharvinaisia ja aikuisen diagnosointi on haastavaa. Vastasyntyneiltä sairauksia seulotaan kattavasti.

harvinaiset taudit2017

Elämä usean vakavan sairauden kanssa on asenteesta kiinni: "Jos ei vanhene, on kuollut"

Eeva-Liisa Peltosen ei oikeastaan pitäisi enää olla elossa. Mutta hän on – ja tekee sen täysillä, vaikka harvinaiset sairaudet runnovat ja sormiakin on jäänyt matkan varrelle.

harvinaiset taudit2017

Harvinaisen sairauden diagnoosi voi viedä jopa 50 vuotta – vertaistuki auttaa oikeille jäljille

Harvinaisten ja erittäin harvinaisten sairauksien vertaistukiryhmä voi auttaa vakavista oireista kärsivää potilasta jo ennen kuin tämä on saanut diagnoosin.

terveys2016

Vauvat tarkkaan syyniin Pirkanmaalla – seulontatutkimus voi paljastaa harvinaisen sairauden

Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta on saatu käyntiin Tampereen yliopistollisessa sairaalassa. Harvinaisen sairauden löytyminen voi pelastaa vauvan elämän. Helsingistä ja Turusta saadut kokemukset ovat positiivisia.

terveys2016

Moni sairaus onkin määritelmän mukaan harvinainen

Harvinaista sairautta esiintyy korkeintaan viidellä ihmisellä kymmenestä tuhannesta. Tämän määritelmän mukaan melko moni sairaus on itse asiassa poikkeuksellinen.

terveys2016

Harvinaisesta sairaudesta vaikea puhua: Hyvä muistaa, että sairas ei aina ole heikko

Moni suomalainen sairastaa näkymättömästi. Terveennäköisenkin elämä voi täyttyä tuskasta. Ulkopuolisen on vaikea ymmärtää sellaista, josta ei tiedä. Siksi Ehlers-Danlos yhdistys haluaa kertoa, mitä kulissin takana piilee.

terveys2016

Harvinaisten sairauksien yksiköt parantavat tautien hoitoa ja diagnosointia

Nopea diagnoosi ja tiedon saaminen omalla kielellä ovat tärkeitä asioita harvinaisten sairauksien hoidossa. Tällä hetkellä harvinaisten sairauksien yksikkö löytyy jo kaikista yliopistollisista keskussairaaloista. Harvinaisia sairauksia sairastaa Suomessa kaikkiaan noin 300 000 henkilöä.

terveys2016

Harvinaisia tauteja sairastavat jäävät helposti paitsioon – Biotie kehittää hoitoa fataaliin maksasairauteen

Sairaus, johon Biotien lääkkeen toivotaan tehoavan, arpeuttaa maksan kohtalokkaasti. Biotien lääke-ehdokkaalle suositellaan harvinaislääkestatusta. Sellainen muun muassa alentaa rekisteröintimaksuja, minkä toivotaan innostavan lääkeyhtiöitä kehittämään hoitoja harvoille potilaille.

tiede2015

Lääkäripäivillä pohditaan unta ja ikäihmisiä

Myös harvinaisten sairauksien uudet hoidot ovat tällä viikolla esillä Helsingin Messukeskuksessa.

Kotimaa2015

Selviytymistarinat nettikärjessä – näitä Yle Lahden uutisia luettiin eniten

Tavallisten ihmisten tarinat valloittivat Yle Lahden lukijat vuonna 2014. Kärkeä pitää tarina vanhuksesta, joka selvisi vuosien huijauskierteestä ohilkulkijan avulla.

huijaus2014

Harvinaisten sairauksien tutkimus sai apurahan Invalidiliitolta

Invalidiliitto myönsi 20 000 euron tutkimusrahan Tyks-säätiölle. Rahalla on tarkoitus edistää sellaista tutkimusta, jota tehdään lääkeyhtiössä vähän, koska potilasmäärätkin ovat pieniä.

harvinaiset taudit2014

Kirjailija sairastui parantumattomaan syöpään – "Tekemällä tylsiä asioita aika tuntuu pidemmältä"

Sairastuminen krooniseen verisyöpään toi Kirsti Kuroselle tilaisuuden toteuttaa unelmansa ja ryhtyä vapaaksi kirjailijaksi. Kuusi vuotta diagnoosin jälkeen Kuronen haluaa elää mahdollisimman hidasta elämää, koska silloin aika tuntuu pidemmältä.

Kotimaa2014

Vauvat tutkitaan entistä tarkemmin – seulonnat laajenevat ensi vuonna pohjoiseen

Sosiaali- ja terveysministeriö suosittaa, että vastasyntyneet tutkitaan tulevaisuudessa entistä tarkemmin harvinaisten sairauksien varalta. Nyt tutkittavan kilpirauhasen vajaatoiminnan lisäksi jatkossa esimerkiksi Pohjois-Pohjanmaalla seulotaan ainakin viisi muuta sairautta. Vastasyntyneen seulonta saattaa estää kehitysvammaisuuden tai jopa kuoleman.

Kotimaa2014

Näkökulma: Ihminen ei jaksa ajatella

Näkövammaisen miehen tapaaminen muutti toimittaja Iida Rauhalammin ajattelun, mutta vain hetkeksi. Onneksi löytyi filosofi, joka paljasti vielä suuremman ongelman.

terveys2014

Pelastitko rahapulasta kassalla? Pian hyväntekijä maksaa takaisin

Tuhannet ihmiset aikovat yllättää syyskuun ensimmäisenä päivänä läheisensä tai tuntemattoman ihmisen hyvällä teolla. Sosiaaliseen mediaan tempauksen perustanut lahtelaisnainen kertoo kyllästyneensä ihmisten turhanpäiväiseen ilkeilyyn ja halua herätellä ihmisiä tekemään toisilleen jotakin hyvää.

Kotimaa2014

STM: Pohjoismaiden pitäisi yhdessä rajata antibioottien käyttöä

Ministeriön kanta perustuu selvitysmies Bo Könbergin raporttiin, joka käsittelee pohjoismaisen terveysalan yhteystyön laajentamista.

terveys2014

Harvinaista sairautta sairastavien hoitoon halutaan parannuksia

Harvinaissairaiden hoitoa pohtinut ryhmä haluaisi potilaille hoitopassit, jotka helpottaisivat muun muassa akuuteissa tilanteissa.

terveys2014

Raudan puute mahdollisesti yhteydessä aivoinfarktiriskiin

Neljätoista vuotta kestänneessä seurannassa tarkasteltiin 500 potilasta, jotka sairastivat harvinaista perinnöllistä verenvuotoista teleangiektasiaa.

terveys2014

Harvinainen sairaus vei teholle kaksi kertaa viikossa

Koko elämän kestäneelle oireilulle löytyi selittäjä vasta aikuisiällä, kun kuopiolaisnaisen todettiin sairastavan harvinaista perinnöllistä HAE-sairautta. Epätavallisista sairauksista kärsiville ihmisille vertaistuki on korvaamattoman tärkeää varsinkin alkuvaiheessa.

Kotimaa2014

Harvinaisista sairauksista kaivataan lisää tietoa

Tietoa harvinaisista sairauksista kaivataan eritoten sairauden alkuvaiheessa. Suomessa harvinaisia sairauksia sairastaa noin 2 700 ihmistä.

Kotimaa2014

Suomalaisilla biopankeilla huikeat näkymät

Suomeen perustettavien biopankkien odotetaan mullistavan lääkehoitoa. Biopankkieihin kootaan muun muassa veri- ja kudosnäytteitä lääke- ja hoitotutkimusta varten. Suomeen, lähinnä yliopistollisten sairaaloiden yhteyteen on tulossa kymmenkunta biopankkia muutaman vuoden kuluessa.

Kotimaa2014

Myös pakkanen aiheuttaa ihottumaa: harvinainen sairaus voi olla hengenvaarallinen

Kirpeä pakkassää aiheuttaa osalle ihmisistä voimakasta ihottumaa. Noin viisi prosenttia suomalaista kärsii kylmänokkosihottumasta, joka voi aiheuttaa jopa vaarallisen voimakkaita oireita kuten turvotusta ja hengitysvaikeuksia. Ihottuma iskee yleensä nuoriin ihmisiin.

terveys2014

Maailman pisin mies avioliiton satamaan - hääkuvat hehkuvat onnea

- Olen maailman onnellisin mies, hehkutti 251-senttinen sulhanen. - Toivon, että tämä onni olisi pysyvää, sanoi puolestaan 175-senttinen morsian.

Ulkomaat2013

Kalliita hoitoja aiotaan karsia julkisesta terveydenhuollosta

Lakiesityksen mukaan julkisista varoista korvattavan terveydenhuollon palveluvalikoimaan ei kuulu hoito, jonka terveyshyöty on vähäinen ja jonka kustannukset ovat kohtuuttoman suuret. Ministeriön mukaan kirjaus vain selkeyttää nykytilannetta ja yhtenäistää alueellisesti kirjavia käytäntöjä.

Kotimaa2013

Vastasyntyneen aivosairaus korjattiin pikaliimalla

Harvinainen operaatio vaati äärimmäisen pienten instrumenttien hyödyntämistä.

terveys2013

Harvinainen sairaus tai vamma koskettaa yli 300 000 suomalaista

Mitä harvinaisemmasta sairaudesta tai vammasta on kyse, sitä vaikeampaa on tiedon ja avun löytäminen. Tänään torstaina vietetään Suomessa kuudetta kertaa kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää.

terveys2013

Matkapöpö voi olla aikapommi

Kasvava ulkomaanmatkailu lisää suomalaisten riskiä sairastua eksoottisiin tauteihin. Suomessa harvinaiset sairaudet eivät kuitenkaan ole suurin terveysriski ulkomailla.

Kotimaa2013

Erityislasten vanhemmille tarjotaan avuksi jopa huostaanottoa

Kun perheeseen syntyy erityistä apua tarvitseva lapsi, tukea on vaikea löytää – varsinkin jos kyse on harvinaisesta sairaudesta. Kuntien tarjoama apu on joko vähäistä tai olematonta. Erityislapsille on tarjottu tukimuotona jopa huostaanottoa.

Kotimaa2012

Siirretty elin on lahja

Imatralainen Mika Voutilaisella on harvinainen sairaus ja hän odottaa jo toista munuaissiirrännäistä. Ensimmäisen siirrännäisen hän sai reilu kymmenen vuotta sitten, sen jälkeen kohosi niin mieliala, kuin fyysinen kuntokin. Voutilainen pitää siirrännäistä lahjana, joka tulee käyttää hyväksi.

terveys2011

Harvinaisten päivä kiinnittää huomion terveydenhuollon tasa-arvoon

Tänään vietetään Harvinaisten päivää. Omalla päivällään järjestöt haluavat lisätä tietoisuutta harvinaisista sairauksista. Suomessa se tarkoittaa sairauksia, joita sairastaa alle 500 ihmistä.

Kotimaa2011

Kymen Sanomat: Puutiaisaivokuumetta tavattu ensi kertaa Kymenlaaksossa

Maanantain Kymen Sanomien mukaan Kotkassa on todettu ensimmäiset puutiaisaivokumetapaukset.

puutiaisaivotulehdus2010

Tietämystä lihassairauksista halutaan lisätä

Parhaillaan vietettävän Lihastautiviikon teemana on lihastautia sairastavan arki. Lihastautiliiton mukaan Suomessa on arviolta jopa 10 000 henkilöä, jotka sairastavat jotakin lihassairautta.

lihassairaudet2010

Liekit tuovat pyromaanille lohtua

Tuhopolttoja on tapahtunut kesän ja alkusyksyn aikana muun muassa Järvenpäässä, Vantaalla, Helsingissä ja Turussa. Useimmiten palon takana on joko nuorisoporukka tai noin 30-vuotias tulipalosta helpotusta hakeva mies.

Kotimaa2010

Neurologi: Narkolepsiasta tiedetään Suomessa vähän

Neurologi Peter Baumannin mukaan narkolepsiasta tiedetään vähän, koska sairaus on hyvin harvinainen. Baumann kuitenkin uskoo, että sairauden diagnostiikka täsmentyy uusien narkolepsiatapausten vuoksi.

narkolepsia2010

Valoallergia vei valosta varjoon

UVA- ja UVB-herkkyys on sairauksia, joille ei ole parannusta. Sairauden kanssa voi pärjätä kunnon suojautumisella, mutta joskus pilvisenäkin päivänä voi oirehtia. Valoallergia on harvinainen sairaus.

allergia2010

Harvinaiset sairaudet jäävät vaille huomiota

Harvinaisten sairauksien yhteiskunnallista vaikutusta aliarvioidaan, koska kuhunkin yksittäiseen tautiin sairastuneita on vähän. Tiedon ja asiantuntemuksen puutteen vuoksi sairastuneet eivät usein pysty käyttämään tarvitsemiaan palveluita. EU on ottanut harvinaiset sairaudet kansanterveysohjelmansa painopisteeksi.

terveys2010

Näytä lisää

Harvinaiset taudit: tuoreimmat

Jasu Jääskeläinen, 8, syntyi ilman nenää ja sokeana, eikä lääkäri ollut koskaan nähnyt vastaavaa – harvinainen diagnoosi löytyi nopeasti, mutta kaikilla ei käy yhtä hyvä tuuri

Pitäisikö miehenkin tutkia rintansa? Markku Syrénin rutiiniterveystarkastus johti harvinaiseen rintasyöpädiagnoosiin

IS: Liikuntatestin jälkeen kuollut poika sairasti tietämättään harvinaista sairautta

Lapsen harvinaista sairautta ei tunnistettu vuosiin – Siiri Alamäki, 9, inhoaa kaikkea makeaa, ja nyt hän tietää miksi

Tutkija: Amerikkalaispojan sairaus tunnistettiin koirien suomalaisen geenipankin avulla

Miksi lapsen lääkeannos maksaa 100 867 euroa? – Lääkemenojen kasvu kuriin salaisilla sopimuksilla uutuuslääkkeiden hinnoista

11-vuotiaan pojan yksi lääkeannos maksaa 100 000 euroa – Kuka päättää, mihin yhteiskunnalla on varaa?

Pohjois-Karjalassa löydetty 2 vauvalta harvinaisia sairauksia uusissa seulonnoissa

Harvinaisia sairauksia seulottiin viime vuonna jo 43 000 vauvalta – vain yhdessä sairaanhoitopiirissä ei tarjota tutkimusta

Taysissa löydetty harvinaisia sairauksia 4 vauvalta uusissa seulonnoissa

"Hyvin harvoin potilas on ymmärtänyt riskit"– Potilasvahinkoja ilmoitetaan enemmän, mutta valtaosa saa hylkäävän päätöksen

Vihreiden Elina Rantanen nousemassa Turun kaupunginvaltuuston puheenjohtajaksi

Muistisairas keksi yllättävän yksinkertaisen ratkaisun avukseen – eteisen muistitaulu kiinnostaa ulkomaita myöten

Tilasitko halvan geenitestin kotiisi? Tuloksiin kannattaa suhtautua varauksella – "Yksinkertaistetaan asioita huomattavasti"

Jonna odotti diagnoosia hajuihinsa 30 vuotta – perinnölliset aineenvaihduntasairaudet vaikea todeta

Elämä usean vakavan sairauden kanssa on asenteesta kiinni: "Jos ei vanhene, on kuollut"

Harvinaisen sairauden diagnoosi voi viedä jopa 50 vuotta – vertaistuki auttaa oikeille jäljille

Vauvat tarkkaan syyniin Pirkanmaalla – seulontatutkimus voi paljastaa harvinaisen sairauden

Moni sairaus onkin määritelmän mukaan harvinainen

Harvinaisesta sairaudesta vaikea puhua: Hyvä muistaa, että sairas ei aina ole heikko

Harvinaisten sairauksien yksiköt parantavat tautien hoitoa ja diagnosointia

Harvinaisia tauteja sairastavat jäävät helposti paitsioon – Biotie kehittää hoitoa fataaliin maksasairauteen

Lääkäripäivillä pohditaan unta ja ikäihmisiä

Selviytymistarinat nettikärjessä – näitä Yle Lahden uutisia luettiin eniten

Harvinaisten sairauksien tutkimus sai apurahan Invalidiliitolta

Kirjailija sairastui parantumattomaan syöpään – "Tekemällä tylsiä asioita aika tuntuu pidemmältä"

Vauvat tutkitaan entistä tarkemmin – seulonnat laajenevat ensi vuonna pohjoiseen

Näkökulma: Ihminen ei jaksa ajatella

Pelastitko rahapulasta kassalla? Pian hyväntekijä maksaa takaisin

STM: Pohjoismaiden pitäisi yhdessä rajata antibioottien käyttöä

Harvinaista sairautta sairastavien hoitoon halutaan parannuksia

Raudan puute mahdollisesti yhteydessä aivoinfarktiriskiin

Harvinainen sairaus vei teholle kaksi kertaa viikossa

Harvinaisista sairauksista kaivataan lisää tietoa

Suomalaisilla biopankeilla huikeat näkymät

Myös pakkanen aiheuttaa ihottumaa: harvinainen sairaus voi olla hengenvaarallinen

Maailman pisin mies avioliiton satamaan - hääkuvat hehkuvat onnea

Kalliita hoitoja aiotaan karsia julkisesta terveydenhuollosta

Vastasyntyneen aivosairaus korjattiin pikaliimalla

Harvinainen sairaus tai vamma koskettaa yli 300 000 suomalaista

Matkapöpö voi olla aikapommi

Erityislasten vanhemmille tarjotaan avuksi jopa huostaanottoa

Siirretty elin on lahja

Harvinaisten päivä kiinnittää huomion terveydenhuollon tasa-arvoon

Kymen Sanomat: Puutiaisaivokuumetta tavattu ensi kertaa Kymenlaaksossa

Tietämystä lihassairauksista halutaan lisätä

Liekit tuovat pyromaanille lohtua

Neurologi: Narkolepsiasta tiedetään Suomessa vähän

Valoallergia vei valosta varjoon

Harvinaiset sairaudet jäävät vaille huomiota

Pääuutiset

Antti Rinne Brexit-neuvotteluista: "Ensimmäisen kerran on tunne, että Britannia on todella yrittämässä sopimusta"

Michel Barnier: Brexit-sopimus on mahdollinen

Tehometsätalous loi Suomeen jättimäisen uuden hiilivaraston – lähes kaksinkertaisti Suomen puuvarat 50 vuodessa