Uusi geenitesti selvittää pariskunnan tautiperimää ennen raskautta – THL:n lääkäri toivoo ennakoivaa seulontaa myös julkiseen terveydenhoitoon

Yksityinen lapsettomuusklinikka alkaa ensimmäistä kertaa Suomessa tarjota lasta suunnitteleville mahdollisuuden selvittää, kantavatko he tietämättään perinnöllistä vakavan sairauden aiheuttavaa geenivirhettä.

perinnölliset taudit
Ultraäänikuvia naisen kohdusta
Paulus Markkula / Yle

Suomalaiseen tautiperimään kuuluu noin 40 harvinaista sairautta, joista osa on vakavia. Nämä taudit periytyvät peittyvästi. Toisin sanoen sairausgeenin kantajat ovat itse terveitä, mutta heidän lapsensa voi sairastua, jos hän sattuu saamaan saman virheellisen geenin molemmilta vanhemmiltaan.

Esimerkiksi prosentti suomalaisista kantaa sikiökuolemaan johtavan Hervan taudin geenivirhettä.

Yksityisen Dextra Lapsettomuusklinikan uuden FinnScreen-geenitutkimuksen avulla pari voi selvittää ennen raskautta tai lapsettomuushoidon aloittamista, kantavatko he molemmat jotain samaa vakavan sairauden aiheuttavaa geenivirhettä.

Ensimmäinen kantajuuksia seulova geenitesti Suomessa

FinnScreen-geenitutkimukseen on valittu noin kaksikymmentä sairautta, joita ei voida parantaa, ja jotka johtavat lapsen kuolemaan tai hyvin vaikeaan sairauteen, useimmiten etenevään kehitysvammaisuuteen. Näin kattavaa seulontaa tarjotaan nyt ensimmäistä kertaa Suomessa.

Dextra Lapsettomuusklinikan geneetikko Noora Sirkkanen painottaa, että tutkimukseen valitut sairaudet ovat esimerkiksi Downin syndroomaa paljon vakavampia ja vaikeampia.

– Uutta tutkimusta ei lähdetty kehittämään kevyin perustein.

Hervan taudin lisäksi testillä etsitään geenivirheitä, jotka aiheuttavat esimerkiksi sikiökuolemaan johtavaa Hydroletalus-tautia. Se aiheuttaa lapsen kuolleena syntymisen tai kuoleman pian syntymän jälkeen.

Ennakoivaa geenitestausta kaivataan myös julkiselle puolelle

Suomalaisessa terveydenhuollossa tarjotaan jo nyt tuleville vanhemmille kantajuuden testaamista, jos perheessä tai lähisuvussa on esiintynyt jokin peittyvästi periytyvä tauti.

– Kun kenen tahansa hakeutuminen seulontaan on nyt mahdollista Suomessa yksityisellä puolella, niin varmasti herää keskustelu, että vastaavaa seulontaa pitäisi saada julkiseltakin puolelta, Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori, perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen sanoo.

Kääriäisen mielestä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota ainakin vaikeimpien sairauksien kantajaseulontaa kaikille halukkaille silloin kun luotettava testi on tarjolla.

– Muuten suomalaiset joutuvat eriarvoiseen tilanteeseen, kun vain varakkaammat pystyvät hakeutumaan testeihin yksityiselle puolelle, Kääriäinen toteaa.

Seulottava ryhmä voisivat olla nuoret aikuiset tai nuoret parit perhesuunnitteluvaiheessa.

Kääriäinen korostaa, että millään testeilla ei voida sulkea pois kaikkien peritytyvien tautien mahdollisuutta.

– Testit eivät myöskään tule poistamaan suomalaista tautiperimää väestöstä. Löytyneet kantajapariskunnat ovat vain jäävuoren huippu. Meillä kaikilla on useita viallisia geenejä, mutta huonolla tuurilla sellaisia on myös puolisolla.

Dextra aikoo jatkossa testata sperman ja munasolujen luovuttajat

Dextrassa uskotaan, että testeihin hakeutuvat esimerkiksi ne pariskunnat, joiden lähisuvussa vanhempien geenivirhe on aiheuttanut lapsen vakavan sairauden.

– Tutkimukset ja perinnöllisyysneuvonta tuovat siihen osallistuvalle parille lisää tietoa. Päätös siitä, miten pari vie tai on viemättä asiaa eteenpäin, on kuitenkin aina parilla itsellään, Noora Sirkkanen Dextrasta toteaa.

Vaikka molemmilta vahemmilta löytyy testeissä sama geenivirhe, terveen lapsen syntymisen todennäköisyys on silti 75 prosenttia.

Joillekin monia epäonnistuneita raskauksia kokeneille yksi vaihtoehto on turvautua tutkimusmenetelmään, jolla keinohedelmöityshoidoilla aikaansaadusta alkiosta on mahdollista selvittää perinnöllisiä sairauksia ennen sen siirtämistä kohtuun. Näin vältytään siirtämästä alkioita, joiden kehitys pysähtyisi jo raskauden aikana.

Dextran lapsettomuusklinikalla aiotaan jatkossa testata myös sperman ja munasolujen luovuttajat mahdollisten geenivirheiden varalta.