Perinnöllisyyslääkäri: Geenitestien hyötyjä puntaroitava tarkkaan

Kalliit geenitestit eivät ole aina perusteltuja, sillä moni sairaus voidaan todeta myös raskauden ultraäänitutkimuksessa.

perinnölliset taudit
Geenitutkimus.
AOP

Yksityinen lapsettomuusklinikka Dextra alkaa tarjota lasta suunnitteleville geenitestejä. Testissä voidaan selvittää, kantavatko puolisot perinnöllistä, vakavan sairauden aiheuttamaa geenivirhettä.

FinnScreen-geenitutkimukseen on valittu noin kaksikymmentä sairautta, joita ei voida parantaa ja jotka johtavat lapsen kuolemaan tai hyvin vaikeaan sairauteen.

Tampereen yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyslääkäri Tanja Saarela arvioi, että sinänsä testeihin ei liity mitään erityisiä eettisiä ongelmia muihin geenitesteihin nähden. Sen sijaan hänen mukaansa on hyvä arvioida, milloin geenitestejä ylipäätään tarvitaan.

– On varsin epätodennäköistä, että sama virhe olisi molemmilla puolisoilla. Näitä diagnosoidaan vain muutama vuodessa.

Saarelan mukaan suurin osa synnynnäisistä sairauksista tulee sattumalta, ei vanhempien kantaman geenivirheen seurauksena. Lisäksi esimerkiksi Dextran seulonnassa mainitut Hervan tauti ja hydroletalus-tauti voidaan havaita myös ultraäänitutkimuksessa.

Saarelan mielestä pariskunnilla täytyy olla ennen testin tekemistä selvä kuva, mitä testissä ylipäätään saadaan selville ja mitä ei, toisin sanoen, onko testi lääketieteellisesti perusteltu.

– Kyse on siitä, onko pariskunnille järjestetty riittävästi perinnöllisyyslääkäritasoista neuvontaa.

Saarela ei pidä geenitestien yleistymistä yllättävänä.

– Yksityisellä puolella terveille ihmisille myytävät geenitestit lisääntyvät koko ajan.

Tässä linkki juttuun uudesta geenistestistä.