Stephen Hawking antoi taudille kasvot – Suomalaisprofessori: "ALS on yksi pahimpia diagnooseja, joita ihminen voi saada"

Taudin tutkimuksessa on tehty läpimurto muun muassa suomalaisen kantasolutukimuksen avulla.

Stephen Hawking
Stephen Hawking
Stephen HawkingDerek Storm / AOP

Stephen Hawking sai ALS-diagnoosin nuorena, 21-vuotiaana. Hänelle annettiin pari vuotta elinaikaa. Hawking oli kuollessaan 76-vuotias ja sairasti ALS-tautia 55 vuotta. Hawkingin pitkäikäisyyttä on pidetty tiedemaailmassa melkein ihmeenä.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi eli ALS (siirryt toiseen palveluun) on neurologinen sairaus, joka rappeuttaa liikehermosolut. Lopulta lihakset eivät saa käskyjä aivoilta, lihakset surkastuvat ja ihminen menettää liike- ja puhekykynsä. Loppuvaiheessa tauti johtaa hengityselinten halvaukseen ja kuolemaan. Yleisimmin ihminen sairastuu tautiin 50-60 -vuotiaana. Elinaikaa on yleensä diagnoosista 3-5 vuotta.

ALS:n syntymekanismi on ollut pitkään arvoitus ja tautia pidetään parantumattomana. Nyt taudin salat alkavat kuitenkin paljastua (siirryt toiseen palveluun) (HUS:n yhteisölehti Husarin artikkeli) – ja suomalainen tutkimus on ollut vahvasti mukana selvitystyössä.

– ALS on yksi pahimpia diagnooseja, joita ihminen voi saada. Haimasyöpä voi olla pahempi, ruokatorven syöpä ja jotkut aivosyövät voivat olla pahempia, mutta ALS on todellakin yksi pahimpia, kertoo Helsingin yliopiston neuroimmunologian professori ja HUS:in neurologian klinikan osastonylilääkäri Pentti Tienari.

Hawking ehkä erityistapaus

Hawkingin tapaus kertoo Tienarin mukaan ALS-taudin monimuotoisuudesta.

– Hänen tautinsa määrittyy ALS:in ja toisen taudin, spinaalisen lihasatrofian (SMA) (siirryt toiseen palveluun), välimaastoon. Ja silloin, kun SMA alkaa aikuisiässä, se on huomattavasti hitaammin etenevä.

Tautien ero voidaan yksinkertaistettuna selittää siten, että jos ihminen haluaa heiluttaa varvastaan, käsky aivoista kulkeen kolmen hermosolun kautta: aivokuoresta selkäytimen kautta alempaan hermosoluun. SMA vaikuttaa alimpaan hermosoluun ja ALS sekä alimpaan että ylimpään.

– Alemman motoneuronin tauti ei ole niin laaja-alainen ja ihminen pystyy tavallaan kompensoimaan sitä hyvin pitkiä aikoja, kuten Stephen Hawking oli tehnyt. Se on ALS:stä muoto, joka alkaa varhain ja etenee hitaasti.

Neurologina Tienari muistaa Hawkingista vielä yhden erityispiirteen.

– Hawking vältteli neurologeja. Hänellä oli Cambridgessä yksi lääkäri, jonka luona hän kävi. Tietenkin moni ALS:ia tutkiva neurologi olisi hänet halunnut tutkia ja hänen DNA:takin analysoida, mutta hän aina kieltäytyi näistä aikeista.

Yhtä kaikki, Hawking antoi kasvot hivuttavalle ALS:lle.

Suomi vahvasti mukana tutkimuksessa

Tienari kertoo, että tasan viikon kuluttua Neuron-lehdessä julkaistaan artikkeli laajasta kansainvälisestä yhteistyötutkimuksesta, jonka tärkeänä osana on suomalainen ALS-aineisto. Aineisto koostuu 300 suomalaisen potilaan ja samankokoisen verrokkijoukon koko perimän sekvensointiin. Kyse on miljoonaluokan hankkeesta, jossa ovat olleet mukana Yhdysvaltain terveysvirasto ja yksi lääketehdas.

– Aineisto kertoo ALS:n geneettisestä kuvasta, Tienari sanoo.

ALS-tautiin liittyvä C9ORF72-geenivirhe paljastettiin kantasolutukimuksissa 2011, joita tehtiin ensimmäisten joukossa myös Suomessa HUS:issa. Se on yleisin ALS-taudin geneettinen syy. Seuraavaksi yleisin on SOD1-geenin mutaatio. Nämä yhdessä selittävät Tienarin mukaan noin 30 prosenttia suomalaisista ALS-tapauksista.

– Sen jälkeen kuva muuttuu. Se sirpaloituu ja muuttuu hyvin heterogeeniseksi. Uskaltaisin sanoa, että noin 20:sta eri geenistä löytyy muutoksia, Tienari sanoo.

Tienarin mukaan havainto muutti myös parikymmentä vuotta vanhaa käsitystä taudin periytyvyydestä. Se ei kuljekaan perhekunnittain vaan voi olla joidenkin huonojen geenien yhteisvaikutusta, jolloin tapaukset ovat aina yksittäisiä.

Parannuskeinot koeasteella

Tutkimus alalla etenee nyt huimaa vauhtia ja aiemmin parantumattomaksi luultuun tautiin on kehitteillä parannusmenetelmiä.

– Siitä on yksi esimerkki julkaistu The New England Journal of Medicine -lehdessä (siirryt toiseen palveluun) viime vuonna. Siinä on kysymys varhaislapsuudessa alkavasta SMA-taudista (siirryt toiseen palveluun). Se on tauti, jossa se alin hermosolu ei kehity ollenkaan. Nämä lapset eivät opi koskaan kävelemään ja kuolevat yleensä reilun vuoden iässä. Siis todella julma tauti, Tienari kertoo.

– Siihen on kehitetty geeniterapia. Siinä DNA-pätkä ruiskutetaan keskushermostoon ja se hakeutuu hermosoluihin oikealle paikalleen ja estää hatallisen geenituotteen syntymisen. (The New England Journal of Medicine -lehden artikkeli aiheesta) (siirryt toiseen palveluun)

Osa potilaista alkoi kävellä.

SMA-tautiin on kehitetty myös lääke nimeltä nusinerseeni (The New England Journal of Medicine -lehden artikkeli aiheesta) (siirryt toiseen palveluun). Lääke on äärettömän kallis, mutta Lihastautiliitto ry:n mukaan tällä hetkellä ainoa tehoava lääke. Liitto on ilmaissut huolensa (siirryt toiseen palveluun) siitä, että lääkettä ei mahdollisesti oteta käyttöön Suomessa.

Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto PALKO (siirryt toiseen palveluun) antanee tässä kuussa päätöksensä siitä, otetaanko lääke terveydenhuollon julkisesti rahoitettuun palveluvalikoimaan.

Lääkkeen hankintakustannus on ensimmäisenä hoitovuonna 500 000 euroa ja seuraavina vuosina 250 000 euroa potilasta kohden.

Lue lisää: Vaikeaa lihassairautta potevan 11-vuotiaan pojan äiti pettyi – yhteiskunta ei aio kustantaa kallista uutuuslääkettä