Aavikon avaruusolento osoittautui geenivirheiden runtelemaksi tytöksi

Lapsen geenivirheiden lukuisuus saattaa auttaa tämän päivän potilaiden harvinaisten oireiden tulkinnassa.

perinnölliset taudit
Pieni muumio pyyheliinan päällä.
UCSF

Chilen aavikolta 15 vuotta sitten löytynyt pieni muumio ei ole avaruusolento, vaan kiistatta ihminen, vaikka näyttääkin tieteiselokuvien alienilta. DNA-kokeet ovat osoittaneet, että outo ulkonäkö johtuu useista harvinaisista geenivirheistä.

Muumio löytyi La Norian autioituneesta kaivoskaupungista Atacaman aavikolta ja sai löytöpaikan mukaan nimen Ata.

Atan pitkulainen ja kulmikas kallo, vinot silmäkuopat ja muutoinkin outo luusto saivat avaruuden muukalaisten vierailuihin uskovat pitämään häntä avaruusolentona.

Espanjalainen liikemies osti muumion ja antoi sen tutkittavaksi yhdysvaltalaiselle lääkärille, joka on omistautunut todistamaan ufojen vierailut Maassa.

Avaruusolento olikin pieni tyttö

Stanfordin ja Kalifornian yliopistojen (siirryt toiseen palveluun) geenitutkijat pyysivät saada avata Atan perimän. He totesivat välittömästi, ettei Ata ollut avaruuden muukalainen, vaan pieni tyttölapsi.

Perimältään hän oli osin intiaani ja osin eurooppalainen, mikä on tyypillistä väestölle alueella, josta hänet löydettiin.

Atalla oli pituutta vain 15 senttiä, mutta röntgenkuvien perusteella luut olisivat voineet kuulua 6–8-vuotiaalla lapsella.

Atan lähes koko perimän tulkitseminen luuytimestä saadusta DNA-näytteestä kesti useita vuosia, mutta lopputulos oli vaivan arvoinen ja saattaa auttaa muita harvinaisista sairauksista kärsiviä ihmisiä.

Luut vanhenivat jo kohdussa

Atalla oli aiemmin tuntemattomia mutaatioita geeneissä, joiden virheet aiheuttavat luuston sairauksia, muun muassa skolioosia. Atalla geenivirhe tarkoitti myös kääpiökasvuisuutta.

Mutaatioiden vuoksi Atan luut olivat vanhentuneet luonnotonta vauhtia, jo kohdussa. Hän ei suinkaan ollut kuusivuotias, vaan oli joko syntynyt kuolleena tai kuollut heti syntymänsä jälkeen. Tutkimuksen mukaan siitä on enintään 500 vuotta.

Geenivirheittensä vuoksi hänellä myös oli vain kymmenen paria kylkiluita, millaista ei ole havaittu koskaan ennen. Tutkimus on vapaasti luettavissa Genome Research (siirryt toiseen palveluun) -lehdestä.

Syy saasteissa?

Miten yhdelle ihmiselle saattoi kasaantua niin onneton perimä? Kalifornian yliopiston professorin Atul Butten mukaan Atan mutaatiot ovat niin harvinaisia, että on vaikea kuvitella hänen molempien vanhempiensa olleen niiden kaikkien oireettomia kantajia.

Tutkijat pitävät Atan löytöpaikkaa mahdollisena selityksenä: La Noria oli kaivoskaupunki, jossa asukkaat ehkä altistuivat nitraateille.

Butte ja tutkimuksen toinen johtaja, Standfordin yliopiston professori Garry Nolan, uskovat Atan luuston tutkimuksista koituvan apua ihmisille, jotka kärsivät selittämättömistä luusto-oireista. Atan perimä voi havahduttaa etsimään potilaiden epätavallisten oireiden takaa useiden geenivirheiden yhteisvaikutuksia, tutkijat sanovat.

DNA-tutkimuksilla haarukoidaan aiempaa useammin syitä sairauksiin. Usein kuitenkin etsitään vain yksittäistä geenivirhettä. Atalta virheitä löytyi seitsemän. Butten mukaan se osoittaa, ettei kannata lopettaa etsintää ensimmäiseen virheeseen.

Ata on edelleen ostajansa omistuksessa. Tutkijat toivovat hänelle arvostavia hautajaisia oman kansansa perinteiden mukaan.

Se, että hänen ruumiinsa oli kääritty kankaaseen ja pantu nahkaiseen pussiin, on osoitus rakkaudesta; häntä ei vain viskattu sivuun, sanoo Nolan.