Migreeni periytyy tuhansien geenien välityksellä, selviää uraauurtavasta suomalaistutkimuksesta – ”Pelkään kuollakseni, että tyttäreni saa sen”

Suomessa toteutettiin kaikkien aikojen kattavin migreenin perhetutkimus. Tutkimuksen avulla voidaan tulevaisuudessa kehittää tehokkaampia hoitomuotoja.

terveys
Äiti ja tytär ulkona.
Virve Ruuskasen 9-vuotias tytär Åsa Tamminen auttaa äitiään migreenikohtausten aikana.Lauri Rautavuori / Yle

– Pitäisin migreenin vaikka joka päivä, kunhan lapseni siltä säästyisi. Pelkään kuollakseni, että tyttäreni saa sen.

Hämeenlinnalainen Virve Ruuskanen pelkää syystä. Vaikean migreenin takia hän ei uskalla lähteä edes kauppaan ilman lääkkeitä. Välillä kohtaukset ovat niin vimmaisia, etteivät lääkkeetkään auta.

– Päähän voi koskea viisi päivää. Kun saan todella pahoja kohtauksia ja halailen vessanpönttöä, silloin mietin, että kunpa tytär ei saisi tätä.

Hän ei ole pelkonsa kanssa yksin. Migreenistä kärsii joka seitsemäs ihminen. Suomessa heitä on noin 800 000. Migreeniin sairastuminen on osin ympäristötekijöiden syytä, mutta geenit vaikuttavat yhtä paljon.

Sairaus piinaa Ruuskasen lähisukua. Siitä kärsivät hänen lisäkseen naisen äiti, pikkusisko, täti, sisarenpoika, sisarentytär ja isoisä.

Ruuskaset olivat yksi 1 600 perheestä, jotka osallistuivat vuosikymmeniä kestäneeseen tutkimukseen (siirryt toiseen palveluun), jossa selvitettiin migreenin periytyvyyttä. Suomalainen tutkimus on lajissaan historian laajin.

Lemmikkikani tytön sylissä.
Åsa Tamminen ei pelkää migreenin puhkeamista.Lauri Rautavuori / Yle

Apua uusien lääkkeiden kehittämiseen

Tutkimuksesta saatu tieto mutkistaa käsitystä migreenin kulkeutumisesta suvuissa. Aiemmin luultiin, että sairauden takana on vain muutama vahva geeni, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsille. Nyt tiedetään, että migreenin takana jylläävät tuhannet geenit.

Vaikka tulokset monimutkaistavat migreenikäsitystä, ei kirvestä kannata heittää kaivoon, toteaa tutkimusta johtanut professori Aarno Palotie Helsingin yliopistosta.

– Uudet geneettiset määritelmät auttavat uusien lääkkeiden kehittämisessä. Asia on kuitenkin monisyisempi kuin vain tietyn geenin löytäminen ja siihen iskeminen, Palotie selittää.

Migreenilääkkeitä.
Virve Ruuskasen migreenilääkkeitä.Lauri Rautavuori / Yle

Tuhannet geenit migreenin taustalla istuvat myös lääkärin käsitykseen sairaudesta. Migreenin oireet ja siihen auttavat hoidot vaihtelevat potilailla suuresti.

– Sairauden pohjavire on kaikilla sama, mutta geneettinen tausta on kunkin suvun kohdalla vähän erilainen, sanoo neurologian erikoislääkäri Mikko Kallela Helsingin yliopistollisesta keskussairaalasta.

Hänkin näkee tutkimustuloksissa toivoa.

– Migreeni on nyt jotain, mistä saa otteen ja mitä voi tarkemmin tutkia. Parempia hoitoja keksitään vääjäämättä.

”Hän ei ole puhunut pelosta”

Virve Ruuskasen migreeni on laadultaan vaikea. Hänellä on aurallisia migreenikohtauksia (siirryt toiseen palveluun) (Suomen Migreeniyhdistys), jotka aiheuttavat muun muassa erilaisia häiriöitä näkökentässä.

Auraa esiintyy noin 30 prosentilla migreeniä sairastavista. Geenitutkimuksesta saatu tieto kertoo, että periytyvyyden riski on suurempi niillä, jotka kärsivät aurallisista kohtauksista.

Vielä suurempi riski on hemiplegistä eli rajuja neurologisia oireita aiheuttavaa migreeniä sairastavilla. Tämä sairauden muoto on erittäin harvinainen. Mitä harvinaisempaa migreeniä sairastaa, sitä todennäköisemmin se siirtyy sukupolvelta toiselle.

Perinnölliset riskitekijät ovat suurempia myös niillä potilailla, jotka sairastuvat migreeniin jo lapsena.

Vaikka äitiä pelottaa, 9-vuotiasta Åsa Tammista migreenin uhka ei vaivaa.

– Hän ei ole puhunut pelosta. Kun minulla on kohtauksia, hän auttaa hyvin reippaasti. Yleensä pakastimesta ilmestyy kylmäkääre otsalle, ja saan olla rauhassa, Ruuskanen hymyilee.

Jos Åsa on läsnä, Virve Ruuskanen esittää usein reippaampaa kuin oikeasti on. Hän haluaa näyttää, että sairauden kanssa voi elää.

Virve Ruuskanen.
Virve Ruuskanen.Lauri Rautavuori / Yle

Lupaava lääke apteekkeihin tänä vuonna

Geenitutkimusten pohjalta tehtävä lääkekehitys kestää monia vuosia, ennen kuin siitä on konkreettista apua kärsijöille.

Kuitenkin jo tänä vuonna apteekkeihin ilmestyy uusi ja lupaava biologinen lääke (siirryt toiseen palveluun) (Helsingin Sanomat), joka on auttanut osaa koepotilaista pääsemään kohtauksista kokonaan eroon.

Lääkkeessä on kyse cgrp-vasta-aineista. Cgrp (calcitonin gene related peptide) on valkuaisaine, joka aiheuttaa aivoissa migreeniin liittyvää kipua. Uusi lääke iskee tätä valkuaisainetta vastaan ja suitsii sen aiheuttamaa kipua.

Neurologian erikoislääkärin Mikko Kallelan mukaan joka viidennellä koepotilaalla lääkevaste oli loistava.

Vaikka uusi lääke kehitettiin geenitutkimuksesta täysin erillään, ne nivoutuvat yhteen. Avain on verrata uudesta lääkkeestä hyötyvien potilaiden geenitaustaa niihin, joita lääke ei auta.

– Tutkimalla niitä ihmisiä, joilla lääkevaste on hyvä, saadaan paljon homogeenisempi ryhmä potilaita. Loppuosaan ihmisistä voidaan kohdistaa geneettisiä tutkimuksia, ja taas oppia heidän mekanisminsa, Kallela selittää.

Suomalaisesta migreenin geenitutkimuksesta ovat aiemmin kirjoittaneet Helsingin Sanomat (siirryt toiseen palveluun) ja MTV (siirryt toiseen palveluun).