Lapsen harvinaista sairautta ei tunnistettu vuosiin – Siiri Alamäki, 9, inhoaa kaikkea makeaa, ja nyt hän tietää miksi

Moni elää koko elämänsä tietämättä sairaudestaan. Harvinaisesta, periytyvästä sairaudesta on vaikea löytää tietoa.

harvinaiset taudit
Siiri Alamäki nyrpistelee karkkikipolle
Siiri Alamäelle diagnoosin saaminen kesti vuosia, sillä perhe ei tuntenut tautia ja ensimmäiset ääneen sanotut epäilyt fruktoosi-intoleranssista kuitattiin sairaalassa olankohautuksella.Laura Valta / Yle

Yhdeksänvuotias torniolainen Siiri Alamäki on erilainen lapsi: hänelle ei mikään makea maistu. Syy siihen on harvinainen, perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi eli fruktosemia, joka rajaa ruokavaliosta pois suurimman osan kasvikunnan antimista ja valmistuotteista.

Mikään, missä on pienikin määrä fruktoosia tai elimistössä fruktoosiksi muuttuvaa sokeria, ei sovi. Erikoista sairaudessa on se, että se saa elimistön kehittämään luontaisen inhon kaikkea makeaa kohtaan.

– Se on niin pahaa. En osaa selittää, se on vaan tosi pahaa, Siiri Alamäki kuvailee makean inhoaan nenää nyrpistellen.

Makean välttely on potilaiden pelastus, sillä oireet fruktoosin yliannostuksesta voivat olla vakavia. Fruktoosi pistää elimistön sokeriaineenvaihdunnan sekaisin.

– Siitä seuraa hypoglykemia eli hyvin alhainen verensokeri, joka voi aiheuttaa shokin ja tajuttomuuden, äärimmäisissä tilanteissa äkkikuolemankin. Toisaalta se vaikuttaa maksan toimintaan eli seuraa maksavaurioita, luettelee Oulun yliopistollisen sairaalan OYS:n lastenlääkäri Kari Kaunisto.

Jo vauvat sylkevät makean pois

Fruktoosi-intoleranssin ensimmäiset oireet ilmenevät jo vauvana, kun lasta aletaan totuttaa soseisiin. Sairaudesta kärsivät vauvat eivät millään suostu syömään mitään makeaa sosetta.

Onneksi eivät, sillä vaikkapa hedelmä- tai bataattisoseella voisi olla vakavat seuraukset pienelle lapselle.

– Kun siitä vauva-ajasta selviää ja vanhemmat syöttävät vauvalle jotain muuta kuin makeaa, niin asiat menevät ihan hienosti sen jälkeen, kertoo lastenlääkäri Kari Kaunisto.

Myös Siiri syljeskeli pois kaikki makeat soseet ja kaupan valmissoseet jo ennen kuin osasi puhua. Ekaluokalle mennessä, ennen diagnoosin saamista, hänelle oli kuitenkin ehtinyt kehittyä rasvamaksa. Ilman diagnoosia ruokavalio nimittäin harvoin pysyy riittävän tiukkana.

– Ihmettelimme mistä se oli tullut, mutta sitten kun diagnoosi tuli, niin selvisi, että tämähän aiheuttaa rasvamaksaa, äiti Maria Alamäki kertaa.

Äiti Maria Alamäki ja tytär Siiri Alamäki
Maria ja Siiri AlamäkiLaura Valta / Yle

Edes moni lääkäri ei tunnista

Sairaus on periytyvä, mutta se pitää periä molemmilta vanhemmilta, jotka voivat olla oireettomia taudin kantajia. Suomessa pitäisi OYS:n lastenlääkäri Kari Kauniston mukaan olla arviolta sadasta kahteensataan fruktoosi-intolerantikkoa. Karkeasti sanottuna pari lasta ikäluokastaan kantaa tautia.

Silti tunnettuja tapauksia on huomattavasti vähemmän; esimerkiksi Oulun yliopistollisen sairaalan ERVA-alueella hoidossa on tällä hetkellä yksi fruktoosi-intoleranssia sairastava lapsi: Siiri Alamäki.

Siirillä on kymppiplussan hampaat.

Maria Alamäki

– Varmasti on niin, että pikkulapsiajan jälkeen suu menee suppuun ja ihminen ei suostu syömään makeaa. Ja kun näin on, niin se on samalla hoito tautiin. Kun fruktoosi on poissa, ihminen elää aivan terveenä, Kaunisto arvioi.

Moni ei siis edes hakeudu lääkärin vastaanotolle pelkän makean inhon takia, jos ruokavalio pitää oireet kurissa. Toisaalta sairaus voi olla vieras myös lääkäreille.

– Luulisin, että se tunnetaan aika huonosti. Yksi syy on se, että näitä potilaita on vähän sairaanhoidossa, Kaunisto arvioi.

Lastenlääkäri Kari Kaunisto, OYS
Oulun yliopistosairaalan lastenlääkäri Kari KaunistoMarko Väänänen / Yle

Diagnoosin saaminen voi kestää

Siiri Alamäelle diagnoosin saaminen kesti vuosia, sillä perhe ei tuntenut tautia ja ensimmäiset ääneen sanotut epäilyt fruktoosi-intoleranssista kuitattiin sairaalassa olankohautuksella. Lopulta terveyskeskuksen lastenlääkäri laittoi lähetteen verikokeeseen ja geenitestin tulos tuli Englannista muutamassa kuukaudessa.

Moni kuitenkin elää koko ikänsä tietämättä sairaudestaan. Kaunisto lohduttaa, että se ei välttämättä ole vaarallista, jos makeaa välttelee muutenkin.

Kari Kauniston mielestä diagnoosin saaminen olisi tärkeää nimenomaan pitkäaikaisten vaikutusten vuoksi.

– Jos ei ole ihan tarkka ruokavaliosta, niin sokerit saattavat aiheuttaa pientä kuormaa maksaan ja aiheuttaa sen rasvoittumisen ja toimintahäiriön. Siinä mielessä suosittelen, että jos lähipiirissä on joku tai uskoo, että itsellä on fruktoosi-intoleranssi, olisi hyvä päästä tutkimuksiin, Kaunisto toteaa.

Sairaudesta löytyy huonosti tietoa

Fruktoosi-intolerantikkojen tilannetta ei helpota se, että taudista on vaikea löytää tietoa edes internetistä. Esimerkiksi listaa vältettävistä tai sallituista ruoka-aineista ei löydy juuri mistään eikä sairaudesta ole kirjoituksia suomeksi.

Alamäetkin saivat diagnoosin ohessa nivaskan englanninkielisiä lappuja kielletyistä ruoista.

– Onneksi Facebookista löytyi fruktoosi-intoleranssiryhmä, jossa oli kahdeksan jäsentä. Sieltä sain tietoa, kun heillä oli ravintoterapeuttien antamia listoja ruoista, Alamäki kertoo.

On sairaudella sentään jokin positiivinenkin vaikutus: hampaat pysyvät kunnossa.

– Hammaslääkäri on sanonut, että Siirillä on kymppiplussan hampaat, Maria Alamäki nauraa.