Niina Pihlajalla on geenivirhe, joka altistaa syöville: "Ajattelen sitä joka päivä, mutta ei se ole mitenkään lamauttava ajatus"

Syöpätutkijan mukaan Suomessa on varovastikin arvioiden yli 10 000 ihmistä, joilla on suurentuneelle syöpäriskille altistava Lynchin syndrooma. Valtaosa heistä ei tiedä kantavansa geenivirhettä.

syövät
Geenivirheen ja syövän yhteys
Geenivirheen ja syövän yhteys

Niina Pihlajalla on geenivirhe, jonka takia hänellä on suurentunut riski sairastua syöpiin.

Pihlaja sai tietää geenivirheestä kolme vuotta sitten.

Lynchin syndroomaksi kutsuttu geenivirhe löytyi sen jälkeen, kun Pihlajan sisko oli sairastanut kolme eri syöpää. Siskolla oli diagnosoitu paksusuolen syöpä, peräsuolen syöpä ja rintasyöpä – kaikki yhden vuoden aikana.

Siskolla alettiin epäillä Lynchin oireyhtymää, sillä myös Pihlajan äiti oli sairastunut eri syöpiin.

– Hän kertoi tietysti terveydenhuollossa, että äidillä on ollut syöpiä, joten hänet laitettiin Lynch-testaukseen, eli verikokeeseen, Pihlaja kertoi Ylen aamu-tv:ssä tänään perjantaina.

Katso Niina Pihlajan koko haastattelu jutun pääkuvaa klikkaamalla.

Geenivirhe on kaikissa soluissa, ja se periytyy vanhemmalta lapselle 50 prosentin todennäköisyydellä.

Toni Seppälä

Testauksessa selvisi, että Pihlajan siskolla on Lynchin syndrooma.

– Sen jälkeen hän hälytti minut ja minulla todettiin Lynchin syndrooma.

Syndrooman toteamisen jälkeen Pihlajalle tehtiin ensimmäiset tähystykset, joissa löytyikin heti melko pitkällä oleva paksusuolen syöpä. Tämä tapahtui vuonna 2015.

Pihlajan paksusuoli on nyt poistettu. Varotoimenpiteenä häneltä on poistettu myös kohtu ja munanjohtimet. Munasarjojen poisto on vielä edessä.

Tuhannet eivät tiedä kantavansa geenivirhettä

Lynchin syndrooma on geenivirhe, joka altistaa merkittävän suurelle syöpäriskille aikuisiällä.

– Geenivirhe on kaikissa soluissa, ja se periytyy vanhemmalta lapselle 50 prosentin todennäköisyydellä. Keskeistä on se, että syövät ilmenevät huomattavan varhaisella iällä verrattuna muihin syöpiin, selitti niin ikään aamu-tv:ssä ollut HUSissa ja Helsingin yliopistolla syöpätutkijana ja kirurgian erikoislääkärinä työskentelevä Toni Seppälä.

Oireyhtymää sairastavien yleisimmät syövät ovat paksusuolen syöpä ja kohtusyöpä. Lisäksi tavataan munasarjasyöpää, virtsaelinten syöpää sekä mahalaukun, ohutsuolen, sappiteiden ja haiman syöpää.

Suomessa on arviolta tuhansia ihmisiä, jotka eivät tiedä oireyhtymästään.

– Se on yllättävän yleinen. Arvioidaan, että yhdellä kolmestasadasta olisi tällainen virheellinen geeni. Se tarkoittaa, että Suomessa on varovastikin arvioiden yli 10 000 tällaista henkilöä, Seppälä sanoi.

Seppälän mukaan tutkijat ovat tunnistaneet vasta noin 1 500 geenivirheen kantajaa.

Äidin paksusuolen syöpä on parantumaton

Pihlajan äidillä ei ole koskaan virallisesti diagnosoitu Lynchin oireyhtymää. Hän sairastaa parhaillaan pitkälle edennyttä paksusuolen syöpää. Hän on aiemmin sairastanut mahalaukun syövän sekä kohtu- ja munasarjasyövän.

Äidin paksusuolen syöpä on parantumaton. Se on edennyt niin pitkälle, ettei sitä voida enää leikata, koska se on jo muiden elinten päällä.

– Me olemme miettineet, että jos se olisi löytynyt viisi tai kymmenen vuotta sitten, ehkä hänet olisi voitu parantaa. Mehän emme tiedä, kuinka kauan syöpä on siellä ollut, Pihlaja pohti.

Seppälän mukaan nykyisin kaikki paksusuolisyövät pyritään tutkimaan seulan avulla.

Sukulaisille tärkeää jakaa tietoa

Suomessa terveydenhuollon työntekijät eivät voi lähteä suoraan kyselemään perheenjäseniltä, voisivatko nämä tulla tutkimuksiin, jos esimerkiksi äidillä epäillään Lynchin oireyhtymää. Syynä on tietosuoja.

Jos tietää kuuluvansa tällaiseen sukuun, olisi erityisen tärkeää hakeutua testiin eikä vain jäädä odottelemaan.

Toni Seppälä

– Meillä on tiedossa olevia Lynchin syndrooma -sukuja, joissa on jopa satoja henkilöitä, jotka eivät ole hakeutuneet geenitestaukseen, vaikka voisivat. Se kertoo siitä, että näissä suvuissa on ongelmia tiedonkulun kanssa, Seppälä selitti.

Hänen mukaansa joissain maissa terveydenhuolto voi ottaa yhteyttä riskissä oleviin sukulaisiin, mutta Suomessa se ei nykykäytännön mukaan mahdollista.

Pihlaja itse on levittänyt aktiivisesti tietoa suvulleen.

– Suurin piirtein koko äidin puolen sukuun olin yhteydessä sen jälkeen, kun tämä meiltä löytyi.

Seppälän mukaan tämä onkin esimerkillinen tapa toimia.

– Jos tietää kuuluvansa tällaiseen sukuun, olisi erityisen tärkeää hakeutua testiin eikä vain jäädä odottelemaan.

Lynchin syndrooman diagnoosin saaneille voidaan järjestää ennaltaehkäisevää seurantaa.

Olen jotenkin kasvanut siihen, että ihmiset sairastuvat syöpään.

Niina Pihlaja

– Kahden tai kolmen vuoden välein tehdään paksusuolen tähystys. Näin pystytään poistamaan syövän esiasteita, jolloin syöpää ei välttämättä niin usein kehity ja jos kehittyy, niin se havaitaan hyvin aikaisessa vaiheessa.

Naisille järjestetään Seppälän mukaan myös gynekologista seurantaa tietystä iästä eteenpäin.

– Syöpää voidaan ehkäistä myös ennaltaehkäisevällä kirurgialla, kuten kohdun ja munasarjojen poistamisella, Seppälä selitti.

Kaksi tytärtä tutkitaan vasta täysi-ikäisinä

Pihlajalla on kaksi omaa kouluikäistä tytärtä. Heidät tutkitaan vasta, kun he tulevat täysi-ikäisiksi.

– Olen heille kertonut, mistä on kysymys. He tietävät. Odotellaan vielä muutama vuosi sitä tietoa.

Tietoisuus syöpäriskistä on ollut aina läsnä Pihlajan suvussa.

– Olen jotenkin kasvanut siihen, että ihmiset sairastuvat syöpään.

Pihlajan mukaan hänen sairastumisensa olikin vaikeampaa hänen lähipiirilleen kuin hänelle itselleen.

– Olen jotenkin ajatellut aina, jo ennen tätä diagnoosia, että varmaan saan joku päivä syövän. Se on jotenkin ollut todennäköinen. Kyllä mä sitä joka päivä ajattelen, mutta se ei ole mitenkään lamauttava ajatus.