Designlapsia vai ratkaisu nälänhätään? Perimän saksiminen Crispr-tekniikalla on geenimuuntelun seuraava askel, ja se on jo otettu

Jos Kiinassa tehty ihmiskoe pitää paikkansa, se jää historiankirjoihin uuden ajan alkuna.

geenit
molekyyli
EU:ssa ihmisten perintötekijöiden muokkaus on toistaiseksi kiellettyä. Maailmassa on kuitenkin paljon maita, jossa laki ei sano geenimuuntelusta mitään.Pixabay

Jotkut ihmiset kantavat luonnostaan geenimuunnosta, joka suojaa heitä sepelvaltimotaudilta. Nämä ihmiset voivat syödä surutta rasvaista ruokaa, mutta kolesterolitasot pysyvät alhaalla.

Kuvittele istuvasi neuvolan vastaanotolla. Pitäisikö tulevan lapsesi geenejä muokata sen verran, että hän saisi tämän ominaisuuden?

Onko kyse ihmisen turhasta parantelusta vai perustellusta lääketieteellisestä toimenpiteestä?

Tämänkaltaisia kysymyksiä ei vielä pohdita neuvolassa. Mutta ajat muuttuvat.

– Kymmenen vuotta sitten olisin sanonut, ettei näitä kysymyksiä tulla minun elinaikanani miettimään. Nyt se kuitenkin näyttää mahdolliselta. Teknisesti tuontapainen asia voisi olla toteutettavissa jo lähivuosina, arvioi Geenitekniikan lautakunnan puheenjohtaja, Helsingin yliopiston elintarvikehygienian professori Johanna Björkroth.

Pandoran lipas auki?

Sosiaali- ja terveysministeriön yhteydessä toimiva Geenitekniikan lautakunta on Suomessa EU:n geenilakien soveltamista valvova viranomainen.

Ihmisten periytyvien geenien muokkaus on EU:ssa kiellettyä, eikä se kuulu geenitekniikkalain soveltamisalaan.

Perimän muokkauksessa ollaan väistämättä suurten eettisten kysymysten äärellä. Björkroth muistuttaa, että kyse ei ole yksin kolesterolia laskevan mutaation kaltaisista positiivisista muunnoksista.

– Joillain yksilöillä on esimerkiksi sairauksille altistavia perintötekijöitä. Pitäisikö näitä sitten alkaa poistaa? Tämä on hyvin vaikea ja iso kysymys, mistä pitäisi käydä julkista keskustelua pitkään, ennen kuin olemme valmiita hyväksymään tai kieltämään ihmisen genomimuokkauksen sairauksien hoidossa.

Joissain maissa edetään ilman keskustelua.

Maanantaina kiinalainen tutkija He Jiankui kohahdutti tiedemaailmaa ilmoittamalla muokanneensa kaksoisvauvojen perimää niin, että ne eivät voi saada hi-virusta. Hen väitteitä ei ole vahvistettu riippumattomista lähteistä.

He Jiankui
He JiankuiAles Hofford / EPA

Mikäli koe pitää paikkansa, kyseessä on ensimmäinen kerta ihmiskunnan historiassa, kun syntyneen ihmisen geenejä on muokattu keinotekoisesti.

– En ehkä sanoisi, että Pandoran lipas on nyt auki, mutta merkittävä askel on kuitenkin otettu. Odotettavissa tämä toki oli, professori Björkroth sanoo.

Muokkausta ei voi erottaa

Kiinassa syntyneiden vauvojen perimää oli muokattu uudella Crispr-tekniikalla, joka on mullistanut geenitutkimuksen.

Crispr on vuonna 2012 keksitty genominmuokkausmenetelmä, joka matkii bakteerien luontaista immuunipuolustusta. Sen avulla DNA:sta voidaan saksia tarkasti emäspareja pois toiminnasta.

Kasvibiologian professori Jaakko Kangasjärvi Helsingin yliopistosta vertaa geenisaksien tuomaa muutosta siihen, miten tekstinkäsittelyohjelmat helpottivat kirjojen kirjoittamista. Nyt tutkijat pystyvät etsimään yhden kirjaimen tekstimassasta vaivattomasti ja muuttamaan sen. Uuden tekniikan myötä muuntelu on nopeaa, täsmällistä ja huomattavasti edullisempaa kuin ennen.

– Toisin kuin vanhoissa menetelmissä, geeniä ei siirretä vieraasta organismista toiseen, vaan nyt muokataan suoraan lajin omaa perimää, Kangasjärvi sanoo.

Kaikki tällä tekniikalla tehdyt muutokset ovat ikään kuin luonnollisia. Tämä tarkoittaa, että samaan lopputulokseen voitaisiin päästä risteyttämällä oikeanlaisia ihmisiä keskenään. Kangasjärven mukaan jälkeenpäin ei ole edes mahdollista nähdä, onko perimää muokattu keinotekoisesti vai onko kyse vanhemmilta peritystä ominaisuudesta.

Ajatus ihmisten risteyttämisestä parempien ominaisuuksien toivossa on länsimaissa tabu.

– Ihmisten risteyttämiseen suhtaudutaan eri tavalla kuin kasvien tai tuotantoeläinten risteyttämiseen. Crispr-tekniikalla saadaan samat tulokset ilman varsinaista risteyttämistä, Kangasjärvi kuvailee.

Kaikki Ylen haastattelemat asiantuntijat sanovat, ettei lainsäädäntö ole enää pysynyt uuden tekniikan mukana.

EU-tuomioistuin on esimerkiksi linjannut Crispr-tekniikalla muunnellut viljalajikkeet peltokäytössä geenimuunnelluiksi lajikkeiksi, vaikka muuntelua ei pystytä erottamaan luonnollisesta risteyttämisestä.

Käytännössä kahta identtistä lajiketta kohdellaan siis lain edessä eri tavoin.

– On selvää, että seuraava komissio joutuu ottamaan uudestaan kantaa geenimuunteluun. Sitä ovat ehdottaneet jo komission omat tiedeasiantuntijatkin. Nykyistä lainsäädäntöä on hyvin vaikea soveltaa uusiin tekniikoihin, professori Björkroth sanoo.

Loppu aliravitsemukselle

Geenimuuntelu – ja etenkin ihmisen perimän muokkaaminen – herättää voimakkaita tunteita. Crispr-tekniikka pitää sisällään kuitenkin suuren potentiaalin hyvään.

Sen avulla pystytään kehittämään esimerkiksi entistä parempia viljalajikkeita, jotka tuottavat enemmän satoa vähemmällä määrällä vettä. Tämänkaltaiset keksinnöt voivat vähentää merkittävästi maailmanlaajuista nälänhätää ja aliravitsemusta.

Myös tautien torjunnassa Crispr on avannut uusia mahdollisuuksia. Parhaillaan tutkitaan, olisiko hyttysten perimää mahdollista muokata niin, etteivät ne enää levittäisi malariaa. Globaalisti tällaisella keksinnöllä olisi valtava merkitys, sillä malariaan kuolee vuosittain noin 400 000 ihmistä.

dna-ketjuja
CRISPR/Cas9:n molekyylirakenne. RNA näkyy kuvassa keltaisena ja muokattava DNA punaisenaibreakmedia / Alamy/ AOP

Varsinkin miljardööri Bill Gates ja hänen hyväntekeväisyyssäätiönsä ovat kampanjoineet vahvasti tämän uuden tekniikan hyödyntämiseksi. Hänen mukaansa olisi vastuutonta jättää tutkimatta Crispr-teknologian ihmiskunnalle tarjoamia mahdollisuuksia.

– Seuraavan vuosikymmenen aikana geenien editointi voisi auttaa ihmiskuntaa voittamaan suurimmat ja pysyvimmät haasteet globaalissa terveydessä ja kehityksessä, Gates kirjoitti toukokuussa Foreign Affairs -lehteen. (siirryt toiseen palveluun)

Luonnetta ei voi suunnitella

Ihmisten sukusolujen geenien muunteluun suhtaudutaan kuitenkin paljon tiukemmin kuin eläinten ja kasvien perimän editointiin.

– Tutkijakunnassa monet suhtautuvat nykyisin sukusolujen geeniterapian tutkimuskäyttöön positiivisesti. Hoitokäyttöön puolestaan sisältyy toistaiseksi liikaa riskejä. Samoin ajatusta ihmisten parantelusta ei monikaan hyväksy, sanoo bioetiikkaan erikoistunut käytännöllisen filosofian dosentti Marko Ahteensuu Tampereen yliopistosta.

Hän huomauttaa, että puheet lasten suunnittelusta ovat kuitenkin toistaiseksi enemmän tieteisfiktiota kuin lähitulevaisuutta. Tämä johtuu siitä, että monet ihmisen keskeisistä ominaisuuksista, kuten älykkyys, huumorintaju tai laajemmin persoonallisuus eivät ole minkään yksittäisin geenin määräämiä pysyviä ominaisuuksia.

Persoonaan vaikuttaa perimän lisäksi erittäin voimakkaasti ihmisen kasvuympäristö.

– Silmien värin ja joidenkin yksittäisten ominaisuuksien, kuten juuri alttiuden tietyille periytyville sairauksille, muokkaus ovat enemmän tätä päivää tai lähitulevaisuutta. Tästä pidemmälle menevä suunnittelu ei toistaiseksi ole mahdollista edes Crispr-tekniikan avulla, Ahteensuu sanoo.

Lapselle parhaimmat geenit, kiitos

Ahteensuu pitää kiinalaisen tutkijan ihmiskoetta monessa mielessä hyvin ongelmallisena.

– Vaikka kyseisille lapsille tai myöhemmin heidän jälkeläisilleen ei tulisikaan mitään ongelmia, koe on ja pysyy tuomittavana, koska siinä otettiin tarpeeton, liian suuri riski. Tämänhetkisten tietojen valossa kokeessa lähdettiin muokkaamaan täysin terveitä alkioita, Ahteensuu sanoo.

Filosofi huomauttaa, että tämä nyt paljon julkisuutta saava epäeettinen koe voi myös kääntää ihmisten mielipiteen entistä enemmän Crispr-tekniikkaa vastaan. Tutkijan mukaan onkin tärkeää, että sukusolujen manipulointia ei sekoiteta muiden solujen geeniterapiaan, jossa muokatut geenit eivät periydy potilaan jälkeläisille.

Näiden erojen ymmärtämisellä on merkitystä, sillä Ylen haastattelemien tutkijoiden mukaan jo nyt lait ja ihmisten asenteet rajoittavat geenien muokkaamista enemmän kuin varsinainen teknologia.

Ihmisten suhtautuminen ihmisgeenien muokkaukseen saattaa kuitenkin olla suurten muutosten edessä. Sukulaisuutta ei länsimaissa enää mielletä ainoastaan biologian kautta. Vanhemmuus ja sukulaisuus nähdään 2000-luvulla toimintana. Yhteisiä geenejä tärkeämpää on yhdessä vietetty aika.

Jos tämä ajattelu voimistuu, voisiko olla, että tulevaisuudessa omille lapsille ei välttämättä edes haluta omia geenejä? Miksi käyttää omia tai kumppanin perintötekijöitä, jos parempiakin olisi tarjolla?

Ahteensuu toimii useassa geenitekniikkaan liittyvässä eettisessä toimielimessä, eikä halua ottaa kantaa tulevaisuuden jossitteluihin.

– Juuri nyt oleellista on keskustella siitä, miten suhtautua harvinaisten periytyvien tautien kitkemiseen pois perimästä sitten, kun tekniikan käytön riskit on saatu hyväksyttävälle tasolle. Joissain tilanteissa se voi olla ainoa keinoa estää sairautta aiheuttavan poikkeaman periytyminen lapsiin, Ahteensuu toteaa.

Lue lisää:

Kiinalaistutkija väittää muokanneensa kaksosvauvojen perimää – tiedeyhteisö epäilee hanketta ja pitää sitä hirviömäisenä

Missä kulkee tautien parantamisen ja ulkonäön parantelun raja? Asiantuntija varoittaa vauvojen geenimuokkauksen kaltevasta pinnasta