"Toivon mukaan me saadaan paljon vuosia Eetun kanssa" – pienellä suomalaispojalla on geenimutaatio, joka on todettu vasta 16 lapsella koko maailmassa

Ennustetta ei ole, koska NACC1-geenimutaatio löydettiin vasta toissa vuonna.

Geenimuunnos
Lapsi sängyssä.
Eetu Lampinen sairastaa harvinaista neurologista sairautta, johon liittyy syvä kehitysvamma ja epilepsia.Kalle Niskala / Yle

Tänään on hyvä päivä: Eetu Lampinen makoilee levollisena eikä tahdottomia liikkeitä ole. Suulla käy pieni hymy.

– Eetu on musiikkimies, tykkää kuunnella musiikkia. Monesti, jos Eetulla on vähän levoton olo, laitan lauluja soimaan, ja hän pysähtyy kuuntelemaan niitä, kertoo 3-vuotiaan äiti Jenni Vikman.

Omaishoitajana oleva äiti kuitenkin näkee jo, että poika on siirtymässä vaiheeseen, jossa kontaktin saaminen on vaikeaa.

Lampisella on harvinainen NACC1-geenimutaatiosta johtuva neurologinen sairaus. Siihen liittyy syvä kehitysvamma, vaikea epilepsia, itkuisuus, autonomisen hermoston säätelyhäiriö ja kaihi silmissä.

Sairauden takia Eetu ei pysty puhumaan eikä juurikaan liikkumaan. Hänellä on rajua oksentelua, ja autonomisen hermoston säätelyhäiriön takia hän voi valvoa pahimmillaan melkein kolme vuorokautta yhteen menoon.

Nainen leikkii lapsensa kanssa.
Äiti Jenni Vikman leikkii Eetun kanssa lattialla lähes päivittäin. Aina pojan kunto ei sitä kuitenkaan mahdollista. Kalle Niskala / Yle

Sairaus etenee noin kahden viikon sykleissä. Kun pojan mieliala vaihtuu iloisesta vakavammaksi ja kulmat menevät kurttuun, alkaa siirtyminen valvomisvaiheeseen.

– Silloin kun on hankala vaihe, en pysty edes vessassa käymään niin, että Eetu jäisi siksi aikaa yksikseen. Hän liikkuu kouristuksenomaisesti, mutta oksentaminen on melkein se pahin. Eetu ei osaa kääntyä kyljelleen, ja siksi tukehtumisen riski on suuri, jos hän oksentaa, Jenni Vikman sanoo.

Tukehtumisvaaran takia hoitaja valvoo pojan unta öisin, ja silloin muu perhe saa nukkua.

Lapsi nukkuu.
Eetun unta pitää valvoa tukehtumisvaaran takia.Kalle Niskala / Yle

Geenimutaatio löydettiin vasta vuonna 2017

Seitsemän lapsipotilasta ja heidän oireensa kuvattiin vasta vuonna 2017 tieteellisessä artikkelissa The American Journal of Human Genetics -lehdessä. Löydös on siis tuore.

Näiden seitsemän lisäksi yhdeksällä on epävirallisten tietojen mukaan NACC1-geenimutaation aiheuttama sairaus eli kaiken kaikkiaan kuudellatoista lapsella maailmassa on sama sairaus. Lähimmät Eetun kohtalotoverit löytyvät Norjasta ja Irlannista.

– Nämä kaikki potilaat ovat kehittyneistä maista, mutta todennäköisestihän potilaita on myös kehitysmaissa. Todellinen geenimutaatiota kantavien määrä on varmasti suurempi kuin tämä kuusitoista, arvioi Oulun yliopistollisen sairaalan lastenneurologian erikoislääkäri Jonna Komulainen-Ebrahim.

Hän on mukana tutkimusryhmässä, joka tutkii harvinaisia lasten perinnöllisiä aivosairauksia.

NACC1-geenimutaatio ei ole periytynyt vanhemmilta, vaan mutaatio tapahtuu todennäköisesti jo heti munasolun hedelmöittymisen aikaan. Oireet ovat vakavia:

– Nämä potilaat ovat kaikissa arjen toimissa täysin toisten avun varassa. Yleisesti voi sanoa, että vaikeissa, varhain alkavissa neurologisissa sairauksissa elämänkaari on normaalia lyhyempi, mutta juuri tähän geenimutaatioon ei voi antaa tarkkaa ennustetta, koska julkaistuja tapauksia on vähän, Komulainen-Ebrahim sanoo.

Tällä hetkellä vanhimmat tiedossa olevat NACC1-geenimutaatiodiagnoosin saaneet ovat teini-ikäisiä.

Perhe luuli saaneensa terveen pojan

Jussi Lampisen ja Jenni Vikmanin perheessä oli jo ennestään kolme poikaa, kun Eetu syntyi. Pian pojan syntymän jälkeen vanhemmat ja neuvola havahtuivat siihen, ettei kaikki ollut kunnossa.

– Raskaus- ja vauva-aika menivät ihan normaalisti, mutta sitten alettiin kiinnittää huomiota siihen, ettei Eetuun saatu katsekontaktia. Ensin ajatus oli, että se johtuu karsastuksesta, mutta sitten myös muun kontaktin saaminen poikaan alkoi olla hankalaa, Vikman sanoo.

Perhe istuu pöydän ääressä.
Eetu nauttii aurinkokeinussa olemisesta. Silloin hän saa olla muun perheen touhujen keskellä. Kuvassa on Eetun veli Väinö sekä isä Jussi Lampinen ja äiti Jenni Vikman.Kalle Niskala / Yle

Eetu ei myöskään alkanut tarttua tavaroihin ja päänympärys lakkasi kasvamasta. Poika lähetettiin neuvolasta jatkotutkimuksiin. Diagnoosia jouduttiin kuitenkin odottamaan pitkään, sillä geenimutaatio löydettiin vasta vuonna 2017.

– Oikeastaan oli onni, ettei heti tiennyt, mistä on kyse, vaan sai sopeutua aina yhteen asiaan kerrallaan, äiti muistelee.

Kun diagnoosi tuli, tietoa oli saatavilla vielä hyvin vähän. Perhe sai lääkäriltä pari englanninkielistä artikkelia.

– Kyllähän siinä aika hukassa alkuun oltiin. Onneksi meillä on Facebook-ryhmässä perheitä, joilla on saman diagnoosin saanut lapsi. Heidän kanssaan on käyty keskusteluja, saatu hoitoneuvoja ja vertaistukea. Onhan se tärkeää tietää, ettei ole yksin asian kanssa.

Lähimmät kohtalotoverit löytyvät Norjasta ja Irlannista. Heitä on myös muun muassa Ranskassa, Italiassa, Autraliassa ja Yhdysvalloissa. Eetun oireet ovat hyvin samankaltaiset kuin muillakin sairastuneilla.

NACC1:tä voi epäillä, jos lapsella on tietyt ydinoireet:

– Jos lapsella on kaihi ja siihen yhdistyy vaikea aivosairaus ja selvä kehityspoikkeavuus, pienipäisyys, lohduton itkuisuus, autonomisen hermoston oireet, silloin voisi epäillä, että kyse voi olla tästä geenimutaatiosta, sanoo lastenneurologian erikoislääkäri Jonna Komulainen-Ebrahim.

Eetun tulevaisuus on iso kysymysmerkki

Jenni Vikman nostaa Eetun usein lattialle syliinsä leikkimään. Mukana liikkuu iso määrä letkuja, muun muassa ohutsuoleen menevä ravintoletku. Tänään poika ei tahdo jaksaa keskittyä leikkiin; pää painuu rintaan.

– Nosta Eetu pää ylös, äiti sanoo hellästi. Hetken poika jaksaa kannatella päätään kunnes se taas painuu rintaan.

Nainen leikkii lapsen kanssa.
Eetu rakastaa musiikkia. Sen takia pojan huoneessa soivatkin lähes aina lastenlaulut.Kalle Niskala / Yle

Parhaat päivät ovat äidin mielestä ihania ja antavat voimaa arkeen:

– Eetu osaa olla kyllä sellainen hymypoika ja sydäntenmurskaaja. Hyvänä päivänä poikaan saa enemmän kontaktia. Kun näkee, että Eetulla on levollinen ja rauhallinen olo, niin silloin on asiat mallillaan.

Jenni Vikman toivoo tutkimuksesta apua.

– Amerikan puolella on kovasti tutkimuksia käynnissä. Esimerkiksi yhden NACC1-lapsen isovanhemmat tutkivat tätä sairautta. Kyllä minä kovasti toivon, että sieltä löytyisi apua, jotain hoidollisesti ratkaisevaa.

Koska mitään ennusteita ei voida antaa, perhe elää pienen hetken kerrallaan.

– Toivon mukaan saadaan paljon vuosia Eetun kanssa, äidin ääni sortuu.