Geenitestit julkiseen terveydenhuoltoon? Tuhannet suomalaiset saavat pian tietää riskinsä sairastua kolmeen kansantautiin

THL selvittää parhaillaan geenitestien hyötyjä ja haittoja sairauksien paljastajana.

geenit
Toimittaja pitää kädessään lähikuvassa oleva testipurkkia.
Moni etsii geenitestillä sukujuuriaan. Samasta näytteestä voidaan selvittää myös sairastusmisriski.Jussi Koivunoro / Yle

Kaikkiaan 3 500 suomalaista saa lähiviikkoina tiedon riskistään sairastua kolmeen kansantautiin: sepelvaltimotautiin, kakkostyypin diabetekseen ja laskimoveritulppaan.

Riski on kaivettu esiin heidän geeneistään.

– Analysoimme perimän niin sanotun geenisirun avulla. Se tunnistaa perimästä ne kohdat, jotka liittyvät tiettyihin sairauksiin, THL:n tutkimusprofessori Markus Perola selvittää.

Geenisirun sadat tuhannet löydökset tiivistetään yhdeksi luvuksi, joka kertoo ihmisen riskin sairastua vaikkapa sepelvaltimotautiin. Tämän luvun THL:n tutkimukseen osallistuvat 3 500 suomalaista pian löytävät tietoturvalliselta verkkosivustolta.

– Olen teettänyt itselläni useita geenitestejä, eivätkä löydökset ole olleet hirveän mielenkiintoisia. Geneettinen sairastumisriskini on pääosin suomalaista keskitasoa.

Tällaista tulosta tutkimusprofessori Perola ennakoi myös ylivoimaiselle enemmistölle tutkittavista.

Joukossa on kuitenkin myös niitä, joiden riski on suuri. He saavat kehotuksen ottaa yhteyttä lääkäriin. THL avaa kysymyksiä varten myös auttavan puhelimen.

Testien hinnat romahtaneet

Geenitestit ovat viime vuosina yleistyneet ryminällä. Internetistä löytyy arviolta satoja firmoja (siirryt toiseen palveluun), jotka lupaavat selvittää perimästä vaikkapa selityksen silmien tai hiusten värille. Riittää, kun sylkäiset purkkiin ja postitat sen firmalle.

– Kaikesta, mikä ihmisestä on mitattavissa – onko hänellä tauti tai mikä hänen kengännumeronsa on – voidaan tehdä perimän läpikartoitus, tutkimusprofessori Markus Perola selittää.

Suomessa geenitestejä tekee muutama yritys. Yksi niistä on vuonna 2015 perustettu Negen.

– Geenitestaus on varsin uusi ala sekä Suomessa että maailmalla. Kasvu on ollut voimakasta ja se perustuu hintojen laskuun, sanoo Negenin teknologiajohtaja Kimmo Aro.

Kun geenitesti maksoi kymmenen vuotta sitten 700 euroa, on hinta nyt halvimmillaan muutamia kymppejä.

Kaikesta, mikä ihmisestä on mitattavissa – onko hänellä tauti tai mikä hänen kengännumeronsa on – voidaan tehdä perimän läpikartoitus.

Tutkimusprofessori Markus Perola, THL

Myös alan sääntely on vasta valmisteilla. Sosiaali- ja terveysministeriö on luonnostellut genomilakia (siirryt toiseen palveluun), ja se on tarkoitus antaa eduskunnalle ensi keväänä.

– Sääntely on tervetullutta. Uskon, että se lisää alalla toimivien yritysten luotettavuutta, Aro sanoo.

Tutkimusprofessori Perolan havaintojen mukaan geenitestejä tarjoaa kirjava joukko yrityksiä.

– Paljon on sellaista, etteivät firmat selvästikään tiedä, mitä ne tekevät. Data on epäkuranttia. Maallikon on hankala arvioida, onko kyseessä asiallinen yritys vai käärmeöljykauppias.

Toimittaja antaa näytettä geenitutkimuspurkkiin.
Geenitesti otetaan joko sylki- tai verinäytteestä.Jussi Koivunoro / Yle

Perimää ei voi muuttaa, elämäntavan voi

Geenitestit voi jakaa kahteen pääryhmään: niiden avulla etsitään joko sukujuuria tai terveyteen liittyvää dataa.

– Raakamateriaali ja sen sisältämä geneettinen tieto on samanlaista. Ero syntyy laboratoriossa, jossa näytteestä tutkitaan eri asioita, Kimmo Aro kertoo.

Negen tutkii perimän aiheuttamaa riskiä sairastua kansantauteihin. Siis samaa, mitä THL omassa tutkimuksessaan. Asiakkaina on muun muassa firmoja, jotka ostavat testejä työntekijöilleen.

Jos kertoo tupakoitsijalle, että hänen geneettinen riskinsä sairastua keuhkosyöpään on alhainen, se tuskin kannustaa lopettamaan tupakointia.

Tutkimusprofessori Markus Perola, THL

– Tavoitteena on motivoida työntekijä pitämään itsestään parempaa huolta, jolloin sairauspoissaolot vähenevät ja työkyky säilyy pitempään.

Ajatuksen logiikka piilee siinä, että sairastumisriskiin vaikuttavat paitsi geenit, myös elintavat. Ja koska geenejä ei voi muuttaa, kannustaa tieto esimerkiksi kohonneesta perinnöllisestä riskistä sairastua sepelvaltimotautiin muuttamaan elintapoja. Periaatteessa.

– Jos kertoo tupakoitsijalle, että hänen geneettinen riskinsä sairastua keuhkosyöpään on alhainen, se tuskin kannustaa lopettamaan tupakointia, huomauttaa tutkimusprofessori Perola.

Geenitesti julkiseen terveydenhuoltoon?

Toistaiseksi geenitestin voi teettää vain yksityisellä puolella. THL:n tutkimusprofessorin Markus Perolan mielestä tämä on ongelmallista.

– Jos geenitesteistä on kansanterveydellistä hyötyä, olisi eriarvoistavaa, jos niitä saisi vain ostamalla. Testeistä hyötyisivät vain ne, joilla on rahaa ja tietoa aiheesta.

Onko geenitesteistä sitten kansanterveydellistä hyötyä? Sitä kukaan ei tiedä, ja siksi THL asiaa juuri selvittää.

Meneillään olevassa ensimmäisessä vaiheessa tutkitaan, kuinka potilaat ja lääkärit suhtautuvat perimästä löytyneisin riskitietoihin. Tämän jälkeen olisi tarkoitus laajentaa tutkittavien joukkoa 100 000:een, jolloin pystyttäisiin jo arvioimaan geenitestien hyöty koko terveydenhuollolle.

– Toivon, että geenitestauksesta tulisi uusi työkalu lääkäreille, kun he miettivät ennaltaehkäiseviä ja jopa hoidollisia toimenpiteitä.

Esimerkiksi rinta- ja eturauhassyövät ovat yleisistä syövistä periytyvimpiä, ja niissä perimän aiheuttama riskikartoitus voisi toimia hyvin, Perola arvelee.

– Voi tosin myös paljastua, että geenitestit vain lisäävät ahdistusta ja kustannuksia.

Perolan omasta geenitestistä paljastui yksi tauti, jolle hän on hyvin altis. Tutkija ei ahdistunut, vaan alkoi toimia.

– Sairaus on sellainen, että liikunnasta on hyötyä. Rupesin liikkumaan enemmän.