Uusi laki keräisi suomalaisten geenitiedot Kelan rekisteriin – asiantuntijat huolissaan: “Kuin koko kansalle tehty isyystesti”

Valtakunnalliseen rekisteriin säilöttäisiin hyvin henkilökohtaisia tietoja kansalaisista. Asiantuntijat näkevät uudistuksen hyödyttömänä.

geenit
Lähikuva syväjäädytetyistä geeniputkiloista.
Suomalaisten dna-näytteitä kerätään tällä hetkellä terveydenhuollossa ja biopankeissa. Näistä näytteistä saatavat tiedot halutaan valtion rekisteriin.Nella Nuora / Yle

Useat genetiikan asiantuntijat ovat huolissaan valmistelussa olevasta genomitietorekisteristä.

Tavoitteena on kerätä suomalaisten geeniperimä valtiolliseen rekisteriin, jotta sitä voitaisiin hyödyntää esimerkiksi kansantautien ehkäisyssä. Tämän hetkisten suunnitelmien mukaan rekisteriä ylläpitäisi Kela.

Yhdeksän alan asiantuntijaa arvioi, että rekisteristä ei ole juurikaan hyötyä potilaille.

Asiantuntijoiden mukaan kyse on isosta uudistuksesta, josta ei ole käyty riittävää yhteiskunnallista keskustelua. Rekisterissä nähdään uhkia jopa ihmisoikeuksille.

Lisäksi se vaatii toteutuakseen valtavia resursseja, joita tarvittaisiin mieluummin muualle terveydenhuoltoon.

– Terveydenhuollossa olisi rahareikiä vaikka kuinka, esimerkiksi vanhustenhuollossa ja lastenpsykiatriassa. Huolta herättää se, että tässä oltaisiin laittamassa terveydenhuollon varoja tällaiseen rekisteriin, jonka hyöty kansanterveyden kannalta on aivan mitätön, Karoliinisen instituutin professori Juha Kere toteaa.

Eduskunnan käsittelyyn toukokuussa menevän lain myötä perustettaisiin myös uusi viranomainen nimeltään Genomikeskus, joka antaisi suosituksia geenitiedon hyödyntämisestä.

Sosiaali- ja terveysministeriössä uskotaan, että genomitietorekisterillä ja Genomikeskuksella on tärkeä rooli tulevaisuuden terveydenhuollon kannalta.

Kuwaitissa luovuttiin rekisteristä

Perinnöllisyyslääketieteen dosentti, ylilääkäri Jukka Moilanen Oulun yliopistollisesta sairaalasta toivoo, että asiasta käytäisiin laaja yhteiskunnallinen keskustelu, ennen kuin ihmisten hyvin henkilökohtaista, geneettistä tietoa aletaan kerätä valtion tietokantaan.

Tietokannasta voisi nähdä esimerkiksi, että henkilölle tulee myöhemmin vakava sairaus, johon ei ole mitään hoitoa. Kansalainen itse ei välttämättä tätä halua tietää tai muiden tietävän asiaa.

– Käytännössä se vastaa myös sitä, kuin koko kansalle olisi tehty isyystesti. Genomitiedoista näkyy hyvin selvästi kuka on kenenkin lapsi. Yleisesti aikamoisella prosenttiosuudella väestöstä isä on joku muu kuin oletettu, Moilanen sanoo.

Ylilääkäri painottaa, että genomitietorekisterin kohdalla pitäisi keskustella myös etiikasta ja ihmisoikeuksista. Vielä Moilasen lapsuudessa Suomessa pakkosteriloitiin ihmisiä geneettisistä syistä yleisen edun nimessä.

– Ihmisiltä ei pidä kerätä DNA-näytteitä tai tutkia heidän geenejään tai käsitellä, säilyttää tai jakaa genomitietoa eteenpäin ilman heidän vapaaehtoisesti antamaansa nimenomaista lupaa, joka on voitava myös peruuttaa.

Moilanen muistuttaa, että kansainväliset vaikutusvaltaiset genetiikan ja genomitutkimuksen organisaatiot ovat viime vuonna tekemillään linjauksilla varsin selkeästi vahvistaneet nämä periaatteet.

– Jos niistä meillä mitenkään poikettaisiin, Suomen voitaisiin nähdä liittyvän Kiinan, Ruandan ja Kuwaitin kaltaisten “edelläkävijämaiden” joukkoon. Kuwaitissa tosin jouduttiin luopumaan kansallisen genomitietokannan perustamisesta, kun sen katsottiin kajoavan liikaa yksilön oikeuksiin.

Jukka Moilanen ja Juha Kere ovat mukana yhdeksän asiantuntijan joukossa, joka suhtautuu kriittisesti lakiuudistukseen. Joukkoon kuuluu muun muassa geneetikkoja, lääkäreitä ja yhteiskuntatieteilijöitä.

Syväjäädytettyjen näytelaatikoiden säilytystorni.
Genomilakia on valmisteltu ministeriössä jo vuosia. Nyt lakiesitys on etenemässä eduskunnan käsittelyyn toukokuussa.Nella Nuora / Yle

Suomesta halutaan genomitiedon mallimaa

Päätös Genomikeskuksen perustamisesta tehtiin jo Juha Sipilän (kesk.) hallituksen aikana. Se oli osa terveysalan kasvustrategiaa, jossa haluttiin tehdä Suomesta kansainvälisesti tunnettu kärkimaa terveysalan palveluissa ja liiketoiminnassa.

Ideana oli tuolloin, että jo vuonna 2020 terveydenhuollossa hyödynnettäisiin tehokkaasti genomitietoa ihmisten terveyden hyväksi.

Lain on tarkoitus edetä eduskunnan käsittelyyn kesän kynnyksellä. Lakia on kritisoitu voimakkaasti jo lausuntokierroksilla. Sosiaali- ja terveysministeriöstä kerrotaan, että lakiesitystä on muokattu kritiikin perusteella.

Uudessa mallissa Genomikeskuksen rooli on toimia asiantuntijana geenitiedon hyödyntämisessä.

Pelkkää raakadataa ei voi sellaisenaan hyödyntää ja geenitiedon tulkinta on haastavaa. Erilaiset geenivariantit vaikuttavat ihmisten sairastumisriskeihin, ja tutkimustieto tästä karttuu jatkuvasti.

Yle uutisoi marraskuussa kaupallisista geenitesteistä, jotka testasivat pääosin yhtä tai muutamaa geenivarianttia. Asiantuntijoiden mukaan geenitestit antoivat suurelta osin virheellisiä ja harhaanjohtavia tietoja, eivätkä tulokset olleet tieteellisesti päteviä.

Genomikeskuksen tavoitteena olisi nimenomaan seurata tutkimusta ja linjata, millainen on tutkittua ja merkityksellistä tietoa.

Riskipotilaiden seulonta “haaveunta”

Genomikeskusta on perusteltu nimenomaan sillä, että sen ja genomitietorekisterin avulla voitaisiin ehkäistä kansantauteja.

Genetiikan huippuasiantuntija, Karoliinisen instituutin professori Juha Keren mukaan nykytiedon valossa monestakaan monitekijäisestä sairaudesta eli kansantaudista ei pystytä sanomaan juuri mitään geenitestien avulla. Geeneistä voidaan laskea riskilukuja, joiden vaikutus sairauden puhkeamiselle on pieni.

Juha Kere, Helsinki, 26.10.2019
Professori Juha Kere toivoo, että terveydenhuollon varoja suunnattaisiin muualle kuin genomitietorekisteriin.Antti Haanpää / Yle

Samaa painottaa “huuhaan” vastustajana tunnettu professori Juhani Knuuti. Knuutin mukaan esimerkiksi valtimotaudeissa geenianalyysista saatava riskiluku on yhtä merkittävä kuin yksittäinen riskitekijä kuten tupakointi tai korkea kolesteroli.

– On kuviteltu, että massiivisella geenianalyysilla voitaisiin seuloa riskipotilaat, mutta se näyttää osoittautuvan haaveuneksi. Elintavat vaikuttavat enemmän kuin genetiikka.

Kere muistuttaa, että hyvän käytännön mukaan ihmisille ei myöskään anneta riskitietoja ilman heidän tahtoaan.

Sekä Knuuti että Kere painottavat, että esimerkiksi valtimotautien seulontaan tehokkaampi tapa geenianalyysin sijaan olisi tehdä yksinkertainen kuvaus suonten tilasta.

– Se kestää muutaman sekunnin ja maksaa alle satasen, Knuuti toteaa.

Juhani Knuuti
Professori Juhani Knuuti painottaa, että valtimotautien seulontaan on parempia keinoja kuin geenianalyysi.Taisto Lapila / Yle

Kerellä on myös toinen ehdotus kansantautikuolemien ehkäisyyn.

– Aikuisten miesten neuvola, jonne yli 50-vuotiaat miehet voisivat mennä katsomaan terveydenhoitajan kanssa, että mitä pitäisi tehdä, että eläisi pitempään. Se olisi paremmin käytettyä rahaa.

Molemmat lääkärit painottavat, että harvinaissairauksissa geenitutkimukset ovat hyvä apuväline, mutta suuren väestön osalta niissä ei nähdä etuja.

Kysymyksiä herättää myös se, että genomitiedon säilyttäminen vaatii paljon tilaa. Lakiluonnoksessa arvioitiin, että puolen miljoonan suomalaisen genomitiedot veisivät yli 30-kertaisesti nykyisen Kanta-järjestelmän verran tilaa.

Sosiaali- ja terveysministeriön erityisasiantuntija Sandra Liede myöntää, että Kelalla ei nykykapasiteetillaan ole mahdollisuuksia säilyttää tällaisia määriä tietoa.

– Selvitämme parhaillaan, mitä se tulisi vaatimaan, että rakennetaan lisäosa genomitiedolle.

Mainostamiseen käytetty jo yli 265 000 euroa

Mitä vaikutusta terveydenhuollon kannalta olisi sillä, että ihmisille kerrottaisiin geneettisestä riskistään sairastua eri tauteihin? Tutkimusten mukaan ei välttämättä mitään.

Helsingin yliopiston sosiologian tutkija Karoliina Snellin mukaan tutkimukset ovat osoittaneet, ettei geneettisestä riskistä kertominen saa ihmistä muuttamaan käytöstään.

– Teimme tutkimuksen, jossa ihmiset saivat tiedon geneettisestä riskistään sairastua sydän- ja verisuonitapahtumaan 10 vuoden aikana. Tieto ei kuitenkaan tullut yllätyksenä, vaan tutkittavat osasivat sen ennakoida suvun historian ja omat elintapansa tuntien.

Snell oli itse mukana Genomikeskusta pohtineessa työryhmässä, mutta myös hänelle on vielä epäselvää, mikä keskuksen rooli tulisi lopulta olemaan.

Siitä huolimatta sosiaali- ja terveysministeriö on käyttänyt Genomikeskuksen markkinointiin jo yli 265 000 euroa. Viestintäkampanja kansalaisille järjestettiin keväällä 2018.

Ministeriön viestintäpäällikkö Riikka Nurmi pitää summaa hyvin käytettynä.

– Saimme sen myötä yleisesti kasvatettua tietoisuutta kansalaisten parissa ja vastauksia genomilain periaatteisiin Otakantaa.fi-verkkosivulla. Kun tulossa on uusi viranomainen, ihmisten on syytä olla siitä tietoisia, Nurmi kommentoi.

Asiantuntijat pitävät uutta viranomaista hyödyiltään liioiteltuna tai jopa täysin turhana.

Sosiaali- ja terveysministeriössä ei allekirjoiteta väitettä. Erityisasiantuntija Liede muistuttaa, että genomitietoa karttuu koko ajan yhä enemmän terveydenhuollosta ja biopankkitoiminnasta.

– Tämä ei ole kysymys, jolle voi kääntää selkänsä. Ja kun signaali tuli kentältä, se asettaa tietyn vastuun sosiaali- ja terveysministeriössä, Liede toteaa.

Sosiaali- ja terveysministeriössä biopankkilain ja genomilain valmistelijana viimeiset kolme vuotta työskennellyt Liede siirtyy maaliskuun alusta säädösasiantuntijaksi terveysteknologian liittoon Healthtech Finlandiin.

Liiton tavoitteena on edistää terveysteknologiayritysten kasvua ja kansainvälistymistä. Liittoon kuuluu muun muassa Suomen biopankkien osuuskunta.

Lue lisää:

Suomalaisilta on siirretty 10 miljoonaa näytettä biopankkeihin ilman suostumusta jopa kuolleiden näytteitä voidaan luovuttaa kansainvälisten lääkejättien käyttöön

Satojen tuhansien suomalaisten geeni- ja terveystietoja säilytetään Googlen pilvipalveluissa – “Google kykeni turvaamaan tietoturvan parhaiten”

Lähetimme koiran ja ihmisen dna:ta suomalaisille geenitestiyrityksille – asiantuntijat löysivät saamistamme raporteista virheellisiä ja vastuuttomia tuloksia

Suomalaiset antaneet yli 400 000 suostumusta biopankkeihin – Ylen kysely vahvistaa, että monelle on epäselvää, mihin he ovat suostuneet

Aiheesta voi keskustella torstaihin kello 23.00:een asti.