Tutkijat löysivät geenivirheen, joka altistaa nuoria miehiä vakavalle COVID-19-taudille – suomalaistutkija: tärkeä löytö koronan vastaisessa työssä

Tutkimuksen mukaan immuunipuolustus ei havaitse koronavirusta, jos ihmisellä on harvinainen geenivirhe.

koronavirus
Kuvituskuva. Düsseldorfin lentoasemalla Saksassa tehtiin koronatestejä matkustajille 27. heinäkuuta 2020.
Düsseldorfin lentoasemalla Saksassa tehtiin koronatestejä matkustajille 27. heinäkuuta 2020.EPA / Sacha Steinbach

Hollannissa tutkijat ovat tehneet geenilöydöksen, joka altistaa joitain nuoria miehiä vakavalle COVID-19-taudille. Nijmegenin yliopistollisen sairaalan tutkimusryhmä löysi poikkeaman neljällä nuorella perusterveellä miehellä.

Jokainen heistä oli alle 35-vuotias, ja nuorin 21-vuotias.

Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19 (siirryt toiseen palveluun) -tutkimus on julkaistu yhdysvaltalaisessa lääketieteen lehdessä JAMA:ssa

Kuinka geenivirhe huomattiin?

Keväällä neljä nuorta hollantilaista ja entuudestaan tervettä miestä sairastui vakavasti koronaan.

Kyse oli kahdesta veljeksestä ja kahdesta eri perheestä. Kaikkia hoidettiin hengityskoneessa ja yksi heistä kuoli.

On harvinaista, että terveet nuoret miehet sairastuvat hyvin vakavaan koronan tautimuotoon. Syy löytyi veljesten geeneistä ja immuunipuolustuksesta, vielä tarkemmin sukupuolikromosomeista.

Naisilla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on kromosomit X ja Y.

– Miehellä on vain yksi kopio tästä X-kromosomin geeneistä. Ja jos miehillä on virhe tällaisessa geenissä, niin ei ole olemassa toista kopiota, joka voisi ottaa tämä roolin, toisin kuin naisilla, kertoo tutkimukseen osallistunut geneetikko Tuomo Mantere.

Guests on a terrace at the Vrijthof in Maastricht, The Netherlands, 01 June 2020. Measures to combat the spread of the COVID-19 coronavirus have been relaxed, which include the gathering of groups, catering, education and cultural institu​tions. EPA-EFE/MARCEL VAN HOORN
Maastrichtissa Hollannissa nautittiin kesäpäivästä 1. kesäkuuta 2020 sen jälkeen kun koronaviruksen takia asetettuja rajoituksia höllennettiin.Marcel Van Hoorn / EPA

Immuunipuolustus ei havaitse virusta geenivirheen takia

Tutkijat löysivät geenivirheitä kaikilta potilailta X-kromosomin reseptorissa nimeltä TLR7.

Viruksen tai bakteerin kohdatessaan se herättää immuunipuolustuksen toimintaan laukaisemalla niin sanottujen interferonien tuotannon. Ilman näitä signaalimolekyylejä immuunijärjestelmä ei tiedä toimia ja virus saa mellastaa vapaasti.

Interferonit ovat avainasemassa immuunipuolustuksen toiminnassa.

Mantere kertoo, että niiden käyttöä COVID-19 taudin hoidossa tutkitaan yleisesti. Joissain tutkimuksissa esimerkiksi selvitetään, voisiko potilaita hoitaa antamalla lääkemuotoisena interferoneita vakavasti tautiin sairastuneille.

Sitä ennen on vielä paljon selvitettävää, muun muassa se, missä sairauden vaiheessa hoito olisi hyvä aloittaa. Vielä ei tiedetä, vaikuttaako kyseinen geenivirhe mahdollisen koronarokotteen tehoon.

Mantereen mukaan nyt voidaan silti tunnistaa ihmisiä, jotka ovat erityisen haavoittuvaisia COVID-19-tautia vastaan.

– He voisivat olla ensimmäisten joukossa, jotka saavat toimivan rokotteen – ainakin jos on pulaa rokotteesta, Mantere sanoo.

Harvinainen löytö avaa ovia lisätutkimukselle

Geenipoikkeama on hyvin harvinainen. Silti se voi tutkijoiden mukaan selittää sitä, miksi miehet ovat haavoittuvaisempia koronalle kuin naiset.

Samalla tuore tutkimus avaa pelikenttää muillekin geenilöydöksille, kun etsitään keinoja koronaviruksen nujertamiseen.

Mantereen mukaan voi olla myös olemassa muitakin geenivirheitä, jotka altistavat vastaavalle immuunikadolle.

– Sen ei välttämättä tarvitse olla näin dramaattisen vakava tilanne. Voi olla, että on olemassa jokin toinen geenivariantti X-kromosomissa, jolla on vähän lievempi vaikutus kuin tällä.

Tutkimuksen myötä myös koronaviruksen toimintatavasta ja viruksen biologiasta tiedetään enemmän.

– Nyt tunnistetaan mekanismi ihmisessä, mikä on tärkeä tälle koronavirusta vastaan puolustautumiselle, Mantere sanoo.

Voit keskustella aiheesta lauantaihin klo 23 asti.

Lue lisää:

Tutkimus: Vakavia koronaoireita saavilla on ratkaisevassa kohdassa pätkä neandertalilaisten perimää

Rokotetutkimuskeskuksen johtaja: Koronan kanssa on pärjättävä nykykeinoin vielä kuukausia, mutta valoa on näköpiirissä

Tilaa uutiset koronaviruksesta

Saat Ylen tärkeimmät koronavirusuutiset sähköpostiisi kerran päivässä.

Siirry tilaamaan

Luotettavia koronauutisia nopeasti suoraan puhelimeesi

Lataa Yle.fi-sovellus