1. yle.fi
  2. Uutiset
  3. perinnöllisyystiede

Maailma ei ole vielä valmis CRISPR-vauvoille, kertoo aihetta tutkinut komissio – Venäläisbiologi aikoo silti korjata periytyvän kuurouden

Tuore tiekartta suosittelee odottamaan ja tutkimaan lisää ennen kuin ihmisille tehdään periytyvää geenimuuntelua.

perinnöllisyystiede
Tutkija katsoo mikroskoopin läpi.
Tutkija katsoo CRISPR-prosessia stereomikroskoopin läpi Max Delbrück -keskuksessa Berliinissä. Kuvituskuva.Gregor Fischer/dpa

Viime viikon torstaina julkaistu periytyvän geenieditoinnin tiekartta näyttää toistaiseksi punaista valoa ihmisen sukusolujen perimän muokkaukselle.

Ituradan geeniterapialla tarkoitetaan ihmisen perimän muuttamista siten, että perinnöllisesti sairaat voisivat saada jatkossa terveitä lapsia.

National Academy of Sciencesin, National Academy of Medicinen ja The Royal Societyn komission viesti on nyt se, ettei maailma ole vielä valmis CRISPR-geenieditoiduille vauvoille. (siirryt toiseen palveluun)

Toistaiseksi ei ole varmuutta siitä, että editoinnilla saavutetaan vain halutut muutokset ja vältytään sivuvaikutuksilta.

Perinnöllisyyslääkäri Kirmo Wartiovaara hymyilee valkeassa takissaan naistenklinikan käytävällä.
Perinnöllisyyslääkäri Kirmo Wartiovaara.Katriina Laine / Yle

Perinnöllisyyslääkäri ja kantasolubiologian dosentti Kirmo Wartiovaara kokee tiekartan olevan kuitenkin tulevaisuuteen katsova.

– Komission mielestä se näyttää vielä hyvin kaukaiselta, muttei mahdottomalta. Tiekartassa mahdollisuutta ei kuitenkaan tuomittu sanomalla, että DNA on pyhä, tai ettei tämä kuulu ihmisen tehtäväksi. Sanottiin vain, että editointi pitää tehdä oikein.

Editoinnin eettisyydestä on tulossa lähikuukausina myös Maailman terveysjärjestö WHO:n työryhmän raportti.

Periytyvä geenimuokkaus on vain pisara CRISPRin meressä

CRISPRissä on kyse siitä, RNA-ohjattu Cas9-proteiini leikkaa geenejä eli DNA-ketjua halutusta kohtaa.

Silloin solun DNA pyrkii korjaamaan itsensä. Samalla ketjun väliin voidaan liittää myös sopivaa DNA:ta, siis geeni tai sen osanen, joka muuttaa solun toimintaa.

Geenisaksiksi kutsuttu työkalu on mullistanut DNA-tekniikan.

Ihmisen perimään kajoaminen on monille CRISPR-editoinnin pelottavimpia ulottuvuuksia. Wartiovaaran mukaan pelottelu on kuitenkin tarpeetonta, sillä se ei vie asioita eteenpäin.

"Ehkä yksi miljoonasta tapauksesta olisi sellainen, jossa on pakko käyttää ituradan geeniterapiaa."

Kirmo Wartiovaara, perinnöllisyyslääkäri

Ituradan geeniterapiaa vaativat sairaudet ovat harvinaisia, joten Wartiovaara näkee sen vain pienenä, eikä kovin tarpeellisena, osana geenieditoinnin kirjoa.

– Ehkä yksi miljoonasta tapauksesta olisi sellainen, jossa on pakko käyttää ituradan geeniterapiaa.

Geenisakset ovat parantaneet nykyistäkin geeniterapiaa. Erona on vain se, että terapiassa muokataan jo syntyneen ihmisen kudoksien soluja, siis vaikkapa maksaa. Ei sukusoluja tai kokonaisia alkioita, joista muutos siirtyisi periytyvästi eteenpäin.

Monet pelkistävät editoinnin kauhukuviksi mittatilauslapsista tai superihmisistä. Wartiovaara kuitenkin muistuttaa, että CRISPR voisi tulevaisuudessa toimia äärimmäisen tehokkaana diagnosointivälineenä tai jopa korvata antibiootit.

Unelmat geenieditoinnille ovat suuret. Periaatteen tasolla kaikki maailman sairaudet voitaisiin parantaa, jos väärin toimivat solut saataisiin toimimaan oikein.

Venäjällä tutkimus periytyvän kuurouden hoitamiseksi jatkuu

Komission työ käynnistyi sen jälkeen, kun kiinalaistutkija He Jiankui järkytti tiedemaailmaa vuonna 2018 muokkaamalla kaksostytöistä immuuneja hi-virukselle.

Tiedeyhteisö maailmalla ja Kiinassa tyrmäsi toiminnan eettisyyden heti. Hen tutkimus hyllytettiin valtiojohdon toimesta. Tapauksen jälkeen myös lainsäädäntöä kiristettiin Kiinassa.

He Jiankui
He Jiankuin geenimanipulaatio shokeerasi tiedeyhteisön vuonna 2018. Jiankui tuomittiin myöhemmin vankeuteen kokeesta.Alex Hofford / EPA

Varoittavista esimerkeistä ja komission suosituksista huolimatta venäläinen biologi Denis Rebrikov aikoo jatkaa projektiaan periytyvän kuurouden korjaamiseksi. (siirryt toiseen palveluun)

Rebrikov ei itsekään ole vielä varma menetelmän turvallisuudesta, joten hän ei ole vielä hakenut Venäjän viranomaisilta lupaa viedä tutkimustaan käytäntöön.

Hän kuitenkin näkee, että komission esitys sopivista käyttötarkoituksista on liian kapea, eikä siksi koe tarpeelliseksi odottaa vihreää valoa siltä.

Rodunjalostuksen tie pyritään välttämään hoitamalla vain vakavia sairauksia

Tiekartta asettaa Rebrikovin hankkeen kyseenalaiseen valoon, sillä tutkijayhteisön mielestä editointia pitäisi käyttää vain hyvin vakaviin periytyviin sairauksiin.

Yksi sellainen voisi olla verenkiertosairaus sirppisoluanemia. Sitä sairastavia on saatu jo nyt hoidettua CRISPR-editoinnilla, mutta periytymisen ketjua hoidot eivät katkaise. Ne eivät vaikuta ituradan sukusoluihin.

Periytyvät kuulovammat eivät Suomen lainsäädännössä lukeudu vakaviksi. Yleisen laintulkinnan mukaan ne eivät ole riittävän painava peruste esimerkiksi raskauden keskeyttämiselle 20 viikon jälkeen.

Tiekartassa varoitetaan eugeniikan eli rodunjalostuksen vaaroista. Wartiovaaran mukaan eettinen keskustelu eugeniikastakaan ei ole yksinkertaista.

– Toiset sanovat jo nyt, että esimerkiksi Downin syndrooman seulominen on eugeniikkaa. Se ei ole missään nimessä mustavalkoinen asia. Jollekin perheelle jokin sairaus tai kehityshäiriö on paljon vaikeampi kuin toisille.

Eugeniikka on kuin ihmisen itse ohjaamaa evoluutiota. Historian varrella sitä on toteutettu esimerkiksi ihmisoikeuksien vastaisina pakkosterilointeina.

Nykyisin se on laajalti tuomittua, mutta Suomessakin pakkosteriloitiin ihmisiä vielä 1970-luvun alkuun asti rotuhygienian takia.

Kuuluuko ihmisarvoon oikeus terveisiin lapsiin, jos se on mahdollista?

Tiedeyhteisö on yksimielinen siitä, ettei mullistavaa geeninmuokkausmenetelmää saisi käyttää mittatilausvauvojen tekemiseen.

Eettisellä kolikolla on kuitenkin kääntöpuolensa. Kuuluuko ihmisarvoon se, että sairaita geenejä kantavilla vanhemmilla on oikeus saada terveitä biologisia lapsia, jos kerran työkalut tähän voisivat olla jo käsissämme?

– Sekin on mielestäni suhteellinen oikeus. Mitä se maksaa, kuka sen maksaa ja mitä riskejä siihen liittyy? En pitäisi sitä absoluuttisena oikeutena, mutta olisi se toivottavaa, jos se olisi kohtuudella mahdollista, Wartiovaara sanoo.

Vielä hän ei osaa sanoa sitä, olisiko terveiden lasten saaminen kohtuudella mahdollista CRISPRin avulla, sillä riskit ovat tuntemattomia.

Virukselle immuuneja possuja.
Vuonna 2017 syntyivät nämä sikojen retroviruksesta vapaat possut. Possujen perimää muunneltiin CRISPRin avulla, jotta niiden elimiä voitaisiin tulevaisuudessa siirtää myös ihmiseen.Imago stock

Ennen kuin menetelmää voidaan kokeilla ihmisen perimässä, tarvitaan yhä paljon eläinmalleja ja solukokeita.

Muidenkin kuin sukusolujen editointi antaa osviittaa geenisaksien toimivuudesta, joten kaikki geeniterapiatutkimus auttaa myös ituradan geeniterapian kehittymistä.

Solukokeilla ja eläinmalleilla periytyvän editoinnin turvallisuudesta ei voida varmistua, mutta riskiä voidaan pienentää.

– Muuntogeenistä ruokaa on tehty nyt 30 vuotta, mutta kaikki eivät vieläkään ole yksimielisiä siitä, onko tietoa turvallisuudesta saatu riittävästi, Wartiovaara sanoo.

Lähes varmaa on kuitenkin se, että ohjeista ja säädöksistä huolimatta joku tulee ennemmin tai myöhemmin He Jiankuin tapaan muuttamaan sukusoluja omalla vastuullaan.

Jos tietoa siitä saadaan julkisuuteen, vaikuttaa sekin menetelmän kehittymiseen.

Tieto Hen muokkaamien kaksostyttöjenkin elämästä voisi auttaa CRISPRin kehittymistä, mutta sekin tuo mukanaan uuden eettisen ongelman.

Heilläkin pitää olla oikeus yksityisyyteensä.

Jutun keskusteluosio on auki perjantaihin klo 23.00 saakka.

Lue myös:

CRISPR-geenisaksien teho todistettiin viimein käytännössä – veritaudeista kärsineet pääsivät eroon kuukausittaisista verensiirroista

Designlapsia vai ratkaisu nälänhätään? Perimän saksiminen Crispr-tekniikalla on geenimuuntelun seuraava askel, ja se on jo otettu

Missä kulkee tautien parantamisen ja ulkonäön parantelun raja? Asiantuntija varoittaa vauvojen geenimuokkauksen kaltevasta pinnasta

Lue seuraavaksi