1. yle.fi
  2. Uutiset

Ensin Anne Christiansenillä alkoivat päänsäryt, pian hän ei voinut edes peseytyä itse – olo helpottui, kun sopiva lääke paljasti harvinaissairauden

Tarina saattaisi olla toisenlainen, jos Kuopiossa olisi ollut jo kuusi vuotta sitten harvinaissairauksien yksikkö.

harvinaiset taudit
Anne Christiansen nukkuu olohuoneen sohvalla.
Kuopiolainen neurosarkoidoosia sairastava Anne Christiansen tarvitsee vähintään yhden lepohetken päivässä.Marianne Mattila / Yle

Oven avaa hymyilevä nainen. Ei uskoisi, miten huonossa kunnossa hän oli marraskuussa kuusi vuotta sitten. Tuolloin 39-vuotias Anne Christiansen kärsi piinaavasta toispuoleisesta päänsärystä, johon ei auttanut yksikään kipulääke, jota hänelle oli määrätty.

Tilanne oli niin huono, että Christiansenin äiti oli muuttanut asumaan tyttärensä luokse. Christiansen ei kyennyt laittamaan ruokaa tai peseytymään itse.

Tutkimuksissa vasemman silmän takaa löytyi hyvälaatuinen kasvain.

Vähän ennen joulua kipujen keskellä terveydenhoitajaksi valmistuneen Christiansenin kunto oli jo romahtanut. Hän makasi Kuopion yliopistollisen sairaalan neurologisella osastolla. Hän ei pysynyt enää pystyssä, puheesta ei saanut selvää, ja suunnitelmissa oli aloittaa letkuruokinta.

Christiansen mietti, kuinka voi olla mahdollista ettei yhdessä Suomen parhaista sairaaloista pystytä auttamaan häntä.

Apu saapui kuitenkin paikalle lääkärin määräämän lääkkeen muodossa. Neurologi päätti, että potilaalle kokeillaan antaa kortisonia.

Ja niin kävi, että kortisoni kohensi naisen olon paremmaksi jo neljän päivän aikana.

Vahvistui, että Christiansenilla on neurosarkoidoosi-niminen harvinaissairaus. Sama diagnoosi on tehty vain 150 henkilölle Suomessa.

Entä, jos tarjolla olisi ollut asiantuntijan apua?

Anne Christiansenin tarina saattaisi olla toisenlainen, jos Kuopion yliopistollisessa sairaalassa olisi ollut jo kuusi vuotta sitten harvinaissairauksien yksikkö. Se aloitti kuitenkin vasta neljä vuotta sitten.

Kyseessä on toinen yliopistolliseen sairaalaan perustettu yksikkö Helsingin jälkeen. Nykyisin yksiköitä on myös muissa yliopistollisissa sairaaloissa.

Christiansenin kohdalla tapahtumia voi jossitella sen verran, että jos päivystävä lääkäri olisi ottanut yhteyttä yksikköön, diagnoosi olisi ehkä selvinnyt nopeammin. Voimakas päänsärky, kolmoishermokipu, on tyypillinen neurosarkoidoosin oire.

– Ja jos kortisoni olisi aloitettu aikaisemmin, olisiko työkykyni nyt parempi kuin mitä se on, Christiansen miettii.

Tietoa sairauksista etsitään ympäri maailmaa

Tänä syksynä KYSin harvinaissairauksien yksikköä vahvistettiin vakituisella lääkärinviralla. Sairaanhoitaja-koordinaattori Ritva-Liisa Väätäisen lisäksi työtä tekee ylilääkäri Tarja Heiskanen-Kosma.

Ylilääkäri Tarja Heiskanen-Kosma
Ylilääkäri Tarja Heiskanen-Kosma toimi aikaisemmin lastentautien ja lasten infektiosairauksien erikoislääkärinä.Marianne Mattila / Yle

Työ on ennen kaikkea koordinointia. Työpari tukee tarvittaessa harvinaissairaita hoitavia asiantuntijoita.

Yksikkö kokoaa hoitoneuvotteluja ja auttaa lääkkeen hankintaprosessissa. Potilaan kanssa pohditaan, millaista kuntoutusta tai tukea hän tarvitsee arjessa.

Välillä työ on todella hidasta. Esimerkiksi diagnoosiin saattaa kulua jopa vuosia. Yhteistyötä tehdään usein perinnöllisyyslääkäreiden kanssa. Tietoa ja kokemusta saatetaan etsiä myös kansainvälisistä asiantuntijaverkostoista.

– Me teemme juuri sitä työtä, etsimme verkostoja ja rakennamme asiantuntijoiden välille yhteistyötä, Heiskanen-Kosma kertoo.

Sairaanhoitaja Ritva-Liisa Väätäinen
Kun potias soittaa, tärkeintä on kuunnella tarina ja yrittää auttaa sen mukaan, sairaanhoitaja Ritva-Liisa Väätäinen kertoo.Marianne Mattila / Yle

Yksikössä ei ole vastaanottoa. Yhteyden saa lääkärin lähetteellä tai konsultaatiopyynnöllä.

Potilaat voivat soittaa sairaanhoitajalle. Syy saattaa olla hätä omasta hoidosta tai vertaistuen tarve. Potilaan kertomat asiat otetaan huomioon hoidossa.

– Harvinaissairauksissa korostetaan sitä, kuinka potilas on itse asiantuntija oman sairautensa tai vointinsa suhteen, Väätäinen korostaa.

Omaa sairauskertomustaan joutuu toistamaan usein

Anne Christiansen on kertonut oman tarinansa lukemattomia kertoja. Yksi syy sujuvaan kerrontaan on, että hän käy parhaillaan kokemustoimijakoulutusta, jossa sitä harjoitellaan. Christiansen on käynyt läpi sairaskertomuksensa myös monen lääkärin edessä.

Tähän tilanteeseen on luvassa parannusta, kerrotaan Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta.

Ensi vuoden alusta lähtien harvinaissairaudet huomioidaan paremmin Kanta-palveluissa. Tuolloin harvinaissairaus näkyy riskitietona potilastiedon arkistossa. Tarkemmat tiedot itse sairaudesta pitää vielä tämän jälkeenkin kirjata vapaana tekstinä lisätiedoksi.

Anne Christiansen pitää kädessään sinivalkoista, mustavalkoista, ruskeaa ja punakuvioista keppiä.
Anne Christiansenin värikkäät apuvälineet.Marianne Mattila / Yle

Sairastuneelle myös Kelan ja TE-toimiston pitäminen tilanteen tasalla on rutiinia.

Papereiden täyttäminen alkoi heti, kun Christiansen kotiutui sairaalajakson ja kuntoutuksen jälkeen – sanojensa mukaan "tyhjän päälle".

– Päivät sujuivat niin, että tein erilaisia tukihakemuksia ja ravasin KYSin poliklinikoilla.

Työkokeilusta seurasi kahdeksan kuukauden toipuminen

Anne Christiansenin vointi parani vaihdellen ja pikkuhiljaa. Hän arveli pääsevänsä pian töihin. Sairausloman ja kuntoutustukijakson jälkeen Kelan näkemys oli, että hän on työkykyinen.

Työkokeilut kuitenkin osoittivat tilanteen olevan toisin.

Christiansen oli kuukauden ajan työkokeilussa Kuopion kaupungin Terve Kuopio -kioskissa. Työ oli koulutusta vastaavaa terveydenhoitajan työtä. Hän oli muun muassa mukana rokotuksissa.

Työ oli kuitenkin niin mekaanista, ettei hän pystynyt tekemään sitä sen kauempaa. Mekaaninen, toisteinen työ rasittaa neurosarkoidoosia sairastavan aivoja. Toipuminen kesti kahdeksan kuukautta.

Vuoden kuluttua Christiansen hakeutui työhön tutustumiseen. Kolmen päivän jälkeen vointi romahti. Tällä kertaa toipuminen vei neljä kuukautta.

– Osittain ymmärrän Kelan näkemyksen. Toimintakykyni on ihan hyvä, mutta työkykyni on ihan toinen asia.

Nyt elämä on tasapainossa

Tänä vuonna Anne Christiansen on voinut sanoa voivansa ihan hyvin. Romahduksia ei ole ollut. Puolentoista vuoden ajan apuna on käynyt 40 tuntia kuukaudessa henkilökohtainen avustaja. Hän auttaa mekaanisissa kotitöissä kuten imuroinnissa tai astianpesukoneen tyhjentämisessä.

– Uskallan myös lähteä rohkeammin ulos liikkeelle, kun avustaja on mukana.

Christiansen on myös löytänyt työn, jota hän jaksaa tehdä. Hän toimii vapaa-ajanavustajana 16 tuntia kuukaudessa. Koska työtä on vähintään neljä tuntia viikossa, häntä ei lasketa enää työttömäksi työnhakijaksi.

Piakkoin kokeillaan, jaksaako hän tehdä avustajan työtä 30 tuntia kuukaudessa.

Jaksamistaan hän säätelee levolla. Vähintään hän makaa silmät kiinni, koska silloin aivot saavat lepoa. On päiviä, jolloin näitä hetkiä tarvitsee kolme, ja Christiansen nukahtaa joka kerta. Välillä yksi lepohetki silmät kiinni riittää.

Anne Christiansen käyttää stepperiä.
Säännöllinen liikunta on tärkeää myös neurosarkoidoosia sairastavalle.Marianne Mattila / Yle

Kotona asuu nykyään myös tytär, joka käy lukiota Kuopiossa. Toinen lapsista asuu edelleen isänsä luona Tanskassa. Sieltä Christiansen muutti 10 vuotta sitten Suomeen ja aloitti terveydenhoitajaopinnot.

Epätäydellisyyden sietämistä

Neurosarkoidoosi vaikuttaa tällä hetkellä naisen elämään muun muassa niin, että välillä liikkeet hidastuvat.

– Hana saattaa jäädä valumaan, en vaan pysty sulkemaan sitä. Nämä hetket saattavat kestää jopa 20 minuuttia.

Christiansenin kävely viettää vasemmalle ja aivot tekevät valtavasti töitä sen eteen, että hän pysyisi keskellä. Se kuormittaa paljon. Oikean puolen kasvohermohalvauksen jälkeen silmä ei toimi normaalisti, joka vaikeuttaa työskentelyä päätteellä ja autolla ajamista.

Haastavaa on myös uusien asioiden oppiminen ja niiden muistaminen. Tämä vaikuttaa sosiaaliseen elämään.

– Saatan tuntea itseni keskusteluissa kömpelöksi tai tyhmäksi, kun en muista asioita tai ihmisten nimiä.

Välillä mielessä on käynyt kysymys: miksi minä? Miksi opiskelin neljä vuotta ja sairastuin samantien? Toisaalta hän on oppinut arvostamaan pieniä asioita.

– Voin juoda vettä lasista ilman apua. Voin mennä yksin ulos.

Anne Christiansen istuu keittiönpöydän ääressä.
Anne Christiansenin voimalause on: Elämä on taistelua, ihanaa taistelua (Minna Canth).Marianne Mattila / Yle

Kaikkia harvinaissairaita hän kehottaa hakemaan vertaistukea. Itse hän on ollut mukana Neuroliitto-järjestössä lähes alusta saakka. Esimerkiksi neurosarkoidoosi-porukalla on oma suljettu Facebook-ryhmä.

– Siellä voi kysyä ihan mistä vaan, ei ole tyhmiä kysymyksiä.

Kuopion yliopistollisen sairaalan harvinaissairauksien yksikköön Christiansen lähettää toiveen.

– Toivoisin, että sairastuneelle olisi valmiina "alkupaketti". Ensin kaikki energia menee oman toimintakyvyn pyörittämiseen, muuta ei jaksa. Mutta juuri silloin tarvitsee kipeästi tietoa ja neuvoja.

Alkumetreillä esiin nousee muun muassa oman talouden tilanne. Kotoutuneen postiluukusta saattaa tippua useita laskuja, ja omat tulot ovat kenties puolittuneet.

Alkupaketti voisi olla verkossa, mutta Christiansen toivoo, että siitä löytyisi myös paperinen versio.

– Koska välttämättä siinä tilanteessa ei jaksa selata nettiä.

Voit keskustella aiheesta 16. marraskuuta kello 23.00 saakka.

Juttua korjattu 15.11. klo 20.22: Korjattu Anne Christiansenin sukunimi oikein otsikkoon. Sukunimenä luki ensin otsikossa väärä muoto Christensen.

Lue lisää:

Lääkäri Pasi Nevalainen hakee niin harvinaista sairautta, että potilaita on Suomessa ehkä vain viisi – vakavat oireet voivat jopa parantua

Lue seuraavaksi