1. yle.fi
  2. Uutiset

Lääkäri Pasi Nevalainen hakee niin harvinaista sairautta, että potilaita on Suomessa ehkä vain viisi – vakavat oireet voivat jopa parantua

Euroopassa on nyt hyväksytty lääke, joka voi auttaa sairastuneita, jos he vain tietäisivät diagnoosista.

harvinaiset taudit
harvinaisten sairauksien yksikön johtaja, Tays
TAYSin harvinaisten sairauksien yksikön johtaja Pasi Nevalainen etsii harvinaista aineenvaihduntasairautta sairastavia ihmisiä. Jani Aarnio / Yle

Sairaus on niin harvinainen, ettei Tampereen yliopistollisen sairaalan endokrinologi, sisätautilääkäri Pasi Nevalainen ole tavannut sitä vielä kenellekään.

Hän tietää kuitenkin, että TAYSissa kirurgi oli vuosia sitten ihmetellyt, miksi yhden potilaan nivelet olivat mustat. Silloin ei tiedetty, miksi, eikä tätä potilasta ole saatu jäljitettyä.

Kyse on alkaptonuriasta (siirryt toiseen palveluun), harvinaisesta perinnöllisestä aineenvaihduntasairaudesta. TAYSin harvinaisten sairauksien yksikön johtaja Pasi Nevalainen etsii nyt tätä sairastavia ihmisiä.

– Olen vuosikausien ajan yrittänyt löytää tapauksen onnistumatta siinä. Ehkä osin siksi, että Suomessa tapauksia on oletettavasti vain noin viisi kappaletta, Nevalainen kertoo.

Kivuliaiden oireiden syy yleensä epäselvä

Alkaptonurian tunnistaa parhaiten siitä, että virtsa muuttuu mustaksi tai tummansiniseksi seistessään eli hapettuessaan. Heti vauvana on mustia tahroja vaipassa saattanut olla ja pottaan unohtunut virtsa tummuu.

Sairaus alkaa vaivata Nevalaisen mukaan usein vasta noin 30-vuotiaana. Silloin tulee vaikeita nivelkulumia etenkin polviin, lonkkiin ja selkään. Moni joutuu tekonivelleikkaukseen jo nuorena.

60 ikävuoden jälkeen alkaptonuriaa sairastavat kärsivät usein sydänläppävioista, rytmihäiriöistä sekä sepelvaltimotaudista. Useilla on virtsatie-, sylkirauhas-, sappi- tai eturauhaskiviä. Osalle voi kehittyä hengityksen vajaatoimintaa ja munuaisten vajaatoimintaa.

Monet potilaista kärsivät kovista kivuista, eivätkä tiedä, mikä sairaus heillä on.

Nevalaisen mukaan perinteisesti on ajateltu, että perinnölliset aineenvaihduntasairaudet tulevat ilmi vain lapsena, mikä vaikeuttaa aikuisena oireiseksi tulevan sairauden tunnistamista.

Nykyään tiedetään, että yli puolet perinnöllisistä aineenvaihduntasairauksista diagnosoidaan aikuisiässä.

– Pyrin työssäni parantamaan näiden ultraharvinaisten sairauksien löytymistä ja hoitoa. Olen varma, ettei ainakaan kaikille alkaptonuriasta kärsiville ole saatu diagnoosia.

Lääke voi pysäyttää vaikeat komplikaatiot

Pasi Nevalainen ei keksinyt, miten muuten löytäisi potilaita kuin ottamalla Yleen yhteyttä. Hänellä on aiemmasta tietoisuuskampanjasta hyviä kokemuksia.

Tammikuussa Nevalainen kertoi Ylen jutussa, miten osalle ihmisistä sokeri aiheuttaa vakavan myrkytyksen. Fruktoosi-intoleranssista kärsiviä arvioidaan olevan Suomessa kymmeniä, mutta heistä vain harva on saanut diagnoosin.

Ylen jutun jälkeen moni aikuinen potilas otti yhteyttä Nevalaiseen ja sai diagnoosin. Harvinaisten sairauksien yksikön yhteystiedot löytyvät täältä (siirryt toiseen palveluun).

Nyt hän toivoo, että käy samoin, vaikka on vielä harvinaisemmasta sairaudesta kyse.

Nevalaisella on hyviä uutisia sairastuneille. Euroopan lääkevirasto hyväksyi tänä vuonna lääkehoidon alkaptonuriaan.

– Lääke pysäyttää vaikeiden komplikaatioiden etenemisen. Osittain ne voivat jopa korjaantua.

Lue lisää:

Osalle ihmisistä sokeri aiheuttaa vakavan myrkytyksen ja nyt heidät halutaan löytää – Anne Leskelä sai 57-vuotiaana tietää, miksi inhoaa makeaa

Lue seuraavaksi