1. yle.fi
  2. Uutiset
  3. geenit

DNA:n sekvensointi ei ole enää pullonkaula, nyt ratkaisee perimän tulkinta – Suomella on poikkeuksellinen tietovaranto taistelussa perinnöllisiä tauteja vastaan

Geenitutkijat ovat isossa roolissa myös koronapandemian vastaisessa taistelussa. Professori Aarno Palotie arvioi, että COVID-19:n mentyä ohi jäljelle jää hyvin paljon uutta tietoa patogeenien ja niiden isäntäeliöiden välisestä suhteesta.

Tällaiset ovat jonkun syntymässään saamat eväät geenien kertomana. Kuvituskuva. Kuva: Alamy / AOP

Geenien sekvensointivauhdin mullistanut Next Generation Sequencing -teknologia ansaitsee Millennium-palkintonsa, sanoo Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMMin tutkimusjohtaja professori Aarno Palotie.

Tekniikan Akatemia -säätiön palkinto on nimenomaan teknologiapalkinto, ja Shankar Balasubramanianin ja David Klenermanin NGS-teknologia on vaikuttanut elämätieteisiin ja lääketieteeseen hyvin monella alalla, Palotie perustelee.

– Usein puhutaan vain lääketieteellisistä sovelluksista, mutta tällä tekniikalla on suuri vaikutus muun muassa virusten, bakteerien, evoluution ja ekologian tutkimukseen. Yksi tekniikka avaa hyvin monta ovea.

  • Lue tämän linkin takaa juttu juuri myönnetystä Millennium-miljoonapalkinnosta ja siitä, miten NGS-innovaatio toimii.

Koronapandemian vastaisessa taistelussa NGS on ollut äärimmäisen tärkeä ase. Ilman sitä rokotukset tuskin olisivat vielä edes alkaneet emmekä ehkä olisi lainkaan perillä virusmuunnosten reiteistä.

– Kun virusta alkoi Kiinassa esiintyä, perimä pystyttiin sekvensoimaan todellakin vain muutamassa tunnissa. Ilman nykytekniikkaa se olisi kestänyt kuukausia, ehkä jopa vuosia, Palotie arvioi.

Nopean sekvensoinnin ansiosta päästiin nopean torjuntataistelun alkuun.

FinnGen-hanke rakentaa tutkimuksille pohjaa

Aarno Palotie on FinnGen-hankkeen (siirryt toiseen palveluun) tutkimusjohtaja. Hankkeen tavoitteena on kerätä vuoteen 2023 mennessä tieto puolen miljoonan suomalaisen perimästä. Tallessa ovat jo yli 320 000 ihmisen nimettömästi yhdistetyt genomi- ja terveysrekisteritiedot.

Palotien mukaan moni muu maa voi vain haaveilla FinnGenin kaltaisesta tietovarannosta.

Hänen toiveenaan on sen hyödyntäminen toiminnallisiin tutkimuksiin, jotka toden teolla auttaisivat ymmärtämään geenien vaikutukset sairausriskeihin ja niiltä suojautumiseen.

– Siihen minä pistäisin seuraavina kahtena vuosikymmenenä rahoituksen, jos sellaista olisi.

Korona-aikana FinnGenistä on ammennettu tutkimuksiin sen selvittämiseksi, vaikuttavatko geenit koronaoireiden vakavuuteen. Yhteyksiä on löytynyt.

Suomi on yksi harvoista maista, joissa on mahdollista yhdistää suuri näytekohortti, lääketieteellistä tutkimusta helpottava geeniperimä ja laajat kansalliset digitaaliset rekisteritiedot sekä biolääketieteellinen huippuosaaminen. Projektin toteuttamista juuri Suomessa puoltavat myös tutkimuksen tekemistä edistävä lainsäädäntö, korkeatasoinen tutkimus sekä positiivinen asenneympäristö tutkimukselle ja biopankkitoiminnalle.

FinnGen-sivun vastaus kysymykseen, miksi juuri Suomi on hankkeelle poikkeuksellisen sopiva maa

Sekvensointi on siis lakannut olemasta perinnöllisyystutkimuksen pullonkaula. Dataa on helppo saada. Moni on teettänyt jonkinmoisen DNA-testin ihan vain huvin vuoksi.

Datan tulkinta on kuitenkin aivan eri juttu, Palotie painottaa.

– Oikea tulkinta vaatii paljon tutkimusta. Sekvensoidahan voi vaikka miten paljon, mutta tuloksista voi koitua enemmän pahaa kuin hyvää, jos ne tulkitaan väärin.

Niitä, joita arveluttaa jo ajatus siitä, että he itse – saati joku muu – saisi tietää, mitä heidän perimässään piilee, Palotie lohduttaa.

– Autoilukin on vaarallista, ellei sitä tee oikein. Sama juttu tässä. Täytyy tietää, mitä on tekemässä, ja ymmärtää, mihin se johtaa. Jo nyt on saavutettu valtavasti hyvää, kuten COVID-19-rokotteistakin huomataan.

Uuden outous voi synnyttää erikoisia päätelmiä

Perinteinen rokoteteknologia jäi pitämään perää, kun koronavirusta vastaan alettiin kehittää mRNA- ja vektorirokotteita.

Niissä ihmissolut huijataan luulemaan, että laboratoriossa syntetisoitu pätkä koronaviruksen genomia tai tartuttamiskyvyttömään nuhakuumevirukseen pannut koronageenit ovat aidosti koronaa. Solut alistuvat kopiokoneeksi ja samalla immuunijärjestelmä aktivoituu.

Uudet keinot rokottaa ovat herättäneet myös epäluuloa. Joidenkin päässä ne ovat kiepsahtaneet ajatukseksi ihmisen geenien manipuloinnista.

He väittävät, että mRNA-rokote "muuttaa ihmisen hybridiksi, jota ihmisoikeudet eivät enää koske, jää iäksi osaksi hänen perimäänsä ja tekee hänestä supervahvaa virusta kantava biologisen aikapommin".

Tosiasiassa rokotteen mRNA hajoaa nopeasti eikä kajoa rokotetun DNA:han, kuten esimerkiksi uutistoimisto Reutersin faktantarkastajat (siirryt toiseen palveluun) ovat toistuvasti osoittaneet.

Rokotusten vastustajat syyttivät aluksi myös vektorirokotteita ihmisgeenien manipulaatioksi, mutta nuo epäilykset ovat hautautuneet väitteisiin, joiden mukaan vektorirokote Astra Zeneca on epäkelpoa tavaraa – riippumatta sitä, mitä tilastot suurten ihmisjoukkojen rokottamisesta osoittavat.

Professori Aarno Palotie Kuva: Esa Syväkuru / Yle

Aarno Palotie on saanut pistoksen Astra Zenecaa. Miltä tuntuu?

– Upeaa, että olen saanut rokotteen! Loistavaa, että on saatu rohto tällaisella vauhdilla!

Hän ei kiistä, etteikö rokottamisessa riskejäkin olisi. Kaikessa lääketieteellisessä päätöksenteossa on, ja aina toimitaan todennäköisyyksillä, hän sanoo. Lääkäri ei voi koskaan olla aivan täysin varma, että hänen päätöksensä on potilaalle paras mahdollinen.

– Uudet asiat pelottavat. Se on normaalia. Mutta virheellisillä tiedoilla pelkoa saa ruokituksi. Sivustahuutajia on aina, vaikka he eivät edes ymmärtäisi, mistä on kysymys. Nämä ovat hankalia juttuja yksinkertaistaa.

Rokotuksesta kieltäytyville Palotiellä ei riitä ymmärrystä. Kieltäytyminen on äärimmäisen itsekästä, siinä ei kyllä yhtään ajatella lähimmäistä, hän huokaa.

Nopeus ei riitä, pitää myös varmistaa

Suomalaiset ovat koronavuonna tottuneet siihen, että ajantasaista tilannetietoa ja ennusteita on tarjolla kaiken aikaa. Aarno Palotie kutsuu sitä aikamoiseksi tiedottamisharjoitukseksi.

Se on toisinaan näyttänyt aiheuttavan myös vauhtisokeutta.

Kun THL kertoi viime kuussa, että maaliskuussa Suomesta oli löytynyt ensi kertaa muutama intialaisen virusvariantin aiheuttama tartunta, tiedotustilaisuudessa tivattiin, miksi siitä ei ollut kerrottu heti.

Suomessa sekvensoidaan viidesosa positiivisista koronanäytteistä. Jos joukossa on jotakin uutta, se ei pomppaa saman tien esiin.

– Jos on de novo -tilanne eli siitä pöpöstä ei tiedetä paljon mitään, silloin menee enemmän aikaa. Rakenne on kyettävä liimaamaan yhteen sekvensoinnin tuottamista pienistä pätkistä, ja näytteessä on myös aina taustatavaraa, selittää professori Aarno Palotie.

Tutuksi tullut variantti on helppo löytää, koska jo tiedetään, mitä etsiä.

– Ihmissekvensoinnissa on sama juttu. Pitää varmistaa, että luvut ovat kunnollisia, oikein luettu, eikä joukossa ole mitään tutkimusmenetelmän virheestä tai näytteen saastumisesta johtuvaa. Siihen menee aikaa. Ja silti nykyinen sekvensointi on mielestäni tosi nopeaa.

Italialaisen Milanon yliopiston kromosomitutkija etsimässä sairauksia sikiöiden perimästä. Kuva: Dino Fracchia / AOP

Koronavuodessa piilee tärkeä oppi: tietoa on jaettava entistäkin enemmän, sanoo Aarno Palotie.

Hänen mukaansa tavat ovat jo muuttuneet valtavasti siitä, kun hän oli nuori tutkija. Silloin kerrottiin vitsinä, että Harvardin yliopistossa tutkijan pahin kilpailija oli käytävän toisella puolella.

Harvardin tutkijat ovat saaneet enemmän Nobel-palkintoja kuin mikään muu yliopisto, kaikkiaan 161.

– Nykyisin ne, jotka pitävät kaiken tiedon itsellään, eivät pärjää tieteen eturintamassa, sanoo Palotie.

Tälläkin hetkellä lisää tietoa kertyy ympäri maailmaa. Kasvavan datamäärä pitäminen järjestyksessä on yksi isoista haasteista. Tutkijoiden työtä voi verrata valtavaan palapeliin, jonka kuvaa ei ole laatikon kannessa.

– Siinäpä se. Mennään kohti tuntematonta. Sehän se on tieteen koko idea, Palotie sanoo.

Kaikki ei ole koskaan korjattavissa

Jos silti pitäisi ennustaa, millaisen kuvan Palotie arvelee geenitutkimuksen palapelistä muodostuvan?

Onko edessä tulevaisuus, jossa kaikkien perimästä on nipsaistu virheet geenisaksilla pois niin, ettei perinnöllisiä sairauksia enää ole?

– En usko. Tai voi olla joitakin tilanteita, jos puhutaan yhden geenin perinnöllisistä sairauksista. Saattaa olla, että meillä on jatkossa yhä paremmat mahdollisuudet tunnistaa ja ehkä korjatakin niitä ennalta, Palotie tuumii.

Aivan toinen juttu ovat ne geenivirheet, jotka alkavat aiheuttaa jo sikiövaiheessa vaurioita, tai sellaiset sairaudet, esimerkiksi skitsofrenia, joita ei aiheuta yksi ainoa vahva geeni vaan useiden geenien summa.

Kemian Nobel-palkinto myönnettiin viime vuonna Emmanuelle Charpentierille ja Jennifer A. Doudnalle CRISPR-geenisaksista. Charpentier ei lupaa kaikkien sairauksien parantuvan saksilla, mutta uskoo niillä löytyvän syitä, joihin voidaan sitten tarttua muilla keinoilla. Kuva: Science Photo Library

Entä mitä meillä on opittuna COVID-19:stä, kun se aikanaan hiipuu kausivaivaksi mutta uusien pandemioiden riski on väistämätön?

– Tieteellisesti luulen, että olemme oppineet patogeenin ja isännän välisestä yhteydestä hirveän paljon uutta. Yhteiskunnan kannalta uskon, että olemme havahtuneet tähän uuteen realiteettiin.

Yhtä asiaa professori Aarno Palotie painottaa vielä kerran: Jos tietoa ei jaeta, uutta ei synny.

Katso Yle Areenasta: Matka geenien maailmaan – Geenitutkimuksen historiaa ja uusia mahdollisuuksia

Neliosaisessa sarjassa perehdytään geenitutkimuksen historiaan sen uranuurtajien kautta sekä uusien hoitomenetelmien mahdollisuuksiin.