1. yle.fi
  2. Uutiset
  3. koronavirus

Tutkimus löysi geenialueet tarttumisalttiuden ja vakavan COVID-19-taudin taustalla

Useita eri tutkimuksia yhteen koonnut tutkimus osoitti, että veriryhmät eivät eroa siinä, kuka sairastuu tautiin vakavammin. Sen sijaan veriryhmän määräämä ABO-geeni saattaa vaikuttaa siihen, kuinka herkästi ihminen saa koronaviruksen.

Geneettinen alttius sairastua ei näy päällepäin. Myös nuorilla ihmisillä geneettinen alttius voi sairastuttaa toiset vakavammin kuin toiset. Kuvituskuva. Kuva: Jorge Gonzalez / Yle

Helsingin yliopiston tutkijoiden koordinoimassa maailmanlaajuisessa tutkimushankkeessa on löytynyt useita COVID-19-taudin vakavalle muodolle altistavia geneettisiä riskitekijöitä. Tutkimusta varten kerätty laaja aineisto vahvisti aiempia löydöksiä ja toi esiin uusia puolia koronavirustautiin sairastuneiden geeniperimästä.

Tutkimus Mapping the human genetic architecture of COVID-19 (siirryt toiseen palveluun) julkaistaan pian kansainvälisessä tiedejulkaisussa.

Aiempaa tutkimustietoa kokoavassa tilastotutkimuksessa verrattiin noin 50 000 virustartunnan saaneen henkilön perimätietoa verrokkiryhmään. Suuren aineiston ansiosta tutkimuksen avulla saadaan laajempi käsitys perinnöllisistä tekijöistä, jotka vaikuttavat sekä tartunta-alttiuteen, että COVID-19-taudin vakavuusasteeseen.

– Tämä nyt koottu maailman laajin aineisto on vahvistanut aika monta aiempaa löydöstä. Lisäksi on löydetty noin seitsemän uutta geenialuetta ja näitä voidaan lähteä tutkimaan tarkemmin, sanoo tutkimukseen osallistunut tutkijatohtori Mari Niemi Helsingin yliopiston Molekyylilääketieteen instituutista.

Tutkimusta johtavat Helsingin Yliopistosta Andrea Ganna ja Mark Daly, ja analyysiryhmään lukeutuu kansainvälinen joukko vapaaehtoisia tutkijoita. Yksi 46:stä tutkimushankkeessa mukana olevista tutkimuksista on suomalaista genomi- ja terveystietoa yhdistävä FinnGen-tutkimus.

Variaatiot geeneissä ovat tuikitavallisia

Variaatiot geeneissä ovat hyvin tavallisia. Kun variaatio on tietynlainen, silloin se altistaa ihmisen juuri koronaviruksen kohtaamisessa vakavalle taudille ja tartuntaherkkyydelle.

Ihmisen jokaisesta geenistä muodostuu DNA-koodin ohjeiden mukaan proteiineja. Nämä proteiinit rakentavat solun. Jos jossain proteiinissa onkin muutos, proteiini ei rakennu tavanomaiseen tapaan tai esimerkiksi proteiinin määrä eli sen tasojen säätely voi muuttua. Silloin solun toiminnot tai rakenne voivat kehittyä hieman erilaiseksi. SARS-CoV-2-viruksinfektion kannalta mahdollisia muutoksia voivat olla esimerkiksi solun pinnalla olevien reseptorien muutokset, jolloin solu voi esimerkiksi olla alttiimpi päästämään viruksia läpi.

Esimerkiksi kromosomi kolmella sijaitsevalla aluella sijaitsee useampia COVID-19-taudille mahdollisesti merkittäviä geenejä. Näistä ainakin yhden tiedetään vaikuttavan yhdessä sen tunnetun solupinnan reseptorin ACE2:n kanssa. Tämä on yhdistelmä, jonka kautta virus pääsee solun sisään.

– Tällaiset solun perustoiminnan muutokset voivat vaikuttaa esimerkiksi siihen, kuinka helposti immuunipuolustusjärjestelmä aktivoituu, kun virus tulee keuhkoihin tai nenäonteloon, Mari Niemi sanoo.

Veriryhmä ei vaikuta siihen, kuka sairastuu vakavasti

Aikaisemmissa tutkimuksissa on ollut esillä käsitys siitä, että esimerkiksi veriryhmään A kuuluvilla ihmisillä olisi suurempi riski sairastua korontaudin vakavampaan muotoon.

Tämän tutkimuksen mukaan näin ei kuitenkaan ole.

– Tämän tutkimuksen mukaan veriryhmä vaikuttaa vain alttiuteen saada tartunta herkemmin, mutta vaikutus on melko pieni. A-, B- tai O-veriryhmä ei tämän tutkimuksen perusteella vaikuta siihen, että tauti etenisi vakavampaan muotoon, sanoo Niemi.

Kromosomi 6: alue on uusi löydös

Tutkimus pyrki selvittämään geenejä tautialttiuden ja vakavampaan tautiin johtavien tekijöiden taustalla.

Selvisi, että ihmisen genomissa on useita alueita, jotka vaikuttavat tartuttavuuteen ja taudin vakavuuteen. Merkittävimpiä alueita vakavan taudin ja tarttumisalttiuden suhteen löytyi muun muassa kromosomi 3:stä ja kromosomi 6:sta.

Kromosomi 3:ssa sijaitsee monia erityisesti immuunipuolustukseen ja keuhkojen toimintaan vaikuttavia geenejä. Variaatiot eli muunnokset näistä geeneistä tuotettavissa proteiineissa lisäävät riskiä sairastua vakavaan tautimuotoon.

Tutkimus vahvisti arvion, jonka mukaan ihmisillä, joilla löytyy geenivariaatioita kromosomi 3:n alueella, on 50–70 prosenttia suurempi riski sairastua vakavampaan tautiin.

Uusi tutkimuksella esiin noussut geneettinen löydös on muun muassa taudin vakavuuteen vaikuttava kromosomi 6:n alue. Siellä sijaitsee geeni, jonka on aiemmin huomattu olevan yhteydessä keuhkotauteihin.

Kromosomi 6:n alueen geenien vaikutus vakavan taudin riskiin on hieman pienempi kuin kromosomi 3:n alueella. Variaatio tämän alueen geenissä nostaa riskiä noin 20–30 prosenttia suuremmaksi. Kromosomi 6:n variaatio on hieman harvinaisempi eurooppalaisissa kuin esimerkiksi kromosomi 3:n variaatio.

– Tulevaisuudessa, kun saamme enemmän näytteitä, luultavasti löydetään lisää uusia alueita. Uskon, että taudin monimuotoisuus korostuu ajan myötä, arvioi Niemi.

Geenitieto ei vielä hyödytä sairaalapotilaita

Geenitietoa ei vielä hyödynnetä sairaalapotilaiden riskiarvioinneissa.

Tarkkaa ennustetta siitä, kuka on altis tai kuka sairastuu vakavasti ei voi tehdä geneettisen tiedon perusteella edes yhdistettynä muihin kliinisiin riskitekijöihin.

Genomitietoa esimerkiksi koko Suomen väestöstä ei ole saatavissa. Myöskään maailmalta ei ole tiedossa esimerkkejä, missä genomitietoa käytettäisiin hyväksi COVID-19-sairaanhoidossa.

– Mutta periaatteessa, jos geneettistä tietoa olisi saatavilla, sairaanhoitoon hakeutuvan profiilia arvioidessa voisi ottaa huomioon kliinisten riskitekijöiden lisäksi myös geneettistä tietoa, Mari Niemi sanoo.

Geenitutkimus näyttää paikan, mistä kannattaa kaivaa

Geenitutkimus tasoittaa tietä laboratoriotutkimukselle ja jatkotutkimukselle. Geenitutkimuksen tärkeä tehtävä on paikantaa geenialueita, joihin jatkotutkimuksissa kannattaa tarkemmin keskittyä.

Nyt löytyneet geenialueet ovatkin vasta alkusoittoa. Tilastollisilla menetelmillä ei voida aina löytää heti suoraa biologista vaikutusta ja sen vuoksi tarvitaan muun muassa laboratoriotutkimuksia selvittämään, mitkä alueen geeneistä ovat taudille tärkeät.

– Monen nyt löydetyn geenialueen kohdalla on edelleen epäselvää, mitkä sen alueen geeneistä aiheuttavat alttiutta tai eroja taudin vakavuusasteeseen ihmisten välillä.

Geenitutkimus on apuna myös uusien lääkkeiden kehittämiselle tai niiden löytämiselle jo muussa käytössä olevista lääkkeistä. Vielä ei olla varmoja siitä, mitkä uusista geenilöydöksistä ovat lääkkeiden kannalta merkityksellisiä. Myös tähän tarvitaan lisää tutkimusta.

Koronavirus on liikkuva maali myös geenitutkimukselle. Jos tulevaisuudessa pandemia laantuu ja vakavien sairaustapausten määrä vähenee esimerkiksi rokotusten ansiosta, on geenitutkimuksella edessään uudet kysymykset.

Kansainvälistä tutkijayhteistyötä tarvitaan esimerkiksi pitkittyneen koronan eli long covidin geneettisten taustojen selvittämisessä.

– Suomessakin on käynnissä tutkimuksia, missä kerätään pitkittäistä tietoa ihmisen terveydentilasta. Kun tähän tietoon pystytään yhdistämään tieto siitä, missä kohtaa sairastui covidiin, niin saadaan todella mielenkiintoinen tutkimusaineisto. Tällaista maailmanlaajuista konsortiota ollaan pystyttämässä myös long covid -tutkimukseen. Siinä geenitieto voi tuoda ehkä uusia tuloksia, joita ei aiemmin ole huomattu, sanoo Niemi.

Katso Yle Areenasta: Matka geenien maailmaan – Geenitutkimuksen historiaa ja uusia mahdollisuuksia

Neliosaisessa sarjassa perehdytään geenitutkimuksen historiaan sen uranuurtajien kautta sekä uusien hoitomenetelmien mahdollisuuksiin.