Aivovaltimopullistumataudin geeni on paikannettu

Yle Uutisten artikkeliarkisto

Kansainvälinen tutkijaryhmä on onnistunut paikantamaan aivovaltimopullistumataudin syntymiseen vaikuttavan geenin sijainnin.

Kromosomiin 19 paikannettu perinnöllinen aivovaltimopullistuma voi aiheuttaa hengenvaarallisen aivoverenvuodon. Vuodon esiintyvyys Suomessa on maailman korkeimpia.

Puolet aivoverenvuotopotilaista menehtyy ja noin viidennes jää kärsimään vaikeista ja pysyvistä neurologisista oireista. Vain 20 - 30 prosenttia prosenttia kaikista potilaista kykenee palaamaan entiseen työhönsä

Tutkijoiden geenilöydön toivotaan mahdollistavan riskipotilaiden tarkemman seulonnan. Ennaltaehkäisy onkin tärkeä ja käytännössä ainoa tapa hoitaa niitä, joilla tauti pysyy oireettomana.

Tutkimuksen tekivät Kuopion ja Helsingin yliopistolliset keskussairaalat yhdessä yhdysvaltalaisen Wayne Staten yliopiston kanssa. Tulokset julkaistiin American Journal of Human Genetics -lehdessä.

STT