1. yle.fi
  2. Uutiset
  3. Kotimaan uutiset

Vaikeaa keskushermostosairautta aiheuttava geeni tunnistettiin

Helsingin yliopistossa on tunnistettu vaikeaa perinnöllistä hermostosairautta aiheuttava geeni sekä useita sairauteen johtavia geenimutaatioita.

Kotimaan uutiset

Marinesco-Sjögrenin MSS:n oireyhtymä on varhaisella lapsuusiällä alkava sairaus. MSS:n pääoireita ovat tasapainovaikeudet, kaihi, lihasheikkous sekä älyllisen suorituskyvyn heikkeneminen.

Potilailla voi lisäksi esiintyä myös luustomuutoksia, karsastusta ja lyhytkasvuisuutta sekä sukurauhasten toimintahäiriötä.

MSS on harvinainen sairaus, mutta tällaisten harvinaisten, yhden perintötekijän aiheuttamien sairauksien tutkimisesta saadaan tietoa, joka voi auttaa myös yleisempien keskushermostoa rappeuttavien sairauksien tautimekanismien selvittämisessä, sanoo lääketieteen lisensiaatti Anna-Kaisa Anttonen, joka väitöstutkimuksessaan löysi MSS-taudin taustalla olevan geenin ja tunnisti useita sairautta aiheuttavia mutaatioita.

Anna-Kaisa Anttosen väitöskirja tarkastetaan perjantaina.

Lähteet: YLE Uutiset

Lue seuraavaksi