1. yle.fi
  2. Uutiset

Suomalaistutkijat löysivät osteoporoosia aiheuttavan geenivirheen

Uusi löydös mahdollistaa uudenlaisten osteoporoosilääkkeiden kehittämisen.

Kotimaan uutiset

Suomalainen tutkijaryhmä on tunnistanut uuden osteoporoosia eli luukatoa aiheuttavan geenivirheen. Löytö on tärkeä muun muassa osteoporoosilääkkeiden kehittämisen kannalta.

Dosentti Outi Mäkitien tutkimusryhmän tulokset julkaistiin The New England Journal of Medicine -lehdessä torstaina.

Tutkijat havaitsivat, että kromosomissa 12 sijaitsevan WNT1-geenin virheet muuttavat normaalille luun kehitykselle ja luuston ylläpidolle tärkeän signaalireitin toimintaa ja johtavat jo lapsuudessa tai varhaisella aikuisiällä alkavaan osteoporoosiin.

Osteoporoosille eli luukadolle on ominaista pienentynyt luuntiheys ja luun mikrorakenteen heikkeneminen, jotka ilmenevät luuston haurastumisena ja lisääntyneenä murtuma-alttiutena. Perimä on yksi tärkeimmistä luun lujuutta määräävistä tekijöistä. Tähän mennessä on kuitenkin tunnistettu vain muutamia merkittäviä luukadon riskiin vaikuttavia geneettisiä tekijöitä.

– Suurin osa käytössä olevista osteoporoosilääkkeistä estää luun hajoamista. Meidän havaintomme antavat mahdollisuuksia kehittää lääkkeitä, jotka lisäävät luun muodostumista, sanoo Mäkitie.

Tulokset sukuja tutkimalla

Mäkitien ryhmä aloitti tutkimuksensa vuonna 2006. Siinä kartoitettiin luukadon taustalla olevia geenivirheitä tarkastelemalla suomalaisia osteoporoosisukuja.

Eräässä suomalaissuvussa oli todettu usealla suvun jäsenellä varhain alkavaa vallitsevasti periytyvää osteoporoosia, johon liittyi muun muassa matala luuston mineraalitiheys, selkänikamien luhistumamurtumia ja merkittävää pituuden menetystä aikuisiällä. Sairauden aiheuttajaksi paljastui mutaatio WNT1-geenissä.

Lue seuraavaksi