Tutkimus: Sattuma voi selittää perinnöllisten tautien puhkeamista

Yksittäisessä solussa on usein aktiivisena vain joko isältä tai äidiltä peritty geenikopio, ilmenee Karoliinisen instituutin ja Ludwig Institute for Cancer Researchin tutkimuksesta.

Ulkomaat

Tuoreen tutkimuksen mukaan sattuma ratkaisee sen, kummalta vanhemmalta peritty geenikopio ihmisellä on käytössä. Tämä voi puolestaan määrätä sen, millainen riski yksilöllä on sairastua perinnöllisiin tauteihin.

Tukholman Karoliinisen instituutin (siirryt toiseen palveluun) ja Ludwig Institute for Cancer Researchin (siirryt toiseen palveluun) tutkimus saattaa selittää, miksi vain osa tietynlaista geenikopiota kantavista ihmisistä sairastuu periytyvään sairauteen.

Ihminen kantaa geeneistä sekä isältä että äidiltä perittyjä kopioita, ja useimpien tähänastisten tutkimusten mukaan molemmat ovat yhtä laajasti käytössä.

Karoliinisen instituutin ja Ludwig Instituten tutkijoiden mukaan heidän tutkimuksensa kuitenkin osoittaa, että geenien toiminta on dynaamisempaa ja vaikeammin ennustettavaa kuin aiemmin on uskottu.

Tutkijoiden mukaan jokaisessa yksittäisessä solussa on usein aktiivisena vain yksi, satunnaisesti valikoitunut geenikopio. Se, kumpi kopio on aktiivinen, voi myös vaihtua ajan mittaan.

Tutkimusryhmän johtajan Rickard Sandbergin mukaan tätä solujen sisäistä dynaamista ilmiötä ei ole aiemmin kuvattu, koska geenien toiminnan tutkimisen menetelmät ovat perustuneet satojen tuhansien solujen analysoimiseen samanaikaisesti. Tällöin saadaan keskiarvo, jossa saman geenin isältä ja äidiltä saatujen kopioiden panos sekoittuu.

Tutkijoiden löydös puolestaan perustuu heidän kehittämäänsä metodiin, jonka avulla voidaan tutkia geenien toimintaa yksittäisissä soluissa.

Sandbergin mukaan heidän tutkimuksensa voi auttaa selittämään muun muassa eroja lähes samanlaisia geenejä kantavien identtisten kaksosten välillä. Aiemmin on myös ollut vaikea selittää monia sairauksia, koska ne ovat kehittyneet vain osassa riskiryhmästä tai aiheuttaneet vakavuudeltaan eriasteisia oireita.