Vauvat tutkitaan entistä tarkemmin – seulonnat laajenevat ensi vuonna pohjoiseen

Sosiaali- ja terveysministeriö suosittaa, että vastasyntyneet tutkitaan tulevaisuudessa entistä tarkemmin harvinaisten sairauksien varalta. Nyt tutkittavan kilpirauhasen vajaatoiminnan lisäksi jatkossa esimerkiksi Pohjois-Pohjanmaalla seulotaan ainakin viisi muuta sairautta. Vastasyntyneen seulonta saattaa estää kehitysvammaisuuden tai jopa kuoleman.

Kotimaa
Kolmen päivän ikäinen poikavauva Leinonen äitinsä Tuulia Leinosen sylissä.
Kolmen päivän ikäinen poikavauva Leinonen äitinsä Tuulia Leinosen sylissä.Yle / Kati Teirikko

Vastasyntyneiden laajennettuja seulontoja on syksystä lähtien tarjottu Helsingin ja Uudenmaan sekä Varsinais-Suomen sairaanhoitopiireissä. Turussa laajennettuja seulontoja on tutkittu jo useita vuosia. Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirissä seulontoja aiotaan laajentaa ensi syksynä, kunhan kokemuksia etelästä saadaan. Myös Lapin, Kainuun ja Länsi-Pohjan sairaanhoitopiireissä aiotaan seuloa vauvat tarkemmin ensi vuonna. Aloitusaikataulut tarkentuvat myöhemmin.

Tähän asti vastasyntyneet on tutkittu yhden sairauden eli kilpirauhasen vajaatoiminnan varalta. Näyte on otettu napaverestä. Lisäsi vastasyntyneeltä tutkitaan kuulo.

Jatkossa tutkitaan ainakin viiden muun sairauden riski. Noin yhdellä kahdestatuhannesta suomalaisvauvasta arvioidaan löytyvän synnynnäinen aineenvaihdunta- tai hormonaalinen sairaus joka hoitamattomana saattaa johtaa esimerkiksi kehitysvammaisuuteen tai jopa kuolemaan.

Sairas vauva ei erotu laitoksella

Vauva saattaa vaikuttaa syntyessään täysin terveeltä ja ongelmat paljastuvat vasta myöhemmin. Varhaisten seulontojen myötä hoito pystytään aloittamaan ajoissa esimerkiksi oikean ruokavalion avulla.

– Nämä seulottavat sairaudet ovat sellaisia, että jos ne todettaisiin ennen kuin ne antavat oireita ja aloitettaisiin asianmukainen hoito, näiden lasten tulevaisuus olisi toisenlainen eli paljon parempi, Helsingin yliopistollisen keskussairaalan lastenlääkäri Risto Lapatto sanoo.

Jos sairaudet todettaisiin ennen kuin ne antavat oireita ja aloitettaisiin asianmukainen hoito, näiden lasten tulevaisuus olisi toisenlainen eli paljon parempi

Risto Lapatto

Lapatto on puhunut seulontojen laajentamisen puolesta jo pitkään. Hän muistuttaa, että vaikka tutkimusten laajentamisen myötä kustannukset kasvavat jonkin verran, loppujen lopuksi varhainen puuttuminen säästää rahaa. Laajennetut tutkimukset maksavat muutamia kymmeniä euroa per vauva, vuosittain 3-6 miljoonaa euroa.

– Enemmän kuin kulu tämä on sijoitus, koska hoitokustannukset näistä lapsista ovat paljon pienemmät. Jo nyt aloitettavalla seulonnalla rahaa säästyy pitkällä aikavälillä enemmän kuin sitä kuluu, Lapatto toteaa.

Seulonnat laajenevat edelleen

Sosiaali- ja terveysministeriö on suositellut, että seulonnat laajennettaisiin koko Suomeen ensi vuonna. Nyt tutkimuksia laajennetaan viiteen sairauteen, mutta Lapaton mukaan kartoitettavien sairauksien kirjo todennäköisesti laajenee vielä lähivuosina.

Samasta, vauvan kantapäästä otettavasta verinäytteestä pystyisi hänen mukaansa testaamaan rajattomasti erilaisia sairauksia. On kuitenkin mietittävä tarkkaan, mitä sairauksia kannattaa seuloa ja mitä ei.

Kolmen vuorokauden ikäisen poikavauvan äiti, oululainen Tuulia Leinonen näkee tutkimusten laajentumisen positiivisena asiana.

– Kuulostaa hyvältä, jos sillä saadaan selvitettyä asioita, joihin voisi omalla toiminnallaan mahdollisesti vaikuttaa. Seulonnalla on ehkä vähän paha kaiku, mutta josko sieltä löytyy jotain, johon pystyy itse perheenä vaikuttamaan, niin se kuulostaisi kyllä hyvältä, Leinonen sanoo.