Tuhannet tappavat geenit syynätään jo nyt – himo testaamiseen kasvaa

Geenitestit ovat Suomessa arkea sekä arkisille että tappaville taudeille altistavien geenivirheiden selvittämisessä. Valtaosa tehdään julkisella puolella, mutta yhä useampi on kiinnostunut yksityisen puolen geenitesteistä. HYKS:n dosentin mukaan kiinnostus on kasvanut niin, että henkilökohtainen geenineuvonta korvaa pian personal trainerin.

terveys
Lähikuva Suomen markkinoille tulleen geenitestin käyttöohjeesta.
Suomen markkinoille tulleen geenitestin käyttöohje.Yle

Yksittäisten geenien testaaminen on kuulunut potilaan hoitoon 90-luvulta asti, ja nykyään testejä tehdään vuosittain noin 100 000. Tarkoituksena on sekä varmistaa diagnooseja että tehdä ennakkoselvityksiä periytyvistä sairauksista.

Esimerikiksi laktaasientsyymin puuttuminen eli laktoosi-intoleranssi varmistetaan omassa terveyskeskuksessa otettavalla verinäytteellä. Aikuisen kyky hajottaa maidon laktoosia perustuu kakkoskromosomin geenimutaatioon, jota oireita saavilla ei ole.

– Laktoosi-intoleranssitestin tekemisen kynnys on matala, koska sen tulos on tarkka. Laktoosirasituskoe taas on aikaa vievä ja aiheuttaa potilaalle tarpeettomasti oireita, toteaa professori Pekka Honkanen, Suomen Yleislääketieteen Yhdistyksen puheenjohtaja.

Puolet hoidon piiriin kuuluvista on ilman diagnoosia. Tilanne on huono, sillä geeni altistaa sydäninfarktille nuorena, ja jo ensimmäinen kohtaus voi olla tappava.

Mikko Syvänne

Julkisessa terveydenhuollossa yleisiä testejä ovat laskimoveritulppaan, korkeaan kolesteroliin ja verisuonitukoksiin, paksunsuolensyöpään sekä lääkkeiden sivuvaikutuksiin liittyvien geeniriskin arviointi ja diagnosointi.

Geeniosaaminen ja sen hyödyntäminen vaihtelevat eri puolilla Suomea. Sydänliiton Mikko Syvänteen mukaan Pohjois-Karjalassa ollaan harppaus muuta Suomea edellä korkeaa kolesterolia aiheuttavan ja sepelvaltiomoita tukkivan FH-geenimutaation testaamisessa ja hoitamisessa. Koko maassa diagnosoimatta jää näistä, noin 10 000:sta FH-geeniä kantavasta suomalaisesta, noin puolet.

– Puolet hoidon piiriin kuuluvista on ilman diagnoosia. Tilanne on huono, sillä geeni altistaa sydäninfarktille nuorena, ja jo ensimmäinen kohtaus voi olla tappava, Syvänne pahoittelee.

Oikeus tietää omasta sairaudesta

Näytteet analysoidaan muun muassa yliopistosairaaloissa. HUS:n kliinisen genetiikan yksikössä tehdään vuosittain satoja sairauksien hoitoon ja perinnöllisen riskin kartoittamiseen liittyviä geenitestejä. Geenitesteillä pystytään tunnistamaan esimerkiksi harvinainen, mutta vakava ja vahvasti periytyvä keskushermostoa rappeuttava sairaus, Huntingtonin tauti.

HUSLABin osastonylilääkärin, perinnöllisyyslääkäri Minna Pöyhösen mukaan kyse on potilaan tai perheenjäsenen oikeudesta tietää. Perinnöllisten, vakavien sairauksien riskin testaaminen silloin kun tauti ei ole vielä puhjennut, on myös eettisen pohdinnan paikka. Alle 18-vuotiaille ennakoivaa geenitestiä ei tehdä.

– Potilaalla on oikeus diagnoosiin. Huntingtonin tauti alkaa 30–50 ikävuoden välissa, ja periytyy 50 prosentin todennäköisyydellä vanhemmalta lapselle. Jos ihmisellä on geenivirhe, todennäköisyys sairastua jossain vaiheessa elämää on 100 prosenttia, Pöyhönen kertoo.

Testeillä selvitetään myös periytyvät, rinta- ja munasarjasyöville altistavat BRCA-geenivirheet, joiden kantaja sairastuu rintasyöpään 40–80 prosentin todennäköisyydellä. Tieto BRCA-geenivirheestä sai muun muassa näyttelijä Angelina Jolien tekemään ratkaisun ennaltaehkäisevästä rintaleikkauksesta.

Koska monet sairaudet eivät periydy suoraan, mutta alttius sairastua periytyy, tieto geenivirheestä voi vaikuttaa elintapoihin, oikean lääkityksen valintaan tai perhesuunnitteluun. Älyllisen kehitysvammaisuuden syy saattaa selvitä geenitestillä.

– Jos oireyhtymä on esikoislapsella, voidaan selvittää onko myös seuraavalla lapsella riski sairastua, Pöyhönen kuvailee.

Uteliaisuus geenitesteihin kasvaa

Julkisella puolella geenitesti maksaa poliklinikkamaksun verran, ja se tehdään, jos oireet ja sukutausta viittaavat perinnölliseen tautiin. Kansalaisten nälkä omaan henkilökohtaiseen terveystietoon kuitenkin kasvaa.

Jos geenivirhe löytyy, kasvain voidaan havaita ajoissa. Jos sitä ei ole, välttyy sekä huolelta että säteilyltä, koska ei tarvitse käydä mammografiaseulonnoissa tavallista useammin.

Helena Kääriäinen

THL:n tutkimusprofessorin Helena Kääriäisen mukaan yhä useammat suomalaiset vaikuttavat olevan valmiilta maksamaan yksityisen puolen geenitesteistä varmistuakseen siitä, löytyykö suvussa kulkeneen taudin geeniä itseltä.

Kääriäinen työskentelee genetiikan parissa myös yksityisellä Docrates-lääkäriasemalla, jonne syöpiin liittyvistä geenitesteistä on tehty vuoden sisällä kymmenkunta kyselyä. Rintasyövän BRCA-geenivirheiden testi ostetaan englantilaisesta laboratoriosta, ja se maksaa Docrateksen kautta kuluineen noin 1350 euroa.

– Jos geenivirhe löytyy, kasvain voidaan havaita ajoissa. Jos sitä ei ole, hän välttyy sekä huolelta, että säteilyltä, koska ei tarvitse käydä mammografiaseulonnoissa tavallista useammin, Kääriäinen arvioi.

Geenitiedon personal traineriksi?

Nettitestien suosio näkyy jo terveydenhuollossa. Postimyyntitesteillä voi saada sylkinäytteen perusteella geenitiedot vaikkapa impulsiivisuudesta tai nopeista lihassoluista. Hinta vaihtelee kympeistä satasiin.

HYKS:n Lasten aineenvaihduntatautien poliklinikalla tehdään vuosittain kymmeniä geenitestejä. Dosentti Risto Lapaton mukaan uutta on se, että osa potilaista pyytää vastaanottokäyntien yhtedessä apua postitse tilaamiensa testien tulosten tulkinnassa.

Henkilökohtainen geenitiedon neuvoja korvaa personal trainerin.

Risto Lapatto

– Toistaiseksi yksityinen testaus on melko harvinaista, mutta veikkaan, että jonkin ajan päästä yksityisellä puolella henkilökohtainen geenitiedon neuvoja korvaa personal trainerin, Lapatto muotoilee.

Lapatto pitää tärkeänä, että julkinen terveydenhuolto osallistuu geeni- ja genomitiedon tuottamiseen ja organisointiin, jotta testaaminen ei villiinny. Geenitieto ei saa perustua "nakkikioskien" testeihin. Vaikka postimyyntitestien tulos sinänsä olisi oikea, kuluttajan kiinnostuksen perusteella valittujen geenien testaaminen ei välttämättä lisää ymmärrystä.

– Haulikkoammunta on lisääntynyt, mikä ei ole ongelmatonta. Esimerkiksi diabetekseen sairastumisen riskin arviointi on erittäin vaikeaa pelkän geenitiedon pohjalta, Lapatto jatkaa.