1. yle.fi
  2. Uutiset
  3. Ulkomaat

Tavoite Virossa: Geenitiedoilla terveydenhoidon kulut alas

Viro kuuluu maailman johtaviin maihin geenitietojen siirtämisessä palvelemaan terveydenhuoltoa. Reilun 50 000 virolaisen verinäytteistä seulotut geeniperimät on kerätty Tartossa sijaitsevaan geenipankkiin, joka hyödyttää käytännössä kaikkia virolaisia jo lähivuosina.

Ulkomaat
Verinäyte laboratoriossa.
Jon Hrusa / EPA

Tarton yliopiston molekyyli- ja solubiologian laitoksella ryhdyttiin suunnittelemaan geenien sisältämien tietojen systemaattista keräämistä kansalaisista jo 1990-luvun lopulla. Ensin haaveena oli hankkia verinäytteet noin miljoonalta virolaiselta ja kerätä samalla heidän terveystietonsa. Pian huomattiin, että tavoite oli epärealistinen. Tavoite pudotettiin 100 000:een näytteeseen.

Väestöä kuvaava otos tallessa

Viron kamppaillessa taloustaantuman kourissa vuonna 2008 maan hallitus päätti leikata geenipankin keräämiskuluja puolella. Päädyttiin 50 000:een verinäytteeseen. Samalla päätettiin panostaa geenipankin mahdollistavaan tieteelliseen työhön ja siitä saatujen tietojen hyödyntämiseen käytännön lääketieteessä.

– Tallessa on nyt 52 000 ihmisen geenitiedot. On hyvä huomata, että koska maassa on vain 1,3 miljoonaa ihmistä, muodostavat nämä 52 000 näytteen antajaa jo viisi prosenttia Viron aikuisväestöstä. Geenitutkimuksessa väestöä kuvaava edustavuus on aivan olennainen seikka, kertoo Tarton yliopiston yhteydessä toimivan Viron Biopankin tiedotuspäällikkö Annely Allik.

Virossa säädettiin laki ihmisgeenien tutkimuksesta jo vuonna 1999. Sen mukaan ihmisellä pitää olla oma halu antaa verinäytteensä genomilääketieteen hyväksi. Hänen on sovittava näytteen oton ajankohdasta ja tultava antamaan näytteensä itse. Automaattisesti ei ketään ole otettu Biopankin jäseneksi.

Yhden genomitiedon hinta 130 euroa

Viroa aiemmin olivat muun muassa USA ja Ruotsi ryhtyneet panostamaan genomilääketieteen kehittämiseen. Viime aikoina ovat esimerkiksi Iso-Britannia ja Saksa päättäneet sijoittaa suuret summat genomitiedon strategioiden ja toimintasuunnitelmien tekemiseen. Eri puolilla maailmaa on ryhdytty hyödyntämään Virossa saatuja kokemuksia. Tarton geenipankki tekee tieteellistä yhteistyötä jo lähes sadan kumppanin kanssa.

Kun laskemme yhteen kaikki kulut, joita on kertynyt yhden näytteen talteen ottamisesta noin vuosikymmenessä, sen hinnaksi muodostuu noin 130 euroa

Annely Allik

– Väestöä kattavasti edustavien tietojen kerääminen on hyvin kallista. Kun aloitimme 12 vuotta sitten, olivat palkkataso ja hinnat Virossa tuntuvasti matalammat kuin tänään. Kun laskemme yhteen kaikki kulut, joita on kertynyt yhden näytteen talteen ottamisesta noin vuosikymmenessä, sen hinnaksi muodostuu noin 130 euroa, sanoo Allik.

Saksassa aloitettiin populaatiopohjaisen biopankin kartuttaminen vuosi sitten. Siellä yhden näytteen talteenoton on arvioitu maksavat jopa kymmenen kertaa enemmän kuin Virossa eli tuhannesta 1 300:een euroon. Geenitietojen kerääminen voimassa olevien, tiukkojen määräysten mukaisesti sekä näytteiden sopimuksia noudattava säilytys nostaa hintaa merkittävästi.

Henkilökohtaiset geenikartat

Viron Biopankkiin ei hankita enää aktiivisesti näytteitä uusilta ihmisiltä, vaikka tarjokkaita riittää tungokseen asti. Geenipankin johto pitää olennaisena osallistua mahdollisimman laajasti tieteellisiin tutkimuksiin ympäri maailmaa. Samalla pankissa olevista näytteistä tehdään henkilökohtaisia geenikarttoja. Pankin näytteistä noin puolet on jo jalostettu henkilökohtaisiksi kartoiksi.

– Lain mukaan näytteistä saatuja tietoja voi käyttää vain nimettöminä tieteen hyväksi. Meillä on kuitenkin olemassa mahdollisuus koodata tiedot takaperin. Silloin selviää näytteen antajan henkilöllisyys. Suunnitelmissamme on kehittää järjestelmä, jolla voimme antaa näytteenantajille tietoja ja myös palautetta siitä, mitä heidän geeneistään saadut tiedot kertovat tieteellisten tutkimusten perusteella, hahmottelee tiedotuspäällikkö Allik.

Emme puhu vuosikymmenistä, vaan tämä on todellisuutta jo muutaman vuoden kuluttua, visioi Viron Biopankin tiedotuspäällikkö Annely Allik

Juuri nyt Tartossa keskitytään tutkimustuloksiin perustuvan lääketieteellisen järjestelmän kehittämiseen. Käytännössä se merkitsee, että muutaman vuoden kuluttua virolaisen lääkärissä käynti on paljon nykyistä syväluotaavampi. Jos henkilö on luvannut käyttää antamansa näytteen tietoja itseään koskevissa kysymyksissä, lääkärillä on mahdollisuus arvioida esimerkiksi tuoreiden röntgenkuvien ja verikokeen tuloksen lisäksi henkilön terveysriskit.

Lääkäri voi lähettää tietojen perusteella potilaan esimerkiksi jatkotutkimuksiin. Viron kansalliseksi tavoitteeksi on määritelty terveydenhuollosta aiheutuvien kustannusten vähentäminen panostamalla ennaltaehkäisyyn hyödyntämällä geenitietoja.

– Koska Virossa on sähköinen e-terveysjärjestelmä ja paljon puhuttu Viron kansallinen verkkoportaali X-Road, järjestelmä on mahdollista laajentaa periaatteessa koko Viron kattavaksi. Eli kaikki Viron henkilötunnuksen ja -kortin omaavat ihmiset voivat liittyä tähän. Biopankin tietojen siirtäminen palvelemaan käytännön terveydenhoitoa on vienyt Viron eittämättä alan globaaliin eturintamaan. Jatkamme henkilökohtaisen lääketieteen kehittämistä kattamaan koko valtakunnan. Pilottiprojektia rakennetaan juuri Biopankin tiedoille, selittää Allik.

Verianalyysi paljastaa kuoleman riskin

Tartossa korostetaan suomalaisen FIMM -geenipankkihankkeen kanssa tehtävän yhteistyön tärkeyttä. Naapurimaiden välisestä vuorovaikutuksesta on jo saatu kansainvälistä mielenkiintoa herättäneitä ja hätkähdyttäneitä tuloksia.

Vuosi sitten julkaistiin suomalais-virolaisena yhteistyönä syntynyt tutkimustulos, jonka mukaan verianalyysi pystyisi paljastamaan ihmisen riskin kuolla johonkin sairauteen lähimmän viiden vuoden aikana. Tutkimusta johti Suomen THL:n tutkimusprofessori Markus Perola, joka työskentelee Viron Biopankissa vierailevana professorina.

– Tutkimme Tartossa vastaavanlaisia kysymyksiä koko ajan. Miksi jotkut ihmiset ovat ylipainoisia, miksi jotkut syövät enemmän kuin toiset? Mitkä ovat riskit sairastua toisen asteen diabetekseen. Joillakin sairastuminen on selvästi perinnöllistä. Kun hän tulee tietoiseksi riskitekijästä, hän voi vähentää riskiä omilla elintavoillaan. Muun muassa juuri riskitekijöistä tiedottaminen täsmällisesti laajenee pian olennaisesti. Emme puhu vuosikymmenistä, vaan tämä on todellisuutta jo muutaman vuoden kuluttua, visioi Viron Biopankin tiedotuspäällikkö Annely Allik.

Lue seuraavaksi