Mikä ihmeen genomi?

Genomi tarkoittaa eliön, esimerkiksi ihmisen koko perimää. Ihmisen perimä on pakattu DNA-ketjujen kolmeen miljardiin emäspariin. Genomin emäsparien järjestyksen selvittäminen on avannut ovet uudenlaiselle tutkimukselle ja sairauksien hoidolle. Tässä pikaopas geenikartoitusuutisiimme.

tiede

1) Yksilön perimä eli DNA lyödään lukkoon hedelmöittymisessä, kun siittiön ja munasolun geenit yhdistyvät. DNA sisältää ohjeet siitä, miten yksilö alkaa solu solulta kehittyä, silmien väristä vaikkapa sepelvaltimotautialttiuteen. Perimä ei silti määritä ihmisen kohtaloa, vaan ympäristöllä ja elintottumuksilla on suuri vaikutus.

2) DNA:ssa on**20 000–25 000 geeniä**. Geenit sisältävät koodin, joka ohjaa elimistön proteiinien valmistusta. Geenin oleellisin osa tässä koodaamisessa on geenin eksomi. Geenit sijaitsevat DNA-rihmoissa kromosomeiksi pakattuina. Koodaavaa DNA:ta on kromosomien lisäksi solujen mitokondrioissa.

3) Ihmisellä on 46 kromosomia 23 kromosomiparissa. Puolet ihmisen kromosomeista ja geeneistä tulee isältä, puolet äidiltä. Eri kromosomeissa on eri ominaisuuksiin vaikuttavia geenejä. Kromosomiparit 1–22 ovat autosomeja, jotka ovat molemmilla sukupuolilla samanlaiset. 23. kromosomiparissa sijaitsevat sukupuolikromosomit, naisella X ja X miehellä X ja Y.

4) Kromosomien DNA-ketjuissa on yhteensä noin 3 miljardia emäsparia eli geenien rakennusyksikköä. Ne sijaitsevat tietyssä, ihmiselle ominaisessa järjestyksessä. Näiden kolmen miljardin emäsparin järjestys selvitettiin ensimmäisen kerran laajassa Human Genome Projectissa vuosituhannen taitteessa.

5) Vaikka ihmiskunnan emäsparit ovat pääpiirteittäin samanlaiset, kahden ihmisen DNA:ssa on useita miljoonia erilaisia emäspareja. Juuri nämä erilaisuudet määrittävät yksilöiden ominaisuuksia ja eroja.

6) Mutaatio on muutos DNA:ssa, esimerkiksi emäsparien järjestyksessä.