Down-vauvaa odottavan sokki: "Ensiajatus oli, etten ikinä pysty tähän"

Downin syndrooman esiintyvyys on noussut 90-luvulta lähtien samaa tahtia kuin synnyttäjien ikä. Yli 90 prosenttia raskaana olevista käy sikiöseulonnoissa, ja myös aborttien osuus Down-raskauksista on noussut jonkin verran. Vuonna 2011 Down-raskauksista keskeytettiin 54 prosenttia muun muassa vaikeiden rakennepoikkeamien takia.

tiede
Isla ja Roni Rapeli.
Terhi Rapeli

Viisi vuotta sitten Terhi Rapeli odotti toista lastaan, ja sikiöllä näkyi alkuraskauden ultrassa niskaturvotusta. Rapeli lähti jatkotutkimuksiin, ja pari päivää myöhemmin sairaalasta soitettiin.

Hän tiesi heti, mistä on kyse, sillä jos kaikki on hyvin, asiasta ilmoitetaan kirjeellä: sairaanhoitaja pahoitteli, että tulossa on Down-vauva.

– Siitä lähti tunnemylläkkä. Ensiajatus oli, etten ikinä pysty tähän, en ole millään tavalla valmis kehitysvammaisen lapsen äidiksi, Rapeli kuvailee.

Downin syndrooma eli 21-trisomia on yleisin kehitysvammaisuuden syy, jossa 21. kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Suomalaisista noin 3 000:lla on Downin syndrooma. Se ei ole perinnöllinen vaan johtuu hedelmöittymisessä tapahtuvasta häiriöstä, ja sen riski kasvaa naisilla 35 ja miehillä 45 ikävuoden jälkeen.

THL:n mukaan Down-raskauksien määrä on noussut 90-luvulta samaa tahtia kuin synnytysikä. Vuonna 2011 Suomessa todettiin 170 Down-raskautta, kun vuoden 1993 jälkeinen keskiarvo on 154.

– Kasvu selittyy täysin sillä, että synnyttävät naiset on vanhempia. Jos vakioidaan äidin ikä, ollaan samalla tasolla kuin 20 vuotta sitten, kertoo THL:n tutkimusprofessori Mika Gissler.

Päätös tehdään aina epätietoisena

Perinnöllisyyslääkärillä Rapelit saivat tietoa Downin oireyhtymän riskeistä ja elämästä Down-lapsen kanssa. Riskit ovat vakavat: viisi prosenttia kuolee sikiövaiheessa, toiset viisi ensimmäisen elinvuotensa aikana. Sydänvian ja muiden rakenteellisten sisäelinsairauksien sekä leukemian riski on iso.

– Eteen laitettiin paperi, jossa kerrottiin kaikki liitännäisyyssairauksien riskit. Tuli tunne, että miten se lapsi pystyy ikinä edes selviytymään elossa. Toisaalta kerrottiin myös, että Down-lapsi voi elää hyvääkin elämää, Rapeli toteaa.

THL:n Gisslerin mukaan terveydenhuollon velvollisuus on kertoa vanhemmille myös pahimmista riskeistä. Sikiön vakavat rakennepoikkeamat pystytään näkemään, mutta ratkaisu pitää silti tehdä vajavaisin tiedoin, koska kehitysvamman vakavuutta tai muita elämänlaadun kannalta keskeisiä mahdollisia sairauksia ei voi nähdä.

– Kukaan ei tiedä, mikä vaihtoehto toteutuu juuri tämän lapsen, kohdalla, mutta kaikki informaatio pitää antaa. Vanhemmat päättävät, jatkavatko raskautta vai eivät, Gissler sanoo.

"Tajusin, että haluan pitää lapsen"

Perinnöllisyyslääkärin tapaamisen jälkeen Terhi Rapeli lähti yksin kävelemään tuntikausiksi pohtimaan tilannetta. Perheellä ei ollut aborttiin liittyvää vakaumusta, vaan päätös piti tehdä itse.

Terhi Rapeli.
Terhi Rapeli rohkaisee Down-lasta odottavia ottamaan yhteyttä Down-perheisiin, jotta syndroomasta saisi muunkin kuin lääketieteellisen käsityksen.Tulikukka de Fresnes / Yle

– Jossain vaiheessa tajusin, että haluun pitää lapsen. Että kuka tätä lasta suojelee, jos en minä?

Rapeli painottaa, että lääketieteellinen tieto Downin riskeistä oli tärkeää, mutta alkusokissa hän olisi tarvinnut muutakin näkökulmaa, kuten tukea sosiaalityöntekijältä tai yhteystietoja muihin Down-perheisiin saadakseen käsityksen elämästä Down-lapsen kanssa.

– Mutta vaikka me teimme ratkaisun jatkaa raskautta, olen sitä mieltä, ettei tilanteeseen ole yhtä ainoaa ratkaisua, vaan ihmisten elämäntilanteet vaihtelevat. Haluaisin kuitenkin rohkaista Down-lasta odottavia ottamaan selvää, mistä on kyse, ettei päätöstä tee kiireestä huolimatta pelon vaan tiedon kautta.

"Downin syndrooma hyväksytään nykyään"

THL:n mukaan aborttien osuus Down-raskauksista on noussut muutaman prosenttiyksikön 90-lukuun verrattuna.

– Tilastot näyttävät selvästi, että keskeytysten osuus Down-raskauksista on noussut pikkuhiljaa, mutta suurta muutosta ei ole tapahtunut, toteaa Gissler. Vuonna 2011 Down-lapsia syntyi 79 ja raskauksia oli 170.

HUSin Naistenklinikan apulaisylilääkärin Vedran Stefanovicin mukaan keskeytysluvut eivät kuvaa suhtautumista Downin syndroomaan, vaan asenne on muuttunut myönteisemmäksi. Luku kertoo pikemminkin siitä, että yhä useampi tietää Down-raskaudestaan.

– Omassa kliinisessä työssä on tullut vaikutelma, että yhä useampi pariskunta haluaa jatkaa raskautta silloin, jos sikiöllä on Downin syndrooma, Stefanovic sanoo.

Tanskassa korkeat Down-aborttiluvut

Gisslerin ja Stefanovicin mukaan Downin syndrooma ei ole katoamassa.

– Downeja syntyy yllätyksenä vieläkin, koska kaikki eivät käy seulonnoissa, ja moni haluaa jatkaa raskautta ja pitää lapsen, Gissler arvioi.

Pohjoismaista Tanskassa keskeytetään eniten Down-raskauksia, 77 prosenttia, Norjassa keskeytetään 40 prosenttia. Suomessa ja Ruotsissa osuus on samaa luokkaa, hiukan yli puolet keskeytetään. Gissler arvioi, että maiden väliset erot johtuvat suhtautumisesta aborttiin, ei kehitysvammaisuuteen.

Sikiöseulontoja on tehty yli 20 vuotta. Stefanovicin mukaan ne aloitettiin nimenomaan Downin syndrooman etsimiseksi. Alussa epäselvät menetelmät aiheuttivat vääriä negatiivisia ja positiivisia tuloksia eli sekä turhaa toivoa että turhaa huolta. Menetelmät ovat tarkentuneet, ja vuodesta 2006 seulonnat tarjotaan jokaiselle raskaana olevalle.

Stefanovicin mukaan kyse on oikeudesta tietää sekä valmistaumisesta mahdolliseen riskiraskauteen, ei aborttien esivalmistelusta.

– Jokaisella äidillä on oikeus tietää, onko hänen raskautensa normaali vai ei. On naisen asia ja oikeus joko kieltäytyä tai ottaa seulonta. Ja jos sikiöltä löytyy rakennevikoja, voidaan valita sairaala, jolla on valmiudet tehdä esimerkiksi sydänleikkauksia.

Sikiöseulonnat ovat vapaaehtoisia, ja THL:n Gisslerin mukaan ne pysyvätkin sellaisina: suomalaisia ei pakoteta seulontaan.

– Ei pakoteta. On selvä linjaus, että seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista, ja näin tulee olemaan jatkossakin.

Roni.
Nelivuotias Roni harrastaa musiikkia ja pallopelejä.Terhi Rapeli

Roni kasvaa, kehittyy ja voi hyvin

Terhi Rapelin Down-poika Roni on nyt 4-vuotias ja käy erityisavustajan kanssa tavallista päiväkotia, harrastaa musiikkia ja pallon potkimista.

– Roni on kolmesta lapsesta keskimmäinen ja oikeastaan helpoin. Ykkönen ja kolmonen ovat tahtoihmisiä, kun taas Roni on iloinen ja aurinkoinen ja rakastaa kaikkia.

Roni puhuu jo lauseita sekä pukee ja syö itse. Downin syndrooma myös kuormittaa, Roni tarvitsee kuntoutusta, ja paperityötä riittää.

– Arkea helpottavat terapeutit ja päiväkodin työntekijöiden mahtava suhtautuminen, Terhi Rapeli kuvailee.

Tulevaisuudessa Ronin on tarkoitus jatkaa opiskelua erityisoppilaitoksessa, ja aikuisena työpaikka voi löytyä käytännön ammateista.

– Kirurgia ei hänestä varmasti tule, mutta ei tule monesta muustakaan. Esimerkiksi hänen äidistään ei varmasti olisi siihen ammattiin. Toivon myös, että hän löytää elämänkumppanin, jonka kanssa viettää aikuisikää ja vanhuutta, Rapeli summaa.