Neandertalinihminen elää meissä – mutta puhuiko hän?

Muinaisen perimän eli genomin kokoonsaattaminen vaati vuosien esityön ja lopuksi apuun tuli uusi tekniikka, jolla pystyttiin monistamaan miljoonia sekvenssejä neandertalinihmisen DNA:ta nopeasti. Näiden palasten yhdistäminen kokonaiseksi neandertalilaisen perimän sisältäväksi ketjuksi onnistui monien vaiheiden jälkeen. Tieteellinen sensaatio saatiin aikaan Leipzigissä geneetikko Svante Pääbon tutkimusryhmän sitkeä työn tuloksena.

tiede
paleogeneetikko Svante Pääbo, Max Plant -instituutti, Liepzig, Saksa
Geneetikko Svante Pääbo ja rekonstruoitu neandertalilaisen pääkallo.Frank Vinke, Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology

Euroopasta noin 30 000 vuotta sitten kadonnut neandertalinihminen risteytyi esi-isiemme kanssa. Siksi neandertalilaisten DNA:ta löytyy jokaisen eurooppalaisen ja monen muunkin geeneistä. Ruotsalainen geneetikko Svante Pääbo on ryhmineen tutkinut muinaista DNA:ta ja hänen tutkimustuloksensa ovat laittaneet uusiksi eri ajoitukset ihmislajin kehityksestä. Max Planck -instituutin antropologisen genetiikan osaston johtajana Leipzigissa työskentelevä Svante Pääbo kiinnostui jo 30 vuotta sitten vanhan DNA:n tutkimisesta.

Haave egyptologin urasta haihtui, mutta kiinnostus muinaishistoriaan säilyi. Monien vaiheiden jälkeen Pääbo päätyi Saksaan, vastaperustettuun Max Planck -instituuttiin. Muumioiden tutkimisesta alkanut vanhan DNA:n metsästys huipentui viitisen vuotta sitten, kun Pääbon tutkimusryhmä julkaisi selvittäneensä neandertalilaisen ihmisen genomin kokonaisuudessaan.

El Sidron luola, neandertalilaisten tutkimusta
Arkeologi Marco de la Racilla ja Svante Pääbo El Sidron luolassa Espanjassa, josta löytyi muinaisia luita.Frank Vinken, Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology

– Kaikkiaan hanke maksoi viitisen miljoonaa euroa, kun samalla kehitimme tutkimusmenetelmiä ja tutkimme myös uuden ihmislajin genomia, toteaa Pääbo nyt.

Pääbon tutkijaryhmä sai materiaalikseen pienen pieniä luunpaloja alkuperäisistä Neanderin laaksosta löytyneistä jäänteistä, mutta myös Kroatiasta Vindijan luolasta, Venäjältä Pohjois-Kaukasukselta Mezmaiskajan luolasta sekä Espanjasta El Sidrón luolasta.

Vaikeasti tutkittavat luut

Ongelmana neanderilaisten luulöydöissä oli, että ne sisälsivät usein surkean vähän säilynyttä DNA:ta. Luihin oli myös tarttunut paljon niitä käsitelleiden nykyihmisten tai muuta DNA:ta esimerkiksi bakteereista. Tutkimusmenetelmiä piti myös kehittää, koska näytteitä käsiteltäessä huomattava osa muinaisesta DNA:sta aluksi tuhoutui.

Neandertalilaisen luusta porataan
Vanhaa DNA:ta etsitään neandertalilaisen luusta. Frank Vinken, Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology

Svante Pääbo kertoo vastikään suomennetussa kirjassaan Neandertalilainen - kadonnutta perimää etsimässä (2015) vaativan tutkimusprojektin vaiheista. Vuonna 2006 hänen ryhmänsä oli onnistunut selvittämään paitsi sukupuuttoon kuolleiden eläinten kuten mammuttien, sekä Itävallan ja Italian väliseltä jäätiköltä löytyneen Ötzi-miehen mitokondrion DNA:n (ikä 5 300 vuotta) myös vielä vanhemman neandertalilaisen mitokondrion DNA:n genomin. Mitokondrio vastaa solun kannalta tärkeista toiminnoista, mutta sisältää vain murto-osan solun tuman genomin yli kolmesta miljardista nukleotidista.

Max Planck -instituutissa tutkittiin kiivaasti vuosien ajan, miten muinaisen DNA:n eri osat muuttuvat vuosituhansien kuluessa. DNA:n nukleotidien eri emäkset adeniini, tymiini, guaniini ja sytosiini muuttuvat kuoleman jälkeen. DNA-ketju katkeilee ja pirstoutuu pieniin osiin, jolloin sen rakentaminen uudelleen vaatii tuhansia epäonnistumisia ja toistoja. Kaiken tämän Pääbo kuvaa kirjassaan mielenkiintoisen mukaansa tempaavasti. Samalla lukijalle avautuu eri tutkimusryhmien välinen kiivas kilpailu ja tiedejulkaisujen artikkelien hyväksymiskäytännöt.

Yhteiset esivanhemmat paljastuivat

Svante Pääbo lupasi kuitenkin tuolloin ryhmänsä selvittävän koko neandertalilaisen genomin kokonaan, vaikka tekniikka oli vielä varsin kehittymätöntä ja tuloksissa liikaa virheitä. Näytteisiin sekottui myös liian usein vierasta DNA:ta

Pari kolme prosenttia DNA:stamme, jos juuremme ovat Afrikan ulkopuolelta, tulee neandertalilaisilta esivanhemmiltamme.

Svante Pääbo, paleogeneetikko

Tulosten julkaiseminen vuonna 2010 oli tieteellinen sensaatio, sillä samalla paljastui se, että esi-isämme risteytyivät neandertalilaisten kanssa ja saivat lisääntymiskykyisiä jälkeläisiä. Tämän vuoksi Saharan pohjoispuolisella väestöllä on perimässään neandertalilaisten DNA:ta.

– Pari kolme prosenttia DNA:stamme, jos juuremme ovat Afrikan ulkopuolelta, tulee neandertalilaisilta esivanhemmiltamme, vahvistaa paleogeneetikko Svante Pääbo.

neandertalilaisen luita
Näistä luunkappaleista saatiin riittävä määrä neandertalilaisen DNA:ta koko genomin rakentamiseen.Frank Vinken, Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology

Näiden ominaisuuksien takia geeniperimässämme on tekijöitä, joiden avulla esimerksi immuunijärjestelmämme pystyy selvitymään tulehduksista.

– Neandertalilaisista ajatellaan nykyään eri tavalla kuin ennen, sanoo Pääbo. – Heitä on ollut Euroopassa vain 2 000 - 3 000 sukupolvea sitten.

Samaan aikaan Etelä-Siperiasta, Denisovan luolasta löydetyt luut paljastivat siellä eläneen samaan aikaan neandertalilaisten kanssa oman oudon ihmislajinsa. Sen geeniperimä on nykytutkimusten mukaan levinnyt laajalle Itä-Aasiaan ja Tyynenmeren alueelle. Pääbon ryhmä pystyi selvittämään myös denisovalaisten genomin.

Neandertalilaisilla ja denisovalaisilla on nykykäsityksen mukaan joskus varhemmin ollut yhteinen kantamuoto. Denisovalaisilta esimerkiksi tiibetiläiset ovat perineet geenin, joka mahdollistaa sopeutumisen elämään korkealla vuoriston vähähappisessa ilmassa.

Neandertalilaisilla oli jonkinlainen puhekieli

Neandertalilaisten genomista on pystytty erottamaan osa (FOXP2), joka ohjaa puheen tuottamiseen tarvittavien tekijöiden kehitystä. Pääbon mukaan on kuitenkin vaikea kuvitella, että heillä olisi ollut samanlainen kieli kuin meillä. Neandertalilaisilla oli erilaiset äänihuulet eikä heidän symbolisesta ajattelustaan ole tietoa.

Heillä oli jonkinlainen suullinen kommunikaatio, mutta oliko se sellaista kieltä, mitä me ymmärrämme puhutuksi kieleksi.

Svante Pääbo, paleogeneetikko

– Heillä oli jonkinlainen suullinen kommunikaatio, mutta oliko se sellaista kieltä, mitä me ymmärrämme puhutuksi kieleksi, niin emme tiedä, sanoo Svante Pääbo.

rekonstruktio neandertalilaisten luolasta
Kroatialaisessa Crapina museossa on rekonstruktio neandertalilaisten luolasta.Johannes Krause / Max Planck -instituutti

– On monen monta biologista seikkaa, jotka vaikuttavat kehittyneen puheen tuottamiseen, hän jatkaa.

Ihmislajin kehityksen ajoitukset muuttuvat

Paleogenetiikan muinaisten DNA:n tutkimustulokset ovat muokanneet käsityksiä nykyihmisen kehityskaaresta. Neandertalilaiset ominaisuudet puuttuvat Saharan eteläpuolisilta asukkailta. Tämän on katsottu osoittavan, että Afrikasta 50 - 60 000 vuotta sitten lähteiden ihmisten on arveltu risteytyneen neandertalilaisten kanssa Lähi-idässä. Svante Pääbon ryhmän tuloksien pohjalta odotetaan saatavan jatkuvasti uutta tietoa myös denisovalaisten kehityksestä ja levinneisyydestä.

– Neljä vuotta myöhemmin tunnetaan vain yksi uusi löytö Siperiasta. Olisi mielenkiintoista löytää uusia jäänteistä esimerkiksi Kiinasta, pohtii Pääbo.

Indonesiasta on löydetty aiemmin tuntemattoman ihmislajin jäänteitä vuonna 2013. Floresinihmisen DNA:ta ei tähän päivään mennessä ole löydetty.

Onkin vielä paljon tutkittavaa.

Svante Pääbo, paleogeneetikko

Lyhytkasvuinen floresinihminen eli fossiililöytöjen perusteella vielä 12 000 vuotta sitten.

– Vasta 30 000 vuotta on ollut vain yksi ihmislaji. Tiedämme, että on ollut muitakin ihmismuotoja esimerkiksi Afrikassa, joiden DNA:ta ei tunneta vielä ollenkaan. Onkin vielä paljon tutkittavaa, sanoo genetiikan alalla melkoista mainetta nauttiva Svante Pääbo.

Neandertalilaiset vaikutteet paljastuvat vähitellen

Lukuisat tutkimusryhmät työstävätkin parhaillaan Pääbon ryhmän tulosten ja kehittämien tekniikoiden avulla erilaisia analyyseja neandertalilaisten ja denisovalaisten genomista ja niiden vaikutuksista nykyihmisen ominaisuuksiin. Helsingin yliopiston perinnöllisyystieteen dosentti Päivi Onkamon mukaan jatkuvasti julkaistaan uusia tutkimustuloksia.

Neandertalilaismiehen kallo.
DNA-tutkimuksessa käytettyä neandertalilaismiehen kalloa esiteltiin Espanjassa toukokuussa 2010.CSIC

– Nyt oikeastaan joka vuosi tulee useampia julkaisuja per vuosi, joissa on tätä neandertalilaisen genomia verrattu nykyihmisen genomiin ja esimerkiksi eri geeniryhmien kohdalla. Nyt vastikään oli tullut tällanen juttu hyvin korkeaprofiilisessa lehdessä, että lipidien käsittelyyn liittyvät geenit meillä eurooppalaisilla on hyvin pitkään neandertalilaisilta peräisin, kertoo Onkamo.

– Se saattaa selittää sitä, että meillä on myös hyvin paljon variaatioita siinä, miten me käsitellään rasvoja ja miten me tullaan niiden kanssa toimeen. Nämä tutkijat esittivät hypoteesin, että ne ovat siksi olleet eurooppalaisille tärkeitä, että me asumme täällä samoilla alueilla kuin missä neandertalilaiset aikoinaan ja he olivat sopeutuneet näihin oloihin, tarkentaa Päivi Onkamo.

Geenitekniikka ja suomalaisten alkuperä

Suomessa ei ole säilynyt kovin vanhoja asukkaiden luita happamassa maassa.

Päivi Onkamo, perinnöllisyystieteen dosentti

Varhaisimmat löydöt Suomen lähialueelta ovat Laatokan Karjalasta ajalta 8000 ennen ajanlaskumme alkua. Dosentti Päivi Onkamon tutkimusryhmä selvittää parhaillaan suomalaisten muinaisnäytteiden geenistöä. Yleisesti voidaan todeta, että suomalaisten geeneissä näkyy kolme komponenttia kuten muillakin eurooppalaisilla. Yksi tulee Lähi-Idästä levinneen maanviljelyskulttuurin mukana ja toinen osa vielä kauempaa idästä. Kolmas osa on tuntemattomampi, jonka alkuperää voi vain arvailla.

– Suomessa ei ole säilynyt kovin vanhoja asukkaiden luita happamassa maassa. Äänisjärven läheltä Karjalasta tehdyistä luulöydöistä on pystytty tähän mennessä selvittämään 8 000 vuotta vanhojen ihmisten äitilinjoja, kertoo Päivi Onkamo. – Koko genomin selvittäminen on vielä kesken.

– Äänisjärveltä peräisin olevat ihmiset on olleet aika sekoittuneita. Siellä on aasialaista geeniperimää seassa ja semmosia linjoja, mitä ei ole enää nähty nykypäivän maailmassa ollenkaan, jotka viittaavat osin samaan perimään kuin mitä on esimerkiksi Amerikan intiaaneilla nykyisin äitilinjoina, valottaa Päivi Onkamo.

Parhaillaan aiheesta on tekeillä väitöstutkimus.

Uusia ihmislajeja löytynee vielä

Paleogeneetikko Svante Pääbon uraauurtavat tutkimukset ovat avanneet aivan uuden näköalan vanhoihin luulöytöihin. Radiohiilimenetelmällä luut on saatu ajoitettua ennenkin, mutta DNA kertoo, keitä nuo eläjät ovat olleet.

Kaksi miehen päistä tehtyä näköismallia.
Neandertalin ihmisestä tehtyjä malleja Bonnin Landesmuseumissa Saksassa.Joerg Carstensen/EPA

– Sehän oli valtava uutinen, kun selvisi että tämä luunkappale, joka Denisovan luolasta löytyi, ei kuulunut neandertalilaiselle eikä nykyihmiselle. Se oli ihan omanlaistansa. Kun se pystyttiin kokonaan sekvensoimaan, hämmästyttävää kylläkin, niin silloin todettiin, että se on taas vähän niin kuin oma linjansa, Päivi Onkamo kertoo.

– Voisi kuvitella, että näitä tulee vielä löytymään lisää. Nykyihmisen sukupuu onkin paljon mutkikkaampi kuin on kuviteltu.

Nykyihmisen sukupuu on saanut uusia haaroja ja Onkamo luopuisikin jo puu-käsitteestä kokonaan.

Itse asiassa se ei edes näytä sukupuulta vaan enemmänkin verkostolta.

Päivi Onkamo, perinnöllisyystieteen dosentti

– Kyllä tällaista tarkennusta siihen sukupuuhun tulee, itse asiassa se ei edes näytä sukupuulta vaan enemmänkin verkostolta. On ollut eri linjat Afrikassa, Euroopassa, vähän Aasiassakin. Ne ovat välillä erkaantuneet ja taas uudelleen yhdistyneet, ja niistä on sitten muodostunut nämä nykyiset suurtyypit, pohtii Onkamo.

– Tämä tilanne kuulostaa aina vain mielenkiintoisemmalta, että mitä sieltä löytyy seuraavaksi. Siperiassa on paljon tutkittavaa vielä, miettii Päivi Onkamo.